Criterios de normalidade do RN 11.

Realizar o exame clinico completo

- Pré-termino: 24-36 - EG: ter a FUM e as ecografias principalmente
semanas completas
do primeiro trimestre
independente do peso
IDADE - Termino: 37-41 -Realizar teste de Capurro em >32 semanas
GESTACIONAL 37 a 41 semanas semanas completas
(EG) independente do peso
- Pós-termino: >42
semanas independente
do peso
PESO AO
2.500 a 3.900 g
NASCER
TAMANHO 48 a 52 cm
PERÍMETRO
35 cm ± 2
CEFÁLICO - Baixo peso ao nascer
TEMPERATURA 36,5 a 37,5 (BPN): 1500-2499 gr,
FREQUÊNCIA independente de EG
100 a 160 bpm
CARDÍACA - Muito baixo peso ao
FREQUÊNCIA nascer (MBPN): 1.000-
40 a 60 rpm
RESPIRATÓRIA 1.499 gr, independente de
CHORO Forte e sustentado EG
ESFORÇO Adequado desde o - Extremo baixo peso
RESPIRATÓRIO nascimento (EBPN): < 1.000 g ,
Rosada de pele e independente de EG
COLORAÇÃO
mucosas
TONO Movimentos e Soma os pontos do teste + 204 e o resultado divide por 7
MUSCULAR atividade normal - Realizar teste de Ballard em < 32 semanas nas
EXAME FÍSICO Normal
primeiras 24h de vida.
RECEpcaO DO NEONATO - Antropometria: comprimento (deitado se mede
do vertex até o calcanhar), peso (na primeira
1. Sala deve estar adequada para o recebimento
hora de vida desnudo, com banca calibrada,
(aparelho para reanimação neonatal, ar
superfície plana; é normal perder 10% do peso
condicionado 26-28° C)
que nasceu nos primeiros 7 dias) e PC.
2. Realizar história clinica completa da gestação,
12. Pesquisar malformações
parto e RN.
13. Identificar corretamente o RN
3. Secar o RN com toalha limpa para evitar
14. Realizar profilaxia com 1 mg de vitamina K (IM
hipotermia
na cara anterolateral externa da coxa esquerda)
4. Não retirar o unto sebáceo nem secar as mãos
15. Realizar 1ª dose da vacina hepatite 0,5 mg (IM
do RN.
na cara anterolateral externa da coxa direita)
5. Facilitar o apego através do contato pele a pele
16. Realizar profilaxia ocular com pomada ou colírio.
da mãe, ou com o pai se a mãe precisa de
17. Transladar o RN ao alojamento junto com a
cuidados urgentes.
mãe.
6. Registrar data e hora do nascimento
18. O banho é indicado apenas para casos de
7. Facilitar o início da lactancia na primeira hora de
fetidez do líquido amniótico, suspeita de
vida
amnionites, contaminação com matéria fecal
8. Espera o cordão parar de bater e clampa para
materna ou RN com mãe HIV.
cortar (em 2 cm da pele, cerca de 1-3 minutos
19. Vestir o RN com roupa de algodão limpa e
pós nascimento), e logo realiza desinfeção com
confortável, com touca e meias.
cloridrato de clorexidina 1% e álcool retificado
20. Dar informações sobre o RN a mãe e ao pai
70%
(informar somente o necessário)
9. Aspirar secreções apenas se necessário.
21. Vigiar e registrar a eliminação de mecônio nas
10. Avaliar a vitalidade do neonato – APGAR ao 1
primeiras 48 hr
min e 5 min.
RECOMENDacoES SOBRE CONTROLE POSTERIOR A ALTA
vigoroso

1º controle: 48-72h depois da alta, e em caso de não

7-10=

recuperar o peso entre os 7 e 10 dias de vida os

controles passam a ser de 5 a 7 dias.
2º controle: entre 10-15 dias depois do parto
depressão
moderada

3º controle: a 1 mês de vida.

4-6=

E posterior a isso os controles passam a ser 1 vez por

mês até um ano de vida ou até quando o médico orienta.
Orientar os pais a ir à consulta com a caderneta de
0-3= depressão

saúde da criança.
severa

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 EXAME FISICO COMPLETO
Rosa, com descamação superficial, vérnix sebáceo. A acrocianose pode ser normal ou devido ao resfriamento.
Fisiológicas nas mãos e pés de pós-termos e escamas endurecidas na
Descamações
ictiose congênita
Nevus pigmentosus
(tipo equimose) comum na região sacra, desaparece a 2ª infância
(mancha mongólica)
Edema endurecido, visto em infecções neonatais graves e cardiopatias
Esclerederma
com debito cardíaco diminuído.
PELE
Não desaparece com pressão, são por causa mecânica
Petéquia
(tocotraumatismo), fragilidade capilar (infecção) e plaquetopenia.
Hemangioma plano Mancha avermelhada comum a nuca e região frontal e pálpebras.
Erupção cutânea geralmente na face ou porção media do corpo, braços
Eritema toxico e coxas. São elevações esbranquiçadas circundadas por pele vermelha.
Não precisa de tratamento.
Perímetro cefálico é medido entre a glabela e occipucio (32-37 cm)
Tamanho
Observar microcrania ou macrocrania (hidrocefalia ou hidroanencefalia)
Consequência de tocotraumas, tem consistência elástica, aparece em
Cefalo-hematoma
horas e desaparece em meses. Localização parietal é mais comum
Bossa serossanguinolenta Cacifo/godet positivo, limites imprecisos, involução rápida,
CRÂNIO (caput succedaneum) surge logo após o parto.
Anterior mede de 1-4 cm e a posterior está em 3% dos RNs normais
Fontanelas
medindo até 0,5 cm. Avaliar a tonicidade da fontanela
Craniotabes Diminuição da consistência dos ossos do crânio
Exteriorização do tecido nervoso por defeito nos ossos do crânio (+
Encefalocele
comum no occipital)
Observar simetria, aparência sindrômica, implantação de orelhas, distância entre olhos (hiper ou hipotelorismo),
tamanho do queixo, nariz e língua.
Avaliar abertura palpebral, palpação do globo ocular, pregas epicânticas,
edema palpebral, hemorragia subconjuntival, estrabismo (frequente em
RN), pupila branca (catarata congênita, retinoblastoma, fibroplasia
Olhos
retrolental), opacificação da córnea (glaucoma/rubéola congênita,
ruptura de membrana de descemet), secreção ocular, teste do reflexo
vermelho.
FACE
Ouvidos Forma, tamanho e implantação da orelha, audição e apêndices pré-auriculares
Forma, tamanho, permeabilidade, canal nasolacrimal, secreção nasal
Nariz
(serossaguinolenta pensar em sífilis congênita)
Coloração dos lábios, integridade (lábio leporino), palato, (fenda
palatina), língua, dentes congênitos, ranula (tumoração no assoalho da
Boca boca), perola de Epstein (pontos brancos no palato) e úvula bífida.
Posição da mandíbula (retrognatia) e arqueamento do palato (ogival),
freio lingual.
Pesquisar massas, fistulas, mobilidade e excesso de pele (Sd. Turner)
Contratura do esternocleidomatóideo na 2ª semana de vida. Resolução
Torcicolo congênito espontânea, com possível evolução para assimetria facial e posição
viciosa da cabeça.
Tumoração cística de crescimento rápido e invasão do assoalho da
Higroma cístico
PESCOÇO boca, mediastino, axila e possível obstrução respiratória.
Idiopático ou bebe em que a mãe recebeu iodo durante a gestação. Tem
Bócio congênito consistência elástica em forma de colar cervical, pouco móvel, podendo
causae obstrução respiratória.
Tumores císticos indolores na borda anterior do
Cistos braquiais
esternocleidomastóideo.
Tórax cilíndrico e simétrico. Perímetro torácico do RN a termo é 1-2 cm menor que o cefálico, tem formato
simétrico. Discretas retrações sub e intercostais são comuns em RNs sadios devido a elasticidade das paredes
torácicas. Retrações supraclaviculares são sempre patológicas. Temperatura axilar entre 36,5° - 37,5°
Buscar ausência de clavículas ou fraturas. A conduta na fratura leve geralmente é
TÓRAX Clavículas
conservadora.
Verificar assimetria e distancia intermamilar. É comum aumento das
Mamas glândulas mamarias com secreção leitosa ou sanguinolenta. Observar
mamilos extranumerário.
Inspeção Cianose, abaulamento precordial, turgência jugular, ictus
Realizar nos pulsos dos 4 membros, comparando superiores com inferiores (sincronia,
AVALIAÇÃO Palpação
ritmo e intensidade)
CARDÍACA
Aferir no braço e perna direita. Pressão de pulso= PAS-PAD. Em normalidade é de 25-
Pressão arterial
30 mmHg e em prematuros é 15-225 mmHg.

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 Identificar B1 e B2, avaliar som, intensidade, ritmo, frequência (100-160 bpm) e
Ausculta
desdobramentos de cada foco. A ausculta pode variar com repouso e com choro
São patológicos após a fase de transição e audível em dilatações de grandes vasos
Estalido (truncos arteriosus, tetralogia de Fallot, obstrução na saída do ventrículo direito ou
esquerdo)
Identificar se é sistólico, diastólico ou continuo. Quantificar de 1+ a 6+. Saber se é proto,
Sopro meso, telesistólico ou diastólico. Se o timbre é suave, rude ou aspirativo. Pode estar
ausente ao nascimento, mas 60% apresentam nas primeiras 48h.
Respiração predominantemente abdominal ou diafragmática. Padrão respiratório,
Inspeção frequência, amplitude, tiragem, retração xifoidiana, aleteo nasal, estridor respiratório,
AVALIAÇÃO gemidos (usar boletim de Silverman-Andersen)
PULMONAR Deve ser bilateral e comparativa, auscultar as regiões axilares e avaliar presença de
Ausculta crepitações, roncos e diminuição do murmúrio vesicular. (pode haver estertores nas
primeiras horas de vida)
Forma: escavado suspeita de hérnia diafragmática, abaulamento supra-umbilical
suspeita de atrésia duodenal ou distensão gástrica, abaulamento infra-umbilical
Inspeção
suspeita de distensão de bexiga e graves retardos no crescimento intrauterino.
Observar também ondas peristálticas e circulação colateral e digestão.
Buscar diástase de músculos retos abdominais, ascites, fígado (2 cm do reborde costal
Palpação
direito), baço (não palpável ou ponta palpável), rins, bexiga e massas.
AVALIAÇÃO
- 50% vem de origem geniturinária, é comum hérnias umbilicais
ABDOMINAL
- cordão umbilical deve ter 3 vasos (2 artérias e 1 veia), a presença de artéria única
pode estar associada a outras má formações congênitas e/ou síndromes
Massas abdominais
cromossômicas. O umbigo pode eventualmente sangrar uma pequena quantidade. Sua
queda ocorre após 7 a 10 dias, devendo ser mantido o mais seco e limpo possível
durante esse período.
Ausculta Procurar os RHA, pois sua ausência é sugestiva de íleo paralitico.
Observar o tamanho do pênis, orifício uretral (hipo ou epispadia), prepúcio, testículos (na bolsa escrotal ou canal
inguinal), presença de hérnias e hidroceles (transiluminação)
Ectoscopia testicular 5% dos RNs não tem testículos palpáveis, e por isso deve verificar o canal inguinal
GENITÁLIA
Meato uretra na face perineoescrotal, excesso de pele dorsal, associa-se a alterações
MASCULINA Hipospadia
dos testículos como criptorquidia
Falha no fechamento da uretra, pode acometer toda a uretra, inclusive com extrofia
Epispadia
vesical
Observar tamanho do clitóris, fusão dos grandes lábios, orifício da vagina e uretra, distancia anovulvar e fistula.
Secreção branca é normal ao nascer e pode se tornar sanguinolenta por causa da retirada do estrógeno
materno.
Imperfuração Pode levar a retenção de secreções uterinas e vaginais, causar abaulamento himenal e
GENITÁLIA
himenal as vezes retenção urinaria por compressão extrínseca
FEMININA
Estenose do anus, anus perineal anterior, fistula anocutânea, anus vulvar, fistula
Anomalias anorretais anovulvar, fistula anovestibular, fistula retrovestibular, atrésia retal, imperfuração anal,
estenose anal, membranosa
Genitália ambígua
Colocar o RN em decúbito ventral, procurar tumores, hipertricose, manchas hipercrômicas, seio pilonidal e correr
dedos pela coluna.
Tumorações planas ou pedunculadas devido a falha óssea no canal
COLUNA
Meningomielocele e raquidiano (espinha bífida). Fazer avaliação do nível de sensibilidade e
mielocele avaliação motora esfincteriana. Fossetas ou hipertricose pode indicar
espinha bífida oculta.
Realizar com RN em decúbito dorsal, verificar simetria e proporções e examinar articulações a procura de
luxações
- braquiais: total, Duchenne (parte superior do braço) e Klumpke
(antebraço)
Paralisias
- mmii: são raras e podem ser por tocotraumatismos graves ou
anomalia congênita de medula.
É a anomalia de mmii mais comum (importante diferenciar pé torto
Pé torto congênito
congênito e posicional)
Prega palmar única Uni ou bilateral
EXTREMIDADES
Osteocondrodisplasia É o encurtamento dos membros (nanismo diastrófico)
Luxação congênita Buscar em todas as avaliações do RN pois os diagnostico deve ser o mais precoce
de quadril possível! Verificar simetria das pregas cutâneas e realizar Rx.
Segurar as pernas e coxas com as mãos, colocando os dedos sobre o grande trocânter
Manobra de Ortolani e realizar adução e abdução das articulações. É positivo quando percebe um click com
os movimentos.
Segurar as pernas e coxas com as mãos, colocando os dedos sobre o grande trocânter,
Manobra de Barlow mantendo as articulações em abdução media e realiza movimentos pressionando o
grande trocânter.

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 Em normalidade tem que urinar nas primeiras 24 horas. As causas de alterações podem ser prepúcio
imperfurado, estenose de uretra, válvula de uretra posterior, bexiga neurogênica, ureterocele, tumores renais,
AVALIAÇÃO DE rins multicisticos, hipovolemia, baixa ingesta, agenesia renal bilateral (Sd. Potter), necrose tubular (secundaria a
ELIMINAÇÕES hipóxia), trombose de veia renal, síndrome nefrótica congênita, pielonefrite congênita.
Mecônio é eliminado nas primeiras 24h de vida, as alterações são: obstrução intestinal, mucoviscidose,
hipermagnesemia, doença de Hirschsprug.
- Realizado com a criança despida, longe das refeições e acordada. Observar postura,
reação a luz, nistagmo e estrabismo constante. Sinal do “sol poente” pode ser
transitório ou ter relação com hipertensão intracraniana. Observar pupilas (tamanho e
Comportamento forma) e reflexo cocleopalpebral (diante de um estimulo sonoro, verificar piscar que é
normal)
- Observar movimentos espontâneos, paralisias, tremores, abalos, convulsões,
NEUROLÓGICO movimentos contínuos de sucção e mastigação.
CRÂNIO E FACE Tremores Geralmente são por causa metabólica, cessam ao segurar o membro do RN
São atípicas. Causas: metabólicas, hemorragia intracraniana, encefalopatia hipóxico-
Crises convulsivas
isquêmica, meningite e dependência de drogas
Letargia Causa: hipotermia, hipóxia e em infecções
- postura normal do RN é flexão dos 4 membros. Pode ter hipo ou hipertonia
Postura - hipotonia pode ser secundaria a prematuridade, anestesia materna, drogas usadas
na mãe, hipóxia, tocotraumatismos, infecções e hemorragias intracranianas.
Segura o RN pelas axilas e ele flexiona as pernas e ao apoiar os pés, há extensão das
NEUROLÓGICO Retificação do corpo
pernas, tronco e cabeça.
RETIFICAÇÃO
Sustentação da Suspensão do RN pelas mãos e pulsos até a posição sentada. Ele é capaz de segurar
DO CORPO
cabeça por alguns segundos a cabeça eu logo cai para frente
Sucção e deglutição Apresenta sincronia, força e ritmo
Piper (pontos Ao tocar comissuras labiais e lábios superior e inferir o RN move a cabeça na tentativa
cardinais) de sugar
Preensão palmar e RN segura firme o dedo do examinador, ou ao tocar os pés há flexão dos
plantar dedos dos pés.

Moro Assemelha a um abraço espasmódico

Extensão passiva de 1 das pernas diante de estimulo doloroso no pé. Deve haver ligeira
NEUROLÓGICO Extensão cruzada flexão seguida de extensão contralateral.(reflexo ausente em partos pélvicos e espinha
REFLEXOS bífida)
RN em decúbito ventral e cabeça centrada faz estimulo paravertebral de cima para
Galant
baixo e como resposta se espera encurtamento do tronco do lado estimulado.
Engatinhamento Espontâneo ou após apoio nos pés
Sustentando o RN pelas axilas, ao tocar os pés na mesa ele reage com
Marcha
passos
Segurando o RN pelas axilas, tocar o dorso dos pés na mesa, ele suspendera o pé sobre
Colocação
ela como se subisse degraus.

TESTES DE TRIAGEM NEONATAL

- Catarata congênita
É feito com um oftalmoscópio, buscando - Retinoblastoma (tumor maligno intraocular)
TESTE DO OLHINHO anormalidades ou opacidades no - Glaucoma congênito
segmento posterior do olho - Opacidades congênitas da córnea
- Inflamações e hemorragias intraoculares
Rastreia alterações cardíacas em RN >34
TESTE DO semanas de IG antes da alta hospitalar, por Em normalidade é SpO2 ≥95% ou uma
CORAÇÃOZINHO meio da aferição da oximetria de pulso no diferença <3% entre as medidas.
membro superior direito e membro inferior.
TESTE DA Rastreia diminuição da acuidade auditiva através de emissões acústicas, teste é realizado
ORELHINHA desde o nascimento até os 3 meses.
- Fase 1: Hipotireoidismo congênito e
Permite o diagnóstico de doenças fenilcetonúria
TESTE DO PEZINHO congênitas ou infecciosas, assintomáticas - Fase 2: todas as anteriores + doenças
(programa de ainda no período neonatal. O programa é falciformes e outras hemoglobinopatias
triagem neonatal) composto por fases e cada faze busca - Fase 3: todas as anteriores + fibrose cística
novas patologias - Fase 4: todas as anteriores + hiperplasia
adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO A causa principal é disgenesia tireoidiana e outra

É uma doença hereditária que impossibilita a
glândula tireoides do RN de gerar hormônio
tireoidiano T4. Esse hormônio tem importante papel
no metabolismo, crescimento e no
desenvolvimento físico e mental da criança.
causa é defeito na síntese hormonal.
95% das crianças não tem sintomas sugestivo de
alteração ao nascer. Se o resultado do teste do
pezinho for positivo, deve ser feita a dosagem de

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TSH e T4 livre e total para confirmar ou descartar o
diagnóstico.
O tratamento deve ser precoce com reposição
hormonal (levotiroxina).
Hipotireoidismo congênito é uma das causas mais
frequentes e preveníveis de deficiência mental.
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA (HAC)
É causada por alteração nas enzimas necessárias
para o funcionamento das glândulas adrenais,
fazendo com que não tenha produção de hormônio
adrenais (cortisol e aldosterona) adequadamente.
Esses hormônios são responsáveis pela
manutenção dos níveis de glicose no sangue,
conservação de agua e sal e atua na resposta ao
estresse.
Se subdividem em 2 tipos de HAC:
→ Perdedora de sal: é a forma mais comum, e se
não for detectada precoce pode ser fatal. Se
manifesta com depleção de volume, desidratação,
hipotensão, hiponatremia, hiperpotassemia.
→ Virilizante simples ou não perdedora de sal: é o
tipo mais leve e não ameaça a vida. Aldosterona é
produzida normal, mas o cortisol não.
As manifestações nem sempre aparecem na
infância, porem no sexo feminino e comum a
virilização e consequentemente ambiguidade
genital.
O exame de triagem se baseai na dosagem de 21-
hidroxilase
O tratamento é feito com reposição hormona diária
VO.
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
É hereditária, autossômica recessiva, onde tem um
defeito no metabolismo da biotina levando a
depleção da biotina endógena devido a
incapacidade de fazer reciclagem ou usar a biotina
ligada a proteína que vem da dieta.
Se manifesta a partir da 7ª semana com: distúrbios
neurológicos e cutâneos como crises convulsivas,
hipotonia, atraso no desenvolvimento
neuropsicomotor, microcefalia, alopecia e dermatite
com eczema. Em diagnósticos tardios pacientes
manifestam distúrbios visuais, auditivos, motores e
de linguagem.
Tratamento feito com ingestão de biotina VO
vitalícia.
FIBROSE CÍSTICA
É hereditária autossômica recessiva, atua
causando mau funcionamento do transportador de
íons nas membranas (CFTR) celulares devido a
mutação (F508). Os sistemas mais acometidos são
respiratório e digestivo.
A disfunção do CFTR gera um baixo teor de agua,
gerando espessamento das secreções
respiratórias, pancreáticas e biliares.
@Mednoparaguaai VENDA PROIBIDA
No TGI causa má absorção, má digestão, doenças
hepáticas e pancreáticas progressivas, prolapso
retal, intussuscepção, no RN pode manifestar com
atraso na eliminação do mecônio ou íleo meconial.
No pulmão causa obstrução pela secreção
espessa, redução da atividade bactericida ciliar
favorecendo a colonização, e a infecção crônica
causa bronquiectasias (Pseudomonas aeruginosa)
Ainda não tem cura, porem tem tratamento como
suporte nutricional, reposição de enzimas
pancreáticas, uso de antibióticos contínuos,
inalação hipertônica, fisioterapia respiratória etc.
Exame de triagem é a tripsina imunorreativa (ITR),
que se o resultado der positivo se faz o teste
padrão ouro que é cloro no suor (positivo quando
cloreto >60 mEq/L)
FENILCETONÚRIA (PKU)
É autossômica recessiva que leva a deficiência da
enzima fenilanina hidroxilase (PAH), que converte
fenilanina em tirosina, causando um aumento
sérico e urinário de fenilanina e seus metabolitos.
Se manifesta após ingesta de alimentos com
fenilanina como leite materno e formulas infantis.
Em indivíduos não tratados se manifesta com
atraso intelectual e epilepsia.
O diagnóstico é feito pela detecção de altos níveis
de fenilanina no sangue .
O tratamento é dieta isenta de fenilanina.
ANEMIA FALCIFORME E HEMOGLOBINOPATIAS
A anemia falciforme é a doença hematológica
hereditária mais comum no mundo, se caracteriza
pelo acometimento da cadeia beta da hemoglobina,
originando uma hemoglobina anormal
qualitativamente chamada S (HbS). É mais
incidente na África tropical.
O padrão de herança é autossômico recessivo.
Nessa HbS o que ocorre no cromossomo 11 é a
substituição do glutamato pela valina e a adenina
pela timina. Isso tudo gera diminuição da carga
negativa e aumento da hidrofobicidade, fazendo
com que a HbS desoxigenada fique insolúvel e
adote a sua morfologia característica de “hemácia
em foice”.
Após a reoxigenação a forma volta ao normal,
porem esse vai e vem gera lesões na membrana
que depois de um tempo ficam com o formato de
foice permanentemente.
Essas células em foice circulam com maior
dificuldade pelos capilares e quando associadas a
leucócitos e moléculas de adesão são responsáveis
pela lentificação do fluxo, oclusão vascular e lesão
de tecidos que geram os principais traços dessa
doença. Além de tudo tem a hemólise crônica pois
os macrófagos vão atuando tirando essas células
deformadas da circulação e destruindo, e essa
Tainara Brito
hemólise pode levar a excesso de bilirrubina
indireta que se complica com colecistopatia por
cálculos de bilirrubinato de cálcio.
A taxa de falcização é influenciada por vários
fatores, principalmente pelo nível de concentração
de HbS intraeritrocitária, e também de outros tipos
de hemoglobina como a hemoglobina fetal (HbF)
De uma maneira geral os pais são portadores de
um único gene afetado, ou seja, eles têm HbA e
HbS e cada um vai passar esse gene para a
criança, que recebe afetado em dose dupla. Além
de tudo o gene HbS pode se combinar com outras
anormalidade hereditárias das hemoglobinas como
hemoglobina C (HbC), hemoglobina D (HbD),
betatalassemia etc., gerando as chamadas
hemoglobinopatias ou então doenças falciformes.
O exame de triagem neonatal busca por HbFA
(normal), HbFS (homozigotos para a doença),
HbFAS, HbFAC, HbFAD, HbFAE, HbFA-Var
(heterozigotos para doença). A hemoglobina fetal
(HbFA) desaparece completamente por volta dos 6
meses de vida.
Quadro clinico
As manifestações variam desde assintomáticos a
aqueles que precisam de internação frequente
desde a infância, porem em geral quem tem mais
quantidade de HbS é mais grave. A doença se inicia
no 6º mês de vida onde as HbF diminuem e se
manifesta inicialmente anemia hemolítica crônica,
icterícia e esplenomegalia.
Esplenomegalia pode persistir por toda vida do
paciente com infartos esplênicos por obstrução
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fazendo com que o baço deixe de funcionar
(autoesplenectomia), e consequentemente isso
deixa o organismo mais suscetível a infecções por
encapsulados como pneumococo, haemophilus,
salmonella.
Retardos no crescimento e desenvolvimento e
atraso da puberdade
Síndrome da mão-pé ou dactillite é característico
nos primeiros 2 anos, o paciente tem edema, dor
intensa, calor, rubor dos dedos das ,aos e és por
infartos ósseas.
Crise álgica/vaso-oclusiva: ocorre micro
obstruções vasculares no interior de vasos
sanguíneos ósseos principalmente, levando a
quadros isquêmicos difusos com intensa dor e
febre baixa dura variando entre horas a semanas. A
dor é intensa, chegando a necessitar de internação
para analgesia. As micro obstruções podem atingir
qualquer parte do corpo, gerando ulceras
(Perimaleolares , são mais frequentes), AVC,
infartos pulmonares e priapismo, necrose papilar
renal, retinopatia proliferativa, osteonecroses,
osteomielites, vertebras em boca de peixe,
hipertensão pulmonar, ICC, formação de cálculos
biliares.
Tratamento: não tem um especifico, apenas de
suporte
Tainara Brito