Colagenoses na

Infância
Deborah Dayube
Reumatologia Pediátrica
Introdução

• Lúpus Eritematoso Sistêmico Juvenil

• Lúpus Neonatal
• Dermatomiosite Juvenil
• Esclerodermia Localizada
• Esclerodermia Sistêmica Juvenil
• Doença mista do tecido conjuntivo
• Síndrome do anticorpo antifosfolipídeo
• Síndrome de Sjogren
Lúpus Neonatal
(LEN)
Introdução

• Doença autoimune adquirida transitória do período neonatal

• Autoanticorpos maternos específicos da classe igG → passagem através da

placenta
• Anti-Ro/SSA, anti-La/SSB, anti-U1RNP

• Mães assintomáticas (40 a 60% dos casos) ou portadoras de doenças

autoimunes (LES, Sjogren e DMTC)

• Incidência 1:20.000 nascidos vivos

Fisiopatologia

• IgG do feto e RN é proveniente da mãe

• 3º mês de gestação → passagem transplacentária dos IgG maternos e
duram até aproximadamente o 5º mês de vida

• Passagem transplacentária de autoAc + fatores genéticos/ambientais → LEN

• Desenvolvimento do sistema de condução cardíaco do embrião: entre 16 e

24º semanas de gestação → mesmo período da passagem transplacentária
dos IgG
Fisiopatologia

• autoAc se ligam ao tecido de condução cardíaco em desenvolvimento →

inflamação → fibrose do nó atrioventricular

• autoAc se ligam a membrana celular dos neutrófilos de vários órgãos →

sinais e sintomas do LEN
Manifestações Clínicas

• Lesões cutâneas: presentes em até 50% dos pacientes

• -Semelhantes ao LES cutâneo subagudo
• -Eritema periorbitário (“olhos de coruja” ou “olhos de falcão”)
• -Lesões anulares
• -Placas eritematosas descamativas ou infiltrativas com vesículas centrais

• Surgem no nascimento ou mais frequentemente entre o 2 e 3º mês de vida

• São fotossensíveis, podem iniciar após exposição a fototerapia
 Manifestações Clínicas

Placas eritematosas e Placas anulares “Olhos de coruja”

descamativas
Manifestações Clínicas

• Disfunções hematológicas
• -Anemia, Leucopenia, plaquetopenia

• Disfunções hepáticas
• -Hepatomegalia
• -Alteração da função hepática
• Icterícia
• Colestase
 Manifestações Clínicas

• Arritmias cardíacas: 25% dos pacientes

• Manifestação mais importante e potencialmente fatal do LEN

• → alteração cardíaca característica: BAV total → manifestação cardíaca

mais frequente e mais grave
• -Diagnóstico intraútero pelo ecocardiograma fetal → bradiarritimia

• Tratamento: marcapasso no período neonatal

• **80% de todos os casos de BAVT no período neonatal são LEN → BAVT em

RN = investigar LEN
Diagnóstico

• Quadro clínico compatível + presença de autoAc no soro da mãe e da

criança
• Quadro cutâneo duvidoso → biópsia
• -Histopatológico: deposição de imunoglobulina e complemento ,
hiperceratose, atrofia, infiltrado mononuclear perivascular, edema
intersticial
Alterações Laboratoriais

• Presença de autoanticorpo
• Anti-Ro/SSA (mais frequente), anti-La/SSB ou anti-U1RNP

• Aumento de transaminases
• Aumento da bilirrubina

• Anemia, leucopenia, plaquetopenia

 Tratamento

• BAVT → marcapasso

• Hidroxicloroquina : usar na gravidez de mãe sabidamente portadoras dos

autoAc reduz o risco de lesão cardíaca no feto

• Alterações cutâneas: apenas filtro solar → são autolimitadas

• -Se lesão grave: corticoide tópico

• Manifestações graves: IVIG, Corticoide sistêmico

*A maioria dos pacientes evolui bem, sem necessidade de tratamento
específico
Esclerodermia
Introdução

• Esclerodermia = pele endurecida

• Espessamento cutâneo
• Não há envolvimento de órgãos internos
• Curso benigno, autolimitado
• Qualidade de vida do paciente afetada pela estética, contraturas e
deformidades

• Esclerodermia sistêmica x esclerodermia localizada

• -Difusa x limitada
Esclerodermia Localizada

• 10x mais comum que o subtipo sistêmico

• Idade média de diagnóstico entre 6 e 10 anos

• Mais comum em meninas

• Inflamação da pele e tecido subcutâneo → Disfunção dos fibroblastos →

desregulação na produção do colágeno→ fibrose
 Manifestações Clínicas
Morfeia circunscrita ou em placas Lesões circunscritas, delimitadas a epiderme e derme
ou estendendo-se ao subcutâneo, coloração
eritematosa ou violácea

Morfeia Linear Induração linear acometendo tronco, membros ou face

(golpe de sabre), pode atingir músculo e ossos. Forma
mais comum na pediatria

Morfeia Generalizada 4 ou mais placas que se tornam confluentes e

envolvem pelo menos 2 sítios anatômicos
Morfeia Panesclerótica Envolvimento circuferencial de membros, acomete
pele, músculo e osso

Forma mista Duas ou mais formas associadas

Manifestações Clínicas

• Morfeia circunscrita (ou em placas)

• -Forma mais benigna

• -Lesões isoladas, múltiplas ou dispersas
• -Início das lesões: área circunscrita da pele, arredondada, halo eritematoso
e coloração marfim central
• -Pele da lesão é endurecida, lisa, sem pelos, hiperpigmentada
Lesão inicial: coloração marfim e halo Placa de coloração
eritematoso acastanhada, marfínica,
brilhante e endurecida
Manifestações Clínicas

• Morfeia Linear
• Forma mais comum nas crianças
• Acomete tronco, membro e face
• Faixas lineares endurecidas seguindo um dermátomo

• Complicações:
• -Desfiguração e defeitos de crescimento do membro
• -Contraturas musculares
Manifestações Clínicas
Manifestações Clínicas

• Forma linear, subtipo “golpe de sabre”:

• -Afeta a face, geralmente unilateral, linha de demarcação central

• -Fase inicial: eritema e edema
• -Fase crônica: atrofia e esclerose com depressão central
• -Risco de: complicações do SNC (convulsões, cefaléia, hemiparesia ou
sintomas focais), ocular(uveíte ou episclerite) ou da mandíbula (mau
alinhamento e assimetria dentária)
Manifestações Clínicas

Morfeia linear tipo golpe de

sabre
Manifestações Clínicas

Morfeia generalizada: lesões em vários

seguimentos (membros superior, inferior e
tronco)
Manifestações Clínicas

Morfeia mista
Manifestações Clínicas

**Na maioria tem apenas acometimento da pele

→ Manifestações extracutâneas:

• Em cerca de 25% dos pacientes:

• -artralgia ou artrite não erosiva
• -Acometimento do esôfago (distúrbio de motilidade)
• Alterações SNC ou oculares (golpe de sabre)
Exames Complementares

• Geralmente hemograma e provas inflamatórias estão normais

• -Nos casos graves (esclerodermia linear e morfeia profunda): pode ter

aumento de VHS, eosinofilia e hipergamaglobulinemia

• Autoanticorpos geralmente negativos, mas FAN pode estar positivo

• Imagem: USG e RNM → ajudam a localizar e demilitar a área acometida e

medir espessura
Diagnóstico

• Diagnóstico clínico

• Biópsia confirma caso lesões duvidosas

• -infiltrado inflamatório com linfócitos, plasmócitos, macrófagos, eosinófilos
Tratamento

• Hidratantes
• Corticoide tópico
• Tacrolimus tópico

• Lesões graves:
• -corticoide oral (prednisona 1mg/kg/dia)
• Pulsoterapia com metilprednisolona EV
• Metotrexato associado ao CTC
• Micofenolato de Mofetil → refratários ao MTX

• Fototerapia → melhora do espessamento da pele

 Síndrome de
Sjogren (SS)
Deborah Dayube
Reumatologia Pediátrica
Introdução

• Doença autoimune crônica

• Inflamação das glândulas exócrinas → disfunção glandular
• Glândulas mais acometidas: lacrimais e salivares
• Primária x Secundária (principais associações: LES e AR)

• Mais comum em mulheres, na faixa de 50 anos, rara na infância

• Susceptibilidade genética + gatilhos ambientais → resposta imune anormal

Patogênese
Manifestações Clínicas

• Adultos: Síndrome seca: xeroftalmia , xerostomia

• Glândulas lacrimais: hiperemia, fotofobia, prurido, ausência de lágrimas, sensação de
corpo estranho → ceratoconjuntivite seca
• Glândulas salivares: dificuldade de mastigar e engolir, diminuição do paladar, halitose,
cáries frequentes
• Outras glândulas: xerodermia, secura vaginal, secura nasal e das vias aéreas

• Crianças: parotidite de repetição

• Diagnósticos diferenciais: infecções virais (CMV, EBV, parvovírus, HIV, HTLV), linfoma
Manifestações Clínicas
-Manifestações extra-glandulares:

• Febre, fadiga, mialgia, artralgia não erosiva

• Cutâneas: púrpura, eritema nodoso, fotossensibilidade

• Trato respiratório: doença pulmonar intersticial, acometimento pleural,

obstrução de pequenas vias aéreas

• Renal: nefrite tubulointersticial, glomerulonefrite

Manifestações Clínicas
-Manifestações extra-glandulares:
• Sistema nervoso: mielopatia, polineuropatia, neurite óptica,
hemiparesias, síndromes cerebelares, perda auditiva neurossensorial,
meningite, mielite transversa

• Hematológicas: leucopenia, linfopenia, anemia hemolítica,

linfadenomegalia, linfoma

• TGI: disfagia, hepatite, pancreatite, síndrome de má absorção

• Cardiovascular: pericardite, lesão valvar

Exames Laboratoriais

• → Autoanticorpos:
• FAN padrão nuclear pontilhado presente em 80 a 90% dos casos
• Fator reumatoide presente em 75% dos casos; inespecífico
• Anti-Ro/SSA e anti-La/SSB: marcadores mais específicos para SS

• → Aumento de provas inflamatórias

• → Anemia de doença crônica
• → Hipergamaglobulinemia policlonal
Avaliação do envolvimento da glândula salivar

• Avaliação das glândulas salivares/parótida

• USG de parótidas
• Sialografia: sialectasia, estreitamento ductal. Está em desuso → sendo
substituído pela RNM das glândulas salivares
• Sialometria: mensuração do fluxo salivar

• Histopatológico:
• -Biópsia do lábio: infiltrado linfocítico periductal e sialadenite crônica
• - Biópsia de parótida: para casos em que a biópsia de lábio for negativa ou
inconclusiva
Avaliação do envolvimento da glândula lacrimal

• Teste de Schirmer
• -Filtro de papel filme encaixado na pálpebra inferior
• -Cronometrar 5 minutos
• - Medir extensão umedecida

• Normal: maior que 15mm

• Sjogren: menor que 5 mm
Avaliação do envolvimento da glândula lacrimal

• Teste de coloração da superfície ocular com lissamina verde ou rosa

bengala
• instila-se nos olhos solução com a substância→ se olho seco:
impregnação do corante na conjuntiva e córnea
 Diagnóstico
Critérios de classificação ACR/EULAR 2016:
CRITÉRIO PONTUAÇÃO
Sialoadenite linfocítica focal com presença de escore focal ≥ 1 focus/4 mm² 3
Presença de anti-Ro 3
Teste de coloração de superfície ocular (fluoresceína + lisamina verde) pontuado de 1
acordo com as escalas Ocular Staining Score ≥ 5 (ou van Bijsterveld ≥ 4)
Teste de Schirmer I ≤ 5 mm 1
Fluxo salivar não estimulado total ≤ 0,1 mℓ/min 1

*SS: pontuação ≥ 4, pelo menos 1 sintoma de xeroftalmia ou xerostomia e nenhum critério de exclusão.

-Critérios de exclusão:
• História de radioterapia de cabeça e pescoço • Amiloidose
• Infecção ativa por hepatite C • Doença enxerto versus hospedeiro
• SIDA • Doença relacionada com IgG4
• Sarcoidose
Diagnóstico

• Sintomas oculares:
• ≥ 3 meses de xeroftalmia diária, persistente e incômoda
• Sensação recorrente de corpo estranho olhos
• Uso de substitutos lacrimais ≥ 3 vezes ao dia

• Sintomas orais:
• > 3 meses de xerostomia diariamente
• Uso diário de líquidos para auxiliar na deglutição de alimentos secos
Tratamento

• Xeroftalmia: lágrimas artificiais

• Xerostomia: saliva artificial, pilocarpina

• Drogas
• - Hidroxicloroquina: síndrome seca + sintomas constitucionais
• - Metotrexato: manifestações articulares crônicas
• - Corticoides e outros imunossupressores: manifestações graves
FIM!!!!