PLEIOTROPIA A pleiotropia resulta da ao mltipla de um nico par alelo de genes em mais de um carter.

1 par de genes n caracteres Por exemplo, em galinhas existe um gene recessivo, que quando em dose dupla condiciona o carter penas enroladas. A expresso deste fentipo diminui a capacidade de reteno de calor, em conseqncia, as portadoras comem muito, tm elevada taxa metablica, circulao rpida, hipertrofia do sistema digestrio, circulatrio, excretor; ainda, no pe ovos. Seu efeito diverso pode advir da produo de uma enzima ou hormnio que atua ou faz parte de mais de uma via metablica, o que promove um grupo de expresses fenotpicas em conjunto denominadas sndromes. Na espcie humana temos a sndrome de Laurence-Moon Biedl, na qual se manifesta obesidade, demncia e hipoplasia genital, a partir de apenas um par alelos, como tambm a sndrome de Marfan aracnodatilia, defeitos cardacos e oculares. Genes letais Genes letais representam um caso particular de pleiotropia, na qual um par de alelos condiciona um determinado carter, e ao mesmo tempo, uma de suas possveis combinaes genotpicas entre seus alelos, geralmente o duplo dominante, determina a letalidade (morte), de seus portadores na fase embrionria, ou no incio de seu desenvolvimento, no atingindo a fase adulta. Para a caracterstica no letal, podem ser dominantes ou recessivos. Mas para a letalidade so sempre recessivos. Quando em dose dupla matam ou determinam m formao congnita (deletrios). Ocorre que todos ns carregamos em nossos gentipos, muitos genes que so deletrios ou letais. So genes que condicionam uma caracterstica qualquer, mas ao mesmo tempo a letalidade. A probabilidade de estes genes letais aparecerem em homozigose ser maior se ocorrer cruzamento entre indivduos parentes prximos, pois estes parentes herdaram este gene de um ancestral comum. Por esse motivo que no se aconselha o casamento entre parentes prximos, o chamado cruzamento consangneo. Se possuirmos um gene letal x, mais provvel que um parente nosso possua o mesmo gene, quando comparado a qualquer outra pessoa da populao. Ao cruzarmos com o parente a possibilidade que este gene aparea em dose dupla significativa. Genes letais foram descobertos em 1905, quando um geneticista francs, Cunot, verificou que a herana na cor da pelagem em camundongos no expressava as propores mendelianas esperadas. Nesta herana existem duas variedades, a pelagem amarela e a pelagem aguti (selvagem, ou seja, mais freqente, cinza acastanhada). A pelagem amarela determinada pelo gene Y dominante. Cunot verificou que em todos os cruzamentos entre camundongos amarelos, entre os filhos, apareciam camundongos aguti. Desta maneira todos os amarelos pareciam ser heterozigotos, Yy. Do cruzamento entre heterozigotos, Yy x Yy, espera-se uma descendncia de indivduos amarelos e agutis na proporo mendeliana de 3:1, trs dominantes para um recessivo. No foi o resultado obtido destes cruzamentos. Os descendentes, do cruzamento entre camundongos amarelos, expressavam a proporo 2:1, dois dominantes para um recessivo.

Aparentemente o camundongo amarelo puro, YY, no nascia. Cunot props que o gene Y, que determina a pelagem amarela, letal quando em dose dupla. De fato, verificou-se posteriormente, que o embrio se formava, mas morria ainda dentro do tero materno. O gene Y, que dominante na expresso do carter cor da pelagem, se comporta como recessivo quanto letalidade, uma vez que necessrio estar em dose dupla, homozigose, para determinar a morte do embrio, portanto ele letal recessivo. Genes raros

Genes raros so aqueles que, de muito baixa freqncia na populao, dificilmente sendo encontrados em homozigose. Excetuando-se casos em que estiver promovendo um fentipo recessivo (que s ocorre em dupla dose); informao explcita ou a anlise do heredograma revelar, devemos considerar seus portadores como heterozigoto (tipo, Aa). Genes raros podem ser dominantes ou recessivos e sua raridade no significa que sejam letais. Pode significar que so mutaes recentes e, portanto, presentes em um pequeno nmero de indivduos.