Caso clínico

Estudante: Lucivania de Lima Araújo

Prof Maria Daisa
 Queixa do paciente:
Anamnese
Ana Cecília, 5 meses, A mãe da criança relata dificuldade para ela mama,
parda,feminina, natural acompanhado de dificuldade na respiração, dificuldade para
segurar a cabeça.
de Garanhuns- PE e
procedente de uma
tribo indígena.
História atual da doença
Paciente chegou a unidade de pronto socorro dom
moura, na manhã desta sexta-feira (23), às 10 horas da
manhã, trazido por sua mãe.

A mãe da criança relata que a criança não conseguir

segurar brinquedos, tem dificuldade da deglutição de
alimentos, a mesma acabou se engasgado durante a
amamentação.
Interrogatório sintomatológico
Sintomas gerais: Escoliose
Cabeça e pescoço: dificuldade de segurar a
cabeça, dificuldade para engolir
Sistema respiratório: dificuldade para
respirar e choro fraco.
Tórax: fraqueza dos músculos intercostais

Sistema geniturinario: nega queixas.

Metabolismo:

Extremidades: dificuldade para locomoção,

Antecedentes familiares:
Exame físico
● Geral: afebril, lúcida,Hidratada,
hipocorada.
• Frequência cardíaca: 85 bpm;
• Frequência respiratória: 25 irpm;
• Pressão arterial: <60
• Temperatura axilar: 36,8ºC.
exame laboratorial
● Teste genético molecular.
Diagnóstico
Para a confirmação do diagnóstico genético, a
quantificação das cópias do gene SMN2 não é
necessária. Mas o conhecimento da
quantidade de cópias do gene SMN2 também
é importante, pois pode auxiliar na predição
da severidade da doença e abordagem
terapêutica.
 Tratamento
Nusinersena (Spinraza) é o único
medicamento registrado no Brasil
para o tratamento da Atrofia
Muscular Espinhal (AME).
realizar fisioterapia respiratória
diariamente
Cuidados da enfermagem
● realizar fisioterapia respiratória diariamente.
● Preparar a família para fazer aspirações e uso
da máquina de ambu. para poder atuar em
intercorrências a tempo e evitar que estas
evoluam para parada respiratória.
● Aferir os sinais vitais.
● Prevenir complicações respiratórias.
Fisiopatologia
Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa, passada de
pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma
proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis
pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se
mover.