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Conceitos em Genética:
• Genética: estudo dos genes e estudo da hereditariedade.
• Gene: unidade funcional e física da hereditariedade, segmento de DNA que
contém a informação para a síntese de um RNA funcional. parte de uma
sequência de nucleotídeo de DNA que define uma característica, onde se
expressa a característica. Sequência de DNA que codifica o RNA funcional.
• Loco: posição de um gene em um cromossomo.
• Cromossomo :estrutura citológica formada por uma molécula de DNA associada ou
não à proteínas e RNA. material genético (DNA) altamente condensado e duplicado
para a divisão celular, está associado com estonas e não estonas.(46;23pares; 22
pares e 1 par sexual).
• Cromatina: DNA associado a RNA e proteínas histonas e não-histonas (eucariotos)
• Genoma: material genético presente no conjunto cromossômico haplóide de uma espécie.
sequência de nucleotídeos no DNA
• Código genético: é a forma de expressão dos genes na qual é universal. a sequência de
nucleotídeos no gene que determina a sequência de aminoácidos no polipeptídio. Código dos
códons (RNAm) que especificam os aminoácidos nas proteínas.
• Alelo: uma forma diferente de um mesmo gene. sequência do gene que será expressa ambas no
mesmo locus de um cromossomo homologo. (Alelo recessivo so se expressa em homozigose)
• DNA: é o material genético e precisa ter as funções. material genético, armazenar informações
genéticas, características. transmitir as informações para perpetuar a espécie. de uma célula para a
outra. Herança genética
• Genótipo: composição alélica específica de uma célula, seja dela toda ou de apenas um gene.
• Fenótipo: características de um organismo, interação da sua constituição genética e fatores
ambientais.
• Homozigoto: alelos iguais que ocupam o mesmo loco em cromossomos homólogos.
• Heterozigoto: Alelos diferentes que ocupam o mesmo loco em cromossomos homólogos.
• Dogma Central: é uma ideia que mostra como que ocorre o fluxo da informação genética, fluxo
unidirecional da informação: DNA à proteína.
• Cromossomos homólogos: pares do mesmo cromossomo, cada um proveniente de um genitor.
• Cromátides irmãs: cópia da molécula de DNA formada durante a replicação, permanecem unidas
pelo centrômero.
Funções do material genético:
o Genotípica (replicação)-estocar e transmitir a informação genética. (biblioteca)(a informação
precisa ser processada e precisa ser expressada). A informação é estocada nos genes.
o Fenotípica (expressão genica) - controle do desenvolvimento fenótipo. (expressar a informação).
o Evolutiva -passível de mudanças para adaptação. (capaz de mudar para sobreviver e manter a
espécie).
o Com a descrição do genoma humano o DNA passou a ter mais importância.
Ácidos Nucleicos:
o Estrutura do dna: molécula formada por duas fitas
polinucleotidicas complementares, antiparalelas, em dupla-
helice, com giro para a direita.
o 2 tipos de ácidos nucleicos DNA e RNA. São macro molécula
que estão localizadas no núcleo da célula.
o DNA: ácido desoxirribonucleico armazena a informação
genética na maioria das espécies.
o RNA: ácido ribonucleico armazena a informação genética em
alguns vírus.
o Base nitrogenada, grupo fosfato (polímero unidade
fundamental é um nucleotídeo).
o Pentose: desoxirribose sem a hidroxila no carbono 2 e ribose.
o 1 carbono está associado a base nitrogenada.; O 5 carbono está fora do ciclo ; Base nitrogenada
que se ligam : adenina,guanina , timina e citosina (DNA); RNA adenina uracila citosina e guanina ;
rna possuía a hidroxila.
o Ligações fosfodiester: ligam UM nucleotídeo ao outro , 5’P de um resíduo com 3’OH do resíduo
seguinte
Sentido 5’ 3’
Estrutura do DNA:
o Ligação fosfodiesterase: ligação covalente entre o fosfato e a pentose
o Ligação glicosídica: ligação covalente entre pentose e a base nitrogenada
o Pontes de hidrogênio :ligações entre as bases nitrogenadas
o DNA: é dupla fita onde terá as ligações fosfodiesterase para ligar os resíduos, além de ter as
ligações pontes de hidrogênio, que ligam as bases nitrogenadas.
o Na fita complementar o sentido é inverso.
o DNA em procarioto: DNA circular dupla fita em hélice porem circular não tem pontas).
o DNA eucariotos: DNA linear sempre terão 2 extremidades.
o Organização espacial de uma fita é ao contrário da outra.
o O esqueleto de pentose e fosfato para fora e as bases nitrogenadas ficam pra dentro.
o A=T; T=A; C---G;G---C;
o Purinas: A e G.
o Pirimidina: C e T.
o O DNA é uma molécula que e capaz de desnaturar e renaturar quando eu desnaturo a molécula eu
quebro as pontes de hidrogênio e a molécula de DNA separa as 2 fitas, e na renaturação as 2 fitas
voltam a se associar.
o A temperatura: alta desnatura, baixa renaturar sempre as complementares.
o Algumas enzimas, ph.
o Propriedades: quebra do DNA: quebra das ligações fosfodiesterase.
o Hibridização :Base dos experimentos em Biologia Molecular; PCR, FISH, etc.
o RNA: podem apresentar estruturas secundarias e terciarias, pontes de hidrogênio entre diferentes
partes da molécula. Ou até mesmo pareamento de bases intermolecular. O RNA pode se parear
com outra molécula. RNA menos instável que o DNA.
o Ligações 3’,5’- fosfodiéster linear de fita simples podem apresentar estrutura secundária e
terciária pareamento de bases intramoleculares, empilhamento de bases pontes de hidrogênio
entre diferentes partes da molécula.
o Fluxo unidirecional da informação: DNA à proteína.
Replicação do DNA:
• a replicação, cada fita serve como molde para a síntese de uma nova fita, apenas uma sequência de bases
pode ser especificada para cada molde, e então as duas moléculas de DNA construídas a partir do par de
moldes serão idênticas à molécula original.
• Na replicação conservativa, a molécula inteira de DNA de fita dupla serve como molde para uma nova
molécula inteira de DNA, e a molécula de DNA original é totalmente conservada durante a replicação.
• replicação semiconservativa, porque cada fita original de nucleotídeos permanece intacta (conservada),
apesar de não se combinar mais com a mesma molécula; a molécula original de DNA tem sua metade (semi)
conservada durante a replicação. é intermediária entre esses dois modelos; as duas fitas de nucleotídeos se
desenrolam, e cada uma serve como molde para uma nova molécula de DNA.
• Na replicação dispersiva , as duas fitas de nucleotídeos se rompem (dispersam) em fragmentos, que servem
como molde para a síntese de novos fragmentos de DNA, e então de alguma maneira se reúnem de novo em
duas moléculas de DNA completas. Nesse modelo, cada molécula de DNA resultante é intercalada com
fragmentos de DNA velho e novo; nenhuma molécula original é conservada.
Replicação Bidirecional:
o Na replicação teta, o DNA de fita dupla começa a se desenrolar na origem da replicação, produzindo fitas de
nucleotídeos de fita única que servem como moldes. O desenrolamento da dupla-hélice gera uma alça,
chamada bolha de replicação.
o O desenrolamento pode ser em uma ou em ambas as extremidades da bolha. O ponto de desenrolamento,
onde as duas fitas únicas de nucleotídeos se separam da hélice de fita dupla do DNA, é chamado de
forquilha de replicação.
o Se existem duas forquilhas de replicação, uma em cada
extremidade da bolha de replicação, as forquilhas
continuam para fora nos dois sentidos em um processo
chamado de replicação bidirecional, simultaneamente
abrindo e replicando o DNA até elas se encontrarem.
o produzem duas moléculas de DNA circulares completas,
cada uma com uma fita antiga e uma fita nova de
nucleotídeos.
o A replicação dos cromossomos eucarióticos ocorre em
questão de minutos ou horas, e não dias. Essa velocidade é
possível porque a replicação inicia em milhares de origens.
o Componentes da replicação : Um molde de DNA de fita
dupla; Matérias-primas (substratos) a serem montadas em
uma nova fita de nucleotídeos; Enzimas e outras proteínas
que “leem” o molde e reúnem os substratos em uma
molécula de DNA .
o uma molécula de DNA de fita dupla precisa se desenvolver
para expor as bases que atuam como molde que serão
complementares e antiparalelas às fitas molde.
o Síntese de dna requer um grupo de enzimas e proteínas que
atuam de maneira
o As DNA polimerases, enzimas que sintetizam DNA, podem adicionar nucleotídeos apenas na extremidade 3′
da fita crescente. Então novas fitas de DNA sempre alongam no mesmo sentido 5′ para 3.
o Como os dois moldes de DNA de fita única são antiparalelos e o prolongamento de fita é sempre 5′ → 3′, se a
síntese em um molde segue, da direita para a esquerda, então a síntese do outro molde deve seguir no
sentido oposto, da esquerda para a direita. À medida que o DNA se desenrola durante a replicação, a
natureza antiparalela das duas fitas de DNA significa que um molde é exposto no sentido 5′ → 3′ e o outro é
exposto no sentido 3′ → 5′.
o DNA se desenrola, a fita molde exposta no sentido 3′ → 5′ possibilita a síntese contínua da nova fita (no
sentido 5′ → 3′). Essa nova fita, que sofre replicação contínua, é denominada fita líder.
o A síntese de DNA deve iniciar novamente na forquilha de replicação e seguir na direção oposta do
movimento da forquilha até chegar ao segmento previamente replicado de DNA. Esse processo é repetido
várias vezes, então a síntese dessa fita ocorre em explosões curtas, descontínuas.
Iniciação:
o Após o DNA ser desenrolado e um primer ser adicionado, as DNA polimerases prolongam a fita nova de
polinucleotídios ao catalisar a polimerização do DNA.
o DNA polimerase III , sintetiza fitas de nucleotídios ao adicionar novos nucleotídios à extremidade 3′ da
molécula de DNA crescente, ela adicione novos nucleotídios no sentido 5′ → 3′.( atividade polimerase).
ossibilita que ela remova nucleotídios na direção 3′→ 5′, tornando possível a correção de erros (atividades
exonuclease). A DNA polimerase III apresenta alta processividade, sendo, portanto, capaz de adicionar vários
nucleotídios à fita de DNA crescente sem liberar o molde: normalmente ela segura o molde e continua a
sintetizar o DNA até que o molde tenha sido completamente replicado. Adiciona nucleotídios de DNA ao
primer, sintetizando o DNA das fitas líder e tardia.
o DNA polimerase I tornando possível que a enzima sintetize DNA e corrija erros. exonuclease 3′ → 5 e
exonuclease 5′ → 3′. que é usada para remover os primers entregues pela primase e então os substitui por
nucleotídios de DNA ao sintetizar na direção 5′ → 3′.
o DNA ligase: cada novo nucleotídio de DNA fornece o grupo 3′-OH necessário para que o próximo nucleotídio
seja adicionado. Esse processo continua enquanto o molde estiver disponível. Após a polimerase I ter
substituído o último nucleotídio do primer de RNA por um nucleotídio DNA, permanece uma ruptura na
estrutura açúcar-fosfato da nova fita de DNA. Essa ruptura é fechada pela enzima DNA ligase, que catalisa a
formação de uma ligação fosfodiéster sem adicionar outro nucleotídio à fita.
o Alongamento na forquilha de replicação: DNA polimerase III na forquilha de replicação, uma para cada fita. as
duas unidades de DNA polimerase III estão conectadas, o molde da fita tardia se fecha ao redor de modo que
fica na posição para replicação 5′ → 3′.e ocorre a replicação simultaneamente em ambos os moldes, mesmo
que eles estejam em direções opostas DNA polimerase III libera o molde da fita tardia e uma nova alça se
forma. A primase sintetiza um novo primer na fita tardia, e a DNA polimerase III, então, sintetiza um novo
fragmento de Okazaki.
o Cada forquilha de replicação ativa requer cinco componentes básicos: A helicase para desenrolar o DNA.; As
proteínas ligadoras de fita única para proteger as fitas de nucleotídios e evitar a formação de estruturas
secundárias. topoisomerase girase para remover a fita à frente da forquilha de replicação. A primase para
sintetizar primers com um grupo 3′-OH no início de cada fragmento de DNA. A DNA polimerase para sintetizar
a fita líder e fita tardia de nucleotídios.
Término:
o a replicação é terminada sempre que duas forquilhas de replicação se encontram. Em outras, as sequências
de término específicas bloqueiam a replicação.
o revisão. Quando uma DNA polimerase insere um nucleotídio incorreto na fita crescente, o grupo 3′-OH do
nucleotídio mal pareado não está corretamente posicionado no sítio ativo da DNA polimerase para aceitar o
próximo nucleotídio. O posicionamento incorreto atrasa a reação de polimerização e a atividade exonuclease
3′ → 5′ da DNA polimerase remove o nucleotídio incorretamente pareado. A DNA polimerase, então, insere o
nucleotídio correto.
o reparo de pareamento errado de DNA corrige os erros após o término da replicação.
A replicação é sempre semiconservativa.
Moléculas de RNA:
o O promotor é uma sequência de DNA que o aparato de transcrição reconhece e se liga, Ele indica qual das duas
fitas de DNA deve ser lida como molde e qual será o sentido da transcrição.
o a região codificadora de RNA, uma sequência de nucleotídeos de DNA que é copiada em uma molécula de RNA.
o o terminador, uma sequência de nucleotídeos que sinaliza onde a transcrição deve terminar. Os terminadores
são parte da sequência codificadora de RNA; a transcrição para somente após o terminador ter sido copiado em
RNA.
o O RNA é sintetizado a partir de trifosfatos de ribonucleosídios. A transcrição é 5′ → 3′: cada novo nucleotídio é
unido ao grupo 3′-OH do último nucleotídio adicionado à molécula de RNA crescente.
Iniciação:
o identificação do promotor, formação da bolha de transcrição, criação das primeiras ligações entre rNTPs e saída
do aparato de transcrição do promotor.
A transcrição é um processo seletivo; apenas algumas partes do DNA são transcritas em qualquer momento.
O RNA é transcrito a partir do DNA de fita simples. Em um gene, apenas uma das duas fitas de DNA – a fita
molde –é copiada em RNA.
Os trifosfatos de ribonucleosídios são usados como substratos na síntese do RNA. Dois grupos fosfato são
rompidos a partir de um trifosfato de ribonucleosídio, e o nucleotídio resultante é unido ao grupo 3′-OH da
fita de RNA crescente.
As moléculas de RNA são antiparalelas e complementares à fita molde de DNA. A transcrição é feita sempre
no sentido 5′ → 3′, o significa que a molécula de RNA cresce para a extremidade 3′.
A transcrição depende da RNA polimerase – uma enzima complexa, multimérica. A RNA polimerase tem um
cerne, que é capaz de sintetizar RNA, e outras subunidades que podem se unir temporariamente para
executar outras funções.
Um fator sigma possibilita que o cerne da enzima da RNA polimerase se ligue a um promotor e inicie a
transcrição.
Os promotores têm sequências curtas importantes na ligação da RNA polimerase ao DNA; essas sequências
consenso estão intercaladas com os nucleotídios, que não têm participação conhecida na transcrição.
A RNA polimerase se liga ao DNA em um promotor, inicia a transcrição em um sítio de início do gene e
termina a transcrição após um terminador ter sido transcrito.
o As células eucarióticas apresentam três diferentes RNA polimerases; cada uma transcreve uma classe diferente
de RNA e identifica um tipo diferente de promotor.
o A iniciação da transcrição requer a modificação da estrutura da cromatina de modo que o DNA esteja acessível
ao maquinário de transcrição.
o A transcrição é iniciada quando o aparato basal de transcrição, composto pela RNA polimerase e por fatores de
transcrição, se monta no cerne do promotor e se torna um complexo aberto.
Promotores:
o Os fatores de transcrição gerais e a RNA polimerase se montam no aparato basal de transcrição, que se liga ao
DNA próximo ao sítio de início e é necessário para que a transcrição ocorra em níveis mínimos. Proteínas
adicionais, chamadas de ativadoras de transcrição, ligam-se a outras sequências consenso nos promotores e nos
acentuadores e afetam a taxa de transcrição.
o O cerne do promotor: é o sítio ao qual o aparato basal de transcrição se liga Uma das sequências mais comuns é
a TATA box, que tem a sequência consenso TATAAA.
Alongamento:
o RNA Polimerase catalisa o alongamento da cadeia de RNA Capacidade de abrir e fechar a dupla fita de DNA
Bolha de transcrição têm em média 18 nucleotídeos de comprimento.
o Liberação dos complexos de iniciação; RNA Poli II alonga a cadeia; 7-MG: revestimento adicionado à ponta 5’ do
RNA assim que é sintetizada; Reconhecimento na tradução Proteção da extremidade contra degradação por
ribonucleases.
Término:
Processamento do RNA:
• Muitos genes eucarióticos apresentam regiões codificadoras, chamadas éxons, e regiões não
codificadoras, chamadas sequências intervenientes ou íntrons.
• As moléculas de RNA mensageiro têm três regiões principais: uma região 5′ não traduzida, uma região
codificadora de proteína e uma região 3′ não traduzida. As regiões 5′ e 3′ não traduzidas não codificam
aminoácidos de uma proteína, mas têm informações importantes para a tradução, a estabilidade do RNA
e a regulação da expressão gênica.
• Os íntrons nos genes nucleares têm três sequências consenso críticas
para o splicing: um sítio de splicing 5′, um sítio de splicing 3′ e um
ponto de ramificação. O splicing do pré-mRNA ocorre dentro de um
grande complexo chamado spliceossomo, composto por snRNAs e
proteínas.
• Um ribossomo é uma organela complexa composta por várias
moléculas de rRNA e muitas proteínas. Cada ribossomo funcional tem
uma subunidade maior e uma menor. Os RNAs ribossômicos tanto
nas células bacterianas quanto nas eucarióticas são modific cados
após a transcrição. Nos eucariotos, o processamento do rRNA é feito
por pequenos RNAs nucleolares.
Tradução:
• O primeiro estágio da tradução é a ligação das moléculas de tRNA a
seus aminoácidos adequados, chamado tRNA carregado.
• Os aminoácidos são ligados a tRNAs específicos por aminoacil-tRNA
sintetases em uma reação de duas etapas que requer ATP.
Iniciação:
Alongamento:
o O alongamento consiste em três etapas: (1) um tRNA carregado entra no sítio A, (2) uma ligação peptídica é
criada entre os aminoácidos nos sítios A e P, e (3) o ribossomo se transloca para o próximo códon. Este
processo requer vários fatores de alongamento e GTP.
o Os eucariotos têm pelo menos três fatores de alongamento, um dos quais atua no início e no término.
Terminação:
o A terminação ocorre quando o ribossomo alcança o códon de terminação. Os fatores de liberação se ligam
ao códon de terminação, levando à liberação do polipeptídio do último tRNA, do tRNA do ribossomo e do
mRNA do ribossomo.
o Nas células procarióticas e eucarióticas, múltiplos ribossomos podem ser ligados a um único mRNA, gerando
uma estrutura chamada de polirribossomo.
o Nos eucariotos, a transcrição e a tradução são separadas no tempo e espaço, com a transcrição ocorrendo
no núcleo e a tradução ocorrendo no citoplasma
Código Genético:
• O código genético é um código sem sobreposição em que cada aminoácido mais a iniciação e o término do
polipeptídio são especificados por códons de RNA constituídos de três nucleotídeos. Relação entre a
sequência de nucleotídeos no RNAm e os aminoácidos adicionados à cadeia polipeptídica.
• O CÓDIGO GENÉTICO É COMPOSTO DE TRINCAS DE NUCLEOTÍDEOS – 64 códons, sendo que 61 codificam
aminoácidos, 3 são terminadores.
• O CÓDIGO GENÉTICO NÃO TEM SUPERPOSIÇÃO – cada nucleotídeo no RNAm pertence a apenas um códon.
• O CÓDIGO GENÉTICO NÃO TEM PONTUAÇÃO – durante a tradução os códons são lidos continuamente, sem
vírgulas.
• O CÓDIGO GENÉTICO É REDUNDANTE – todos, menos dois aminoácidos (Met e Trp), são especificados por
mais de um códon.
• O CÓDIGO GENÉTICO É ORDENADO – os códons para um mesmo aminoácido ou com propriedades químicas
semelhantes são correlatos, diferindo por apenas um nucleotídeo.
• O CÓDIGO GENÉTICO CONTÉM INÍCIO E FIM – códons específicos são usados para iniciar e terminar as
cadeias.
• O CÓDIGO GENÉTICO É QUASE UNIVERSAL :com pequenas exceções, todos os organismos utilizam o mesmo
código.