Unidade 2 Genética Humana

Hereditariedade humana
 Na espécie humana, o modo de transmissão da informação
genética de geração em geração realiza-se através dos
mesmos mecanismos de hereditariedade que operam
noutras espécies.

 Dificuldades no estudo da hereditariedade humana:

- Ciclo de vida longo;
- Pequeno número de descendentes em cada geração;
- Elevado número de cromossomas;
- Impossibilidade de cruzamentos experimentais (motivos éticos).
Características humanas
A espécie humana apresenta
um elevado número de
caracteres fenotípicos com
variação.
Hereditariedade humana
 Técnicas modernas utilizadas no estudo
da hereditariedade humana:
- Análise do cariótipo;
- Análise de proteínas;
- Análise de DNA.

CCTGCTCAAC ATGTTCAAGT TCGCGGCCGC TGGACAGTGC GGTGGTGTCG GCTGGACGGG 61

ACGTACCACC TGTGTCTCTG GCTCCGTCTG CTCCAAGCAG AACGACTACT ACTCACAGTG 121
CATTTCGGGC GCTGGTGCAC CAGGAACCAC TGTTGCACCC ACTACCGCAC CCACGGCTCC 181
CGCAACCTCA GCCCCGGGTG GTTCTCCCAC GACTGTCTCG GCTCCGAGCA CGCCTTCGAG 241
CACCCCCGCT GCCGGCAACC CCTTCACTGG CTTCCAGGTC TACCTGAGCC CCTACTACTC 301
TGCTGAGATC GCTTCCGCCG CCGCCGCCGT CACTGACTCT TCGCTGAAGG CCAAGGCCGC 361
GAGCGTCGCC AACATCCCGA CGTTCACCTG GCTCGACTCC GTCGCGAAAG TGCCCGACCT 421
CGGCACGTAC CTCGCGGACG CGTCCTCGAT CCAGACGAAG ACCGGCCAGA AGCAGCTCGT 481
GCCGATCGTC GTGTACGAAC TGCCCGACCG CGACTGCGCG GCGAAAGCGT CCAACGGCGA 541
GTTCAGCATC GCGGACGCGG GCGCGGAAAA TTACAAGGAC TACATCGACC AGATCGTCCC 601
GCAAATCAAG CAGTTCCCCG ACGTGCGCGT CGTCGCGGTC ATCGAGCCCG ACTCCCTCGC 661
GAACCTCGTC ACGAACCTGA ACGTGCAGAA GTGCGCGAAC GGAGGCACGT ACAAGGCGAG 721
CGTCACCTAC GCGCTCCAGC AGCTGTCGTC GGTCGGCGTT ACCATGTACA TGGACGCCGG 781
CCACGCTGGC TGGTTGGGTT GGCCCGCCAA CATCCAGCCC GGCAGCGAAG TCTTTGCGGA 841
GATGTTCAAG AGCGCGGACT TCGTCGCCTT CGTGCGCGCC TTTGCCACAA ACGTTCGCGA 901
ATACAACGCC CTTACCGCGG CCTTCCCCAG ACCGATCACC CAGGGCAACC CCAATTACGA 961
CGAGTTCCCA TACATTCAAC GCGTTCGGCC GATGCTGAAG TCGCCCGGCT TCCCCGCGCA 1021
GTTCGTCGTT GACCAGGGCC GCGCCGGCCA GCAGAACTTC CGCCAGCAGT GGGGCGACTG 1081
GTGCAACATC AAGGGTGCCG GCTTCGGCAC GCGCCCGACG ACGAGCACCG GCAACCCGCT 1141
CATCGACGCG ATCATCTGGG TCAAGCCCGG AGGCGAGTCC GACGGTACCT CCAACAGTTC 1201
GTCGCCCCGG TACGACAGCA CATTGCTCTC TGTCCGACGC GACGATCCTG CGCCCGAGGC 1261
TGGTACCTGG TTCCAGGCAT ACTTCGAGAC TCTCGTGTCG AAGCCAACCC GCCCGCTGTG 1321
AGGGAAGAGG GATGGTGTCC GCAGTTGTTC TCGCTCTGTT ACTTGTACCT GGTCCAAATT 1381
CTAGGGTCTC TTTCATT
Árvores genealógicas
 Árvore genealógica ou heredograma

- Diagrama que evidencia a história da transmissão de um

dado carcter ao longo de gerações.
- A sua análise permite determinar se os genes envolvidos são
dominantes ou recessivos e se estão localizados nos
autossomas ou nos cromossomas sexuais.
Árvores genealógicas
Árvores genealógicas
Hereditariedade autossómica

 Transmissão dos alelos do sistema ABO

Hereditariedade autossómica

 O albinismo é uma doença rara com carácter hereditário que resulta da

presença de um alelo mutante que não é capaz de codificar uma enzima
necessária para a produção de melanina.
Hereditariedade autossómica

 Fenilcetonúria (PKU) – doença hereditária autossómica que resulta da

presença de um gene mutante que não é capaz de codificar a produção
da enzima fenilalanina hidroxilase.
Hereditariedade autossómica

 Na ausência da enzima fenilalanina

hidroxilase, a fenilalanina acumula-se,
originando ácido fenilpirúvico que afeta o
desenvolvimento do sistema nervoso central,
conduzindo ao aparecimento de atraso
mental e problemas psicomotores.
Hereditariedade autossómica

 Teste do pezinho (ou teste de Guthrie) - exame realizado entre o 4º e 7º

dia de vida do recém-nascido, para diagnosticar precocemente doenças
endócrinas e metabólicas (hipotiroidismo, fenilcetonúria…). Uma vez
diagnosticada a fenilcetonúria, o recém-nascido passa a ter uma dieta
alimentar onde não está presente o aminoácido fenilalanina.
Transmissão dos alelos autossómicos recessivos

 O albinismo e a fenilcetonúria são patologias causadas por alelos

recessivos localizados em autossomas.
 Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode
concluir-se:
- Homens e mulheres são igualmente afetados;
- Os heterozigóticos (portadores do gene) apresentam fenótipo
normal;
- A maioria dos descendentes afetados possui progenitores normais;
- Dois progenitores afetados originam descendentes todos com a
anomalia;
- A anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais gerações.
Hereditariedade autossómica

 Doença de Huntington
Hereditariedade autossómica

 Transmissão da doença de Huntington

Hereditariedade autossómica

 A polidactilia é uma anomalia autossómica que se caracteriza

pelo aparecimento de mais do que cinco dedos nas mãos e/ou
nos pés.
Transmissão de alelos autossómicos dominantes

 A doença de Huntington e a Polidactilia são patologias causadas

por um alelo dominante localizado em autossomas.
 Da análise da transmissão deste tipo de alelos pode concluir-se que:
- Homens e mulheres são igualmente afetados;
- A anomalia tende a aparecer em todas as gerações;
- Os heterozigóticos manifestam a anomalia;
- Quando um indivíduo manifesta a anomalia, pelo menos um
dos progenitores também a possui;
- Quando um dos progenitores apresenta a anomalia,
aproximadamente metade da sua descendência pode ser
afetada.
Hereditariedade ligada ao sexo
A ocorrência de
genes responsáveis
por anomalias nos
cromossomas
sexuais pode
manifestar-se com
uma frequência
diferente nos dois
sexos.
Hereditariedade ligada ao cromossoma X

 As anomalias resultantes da expressão

de genes localizados no cromossoma
X, afetam quase exclusivamente os
homens.
Hereditariedade ligada ao cromossoma X

 Transmissão de anomalia provocada por alelo recessivo

localizado no cromossoma X.
Hereditariedade ligada ao cromossoma X

 Transmissão de anomalia provocada por alelo dominante

localizado no cromossoma X.
Hemofilia

 A hemofilia é uma doença que resulta da presença de um gene mutante

que não é capaz de codificar a produção de uma proteína necessária
para que a coagulação sanguínea ocorra.
Hemofilia

h – gene responsável
pela hemofilia;
H – gene normal.

 As duas formas mais frequentes de hemofilia resultam de

genes recessivos localizados no cromossoma X.
 O gene recessivo, responsável pela anomalia, está localizado no
cromossoma X e tem uma baixa frequência na população.
 Uma mulher só será hemofílica se possuir o gene mutante em
homozigotia, ou seja, quando herda um desses genes do pai e o outro da
mãe.
 A presença do gene para a hemofilia em homozigotia conduz à morte dos
embriões femininos.
 Algumas mulheres da linhagem real são portadoras do gene para a
hemofilia e transmitem-no à descendência.
 A doença apenas se manifesta em alguns filhos do sexo masculino.
 O elevado número de cruzamentos consanguíneos entre as famílias reais
contribuiu para a manutenção e manifestação da doença.
Daltonismo

 O daltonismo é uma anomalia

hereditária resultante de um alelo
localizado no cromossoma X.
 Os indivíduos que manifestam
esta anomalia não são capazes
de distinguir determinadas cores
(por exemplo, não distinguem o
verde do vermelho).
Daltonismo

 A anomalia resulta da expressão de alelos recessivos.

 Nas mulheres, a anomalia só se manifesta quando ambos os cromossomas X
possuem o alelo responsável pelo daltonismo.
 Os homens manifestam o alelo que possuírem no seu cromossoma X, dado que o
cromossoma Y não possui genes equivalentes.
Transmissão de alelos recessivos ligados ao cromossoma X

 A hemofilia e o daltonismo são anomalias hereditárias causadas por

alelos recessivos localizados no cromossoma X.

 Da análise da transmissão hereditária deste tipo de alelos pode concluir-se

que:
- Afeta com muito maior frequência os homens;
- As mulheres heterozigóticas (portadoras) não manifestam a característica,
mas têm 50% de probabilidade de transmitirem a anomalia aos seus
descendentes;
- Os homens que manifestam a característica transmitem o alelo apenas às
filhas;
- Uma mulher que manifeste a característica é filha de um pai afetado e de
uma mãe afetada ou portadora.