Doença de

Hirschsprung
Letícia Brandão
Lorena Ventura
Marina Moreira
Conceito:
Ausência das células ganglionares do plexo
nervoso mesentérico.

Doença do megacólon aganglionar congênita

Aumento anormal do
intestino grosso (colón)
Desde o nascimento
dificultando a saída das
fezes.
Etiologia:
- Ocorre em aproximadamente 1 de 5.000 nascidos vivos.
- 10% de todos os casos ocorrem em crianças com síndrome de Down.
- Mutações na perda da função heterozigótica do receptor tirosina quinase
RET.
- Homens são preferencialmente afetados, enquanto a doença tende a ser
mais extensa nas mulheres.
 Não há submucosa de Meissner

Patogenia:
nem plexo mesentérico de
Auerbach

Células da crista neural

não migram para a Plexo neuronal Contração
parede intestinal na entérico não se peristaltica
embriogênese ou sofrem desenvolve ausente
morte prematura

Dilatação
proximal do Obstrução
segmento funcional
afetado
Morfologia
● Ausência de células ganglionares dentro do segmento afetado;
● As células ganglionares podem ser identificadas usando as colorações
imuno-histoquímicas para acetilcolinesterase, além da hematoxilina e
eosina (H&E).
● O reto é sempre afetado;
● A maioria dos casos está limitada ao reto e ao cólon sigmoide, mas casos
graves podem envolver o cólon inteiro;
● A região aganglionar pode ter uma aparência grosseiramente normal ou
contraída;
● O cólon proximal inervado normalmente sofre dilatação progressiva
(megacólon), alcançando até 20 cm de diâmetro.
Morfologia
● A dilatação pode estirar e afinar a parede do cólon a ponto de ela se
romper, o que ocorre mais frequentemente próximo ao ceco.
● Inflamações da mucosa ou úlceras superficiais também podem estar
presentes.
Clínica e Diagnóstico
CLÍNICA
Não eliminação do mecônio nas primeiras 48h de vida;

Ínicio no período neonatal ou mais tardio;

Constipação intestinal progressiva;

Obstrução intestinal baixa;

Crianças maiores: anorexia, obstipação, dificuldade de ganhar peso, ausência

do reflexo de evacuação e eliminação explosiva de fezes ao toque retal.
CLÍNICA
Tríade clássica: As principais ameaças à vida são:

★ Retardo de eliminação meconial; ➔ enterocolite

★ Distensão abdominal progressiva; ➔ desequilíbrios de fluidos e
★ Vômitos. eletrólitos
➔ perfuração
➔ peritonite.
DIAGNÓSTICO
→ Biópsia por sucção da mucosa do reto - H&E

• Ausência de gânglios nervosos

• Troncos nervosos hipertróficos na submucosa e no

plexo mioentérico

• Muscular da mucosa hipertrófica

→ Reação histoquímica da acetilcolinesterase

• Proliferação de fibras nervosas coradas para

acetilcolinesterase na lâmina própria e muscular da
mucosa
DIAGNÓSTICO
Alterações próximas ao segmento acometido, como dilatação, inflamações ou
úlceras superficiais, podem tornar difícil a diferenciação macroscópica do
segmento doente (aganglionar).

A análise intraoperatória de cortes congelados de secções transmurais é

utilizada para confirmar a presença de células ganglionares na margem
anastomótica.

Outros exames:

→ Enema Baritado

→ Manometria retal
MACROSCOPIA

● Contração e
estreitamento da
região afetada
(aganglionar)
● Dilatação da
região proximal
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
★ MEGACÓLON ADQUIDIDO

Diferente do megacólon congênito:

→ Pode ocorrer em qualquer idade

→ Doença de Chagas → associada também à perda de gânglios

→ Obstruções (neoplasma; inflamação), megacólon tóxico complicante da

colite ulcerativa, miopatia visceral ou distúrbios psicossomáticos funcionais -
nesses, não há perda de gânglios.
REFERÊNCIAS