Secretaria de educação

Prof. Alex Nelson M. Marangoni

Ciências
Ensino Fundamental, 9º Ano
Conceitos estruturantes da genética
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Somos todos iguais. Somos todos seres humanos e temos todos os mesmos direitos e
deveres, independentemente de qualquer situação. Mesmo assim, não somos iguais
na aparência física
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Entretanto, apesar dessas diferenças na aparência física, somos muitos semelhante
geneticamente. Por exemplo, uma pesquisa que fez a analise comparativa do DNA da
população brasileira revelou uma mistura do material genético de europeus,
ameríndios e africanos

Essa semelhança entre as

pessoas de diferentes regiões é
uma forte evidencia de que não
existem raças na espécie
humana. Muito menos raças
puras, pensamento que nos
levou até a guerras.
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O que determina as características físicas de cada pessoa?

Como elas são herdadas?

Pelo material genético, que é passado dos pais para os filhos,

por meio dos gametas
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Ao analisarmos a imagem
podemos perceber, semelhança
entre os pais e os filhos
• Formato do rosto
• Cor dos olhos
• Cor da pele
• Tipo de cabelo

Mas também percebemos

diferenças !

• Por que ocorrem essas

diferenças e semelhanças ?
• Como uma característica é
transmitida de uma geração a
outra?
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Revisão
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Revisão

REVISÃO
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Células somáticas e reprodutoras

Células somáticas (são quaisquer células responsáveis pela formação
de tecidos e órgãos em organismos multicelulares)
Ex. as células da pele, dos olhos, dos rins, do estômago e dos demais órgãos

As células reprodutivas ( dos animais ) são os gametas masculinos e

femininos, sendo os espermatozoides (machos) e óvulos (femeas).

Os órgãos que apresentam a função de produzi-los são as gônadas.

A gônada masculina é conhecida como testículo,e apresenta funções tanto

reprodutivas, como fisiológicos, como a secreção de importantes hormônios,
como a testosterona.

A gônada feminina é o ovário, responsável pela produção de óvulos para a

fecundação
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Fecundação
Na fecundação, um ovócito e um espermatozoide se unem e dão origem a uma
célula chamada zigoto. Esta sofre divisões celulares, originando um indivíduo
completo
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Exceção : células vermelhas do sangue que não têm núcleo

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O núcleo celular
No núcleo das células encontram-se os cromossomos, que são estruturas que
participam dos processos de divisão celular e da transmissão das características
hereditárias

Nas células procarióticas( bactérias Nas células eucarióticas( animais,

por exemplo) o cromossomo, geralmente plantas, fungos e protistas) os
um só, encontra se disperso no cromossomos encontram se dispersos
citoplamas contida pela membrana do núcleo
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O material genético

O material genético é o portador das informações que determina as características

hereditárias e o funcionamento dos organismos.

O material genético dos seres vivos é o DNA

( ácido dexossirribonucleico)
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O que é um cromossomo ?

É uma cadeia inteira de DNA unidas por

um grupo de proteínas estabilizadoras
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O que é um cromossomo ?

Vocês já devem ter visto o imagens que mostram o DNA dentro de um cromossomo
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O que é um cromossomo ?

Só que não é bem assim que eles armazenam o DNA

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O que é um cromossomo ?

Se você enrolasse um cromossomo veria que ele se parece com um fio de um novelo de lã
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O que é um cromossomo ?
Olhando mais de perto vera que aquela linha é um aglomerado de proteínas redondas chamadas de histonas
que são amarradas numa estrutura de cordas
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O que é um cromossomo ?
Olhando mais de perto esta corda verá que ela é uma cadeia de DNA
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O que é um cromossomo ?
A figura abaixo mostra o cromossomo na sua forma condensada de novelo

Porém só observamos os cromossomos assim quando eles estão se reproduzindo

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O que é um cromossomo ?
Durante a maior parte do tempo, os cromossomos ficam num formato solto parecido

com o miojo, junto com outros cromossomos protegidos dentro do núcleo

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O que é um cromossomo ?

Aqui temos uma coleção inteira A coleção completa de genes que faz
de um conjunto de cromossomos você ser o que é está inscrito ao longo
de 23 pares de cromossomos,
totalizando 46 cromossomos
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O que é um cromossomo ?

Os membros de cada um par dos seus cromossomos, um veio do seu pai e

outro veio da sua mãe
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O núcleo celular
Cada cromossomo é formado
por uma longa molécula de DNA (ou ADN
de ácido desoxirribonucleico associada a
proteínas.

Nas células somáticas, os cromossomos

ocorrem aos pares. Cada par é composto
por cromossomos semelhantes, que
apresentam genes para as mesmas
características.

Os cromossomos de cada par são

chamados homólogos
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O núcleo celular
Cromossomos homólogos são os pares de cromossomos herdados do pai e da
mãe que possuem informações genéticas semelhantes, assim como comprimento,
estrutura, quantidade, localização de genes e centrômeros também similares.

pai mãe
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O DNA e os genes
O DNA (ácido desoxirribonucleico) é a molécula que contém as informações
genéticas hereditárias, ou seja, aquelas que são passadas de geração em geração
e que estão relacionadas à manifestação das características.

É o DNA que contém as informações para a produção das proteínas do

organismo. As proteínas são as moléculas que determinam a estrutura das células e
controlam as suas atividades.
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O DNA e os genes
A molécula de DNA é constituída de diversas subunidades: os nucleotidios. Cada
nucleotídio de DNA é formado por um açúcar (desoxirribose), por um grupo fosfato e
por bases nitrogenadas, que podem ser: adenina (A), guanina (G), citosina (C) ou
timina (T).
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O DNA e os genes
Esses componentes são arranjados em duas cadeias, que se apresentam em um
formato helicoidal (dupla-hélice), semelhante a uma escada e caracol.

As duas cadeias são mantidas unidas por ligações químicas entre as bases
nitrogenadas, nas quais a base adenina forma par com a base timina, enquanto a
base citosina forma par com a base guanina. Toda informação genética do
organismo encontra-se codificada na sequência dessas quatro bases.
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O DNA e os genes
Os genes são trechos dos cromossomos
Ao longo de um único cromossomo pode haver centenas de genes.

Gene é um trecho do DNA,

uma sequencia de A,T, C e
G que codifica para algo
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O DNA e os genes
Os genes são tem como função armazenar e transmitir informações para produzir
substâncias necessárias ao funcionamento da células ( proteínas )

As informações genéticas influenciam o metabolismo celular e as características

hereditárias

As proteínas interagem umas com as outras e com outras substâncias, para

produzir coisas como pigmentos dos olhos, sardas e hormônios que alteram o
humor
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O DNA e os genes
Os humanos tem cerca de 20 000 genes no total

É importante perceber que o DNA é composto por duas fitas e que uma
complementa a outra. Sabemos que na molécula de DNA a adenina sempre
se une à timina e que a citosina sempre se liga à guanina. Sendo assim,
uma sequência TCAAGT liga-se a uma sequência AGTTCA.

Uma único filamento de

DNA pode conter milhares
de genes ou receitas para
proteínas
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O DNA e os genes
Alguns genes são pequenos com aproximadamente 300 letras em seu comprimento,
outras possuem mais de 1000 000.

O tamanho e a sequência de um gene determinam o tamanho e a forma da proteína

produzida e isso influência na função que a proteína tem no corpo
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O DNA e os genes
Por exemplo a hemoglobina é uma estrutura proteica encontrada em glóbulos
vermelhos, onde sua forma e seu tamanho único permite a captura de oxigênio
quando o sangue circula próximo aos pulmões que serão liberados quando o
sangue passar por tecidos que necessitam de oxigênio
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O DNA e os genes
Outro exemplo que podemos citar e a pepsina que é uma proteína digestiva,
sua forma única permite a quebra dos alimentos no estômago para poder ser
absorvida pelo corpo
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Conceitos importantes
Cromossomo – estrutura presente nas células e que contêm as informações
genéticas

DNA – substância constituinte dos cromossomos

Gene – trecho de um cromossomo, no qual estão codificadas as

informações para produção de substâncias necessárias ao funcionamento
celular
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Conceitos importantes
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Conceitos importantes
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Conceitos importantes
O DNA (ácido desoxirribonucleico) é o ácido nucleico que contém as
informações genéticas dos indivíduos. O DNA e o RNA diferenciam-se,
entre outras características, pela base nitrogenada que possuem.
Entre as bases citadas a seguir, marque a única que não ocorre em
uma molécula de DNA.
a) adenina.
b) citosina.
c) guanina.
d) timina.
e) uracila.
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Conceitos importantes
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Divisão celular
Na espécie humana, cada célula somática nucleada apresenta 46 cromossomos,
que formam 23 pares de cromossomos homólogos
22 pares de cromossomos autossômicos + 1 par de cromossomos sexuais

2 cromossomos do tipo X 2 cromossomos sendo

um do tipo X e outro do
tipo Y

Sexo feminino Sexo masculino

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Divisão celular
Todas as células do corpo humano têm a mesma constituição
cromossômica e os mesmos genes

A diferença entre as formas as funções que existem entre as células estão

relacionadas a atuação dos genes
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Mitose
Tipo de divisão celular em que o número de cromossomos da célula inicial é
igual ao das células resultantes

zigoto

O zigoto sofre várias divisões e origina sempre células idênticas

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Replicação
Antes de entrar em divisão celular, há replicação de todos os cromossomos da célula
Os cromossomos replicados ficam unidos por uma região especial de cada
cromossomo, chamada centrômero
A replicação dos cromossomos, que
ocorre antes da divisão celular, é
fundamental para que o número de
cromossomos possa se manter
constante nas células-filhas
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Replicação
(mitose)
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Meiose

Algumas células das gônadas especializam-se na produção de gametas. Nesse

processo, sofrem um tipo de divisão celular diferente da mitose.

De cada célula inicial, surgem quatro células-filhas, cada uma com metade do
número de cromossomos da célula inicial. Esse tipo de divisão celular é chamado
meiose.
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Meiose
A meiose acontece em duas etapas sucessivas. Em cada uma delas ocorre uma
divisão da célula.

Na primeira divisão, há, na célula inicial, a replicação dos cromossomos, assim

como vimos na mitose.
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Meiose
A diferença começa a ocorrer depois disso: na meiose, os cromossomos homólogos ficam lado a lado, emparelhados, o que
não acontece na mitose. Ao final dessa primeira divisão celular, as células resultantes terão cada uma um cromossomo
replicado de cada par de homólogos. Assim, houve a separação dos cromossomos homólogos, diferente do que ocorre na
mitose.
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Meiose
Os gametas têm então, metade do
número de cromossomos presentes nas
células somáticas do pai e da mãe
Cada espécie de ser vivo tem seu
número típico de cromossomos, que
é reduzido a metade na forma dos
gametas, e recomposto na
fecundação

O descendente herda metade dos

cromossomos da mãe e outra metade
do pai, havendo, portanto, mistura do
material genético. Por isso os filhos
nunca são idênticos aos pais, mas
semelhantes.
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Meiose

A função da meiose é formar gametas

Não ocorre em todas as células

Só ocorrerá meiose

Nas células do ovário Nas células dos testículos

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Exercícios
1. Na espécie humana, há 46 cromossomos no núcleo de cada célula somática.
Considerando-se essas informações, responda

a) Qual o número de pares de cromossomos homólogos nas células somáticas

b) Qual o número de pares de cromossomos nos gametas?
c) Qual o numero de cromossomos no zigoto?

2. A mitose ocorre em quais células humanas? Dê um exemplo de um processo do

corpo em que ocorre a mitose

3. Na meiose, a divisão de uma célula origina quantas células e de qual tipo? Faça
um esquema desse tipo de divisão celular
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Respostas
1. Na espécie humana, há 46 cromossomos no núcleo de cada célula somática.
Considerando-se essas informações, responda

a) 23 pares
b) 23 pares
c) 46 cromossomos

2. Nas células somáticas. A regeneração de tecidos e feito pela mitos

3. A meiose origina 4 células filhas, formando os gametas no ser humano

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Cromossomos haploides e diploides

Tanto o espermatozoide quanto o ovócito resultam de um processo de meiose e cada um deles tem 23 cromossomos e cada
um deles possui 23 cromossomos.

Cada cromossomo do ovócito tem um

homólogo no espermatozóide

Na fecundação, o ovócito se funde com o

espermatozoide e forma o zigoto que terá 23
cromossomos do pai e 23 cromossomos da mãe,
totalizando 23 pares de cromossomos homólogos
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Cromossomos e a reprodução humana

Tanto o espermatozoide quanto o ovócito resultam de um processo de meiose e cada um deles tem 23 cromossomos e cada
um deles possui 23 cromossomos.

O número de cromossomo de cada

gameta é dado pela letra n

Células n são chamadas de haploides

O número de cromossomos do zigoto e das

células somáticas é dado por 2n

Células 2n são chamadas de diploides

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Exercícios
1. Suponha uma célula 2n. Se ela sofrer mitose, dará origem a células 2n ou n?
E se essa célula sofrer meiose?

2. Suponha um indivíduo cujo corpo seja formado por células nas quais 2n = 8.
quantos cromossomos existem nas células somáticas e quantos existem nos
gametas desse indivíduo?

3 . Suponha uma célula somática em que 2n = 18. Quantos pares de

cromossomos homólogos existem nessa célula?
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Respostas
1. Mitose 2n e meiose n

2. Somaticas 8 ( 4 pares ) gametas 4

2. 9 pares
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1. Na espécie humana, assim como em muitas outras.

há células diploides c células haploides.

a) Cite uma importante diferença entre uma célula

haploide humana e uma célula diploide humana.

b) Quais são as células haploides humanas?

c) Quais são as células diploides humanas?

d) Qual desses dois tipos de células, haploide ou

diploide, tem participação direto no processo de
fertilização?
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2- Um zigoto é uma célula haploide ou diploide ?

explique
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3. Nas diploides do seu corpo há 46 cromossomos

a) Quantos deles são herança de seu pai? e quantos são heranças de sua mãe?

b) No seu corpo há centenas de trilhões de células diploides. Explique como é possível que
todas elas possuam cópias de seus cromossomos que você herdou de seus pais se, nos
gametas deles que participaram da fecundação, havia cromossomos apenas suficiente para a
formação do zigoto
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solução
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Apartir do momento em que o óvulo é fecundado, o sexo do bebê já está determinado.

Dizemos que o sexo do bebê é

determinado pelo homem porque
ele produz gametas com
cromossomos X e Y. Se um
espermatozoide com cromossomo
X fecundar um óvulo, gera-se uma
menina. Caso um espermatozoide
com cromossomo Y fecunde um
óvulo, um menino será gerado.
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Cariótipo
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Cariotipo
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Síndromes genéticas humanas

Conjunto de características fenótipas que resultam de uma constituição

genética diferente do esperado para a espécie humana. Síndromes
genéticas não são doenças
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Síndrome de Down ou Trissomia do 21

A síndrome de down é um acidente genético que ocorre durante a divisão celular

do embrião. Nas células normais do ser humano existem 46 cromossomos
divididos em 23 pares. O portador da síndrome de down possui 47 cromossomos ,
sendo o cromossomo extra ligado ao par 21 ( trissomia)
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O cariótipo humano esquematizado é referente a um indivíduo com certas
características apontadas em uma das opções. Indique-a.

a) Normal e do sexo masculino

b) Com síndrome de Klinefelter e do sexo masculino
c) Com síndrome de Down e do sexo masculino
d) Com síndrome de Klinefelter e do sexo feminino
e) Com síndrome de Down e do sexo feminino
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monozigótico Dizigótico

Mesmo genótipo
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perguntas

1-Gêmeos monozigóticos, podem ser de sexos distintos?

2-Gêmeos Dizigóticos, podem ser de sexos distintos?

3-Dois gêmeos monozigóticos foram separados logo na

infância, devido a morte dos pais. Foram criados por famílias
diferentes, em diferentes localidades. Aos 30 ano, o primeiro
deles é magro e tem pele morena. O outro é gordo, tem pele
clara e é mais alto que o irmão. Podemos usar essas
constatações para concluir que os gêmeos tem genótipo
diferentes?
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Hereditariedade: Histórico
• Esse assunto sempre despertou a curiosidade das pessoas, mesmo antes da
existência do termo herança biológica

PANGÊNESE

Aristóteles (384-322 a.C.) também possuía uma ideia sobre hereditariedade. De

acordo com ele, existia algum material no sêmen produzido pelos pais que garantiam
características. O termo sêmen, nesse caso, era usado no sentido de gametas e não
momento da ejaculação.

Aristóteles propôs que tanto pai quanto mãe eram responsáveis pela liberação de
material genético para as novas gerações, pela mistura de sangues: o sêmen (principio
gerador da forma) e sangue menstrual feminino ( substância a qual seria moldada pelo
sêmen).
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Hereditariedade: Histórico
• Esse assunto sempre despertou a curiosidade das pessoas, mesmo antes da
existência do termo herança biológica
Homúnculo
Antonie van Leeuwenhoek ( 1677), ao ver um espermatozoide pensou que
dentro do espermatozoide, havia um homúnculo ( homenzinho), que se desenvolvi
quando depositado no corpo feminino

Espermatozoide seria uma

semente e carregava toda a
informação do novo ser,
enquanto o corpo feminino
era apenas o local onde essa
semente se desenvolveria.

Entretanto, foi somente no século XIX, com avanços na área da microscopia, que
percebeu-se que óvulos e espermatozoides, fecundados, davam origem a novos
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Johann Mendel

Gregor Johann Mendel (18822- 1884)

Foi pioneiro da Genética ao estudar a hereditariedade em plantas e ervilhas

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Johann Mendel
• Numa época onde só estudavam pessoas que tinham dinheiro ou religiosos

• Mendel que era filho de lavradores sem condições financeiras para estudar e
devido a sua frágil saúde dificultava seu trabalho nas lavouras

• Ingressou no Mosteiro de Brunn na República Tcheca aos 21 anos de idade

• Tornou se monge

• Estudou na Universidade de Viena, onde adquiriu muitos conhecimentos que

seriam de extrema importância para o desenvolvimento de suas pesquisas
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Johann Mendel
• Mendel conhecia os estudos de pesquisadores que buscavam desvendar os
segredos que envolviam a herança de característica de diferentes espécies de
plantas

• Passou a fazer experimentos com plantas de ervilhas no jardim do mosteiro

para estudar hibridação, ou seja plantas com características diferentes e
como essas características se manifestavam nos seus descendentes.

• Estudou na Universidade de Viena, onde adquiriu muitos conhecimentos que

seriam de extrema importância para o desenvolvimento de suas pesquisas
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Por que ervilhas

1- FÁCIL CULTIVO
Não é uma planta complicada de ser cultivada

2- CICLO DE VIDA CURTA

Experimento sobre hereditariedade, você precisa de uma espécie que
nasça,cresça e reproduza rápido

3 – GERA MUITOS DESCENDENTES

Trabalha de probabilidade exige uma amostra grande para ter cálculos estatísticos
confiáveis

4 – AS CARACTERÍSTICAS SÃO VISÍVEIS A OLHO NU

Não há necessidade de cortar ou colocar em microscópico
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Por que ervilhas

1- FÁCIL CULTIVO
Não é uma planta complicada de ser cultivada

2- CICLO DE VIDA CURTA

Experimento sobre hereditariedade, você precisa de uma espécie que
nasça,cresça e reproduza rápido

3 – GERA MUITOS DESCENDENTES

Trabalha de probabilidade exige uma amostra grande para ter cálculos estatísticos
confiáveis

4 – AS CARACTERÍSTICAS SÃO VISÍVEIS A OLHO NU

Não há necessidade de cortar ou colocar em microscópico
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Por que ervilhas

5- FLOR FECHADA
Num experimento de hereditariedade o mínimo que se espera e saber quem é o
pai e a mãe. Sendo a flor fechada fica difícil o vento ou outro animal trazer um
pólen e fecunda-la

6 - CARACTERISTICAS EXTREMAS
Mendel estudou 7 características
da ervilha
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1ª etapa (autofecundação)
Para conseguir linhagens puras ele garantiu a fecundação ente duas linhagens
distintas
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1ª etapa (fecudanção cruzada)

Antera

Removeu as anteras das duas flores

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1ª etapa (fecudanção cruzada)

Antera

estigma

Removeu as anteras das duas flores

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1ª etapa (fecudanção cruzada)

Passou o pólen da flor Passou o pólen da flor

branca na estigma da púrpura na estigma da
flor púrpura flor branca
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Resultados obtidos

Só existem vagens Não existe mais

infladas e verdes ervilhas verdes,
somente amarelas

As vagens deprimidas e
amarelas não existem
nesta geração
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Resultados obtidos (1geração híbrida (F1))

Mendel observou que as características que testou, todos os indivíduos da geração
híbrida apresentavam sempre a variedade de apenas um dos pais ou progenitores.
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Replantar e observar a nova geração

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Resultados obtidos

• Ao cruzar uma planta alta com uma

baixa, todos os descendentes são
altos.

• Aparentemente a variação caule

baixo “ desapareceu.

• No entanto ao se cruzarem esse

novos indivíduos, ela reaparece e
alguns dos descendentes
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Resultados Obtidos

O mesmo era observado com

relação a cor da flor, a cor
branca parece desaparecer
na primeira geração, mas
reaparece na próxima
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resultados
As características que haviam
desaparecidos na primeira
geração, reapareceram

Ervilhas verdes, amarelas, lisas e rugosas

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Resultados obtidos

Mendel estudou cada característica isoladamente.

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Resultados obtidos

• Algumas características hereditárias podem permanecer “ dormente” por uma

ou mais gerações e voltar a se manifestar em gerações seguintes

• Essa nova geração apresentava uma proporção de 3 indivíduos da

mesma variedade da geração F1 para um individuo.

• Considerando a cor da flor, eram

encontradas em F2 3 roxas para
1 branca (3:1)
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Resumo do trabalho com as ervilhas
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Alelos
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Alelos
Já comentamos que, em cada molécula de DNA dos cromossomos, existem trechos
responsáveis pelas características dos indivíduos: os genes

Nos cromossomos homólogos, existem genes para as mesmas características.

Cada gene pode apresentar duas ou mais variáveis, chamadas alelos

Quando um par de alelos esta representado por

apenas letras maiúsculas ou apenas letras
minúsculas, significa que eles são iguais

Quando um par de alelos esta representado por

apenas letras maiúsculas e letras minúsculas,
significa que eles são diferentes
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exercícios

1- Na célula hipotética representada acima, quais são os alelos iguais?

2 – E quais são os alelos diferentes ?

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respostas

1- B e B; d e d

2–AeaeCec
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Exercícios

A expressão alelos e a expressão cromossomos

homólogos significam a mesma coisa? Explique
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resposta

Não. Cromossomos homólogos são pares de

cromossomos de uma célula que contêm a
mesma sequencia de gene. Alelos são genes que
ocupam o mesmo local nos cromossomos
homólogos. Há um alelo em cada cromossomo
do par.
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Homozigose x heterozigose
Quando os alelos são iguais, dizemos
que estão em homozigose

Quando os alelos diferentes, dizemos

que estão em heterozigose
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Conclusões de Mendel
No caso da ervilhas, o gene para a característica “ cor da semente” um
para a cor verde e outro para a cor amarela

Linhagem Linhagem
pura de pura de
ervilhas ervilhas
verdes amarelas

Apresentam dois alelos Apresentam dois alelos

iguais para cor da semente iguais para cor da semente
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Conclusões de Mendel
As plantas geradas do primeiro cruzamento, possuíam uma alelo para a
cor verde e outro para a cor amarela ( ele as chamou de plantas híbridas)
Linhagem Linhagem
pura de pura de
ervilhas ervilhas
verdes amarelas

Apresentam dois alelos

iguais para cor da semente
Apresentam dois alelos
iguais para cor da semente
Par de alelos
homozigoto
Par de alelos
homozigoto

Na genética clássica, um caráter é dito

Havia uma dominância como dominante quando se manifesta
do alelo amarelo sobre fenotipicamente no heterozigótico ocultando
completamente o fenótipo recessivo
o verde
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Alelos dominantes x alelos recessivos
Vamos representar por uma letra maiúscula um alelo dominante e por uma
letra minúscula uma alelo recessivo
Denominamos de alelo dominante aquele que sozinho consegue expressar
uma determinada característica
Denominamos de alelo recessivo só consegue se expressar uma determinada
característica aos pares

Cruzamento entre as evilhas da segunda geração

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Alelos dominantes x alelos recessivos

AA aa
Gametas produzidos
x Gametas produzidos
A ou A a ou a
Primeiro
cruzamento
Aa

Aa x Aa
Gametas produzidos
Gametas produzidos
A ou a
A ou a

segundo
cruzamento

AA Aa Aa aa
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Genotipo x fenótipo
Genótipo – é a constituição de alelos de um indivíduo
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Genótipo x Fenótipo
Genótipo – é a constituição de alelos de um indivíduo
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Genótipo x Fenótipo
Lobo da orelha

No âmbito da genética, o lóbulo

solto das orelhas é uma característica
condicionada por um alelo dominante; o
homozigótico recessivo, por sua vez, tem os
lobos presos.
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Genótipo x Fenótipo
Fenótipo - costuma ser definido como o conjunto de
características observáveis de um organismo. Nesse
sentido, incluem-se nesse conjunto as características
morfológicas e fisiológicas de um indivíduo.
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exercícios

1- No exemplo da cor da pelagem de indivíduos de raça aberdeen angus, quais são

os fenótipos observados? A que genótipos esses fenótipos correspondem?

2- no exemplo da cor da ervilha, quais são os fenótipos observados? A que

genótipos esses fenótipos correspondem?
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Respostas

1- Fenótipos preto (BB e Bb) e vermelho (bb)

2- Fenótipos amarelo (BB e Bb) e verde (bb)

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observações

Na genética clássica, um caráter é dito como dominante quando se manifesta

fenotipicamente no heterozigótico ocultando completamente o fenótipo recessivo
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Fenótipo também podem ser influenciados pelo meio

É importante salientar que o fenótipo não é determinado apenas pelos genes,

sofrendo influência também do meio no qual esteja inserido um indivíduo.
Costuma-se resumir a relação entre genótipo e fenótipo da seguinte forma:

Genótipo + Ambiente → Fenótipo

Um exemplo fácil de ser compreendido em relação ao fenótipo é a cor da
nossa pele. Imagine que uma pessoa apresente pele clara, mas, após alguns dias na
praia, verifica-se o seu escurecimento por causa da produção de melanina. A cor de
pele clara foi determinada geneticamente, entretanto, seu tom é influenciado pelo
meio, nesse caso, pela exposição ao sol na praia.
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Pelagem do gato siamês

A cor da pelagem do gato siamês é influenciada pela temperatura corporal do
animal. Nas regiões do corpo do gato em que a temperatura é elevada, a cor da
pelagem é branca. Em contrapartida, nas extremidades do corpo do gato, como
patas, focinhos e orelhas em que a temperatura é mais baixa, a cor da pelagem é
escura
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A tirosina

A tirosina é responsável por originar a melanina responsável pela cor da pele e dos
pelos
Os melanócitos são células que irão produzir a melanina
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O bronzeamento

Consiste na intensificação da produção da melanina devido a incidência de radiação

ultra violeta
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O vitiligo

Desaparecimento da melaninocitos, provocando uma despigmentação em

determinados locais da pele
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O Albino

Por razoes genéticas não produzem a enzima tirosinase, portanto não sintetizam a
melanina

Possuem pele e cabelo desprovido de pigmentação

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Os genes e o Câncer

O tumor, nada mais é do que um crescimento celular anormal e exagerado..

Nem todo tumor é considerado câncer, mas todo câncer é um tumor

Os tumores câncer

• são “caroços” benignos e bem • É maligno

definidos, • Podem invadir outros tecidos, por meio
• não metastatizam, permanecem no da circulação
local em que são criados, • ele se espalha por outras partes do
• Não invadem os tecidos visinho corpo (metástase)
• podem ser facilmente removidos • na maioria dos casos, causa a morte.
• Um tipo muito comum e tumor benigno
são os miomas e pólipos intestinais. A
grande maioria das pessoas não
desenvolverá um câncer a partir dele.
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O que provoca o câncer?

Alteração nos genes resposáveis pela divisão celular

• Uso de tabaco;
• Má alimentação;
• Falta de prática de exercícios físicos;
• Consumo excessivo de bebidas alcoólicas;
• Ausência de frutas e legumes nas dietas
• Exposição exagerada ao sol
• Altas doses de raio x
• Fatores genéticos.
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Por que o Câncer pode matar?

Muitas das vezes não é o câncer original que mata, mas sim outros focos,
resultante da metastase

As células cancerosas precisam de uma grande quantidade de nutrientes,

isso acaba ocasionando enfraquecimento das células vizinhas quando não a
morte

Enquanto o câncer estiver em seu estágio inicial ele pode ser removido e
deixar de causar riscos. Porem iniciada a metástase algumas células estarão
longe do bisturi e neste caso é recomendado a quimioterapia, matando as
células que se dividem muito rapidamente ou a radioterapia que matam as
células cancerosas sem afetar ou afetando pouco as células normais
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exercícios
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exercícios

4
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solução
4
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Os grupos sanguíneos

Já ouviu falar em expressões como A positivo ou O negativo?

Eles mostram o tipo de sangue e a possibilidade ou não numa transfusão

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Classificação dos grupos sanguíneos

• Sistema Rh

• Sistema ABO
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Classificação dos grupos sanguíneos

• Sistema Rh

Rh+( Rh positivo)

Apresentam uma substância na superfície dos globos vermelhos

Este tipo de sangue só pode ser doado para quem tem o fator Rh+
mas não para quem tem o fator Rh- pos neste caso o corpo reagiria
ao fator como se fosse um invasor ao corpo

Rh-( Rh negativo)

Este sangue pode ser doado tanto para quem tem fator Rh+
quanto para quem tem Rh-

Não provoca rejeição em quem o recebe !

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Classificação dos grupos sanguíneos
A presença ou ausência do fator Rh esta relacionada a um par de alelos

R (dominante) condiciona a presença do fator Rh

r ( recessivo )

RR ( condiciona a presença do fator Rh no sangue

Rr ( condiciona a presença do fator Rh no sangue

rr ( condiciona a ausência do fator Rh no sangue

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Classificação dos grupos sanguíneos
Sistema ABO

Pode ser de 4 tipos

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Doadores e receptores
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Eristoblastose Fetal

Imagine a situação abaixo

Mãe Rh- dá a luz a um bebê Rh +

No momento da separação da placenta, o sangue materno se contamina com o

sangue do recém nascido. O organismo materno reage como o fator Rh + fosse
um intruso ou um vírus, desenvolvendo anticorpos para combate-lo

Numa próxima gravidez de um feto Rh+ , anticorpos anti-Rh produzidos pela

mãe e presentes no plasma ( parte liquida do sangue materno podem passar
através da placenta e chegar ao feto atacando seus glóbulos vermelhos e
destruindo-os

Isso caracteriza a Eristoblastose Fetal, doenças que pode matar o feto ou

recém-nascido.
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Árvores genealógicas e heredogramas

Além dos estudos sobre hereditariedade, a genética também se dedica ás analises dos
ancestrais e dos descendentes de uma pessoa, oque é denominado genealogia.
Costuma se representar o histórico de ancestrais e descendentes de uma família por meio
de um esquema cheio de ramificações, conhecido como árvore genealógica
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Árvores genealógicas e heredogramas

Heredograma é um tipo de gráfico que representa a herança genética de

determinada característica dos indivíduos representados. É muito
semelhante a uma árvore genealógica. O heredograma tem como finalidade
facilitar o trabalho dos cientistas na hora de se estudar o passado genético
e familiar de uma pessoa ou animal

As pessoas do sexo masculino costuma ser representadas por um

quadrado, enquanto as pessoas do sexo feminino são representadas por
um círculo
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Exemplos de análises de heredogramas

Além de mostrar relações de parentesco, também permite a

identificação de pessoas que compartilham alelos para determinadas
características.

Analisando esse tipo de árvore, é possível entender como se deu, ou

se dará, a transmissão desse alelos entre as pessoas
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Albinismo

• O albinismo é caracterizado pela falta de pigmentação na pele, cabelos e

olhos

• As pessoas albinas são muito sensíveis ao Sol e podem sofrer queimaduras

facilmente e por Isso, devem sempre usar o filtro solar para proteger a pele, e
óculos escuros para proteger os olhos.
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Albinismo

• Será que pais com pigmentação normal nas células da pele podem ter filhos
albinos? Isso depender da sua história familiar.

“Cheguei a pensar que tinha trocado ele na maternidade” , diz a mãe morena
e de olhos escuros
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Albinismo

Antes de mais nada, é preciso saber que o albinismo é condicionado por um alelo
recessivo ou seja, que só se manifesta quando esta em homozigose (aa).

A pigmentação normal é condicionada pelo alelo dominante, que pode estar em

homozigose (AA) ou heterozigose (Aa).

Os alelos se separam na
formação dos gametas

Espermatozoides e
ovócitos vão conter os
alelos Aa

A probabilidade de uma família normal ter um filho albino é de 25%

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Albinismo

A? aa aa A?

Aa Aa
heterozigótico
heterozigótico

aa AA Aa ou Aa
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Presença de Sardas

• As sardas são manchas causadas pelo aumento da concentração de melanina

em certas partes do corpo.

• O fator preponderante para o seu aparecimento é a predisposição genética, mas

a exposição ao Sol também coopera para o surgimento das sardas.

• Lembre se que o fenótipo é a interação entre genótipo e o meio ambiente.

• Uma pessoa pode não apresentar essa característica se nunca se expuser ao Sol
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Presença de Sardas

• presença de sardas é determinada por um alelo dominante S e

• Sua ausência por uma alelo recessivo (s)

homem
S s
mulher
S SS (com sardas) Ss (com sardas)
s Ss (com sardas) ss (sem sardas)

O caráter recessivo só se manifesta

quando está em homozigose
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Presença de Sardas

Pai e mãe devem ser heterozigóticos

Ss Ss

SS Para o filho ter

Ss sarda ele deve
Ss
ss ter SS ou Ss
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Capacidade de dobrar o polegar

Há pessoas que conseguem dobrar o polegar para trás, enquanto outras

conseguem apenas mantê-lo na posição vertical
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Capacidade de dobrar o polegar

Capacidade de dobrar o polegar  relacionada a um alelo recessivo

homem
D d
mulher
D DD (não dobra) Dd (não dobra)
d Dd (não dobra) dd (dobra o polegar)

Dd Dd

DD dd Dd Dd
Não dobra Dobra o Não dobra Não dobra
o polegar polegar o polegar o polegar
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Lóbulo da orelha

Lóbulo da orelha: O traço dominante é de lóbulos

soltos, o fenótipo recessivo, os lobos estão ligados
diretamente à cabeça.

homem
L l
mulher
L LL (lóbolo solto) Ll (lóbolo solto)
l Ll (lóbolo solto) ll (lóbolo preso)

Ll Ll

LL ll Ll Ll
Lóbolo solto Lóbolo preso Lóbolo solto Lóbolo solto
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Dobra da língua em U

Se você tem a capacidade de lançar os lados de sua língua para cima para
formar um tubo fechado, você tem o fenótipo dominante ( Azão) para esta
habilidade motora. Os recessivos para essa característica não conseguem de
maneira alguma.

Aa ou AA aa

Um casal que não dobre a língua, jamais terá um filho que dobre a língua !
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Bico da Viuva
O bico de viúva é aquela linha do cabelo que
algumas pessoas têm forma de “V”, na parte
superior frontal da testa.

Por que bico de viúva?

E, se você ainda não entendeu porque o bico de viúva foi apelidado assim, a
explicação é simples: por volta da década de 1930, esse traço era uma espécie de
moda entre as viúvas, em sinal de luto; e aparecia muito nas capas das revistas.
Nesse caso, entretanto, fazia-se o bico na navalha.
Aliás, o nome dado a essa característica genética (ou forçada depois da perda do
marido) impressionava tanto que um mito se criou sobre o assunto. As pessoas
diziam que quem nascesse com o bico de viúva estava predestinado à viuvez na
vida adulta e, por isso, viveriam mais que seus pares.
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Bico da Viuva

Bb Bb

BB Para o filho ter bico

Bb de viúva deve ter
Bb
bb BB ou Bb

Não terá bico

de viúva
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Covinha no queixo

Fenótipo Genótipo

Com covinha QQ ou Qq

Sem covinha qq

Condicionado por genes dominantes

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Covinha na bochecha

Fenótipo Genótipo

Com covinha BB ou Bb

Sem covinha bb

Condicionado por genes dominantes

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Cílios longos

Fenótipo Genótipo

Cílios Curtos CC ou Cc

Cílios Longos cc

Condicionado por genes recessivo

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Olhos amendoados x Olhos arredondados

Condicionado por genes dominantes Condicionado por genes recessivo

Fenótipo Genótipo

Olhos amendoados OO ou Oo

Olhos arredondados oo
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Polidactilia

Polidactilia: é uma anomalia hereditária que se caracteriza pela presença de maior

nº de dedos que o normal, sendo condicionada por um gene dominante.

fenótipo Genótipo

Com polidactilia PP ou Pp

Sem polidactilia pp

Condicionado por genes dominantes

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exercícios
Bico da viúva é uma expressão usada, para a linha de cabelo que algumas pessoas
apresentam em forma de V, na parte frontal superior da testa. Essa característica é
condicionada por um gene autossômico e pode estar presente em homens e em
mulheres.

Sobre tal característica, considere o heredograma abaixo, no qual apenas o indivíduo 5

apresenta a linha de

cabelo conhecida como “bico de viúva”.

Os genótipos dos indivíduos 1 e 5 são, respectivamente,

(A) homozigoto recessivo e heterozigoto

(B) homozigoto dominante e homozigoto recessivo

(C) heterozigoto e homozigoto recessivo

(D) heterozigoto e homozigoto dominante

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Questão 01: (UFMG 2010)

Em aconselhamentos genéticos, um dos recursos utilizados é a elaboração
de heredogramas, como este:

É INCORRETO afirmar que a análise de heredogramas pode

A) determinar o provável padrão de herança de uma doença.

B) ilustrar as relações entre os membros de uma família.

C) prever a frequência de uma doença genética em uma população.

D) relatar, de maneira simplificada, histórias familiares.

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Características ligadas ao sexo
• Doenças relacionadas ao cromossomo X ( recessivo )
• As doenças que decorrem desse tipo de herança ligada ao sexo
• Surgem com grande frequência nos homens
- (um indivíduo do sexo masculino pode herdar o fenótipo basta que a mãe carrear o alelo
recessivo).

Mãe portadora pai é afetado

Filho pode ser afetado Filhos não são afetados

Filho não transmite Filhos não transmitem
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Características ligadas ao sexo
• Doenças relacionadas ao cromossomo X ( recessivo )
• As doenças que decorrem desse tipo de herança ligada ao sexo
• Surge raramente nas mulheres
-(um indivíduo do sexo feminino só consegue herdar o fenótipo se a sua mãe e o seu pai possuírem o
alelo recessivo)

Mãe afetada

Uma mulher afetada,

obrigatoriamente seu pai é
Ninguém na progênie de um indivíduo do sexo masculino afetado afetado, e os filho homens
apresenta o fenótipo, mas todas as suas filhas são “portadoras”, dela também serão.
carreando o alelo recessivo mascarado na condição heterozigota
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Características ligadas ao sexo
• Doenças relacionadas ao cromossomo X ( recessivo )
DALTONISMO
• O olho humano possui dois tipos de células responsáveis por nos fazerem enxergar: os cones e
• Os bastonetes,. são células que necessitam de pouca luz para serem
os bastonetes
sensibilizadas. Entretanto não conseguem formar imagens coloridas ou nítidas, são os
• responsáveis
os cones, são pela visão acromática
sensibilizadas com(em preto
uma e branco) grande de luz e geram as
quantidade
imagens nítidas e coloridas. Existem 3 tipos de cones, os azuis, os vermelhos e os
verdes. Cada cone é sensível a uma faixa de comprimentos de onda. Todas as
outras cores que vemos são formadas a partir dessas 3 cores. Por isso essas 3
cores são consideradas as cores primárias da visão e também da síntese aditiva de
cor.
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Características ligadas ao sexo
• Doenças relacionadas ao cromossomo X ( recessivo )
DALTONISMO

O daltonismo é caracterizado pela dificuldade de enxergar e distinguir as cores.

Na grande maioria dos casos, ele é um problema hereditário, pois sua causa está
ligada a uma falha no gene que produz os fotopigmentos dos cones (células da retina
responsáveis pela visão de cores) e esse gene é produzido pelo cromossomo X.

Por isso, o daltonismo é mais comum em homens, pois eles têm apenas um
cromossomo X e consequentemente, uma maior probabilidade de desenvolver essa
falha.

Apesar de ser reconhecido como uma deficiência visual, o daltonismo não impede que
o indivíduo tenha uma vida normal e nem oferece danos à visã
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Características ligadas ao sexo
• Doenças relacionadas ao cromossomo X ( recessivo )
DALTONISMO
O daltonismo é identificado através do “teste de ishihara”, que apesar de simples,
deve ser realizado pelo oftalmologista. Embora não haja uma cura para o
daltonismo, já existem alguns recursos para melhorar a qualidade de vida do
daltônico, como óculos e lentes que ajudam a corrigir as cores.
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Características ligadas ao sexo
• Doenças relacionadas ao cromossomo X ( recessivo )
DALTONISMO

VISÃO NORMAL VISÃO DALTÔNICA

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Características ligadas ao sexo
• Doenças relacionadas ao cromossomo X ( recessivo )
DALTONISMO
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Características ligadas ao sexo
Doenças relacionadas ao cromossomo X ( recessivo )
HEMOFILIA
• A hemofilia é uma doença ligada ao cromossomo X que se caracteriza por
causar distúrbios na coagulação.

• Pacientes com esse problema apresentam sangramentos prolongados e, em

alguns casos, até mesmo de forma espontânea. É conhecida também como
“doença do sangue azul” por ter acometido diversas famílias reais da Europa
e Rússia.

• O tratamento baseia-se na reposição dos fatores de coagulação deficientes e

permite que o paciente tenha uma vida praticamente normal.
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Características ligadas ao sexo
• Doenças relacionadas ao cromossomo X ( recessivo )
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Características ligadas ao sexo
• Doenças relacionadas ao cromossomo X ( recessivo )

• Quando uma mulher apresenta apenas um alelo para a doença, ela é considerada
normal, porém portadora (XHXh).

• Os homens, por sua vez, podem ser apenas normais ou hemofílicos. Por
só possuírem um cromossomo X, basta que esse cromossomo possua o
alelo para a doença para que o indivíduo seja hemofílico (XhY).
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exercícios

1 - A Hemofilia é uma doença hereditária ligada ao cromossomo x.

a) Qual a principal característica da Hemofilia
b) A hemofilia é determinada por alelo dominante ou recessivo
2 – Qual a probabilidade de uma mulher com visão normal e não
portadora do alelo para daltonismo, ao se casar com um homem
daltônico, ter um filho com mesmo genótipo do pai para o
daltonismo
3- considere um homem daltônico
a) Sabendo que pai e mãe têm visão normal para cores, qual deve
ser o genótipo dos progenitores para essa característica? Explique
b) Qual a probabilidade de esse indivíduo ter uma filha daltônica,
ao se casar com uma mulher com visão normal, porém portadora
do alelo para o daltonismo?
c) Elabore o heredograma dessa família, incluindo todos os
indivíduos citados na atividade
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resposta
Resposta.

1
a) A hemofilia é caracterizada pela ausência ou deficiência na produção
de proteínas que participam da coagulação sanguínea. Pessoas
hemofílicas ao se ferirem, podem ter hemorragias intensas

a) recessivo
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Exemplos de análises de heredogramas

Vamos analisar o heredograma da família da Fabiana para a anemia

falciforme, doença que afeta as hemácias, que ficam com formato de
foice. Isso dificulta sua ligação com o gás oxigênio, comprometendo o
transporte desse gás para as células do corpo