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Heredograma
Thompson cap. 06
Regiões homólogas
Cromátides irmãs
Conceitos importantes
• Alelo (gene)
– Dominante
– Recessivo
• Locus gênico (local no cromossomo)
• Homozigoto
– Dominante (ex: AA, BB, CC)
– Recessivo (ex: aa, bb, cc)
• Heterozigoto (ex: Aa, Bb, Cc)
• FenótipoXGenótipo
Prof. Emerson Willer
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Distúrbios monogênicos
• Ligados a um alelo no locus
• Autossômica
– Dominante
– Recessiva
• Ligada ao X
– Dominante
– Recessiva
Heredogramas
• Diagramas representativos do estudo
genético entre gerações de uma família;
Símbolos
Heterozigoto Homozigoto
Normais Afetados
Masculino
Feminino
Indefinido
2
Outros símbolos
Exemplo de heredograma
3
Herança autossômica
dominante
Exemplos de Doenças
autossômicas dominantes
• Doença de Huntington (DHq).
Heredograma da DH
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Doença de Huntington
Exemplos de Doenças
autossômicas dominantes
• Neurofibromatose de Von Recklinghausen
(NF1)
– Braço maior do cromosssomo 17q11.2
– É um distúrbio comum do sistema
nervoso caracterizado por manchas café-
com-leite e tumores cutâneos
fibromatosos.
Neurofibromatose de Von
Recklinghausen
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Neurofibromatose de Von
Recklinghausen
Hipercolesterolomia Familiar
• Caracteriza-se pelo nivel elevado de LDL
no plasma, depósito de colesterol na pele
(xantonas). Doença nas coronárias.
• Cromossomo 19p13
• Mutação no gene para receptor LDL
Hipercolesterolomia Familiar
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Acondroplasia
• Nanismo e membros curtos
• 80% ocorre por uma mutação nova
• Cromossomo 4 é afetado
Acondroplasia