Este caso clínico descreve um paciente de 11 anos com Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), uma doença genética rara caracterizada pela formação anormal de ossos em tecidos moles como músculos e ligamentos. O paciente apresenta rigidez nos ombros, quadris e joelhos esquerdos, além de encurtamento dos dedos dos pés, sinais típicos de FOP. A doença é progressiva e leva à limitação severa da mobilidade devido à formação de ossos ao longo do corpo
Este caso clínico descreve um paciente de 11 anos com Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), uma doença genética rara caracterizada pela formação anormal de ossos em tecidos moles como músculos e ligamentos. O paciente apresenta rigidez nos ombros, quadris e joelhos esquerdos, além de encurtamento dos dedos dos pés, sinais típicos de FOP. A doença é progressiva e leva à limitação severa da mobilidade devido à formação de ossos ao longo do corpo
Este caso clínico descreve um paciente de 11 anos com Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), uma doença genética rara caracterizada pela formação anormal de ossos em tecidos moles como músculos e ligamentos. O paciente apresenta rigidez nos ombros, quadris e joelhos esquerdos, além de encurtamento dos dedos dos pés, sinais típicos de FOP. A doença é progressiva e leva à limitação severa da mobilidade devido à formação de ossos ao longo do corpo
QP/HMA: perda progressiva da funo do membro inferior esquerdo e do ombro esquerdo h 1 ano. Nega traumatismo. HMP: nega AGO: G I P I. Gestao sem intercorrncias, parto normal a termo, ceflico. EF: Ombro,quadril e joelho esquerdos rgidos. Massa endurecida palpvel em coxa esquerda. Limitao severa movimentao de coluna cervical. Sem alteraes neurolgicas. Encurtamento de primeiros metatarsos. Sem deformidades em mos. Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
Dr. Cristiano F. Maia
ISCMC Definio Desordem gentica caracterizada por malformaes congnitas dos hallux e osteognese heterotpica endocondral de tendes, ligamentos, fscias e msculos estriados. Herana autossmica dominante por mutaes espontneas (Rogers, 1979). Incidncia de menos de 1 em 1 milho de pessoas. Ocorrncia na primeira ou segunda dcadas de vida. Inicia normalmente com ndulos subcutneos dolorosos em regio cervical podendo estender- se at o dorso. Os ndulos podem regredir ou iniciar o processo de ossificao, normalmente ao redor dos 5 anos de vida. Nas primeiras semanas ocorre dor, eritema, calor. Aps 6-10 semanas a dor comea a regredir. Com 20 semanas (fase tardia) no h dor, mas inicia o processo de endurecimento muscular com ncleos de ossificao visveis radiograficamente. Etiologia Desconhecida. Provavelmente por ao de protenas morfogenticas do osso que fazem interao mesenquimal convertendo os mioblastos em osteoblastos. Aumento da protena morfogentica ssea 4 (BMP 4) que ativa o RNAm causando leses fibroproliferativas (Shafritz, 1996) Aumento dos nveis de BMP 4 RNAm e seus respectivos receptores em clulas musculares de pacientes com FOP (Lanchoney, 1998). Gen para BMP 4: 14q22-q23. Exames laboratoriais mostraram apenas aumento da fosfatase alcalina. Histologicamente ocorre fibrose muscular e posterior ossificao que pode ser intramembranosa, endocondral ou ambas. Um dos primeiros sinais da FOP o encurtamento do primeiro raio dos ps. Achados clnicos Envolvimento dorsal antecede o ventral. Anquilose em grandes articulaes primeiramente. Deformidades espinhais. Ndulos ossificados visveis principalmente no dorso. Sinostose traco-umeral que pode provocar luxao gleno-umeral. Envolvimento temporo-mandibular levando inanio. Clinodactilia. Retardo mental raramente. Histria natural Doena progressiva. A maioria dos pacientes acaba confinado a uma cadeira de rodas na terceira dcada de vida. Ossificao da parde torcica pode levar a respirao diafragmtica e ocasionalmente morte por asfixia. Tratamento No h tratamento eficaz at o momento. Doar suporte para evitar novas ossificaes: traumas, injees IM, puno venosa descuidada e extraes dentrias. Prevenir escaras e evitar exciso dos ossos ectpicos. O uso de corticides em fase inicial parece ter diminudo as ossificaes, porm no se sabe quantos dos ndulos iniciais ossificam. No houve mudana nas ossificaes preexistentes aps corticoterapia. Futuro: inibio da BMP 4, isotretinona (inibe diferenciao mesenquimal) e fatores antiangiognicos. OBRIGADO