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r: anemia ferropriva
CASO 2: Doente do sexo feminino, raça caucasiana, atualmente com 23 anos de idade, foi
referenciada para a consulta de hematologia por anemia grave sempre com um padrão
compatível com anemia ferropriva: (hemoglogina, Hb, 6,9 g/dL), microcítica (volume
globular médio, VGM, 55,5 fL), hipocrómica (hemoglobina globular média, HGM, 15,2 pg),
com índice de distribuição eritrocitária (RDW) aumentado (19%), sem reticulocitose e
refratária ao tratamento com ferro por via oral. Na anamnese foram detetados erros
alimentares ou perdas hemáticas. No exame objetivo salientava-se a palidez da pele e
mucosas e queilite angular. O doseamento de ferro sérico (12,3 ug/dl) e a saturação de
transferrina (3,4 %) eram extremamente baixos, em contraste com o doseamento da
ferritina sérica (50 ng/mL). A prova terapêutica de absorção de ferro oral, que consiste no
doseamento
do ferro sérico na primeira, segunda, terceira e quarta hora após ingestão de 2 mg/kg de
ferro oral (sulfato ferroso), foi compatível com absorção deficiente. Foram excluídas
doença celíaca, gastrite atrófica autoimune, infeção por Helicobacter pylori, assim como
hemoglobinopatias. A noção de se tratar de um caso atípico foi reforçada pela prova
terapêutica com ferro endovenoso, que revelou uma subida ligeira da hemoglobina,
acentuando a contradição preexistente dos parâmetros bioquímicos de ferro. Foram
realizadas duas biópsias hepáticas, que não evidenciaram doença de acumulação. A
doente, apesar da anemia crónica, apresentou sempre bom estado geral e adequados
índices de crescimento e desenvolvimento, sem evidência de patologia subjacente que
pudesse justificar a anemia. Suspeitou-se de uma alteração na cascata de eventos que
levam à absorção/ armazenamento / distribuição do ferro.
r: absorção insuficiente
CASO 3: Doente de 65 anos, sexo feminino. Sofre episódio de cólica renal severa, com
necessidade de fragmentação ultrassónica do cálculo. Meses depois, sofre ruptura do
tendão do quadríceps após queda. Seis meses depois, sofre nova queda por desequilíbrio
com fratura do colo do úmero. Apresenta hipercalcemia (Ca2+ total 16,8mg/dl, Ca2+
ionizado de 8,8mg/dl), hipofosfatemia (0,8mg/dl), elevação acentuada da fosfatase
alcalina (3087 U/l), bem como elevação marcada do hormônio da paratireoide (PTH
4300pg/ml) e calciúria (12,22mmol/24h). Exames de imagem revelam glândula
paratireoide com dimensões aumentadas, rins com uma redução da espessura do
parênquima e osteoporose grave (T score de -6,1 na coluna lombar e -6,9 no fémur), com
densidade mineral óssea muito abaixo do normal para a idade e sexo. A doente é
encaminhada para o hospital. Mantém atual seguimento em consulta de endocrinologia e
urologia, estando medicada com citrato de potássio 1080mg id, vitamina D e cálcio.
r: hiperparatireoidismo primário
r: hiperparatireoidismo secundário
CASO 5: Criança de seis anos, sexo feminino. Desde os quatro anos apresenta
convulsões generalizadas. Para esclarecimento de quadro clínico, foram solicitados
exames laboratoriais que indicavam diminuição dos níveis séricos de cálcio total e de
cálcio ionizado, aumento do fósforo, da fosfatase alcalina, e dos níveis de PTH. O
eletrocardiograma mostrou um prolongamento do intervalo QT. Na radiografia indicava-se
idade óssea compatível com a idade cronológica. A tomografia
cranioencefálica mostrou calcificações intraparenquimatosas. Foi feita correção da
hipocalcemia com gluconato de cálcio endovenoso, tendo mantido terapêutica em
ambulatório com calcitriol e cálcio elementar. Manteve seguimento em consulta de
Endocrinologia Pediátrica. Nas avaliações laboratoriais efetuadas regularmente manteve
hipocalcemia, hiperfosfatemia e níveis elevados de PTH, com calciúria e 1,25
-dihidroxivitamina D normais. Abandonou o seguimento em consulta ao fim de três anos.
r: pseudohiperparatireoidismo
r: acidose respiratória
CASO 7: Paciente 45 anos, sexo feminino, chega à emergência em estado de coma. Sua
respiração é superficial e com frequência normal. Familiares encontraram próximo a ela
diversas caixas de tranquilizantes vazias. A gasometria arterial apresentou os seguintes
resultados: pH = 7,2; pCO2 = 80 mmHg; Bicarbonato = 23 mM/L e BE = -1,2.
r: acidose respiratória
r: acidose metabólica