Protocolo

AMBIGUIDADE SEXUAL NO RECÉM-NASCIDO

Destinatários Médicos

Assinatura (s) Responsável (eis)

Elaboração Aprovação
pela Aprovação
Marta Parada Diretor do Serviço
Lina Winckler Bilhota Xavier

Data 2006.08.01 2006.08.01

MAPA DE REVISÕES

Assinatura
do(s)
Página Responsável (eis)
Revisão Motivo Data responsável
(s) pela Revisão
(eis) pela
aprovação
01 Várias Necessidade de atualização do protocolo 2012.02.23 Lina Winckler Bilhota Xavier

02 Várias Validação do protocolo e actualização de 2015.02.19 Lina Winckler Bilhota Xavier

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AMBIGUIDADE SEXUAL NO RECÉM-NASCIDO

Definição

Incapacidade de afirmar o sexo do RN pelo exame dos genitais externos.

Causas

 Genótipo feminino com virilização (pseudo hermafroditismo feminino)

1. Excesso de androgénios maternos (fármacos, neoplasias)
2. Excesso de androgénios placentares (Déf. Aromatase)
3. Excesso de androgénios fetais (Hiperplasia supra-renal congénita – Def 11-
Hodroxilase, Def. 21-Hidroxilase)

 Genótipo masculino com masculinização incompleta (pseudohermafroditismo masculino)

1. Défice de Hormona Luteinizante (LH)
2. Produção inadequada de testosterona (Agenesia ou hipoplasia das células de Leydig)
3. Defeitos no metabolismo da testosterona (défice de 5a reductase)
4. Insensibilidade completa aos androgénios (ICA)
5. Síndrome da insensibilidade parcial aos androgénios (SIPA)
6. Síndrome de persistência dos ductos mullerianos
7. Associação a dismorfias

 Anomalias na diferenciação das gónadas

1. Disgenesia gonadal pura
2. Disgenesia gonadal mista
3. Hermafroditismo verdadeiro
4. Testículos evanescentes

Anamnese

 História familiar
- Consanguinidade parental
- Amenorreia 1ªria
- Infertilidade

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- Puberdade tardia
- Mortes neonatais inexplicadas
- Anomalias genitais
- Hérnias inguinais

 História obstétrica
- Sinais de virilização materna
- Consumo de drogas ou medicamentos
- Patologias da gravidez (1º Trimestre)

Exame físico completo

 Dismorfias
 Exame dos genitais
- Palpam-se testículos?
- Clitoromegália ou micropénis?
- Localização do meato uretral?
- Como são as pregas labio-escrotais?
- Assimetrias nos genitais externos?
 Exame Rectal

Escala de Prader

Exames complementares

 Cariótipo
 Ecografia
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 Cistouretrografia e genitografia
 Ionograma, ureia e creatinina
 Doseamentos hormonais :ACTH, 17-OHP, testoterona, etc cf suspeita.

Abordagem dos pais

 Conversar com os pais, com o bebé ao seu colo.

 Não comunicar o sexo se houver ambiguidade.
 Cuidado com as palavras: dizer “o vosso bébé” e não “ele ou ela”.
 Não registar nascimento até estar decidido o sexo do RN.
 Aceitar que ponham nome não ambíguo.
 Não entrar em pormenores mas dar as informações importantes e honestamente para implicar os
pais na decisão (não falar em ambiguidade sexual mas em malformação a esclarecer)
 Proteger os pais e o bebé afastando-os da comunidade (eventualmente transferir para Centro de
Referência).

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Bibliografia
Gomella TL. Ambiguous Genitalia.Neonatology: Managment, Procedures, On-call problems, Diseases and
Drugs – 5th ed;55:249-253.

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AMBIGUIDADE SEXUAL NO RECÉM-NASCIDO

Palminha JM, Carrilho EM. O Recém Nascido com genitais ambíguos. Orientação Diagnóstica em
Pediatria;68:1077-1080.
Palminha JM, Carrilho EM. Ambiguidade genital. Orientação Diagnóstica em Pediatria;26:554-564.
Palminha JM, Carrilho EM. Cortex supra-renal. Orientação Diagnóstica em Pediatria;26:536-542
Organigrama Adaptado de Ritzen M e Hintz RL, 1999

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