SORRIR NEM SEMPRE É O MELHOR REMEDIO SINTOMAS

CURSO: FARMACIA Os sintomas da síndrome de Angelman podem ser percebidos pelos

SINDROME DE ANGELMAN (SA) pais, logo no primeiro ano de vida do bebê. Entre os principais
sintomas dessa doença estão:
A síndrome de Angelman é uma doença genética e neurológica que
 convulsões frequentes;
se caracteriza por atraso intelectual, ausência de fala, riso excessivo,
 microcefalia;
convulsões e movimentos desconexos. 
 atraso mental grave;
QUAIS SÃO AS CAUSAS  desatenção e hiperatividade; 

As causas da síndrome de Angelman são genéticas e relacionadas  baba frequente;

com a mutação ou ausência do cromossomo 15 herdado da mãe.  dificuldade para sentar, caminhar, andar e engatinhar; 
 episódios de risos são frequentes; 
 distúrbios de sono;
 incapacidade de coordenação dos movimentos.

DIAGNÓSTICO

O diagnóstico é estabelecido através da investigação molecular,

sendo que a etiologia molecular da doença é complexa e pode
envolver uma expressão alterada do gene UBE3A herdado da mãe.
A investigação inclui: Análise de metilação da região 15q11.2-q13.
A síndrome de Angelman não tem cura, mas hoje existem diversos
tratamentos que ajudam na diminuição dos sintomas. 
QUAIS SÃO AS FORMAS DE TRATAMENTO

O tratamento da síndrome de Angelman irá consistir na combinação

de medicamentos e terapias. As convulsões podem ser controladas
com o uso de medicações.  Entre os métodos estão incluídos:
 Terapia de comunicação: auxilia no desenvolvimento da
linguagem. Os portadores da doença têm o aspecto
comunicacional muito prejudicado.
REFERENCIA
 Hidroterapia: atividades realizadas na água relaxam os
indivíduos e diminuem sintomas de déficit de atenção, https://www.rededorsaoluiz.com.br/doencas/sindrome-de-angelman
hiperatividade e problemas relacionados ao sono. 
  Dagli AI, Mueller J, Williams CA. Angelman Syndrome.
 Musicoterapia:técnica que utiliza a música, proporciona a 1998 Sep 15 [Updated 2017 Dec 21]. In: Adam MP,
diminuição da hiperatividade e ansiedade. Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews®️
[Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle;
 Terapia ocupacional: auxilia no desenvolvimento de 1993-2021. Available from:
autonomia para os portadores da doença e envolve https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1144/
atividades como pentear o cabelo e escovar os dentes. https://online.unisc.br/acadnet/anais/index.php/salao_ensin
o_extensao/article/view/16979
 Hipoterapia: consiste na utilização de cavalos, que auxiliam RELATO DE CASO SOBRE SÍNDROME DE ANGELMAN EM UMA UNIDADE
na tonificação dos músculos, melhorando a coordenação PEDIÁTRICA
Angeline da Silveira, Alexia Alexandra Gravins Jager, Ingre Paz
motora e equilíbrio.
CONCLUSÃO
OBSERVAÇOES PRA COLOCA NO BANNER
Somente entre 6 meses e 1 ano é que começa a aparecer o retardo em seu
desenvolvimento. Além do retardo em todos os marcos do desenvolvimento,
hiperatividade, risadas explosivas, ausência de linguagem verbal e o
aparecimento de crises convulsivas, que ocorrem em 80% dos casos.

O que parecia ser uma situação muito rara mostrou-se frequente. Estima-se
atualmente que uma em cada quinze ou vinte mil crianças é afetada por esta
doença.