Rudá Veiga Gelli Ra: 2301037 Turma C

CASO 1 - Anemia Falciforme

1- A proteína constitui uma cadeia polimérica cuja unidade repetente são os aminoácidos,
e está estruturada segundo vários níveis. O nível primário é concernente à sequência de
aminoácidos justapostos como uma fila descrita na direção amino terminal até a carboxila
terminal. O nível secundário da estrutura proteica concerne as estruturas tridimensionais
que derivam do enriçamento da fita polimérica decorrente de ligações de hidrogênio entre
as unidades peptídica não consecutivas da estrutura primária, podendo construir
estruturas regulares em alfa hélice, que se estabelece entre a unidade uma unidade
peptídica e sua quarta unidade consecutiva, e folha beta quando a ligação de hidrogênio
estalebece-se entre unidades peptídicas mais distantes. A estrutura terciária é indendente
da cadeia lateral dos aminoácidos e a interação que lhe dá origem se faz entre as
unidades peptídicas somente, a cadeia lateral interfere, porém, em certas ocasiões. O
nível terciário da estrutura descreve o dobramento final da proteína que se constrói em
função da interação entre as cadeias laterais de aminoácidos distantes ou não na
estrutura primária; estas interações podem ter diferentes naturezas (ex.: interações
hidrofóbicas, forças dipolares verdadeiras ou induzidas, interações iônicas ou salinas ou
ligações de hidrogênio); convém, a respeito da estrutura terciária, citar a formação das
estruturas domínio e motivos dada sua relevância para o desempenho da função da
proteína.
O nível quaternário de organização da proteína concerne a interações entre diferentes
unidades polipeptídicas, dos mesmos tipos das que formam a estrutura terciária,
formando, assim, um complexo funcional único.

2- A mutação no gene HBB causa, através da polimerização ribossômica da cadeia

polipeptídica da subunidade beta, que constitui uma das quatro unidades polipeptídicas
que compõe o tetrâmero hemoglobina, a substituição do aminoácido glutamato que
apresenta cadeia lateral negativa, pelo aminoácido valina, que possui cadeia lateral
apolar. Esta substituição desencadeia, por meio de uma interação entre as cadeias
laterais hidrofóbicas da valina, uma agregação das extremidades proteicas. Os agregados
formam um precipitado fibroso que altera o formato das hemácias. Estas hemácias
defeituosas obstruem os capilares sangüíneos e são freqüentemente degradadas, o que
causa vaso-oclusões e anemia hemolítica grave, a que se dá o quadro clínico desta
paciente, que apresenta a irrigação e oxigenação tecidual prejudicada, e por conseguinte,
descoramento das peles e mucosas, cansaço e prostração. A dor nos ossos acusada pela
1


 Rudá Veiga Gelli Ra: 2301037 Turma C

paciente, consoante ao seu quadro clínico, é, provavelmente, consequência da doença
falciforme, dado que as hemácias anormais fabricadas pelo indivíduo falcêmico geram
vaso-oclusões próximas ao tecido hematopoiético da medula óssea, que, somados a
penúria de hemácias e hemoglobina resultado do intenso processo de hemólise,
prejudica a irrigação e oxigenação dos tecidos vizinhos e lhe causa lesões e
consequentes dores nos ossos.

3- O esforço intenso é um dos elementos por cuja ação se manifestam os sintomas da

anemia falciforme, que se dá devido aos seguintes mecanismos: a Hbs apresenta
reduzida solubilidade em água quando encontra-se na forma livre (desoxi HbS),
justamente a insolubilidade lhe atribui as alterações fisiológicas, como a formação de
aglomerados insolúveis que alteram a morfologia das hemácias e as sujeitam a
frequentes degradações, obstruem os vasos sanguíneos e aderem ao epitélio, causando
hipóxia e anemia hemolítica grave. Isto posto, infere-se que, em uma situação de esforço
físico intenso e consequentes estresse metabólico e penúria de oxigênio no sangue,
manifestar-se-ão distintamente os sintomas da anemia falciforme; A administração de
oxigênio ao paciente que apresente estes sintomas vale-se conveniente ao passo que
favorece a oxigenação da Hbs e atenua a ocorrência das suas interações hidrofóbicas
especiais e suas consequências.
Além deste, outro fator agravante é a acidose sanguínea decorrente do estresse
metabólico desencadeado pelo esforço físico intenso, que, pelo aumento da concentração
de lactato proveniente do metabolismo anaeróbico presente nos casos de esforço físico
intenso combinado à elevação da taxa de gás carbônico no sangue, levam a uma redução
do pH sanguíneo que, conforme demonstra o efeito Bohr, influencia negativamente a
afinidade entre a hemoglobina e o gás oxigênio; acentua-se assim o quadro hipóxico.
Outra via bioquímica que pode corresponder à relação entre as manifestações da anemia
falciforme e o caso de penúria de oxigênio é a debilidade das propriedades tamponantes
da hemoglobina e seu proporcional e consequente prejuízo à sua saturação, dado que a
hemoglobina desoxigenada apresenta solubilidade inferior e perde, assim, sua
capacidade tamponante, permitindo acentuamento da queda de pH que, por sua vez,
conforme nos demonstra o efeito Bohr, debilita mais uma vez a eficiência do transporte do
oxigênio pelo sangue.

2


 Rudá Veiga Gelli Ra: 2301037 Turma C

4- A Hemotransfusão é necessária em virtude da baixa concentração de hemácias e de
hemoglobina no sangue da paciente; logo, a reposição destas células que encontram-se
escassas podem minguar o quadro anêmico da paciente e seus sintomas.

5-
(A): DHL é uma enzima presente no meio intracelular de diversas células entre elas as
hemácias que catalisa a conversão do piruvato em lactato durante o processo de
fermentação lática e está relacionada ao catabolismo anaeróbico e encontra-se
predominantemente no citoplasma; o AST e ALT são enzimas comumente encontradas no
interior dos hepatócitos, o ALT abunda no citosol destas células enquanto o AST, na matriz
mitocondrial, predominantemente.

(B): A presença das supracitadas enzimas no plasma pode valer-se de um indicador de

lesões celulares, e do AST e o ALT, especificamente, prognosticar o tempo decorrido
destas lesões, que prediz a ocorrência de alterações agudas ou crônicas. Dado que o ALT
está presente predominantemente no citosol dos hepatócitos, esta enzima será liberada
no plasma sangüíneo anteriormente, em relação à enzima AST, que está na mitocôndria,
em um caso de lesão dos hepatócitos; porque o conteúdo citossólico é primeiro
extravasado durante a lesão desta célula. O extravasamento da matriz mitocondrial,
porém, dar-se-á somente em uma situação de lesão crônica. Logo, a preponderância do
ALT em relação ao AST sugere o estágio agudo da lesão hepática, e a preponderância do
AST sugere o estado crônico.

6- A concentração de DHL elevada no exame de sangue é um importante marcador de

metabolismo anaeróbico, e sugere, assim, a existência de necrose, gangrenas ou
diferentes alterações fisiológicas que envolvam morte celular e tecidual.
A elevada concentração da enzima amilase no plasma sanguíneo é um importante
sinalizador da pancreatite.

3