Talassemias

Hemoglobina

Formada pelo grupo heme (ferro e protoporfirina) e a proteína globina, o grupo heme é
sintetizado na mitocôndria das células imaturas e a globina nos ribossomos.
A estrutura da Hb contém 4 subunidades e carrega até 4 moléculas de oxigênio.

Tipos de Hb em adultos:

● HbA: 2 alfa e 2 beta (95%)

● HbF: 2 alfa e 2 gama (1%)
● HbA2: 2 alfa e 2 delta (1,5 - 3%)

O grupo heme é formado por Fe 2+, caso seja Fe 3+ chamamos de MetHb e essa não
carrega oxigênio (O2 só faz a ligação com Fe 2+).

Talassemia

Epidemiologia: mais comum na região do mar mediterrâneo (Itália, norte da África e

sudeste asiático).

Etiologia: anemia microcítica autossômica recessiva.

Fisiopatologia: defeitos na globina que levam a formação de tetrâmeros insolúveis que

precipitam na célula vermelha, levando-as à hemólise no baço e eritropoiese inefetiva,
consequentemente anemia.

Alfa talassemia

Tipos de alfa talassemia: temos 4 alfa genes no cromossomo 16, portanto a cada gene
deletado, piores são os sintomas:

● Traço alfa talassêmico: ocorre com uma deleção, o paciente é assintomático.

● Alfa talassemia minor: duas deleções, assintomático, podendo ocorrer queda do
VCM.
● HbH: ocorrem três deleções, não ocorre parlamento com as cadeias beta, há
formação dos tetrâmeros (beta 4), ocorre anemia hemolítica moderada a severa.
 ● Hb Bart 's: ocorrem 4 deleções, há formação de tetrâmeros (gama 4 - alta
afinidade por oxigênio, não entrega oxigênio aos tecidos), eritropoiese ineficaz,
normalmente ocorre morte no útero.

Laboratório:
● Redução de Hb, Hct.
● Aumento da contagem de eritrócitos.
● Mentzer index < 13 (VCM/RBC count).
● Células em alvo ou em lágrima (não consistente).
● RDW, estudos de ferro, FEP (protoporfirina) normais.

Diagnóstico: o traço alfa talassêmico na eletroforese de Hb tem resultado normal (97%

A, 2% A2, 1% F), já em caso de 3 ou 4 deleções, HbH e Hb Bart 's aparecem na
eletroforese, respectivamente. Estudos genéticos têm maior acurácia no diagnóstico.

Tratamento: transfusão de sangue (pode ocorrer sobrecarga de ferro, hemossiderose e

hemocromatose secundária).

Beta talassemia

Tipos de beta talassemia: os genes estão no cromossomo 11.

● Beta talassemia minor: heterozigotos, anemia microcítica assintomática ou com

sintomas suaves, na eletroforese ocorre aumento de HbA2 e HbF.
● Beta talassemia intermediária: homozigotos recessivos, co-herança com traço
alfa talassêmico, menor produção de tetrâmeros e hemólise, aumento principal é
de HbF.
● Beta talassemia major: homozigotos recessivos, não há produção da globina
beta, formação de tetrâmeros (eritropoiese inefetiva e anemia hemolítica).

Fisiopatologia da Beta talassemia major: a anemia hemolítica leva ao aumento da

produção de EPO com consequente hiperplasia eritróide e eritropoiese extramedular
(fígado, baço e órgãos reticuloendoteliais).

Quadro clínico da Beta talassemia major: hepatoesplenomegalia, alargamento do

crânio e maxilas (hiperplasia da medula) gerando cabelos em pé e cara de esquilo,
respectivamente; hiperbilirrubinemia indireta (anemia hemolítica).

Laboratório Beta talassemia minor:

 ● Redução de Hb e Hct.
● Aumento da contagem de eritrócitos.
● Mentzer index < 13 (VCM/RBC count).
● Células em alvo ou em lágrima (consistente).
● RDW, estudos de ferro, FEP (protoporfirina) normais.

Laboratório Beta talassemia major:

● Redução de Hb e Hct.
● Aumento da contagem de eritrócitos, RDW, reticulócitos.
● Mentzer index < 13 (VCM/RBC count).
● Células em alvo ou em lágrima (consistente) e células vermelhas nucleadas.
● Corpúsculos de Howell-Jolly.
● Estudos de ferro, FEP (protoporfirina) normais.
● Hiperbilirrubinemia.

Tratamento: transfusão de sangue (pode ocorrer sobrecarga de ferro, hemossiderose e

hemocromatose secundária).

Tratamento da sobrecarga de ferro: quelação do ferro.

● Deferoxamine: uma injeção por dia; pode causar reação na pele e perda auditiva.
● Deferiprone: via oral, ajuda na lesão cardíaca; pode causar náusea, vômito e
diarréia.
● Deferasirox: via oral, caro, ruim se houver lesão cardíaca; pode causar náusea,
vômito e diarréia.