07/06/2020

Universidade de São Paulo

Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais
Seção de Odontopediatria e Saúde Coletiva

Gisele da Silva Dalben

gsdalben@usp.br

1 2

Deformações e disrupções Craniossinostoses

• Comuns, resolução espontânea

• Deformações extrínsecas – 2% dos bebês – • Isolada e sem história familial

constrição IU
• Tendência de retomada do crescimento

• Mecânicas • Principalmente unilaterais

• Intrínsecas: por malformações ou

funcionais
• Tratamento odontológico: anomalias
concomitantes, distúrbios sistêmicos relacionados,
DNPM

3 4

Craniossinostoses
sutura
sagital

fontanela
sutura anterior
coronal

sutura
metópica

fontanela póstero-
lateral

fontanela ântero-
lateral

5 6

1
 07/06/2020

Sequência de bridas amnióticas

• Reduções, amputações, constrições

• Possibilidade de contribuição genética

• 1:1300 gestações, 1:5000 a 1:10000

nascimentos, 1:10000 nascidos vivos

• Defeitos de membros > anomalias craniofaciais

• Sequência de Potter

• Tratamento odontológico: anomalias

concomitantes, distúrbios sistêmicos relacionados,
DNPM

7 8

Classificação de Tessier

• Anatômica e descritiva

• Exame físico, radiográfico, tomográfico, angiográfico

e dissecção anatômica durante cirurgia

• Fissuras ósseas verdadeiras vs. “hipoplasias”

• Síndrome de Treacher Collins e displasia OAV

• Hipoplasias não evoluem para fissuras, mas fissuras

têm margens hipoplásicas

• Não observadas ao longo de vasos importantes –

persistência (proteção) de vasos e nervos

9 10

Classificação de Tessier Classificação de Tessier

11 12

2
 07/06/2020

Classificação de Tessier Fissuras 1-13 e 2-12 (paramediana)

13 14

Fissura 3-11 (“oculonasal” – órbito-maxilar medial) Fissura 4-10 (“oculofacial I” – órbito-maxilar central)

15 16

Fissura 5-9 (“oculofacial II” – órbito-maxilar lateral) Fissuras 6, 7, 8

• Fissura 6 – maxilo-zigomático

• Fissura 7 – temporo-zigomática

• Fissura 8 – fronto-zigomática

17 18

3
 07/06/2020

Fissuras 6, 7, 8 Fissuras 6, 7, 8

• Fissuras 6, 7, 8 – síndrome de Treacher Collins

• Fissura 7 – microssomia hemifacial

• Fissura 8 – displasia OAV

• Defeitos mais severos em tecido ósseo e menos

óbvios em tecidos moles

19 20

Fissuras raras da face

• Tratamento odontológico semelhante a FLP

• DNPM e colaboração

• Tratamento ortodôntico e cirurgia ortognática

21 22

Holoprosencefalia Holoprosencefalia

• 1:16000 nascidos vivos ou 1:200 abortos • Ciclopia ou hipoteleorbitismo

espontâneos
• Agenesia dos ossos nasais e pré-maxila
• Etiologicamente heterogênea

• Genes 21q22.3 e 2q37.1-q37.3 • Fissura mediana de lábio e palato

• Herança autossômica recessiva ou dominante (7q) • Alterações neurológicas severas – baixa

expectativa de vida
• Agente teratogênico – diabetes materno
• Avaliação risco-benefício
• Incisivo central superior mediano único (7q36) –
fator de risco

23 24

4
 07/06/2020

Síndrome de Van der Woude Síndrome de Van der Woude

• Herança autossômica dominante

• Fístulas bilaterais e simétricas; circulares,
• Região cromossômica 1q32-q41 incisões ou sulcos

• FLP e fístulas paramedianas no lábio inferior • Forames cegos – orbicular do lábio a 1mm a
2,5cm – glândulas salivares menores subjacentes
• 1 a 2% dos pacientes com FLP • Transporte de saliva espontânea ou sob pressão

• 1:35000 a 1:100000 na população em geral • Agenesia 45,45%, anomalias dentárias 68,20%

(Castro 2006)
• Expressividade variável
• Tratamento odontológico semelhante a FLP

• Manifestações fora da região facial possíveis,

mas raras

25 26

Síndrome velocardiofacial Síndrome velocardiofacial

• Shprintzen (1978) – 12 pacientes com fenótipo • Deleção da região cromossômica 22q11

semelhante
• 1:3900 a 1:9700
• Fissura palatina ou submucosa
• Predominância de herança materna
• Defeitos septais ventriculares
• Sobreposição com síndrome DiGeorge – evidências
• Fácies típica
de que representem a mesma desordem

• Dificuldades de aprendizado ou RDNPM • Associação com seqüência de Robin em alguns

casos

27 28

Síndrome velocardiofacial Síndrome velocardiofacial

• Hipernasalidade, FP, IVF e alterações cardíacas

(viés?) • Hipoplasia e hipocalcificação do esmalte (metab.
• Defeito septal ventricular e do arco aórtico do lado cálcio)
direito
• Atraso na odontogênese e irrupção dentária
• Redução do QI e estatura, microcefalia
• Incisivo central único na Mx/Md
• Anomalias oculares e auriculares

• Hipodesenvolvimento de cúspide / cúspide

• Alterações anatômicas do nariz, mãos e dedos
supranumerária

• Distúrbios do metabolismo do cálcio • Opacidades e hipoplasias de esmalte

• Agenesia do timo (DiGeorge)

29 30

5
 07/06/2020

Síndrome velocardiofacial Síndrome velocardiofacial

31 32

Síndrome orofaciodigital Síndrome orofaciodigital

• Fissura da Md e língua na região de IL e C • Alterações bucais em 100% - freio lingual hipoplásico,

inferiores
• Alterações do crânio e face
• Malformação das mãos (sindactilia, clinodactilia,
braquidactilia, polidactilia pós-axial)
• Retardo mental
• Região cromossômica Xp22.2-p22.3
anquiloglossia, hamartoma de língua, freios labiais
múltiplos, assimetria de lábios e língua (Tagliani 2007)
• Palato ogival
• Anomalias dentárias de número, fusão dentária,
hipoplasia de esmalte, ‘suscetibilidade à cárie’
• Verificar RDNPM

33 34

Síndrome EEC Síndrome EEC

• Ectrodactyly, Ectodermal dysplasia, Cleft • FLP bilateral (75%)

• Região cromossômica 7q11.2-q21.3 • Agenesia, microdontia, alterações de esmalte

• US • Atresia ou ausência do ducto parotídeo

• Perda auditiva condutiva em 30% • Alto risco à cárie

• Microcefalia e RDNPM • Prevenção e prescrição de saliva artificial

35 36

6
 07/06/2020

Síndrome de Rapp-Hodgkin Síndrome de Rapp-Hodgkin

• Herança autossômica dominante

• Hipoplasia Mx
• FLP, hipoidrose, hipotricose, boca pequena,
hipospádia, distrofia ungueal • Agenesia e microdontia
• Hipertermia na infância
• Risco à cárie e alterações estéticas
• Baixa estatura, perda auditiva, ptose, ponte
nasal baixa, nariz estreito

• Manifestações incompletas de EEC?

37 38

Sequência de Robin Sequência de Robin

• Robin (1923) – micrognatia, fissura palatina,

glossoptose
• Mandíbula pequena, simetricamente retroposta
• Fissura submucosa ou ausência de glossoptose

• Fissura palatina em V ou U, geralmente ampla

• Dificuldade respiratória

• Problemas respiratórios + dificuldades de

• 1/2000 a 1/30000; US
alimentação
• Síndrome de Stickler + seqüência de Robin – hipoplasia
• Acompanhamento multidisciplinar - conduta
mandibular intrínseca, falha de penetração do tecido
conjuntivo no palato
• Intubação nasofaríngea
• Etiologia; região 2q32.3-q33.2

39 40

Sequência de Robin Síndrome de Richieri-Costa-Pereira

• Retomada do crescimento mandibular • Disostose acrofacial - 1992

• Baixa estatura, sequência de Robin, fissura

• Redução no tamanho dos arcos dentários
mandibular, anomalias de membros

• Agenesia (32%, comparado 19% FLP - Yamamoto

• Implantação auricular baixa
2003)

• Alta prevalência de cárie (ceo 4,09 - Freitas 2007) • Alterações laríngeas

• Tratamento odontológico: dificuldades respiratórias
• Md: tratamento ortodôntico/ortopédico
• Desenvolvimento neurológico normal, porém com atraso
neuropsicológico
• Herança autossômica recessiva – suspeita de efeito
fundador – 17q25

41 42

7
 07/06/2020

Síndrome de Richieri-Costa-Pereira

• Fissura mandibular com hipoplasia mandibular

• Alterações dentárias hipoplásicas – hipodontia dos

incisivos inferiores

• Hipoplasia dos segundos pré-molares

• Opacidades de esmalte (Severini et al.)

• Redução no ângulo ANB, comprimento da maxil e

mandíbula, altura facial anterior superior e inferior,
altura facial posterior (Pinto et al.)

• Md: tratamento ortodôntico/cirúrgico

43 44

Síndrome de Apert Síndrome de Apert

• Primeira descrição atribuída a Apert em 1906;

descrição anterior por Wheaton em 1894 • Craniossinostose da sutura coronal

• Herança autossômica dominante – mutações no
gene FGFR 2 na região cromossômica 10q26;
1:65000 a 1:160000
• Associação etiológica com maior idade paterna
• US
• Face típica com fronte ampla e alta
• Hiperteleorbitismo, órbitas rasas, proptose e
fendas palpebrais oblíquas
• Ponte nasal baixa, estenose ou atresia de
coanas

• Alterações cardiovasculares, genitourinárias e

abdominais

• Sindactilia do 2º., 3º. e 4º. dígitos

45 46

Síndrome de Crouzon Síndrome de Crouzon

• Craniossinostose da sutura coronal, sagital e

• Crouzon (1912) lambdóide
• Bossa frontal
• Herança autossômica dominante – mutações no
gene FGFR 2 na região cromossômica 10q26; • Hiperteleorbitismo, órbitas rasas, proptose e
16,5:1000000 atrofia óptica – conjuntivite por exposição e DV

• Nariz em bico
• Associação etiológica com maior idade paterna
• Ausência de alterações de extremidades

47 48

8
 07/06/2020

Síndrome de Pfeiffer Outras síndromes com craniossinostoses

• Herança autossômica dominante – FGFR2 em • Saethre-Chotzen

10q26
• Jackson-Weiss

• Craniossinostose, hipoplasia maxilar, prognatismo • Carpenter

mandibular • Crânio em trevo
• Shprintzen-Goldberg
• Aumento dos háluces, sindactilia ausente ou
parcial • Disostose acrocraniofacial

49 50

Craniossinostoses Craniossinostoses
Alterações de tecidos moles

• 13 pacientes (68,4%) – hiperplasia da mucosa

palatina
• 90% Apert • Verificar RDNPM e alterações sistêmicas

• 80% Crouzon
• Ênfase na prevenção

• Controle de irrupção

51 52

Síndrome de Treacher Collins

• Collins (1933); Franceschetti (1949)

• Disostose mandibulofacial

• Herança autossômica dominante – região

cromossômica 5q32-q33.1

• 1/50000; 40% história familial

• Facies típica

• US

53 54

9
 07/06/2020

Síndrome de Treacher Collins Síndrome de Treacher Collins

Malformações associadas

• Malformações auriculares / perda auditiva

condutiva • 66,7% dos pacientes - 7 FP, 1 FLPU, 1 FLPB, 1
macrostomia
• Fendas palpebrais oblíquas, ausência parcial dos
cílios inferiores

• Hipoplasia Md e arco zigomático

• FLP, FP ou macrostomia

• Alterações bilaterais e simétricas

• Fissuras 6, 7, 8

• Agente teratogênico: ácido retinóico

55 56

Síndrome de Treacher Collins Espectro óculo-aurículo-vertebral

• Verificar RDNPM (deficiência auditiva) e • Displasia OAV, microssomia hemifacial, síndrome

alterações sistêmicas de Goldenhar

• Herança autossômica dominante – região

• Ênfase na prevenção (relatos de problemas com
cromossômica 14q32
AG)
• 1:5600 nascimentos, principalmente casos
• Tratamento ortodôntico/ortopédico (discrepância esporádicos
MxMd > ajuste da oclusão)
• Predileção por H e D (3:2)

• Fenótipo variável

57 58

Espectro óculo-aurículo-vertebral Espectro óculo-aurículo-vertebral

• Alterações sistêmicas e do SNC

• Hipoplasia Mx e Md
• Unilateral em 70% a 90% dos casos
• Agenesia da parótida
• Agentes teratogênicos: diabetes materno,
talidomida, primidona, ácido retinóico • Hipoplasia e/ou paralisia unilateral dos músculos
palatinos e linguais
• Redução do tamanho e achatamento dos ossos
maxilar e temporal do lado afetado, agravamento • Atraso irruptivo e agenesia do lado afetado
com a idade
• Anodontia do 1º. MI (Rizzo 2005)
• Alterações oculares e auriculares

• Macrostomia ou FLP, IVF

59 60

10
 07/06/2020

Espectro óculo-aurículo-vertebral Outras desordens do primeiro arco faríngeo

• Verificar RDNPM (deficiência auditiva) e

alterações sistêmicas
• Nager
• Controle de irrupção
• Miller
• Tratamento ortopédico para desobstrução das
vias aéreas

61 62

Displasia frontonasal

• Síndrome da fissura facial mediana

• Casos isolados

• Facies típica, severidade variável – hiperteleorbitismo

• Crânio bífido anterior oculto – RDNPM, lipoma ou

agenesia do corpo caloso, encefalocele

• Inteligência normal na maioria dos casos; RDNPM

relacionado a anomalias extraencefálicas ou
hiperteleorbitismo severo

• Fissura mediana do nariz e/ou lábio superior e asas

nasais, uni ou bilateralmente

63 64

Displasia frontonasal Displasia frontonasal

• Implantação auricular baixa, apêndices pré-

auriculares, ausência do tragus, perda auditiva
condutiva
• Hipoplasia Mx
• Deslocamento lateral dos cantos internos – telecanto
secundário, microftalmia, ptose palpebral, catarata
• Fissura mediana de lábio e/ou palato
• Nariz bífido
• Tratamento odontológico convencional
• Tetralogia de Fallot
• Tratamento ortodôntico/ortognático complexo
• A/hipoplasia do músculo peitoral

• Hipoplasia do seio frontal

65 66

11
 07/06/2020

Displasia frontonasal Displasia craniofrontonasal

• Síndrome ou disostose craniofrontonasal

• Anomalias dentárias em 19 de 20 pacientes • Herança dominante ligada ao X – região cromossômica

Xp22

• Agenesia em 20% • Hiperteleorbitismo, sinostose coronal, fendas

palpebrais antimongólicas e ponta nasal bífida
• Alterações oclusais em 65%
• Sulcos longitudinais nas unhas, sindactilia, clinodactilia
• Ampla variabilidade – variedade fenotípica
• Estrabismo, assimetria facial, FL uni ou bilateral

• Alterações sistêmicas

Benetello 2007 • Inteligência comumente normal

67 68

Displasia craniofrontonasal Síndrome G/BBB

• Opitz (1969) – síndrome G e síndrome BBB (famílias)

• Palato ogival
• Relatos de manifestações simultâneas – entidade única
• Má oclusão
• Herança recessiva ligada ao X (região Xp22)
• Tratamento odontológico convencional
• Herança autossômica dominante (22q) com predileção
por H

• Alta frequência de gestação gemelar monozigótica

69 70

Síndrome G/BBB Síndrome G/BBB

• Hipospádia + hiperteleorbitismo • Fácies típica – bossa frontal, filtro achatado, ponte

nasal ampla, narinas antevertidas e ponta nasal sulcada
• Outras alterações oculares (p. ex. telecanto) e
genitourinárias (criptorquidia) • A/hipoplasia do corpo caloso e outras anomalias do
SNC na linha média
• Alterações LTE
• FLP, palato ogival, lábio superior fino
• Distúrbios GI (disfagia, RGE, ânus imperfurado)

71 72

12
 07/06/2020

Síndrome G/BBB Síndrome G/BBB

• Agenesias dentárias (76,19%)

• Dentes supranumerários (33,33%, principalmente

IIM)

• Dentes neonatais na mandíbula

• Alterações da língua – anquiloglossia, língua bífida

e encurtamento do freio lingual

73 74

Síndrome G/BBB Síndrome de Robinow

• Robinow et al. (1969) – “síndrome da face fetal”

• Baixa estatura pós-natal

• Face – feto de 8 semanas: neurocrânio amplo,

dolicocefalia, proeminência frontal, hiperteleorbitismo,
fendas palpebrais amplas, nariz largo e curto, narinas
antevertidas

• 1os. dígitos mais amplos, falanges terminais bífidas

• Alterações sistêmicas, atraso na idade óssea

• Inteligência normal ou acima da média

• FLP em 10%, úvula bífida em 20%

75 76

Síndrome de Robinow Síndrome de Kabuki

• Boca em forma triangular, arco superior

• Herança autossômica dominante; casos esporádicos
trapezoidal

• Micrognatia • RDNPM, microcefalia

• Hiperplasia gengival • Orelhas proeminentes, perda auditiva

• Macroglossia • Fendas palpebrais longas, eversão do terço lateral das

pálpebras inferiores, cílios espessos, coloração azulada
da esclera, sobrancelhas arqueadas
• Apinhamento

• Alteração na morfologia das bordas incisais • Depressão da ponta nasal, encurtamento da columela

• Tratamento odontológico convencional; no • Alterações sistêmicas, incluindo defeitos cardíacos

tratamento ortodôntico, verificar idade óssea

77 78

13
 07/06/2020

Síndrome de Kabuki Síndrome de Moebius

• Anomalias dentárias em aproximadamente 68% • Paralisia congênita do VII par craniano

• Palato ogival, retrusão Mx • Disfunção de outros nervos

• Microdontia • Herança autossômica dominante, autossômica recessiva

• Agenesia, anomalias de forma e diastemas na
região de incisivos
• Distúrbios irruptivos (irrupção ectópica e falta de
espaço)
• Tratamento odontológico: controle de irrupção,
verificar alterações sistêmicas
e recessiva ligada ao sexo – regiões cromossômicas
13q12.2-q13 e 3q21-q22; maioria de casos esporádicos
• Brasil – Citotec®
• Neuropatia periférica, artrogripose, deficiências de
membros, contrações dos dígitos, estrabismo,
hipogonadismo, RDNPM leve

79 80

Síndrome de Moebius

• Hipoplasia do lábio superior, microstomia

• Angulação inferior da comissura

• Hipoplasia Md, palato ogival e MAA

• Flacidez, fissuras e atrofia da língua;

anquiloglossia

• Agenesia de dentes decíduos e permanentes

• Tratamento odontológico: certificar-se da

eficácia da anestesia

81

14