Hamatoma Hipotalâmico

Dados do paciente: 15 anos, sexo feminino

Quadro clínico: Puberdade precoce.
História: A paciente foi avaliada pelo serviço de clínica endocrinológica com queixa de, há 4
semanas, aumento do volume mamário, bilateral e aparecimento de pelos pubianos com
menarca há 2 dias. Paciente nascida a termo, parto sem complicações e vinha, até então,
apresentando quadro de desenvolvimento normal. Ao exame físico apresentou mamas no
estágio 3 de desenvolvimento e de pelos púbicos no estágio 2. Seu absorvente íntimo estava
manchado com significativo volume de sangue. Demais sistemas sem alterações.
Achados imaginológicos:
O exame ultrassonográfico evidenciou útero adulto.
RM evidenciou uma massa de 3cm, bilobulada, pedunculada, no piso do terceiro ventrículo,
mostrando sinal similar a matéria cinzenta, que se estendia para cisterna prepontina. Não foi
mostrado realce com gadolínio.
Com esse achados, o diagnóstico de Hamatoma hipotalâmico foi feito e iniciado análogo do
GnRH (Zoladex).
Discussão:
Hamatomas hipotalâmicos, também conhecidos como hamatomas do tuber cinerium, são lesões
congênitas raras, pequenas (medindo entre 0,5 e 2,0cm) , não neoplásicas, não expansivas, de
etiologia desconhecida, que aparecem entre a sexta e sétima semanas de gestação, que ocorrem
no tuber cinerium ou corpos mamilares, responsáveis por ,mais frequentemente, convulsões
gelásticas (80% dos casos) , assim como puberdade precoce , 49% tem desenvolvendo retardo
do desenvolvimento neuropsicomotor, e 31% com distúrbio de comportamento e retardo mental.
Apesar disto, pode acometer pacientes com síndromes genéticas, destas a síndrome de Pallister-
Hall majoritariamente. Esta é uma síndrome autossômica dominante, dismofica rara que inclui
deformidades nas mãos e pés (polidactilia posaxial e sindactilia ), anomalias na laringe (epiglote
bífida) , ânus imperfurado entre outras. A síndrome de Pallister-Hall é conhecida por ter
associação com o gene GLI3 , que age no fator de transcrição na via de sinalização Sonic the
hedgehog.
Foi descoberto, através de tecido removido por cirurgia, que 25% dos paciente tem a mutação
somática do gene GLI3. Recentemente evidenciou-se que mais genes com alterações somáticas
na via Sonic the Hedgehog tem relação com os HH. Com a genotipagem corrente, mutações
somáticas podem ser encontradas em 40% das lesões, sendo mais provável também que se
tenha outras mutações envolvidas nos HH. No momento, a genotipagem não é recomendada
para avaliação clínica de paciente com HH.
Convulsões gelásticas são caracterizadas por quadros de risos incontroláveis, com EEG
apresentando padrão inespecífico. Nos casos de hamatomas hipotalâmicos, o paciente precisa de
duas ou três drogas para controle sintomático devido a refratariedade às drogas anti-epilépticas,
muitas vezes chegando a recorrer a procedimento cirúrgico. Com a ressecção do tumor, pode-se
resultar no controle completo dos sintomas
Nos dois primeiros anos de vida as convulsões não são tão características, iniciando como
outros tipos de convulsão (tônicos, clônicos e atônicos) ; tornando-se gelásticas à medida que o
paciente cresce, porém podem apresentar desde seu início refratariedade a medicações. Já as
alterações comportamentais aparecerem após os dois anos, correlacionando-se a alterações
autonômicas no sistema límbico, no eixo hipotálamo-pituitário e sistema adrenérgico.
Além dos quadro convulsivos, a puberdade precoce definida como aparecimento de
características sexuais secundárias antes dos 8 anos em meninas e dos 9 em meninos, é um dos
sintomas mais comuns, resultado da secreção do GnRH o que altera o eixo hipotálamo-
hipofisário-gonadal. Ocorrendo em 40% dos paciente com quadros convulsivos.
Sintomas psiquiátricos estão presentes em 80% das crianças e adultos com epilepsia secundária
aos hamatomas hipotalamicos. Com um vasto espectro de sintomas e graus de severidade,
incluindo distúrbio opositor desafiador (83%), déficit de atenção e hiperatividade (75%),
distúrbios de conduta (33%) transtornos de humor (17%).
Os achados consistem em uma lesão pedunculada (parahipotalamicos) ou séssil
(intrahipotalamicos) anexada ao hipotálamo. Assemelha-se à matéria cinzenta e seu padrão
histológico parecendo com o do tuber cinerium, sendo composto por tecido glial displásico e
neuronal maduro.
Os Hamatomas Hipotalâmicos do tipo parahipotalâmico são lesões redondas bem delimitadas
aderidas ao tuber cinerium por um talo, os casos que ocorrem dentro do hipotálamo são do tipo
intrahipotalâmico.
Sua prevalência equivale a 1 para 200.000, atingindo mais pacientes do sexo masculino, sem
predisposição de raça ou etnia, assim como predominância familiar. Doença de gravidade
variável oscilando de assintomáticos ou oligosintomáticos até apresentações neurológicas
catastróficas com prognóstico reservado.
Manifesta-se na infância e afeta mais meninos que meninas na taxa de 1:3 , apresenta-se
comumente como uma puberdade isosexual precoce, sendo, inclusive, um das causas
identificáveis de puberdade precoce. Os pacientes podem apresentar convulsões gelásticas
(risos) ou alterações de comportamento e são geralmente maiores que o normal para idade,
vindo a ter também aumento do volume mamário bilateral e pelos pubianos.
A menarca é evidente em algumas crianças, em geral, os pacientes com o tipo parahipotalamico
apresentam puberdade precoce e os do tipo intrahipotalamico retardo mental.
Uma avaliação inicial com ultrassom do ovários e adrenais deve ser feita, uma vez que lesões
nesses órgãos podem mimetizar sintomas do Hamartoma hipotalâmico.
A avaliação tomográfica do hamartoma hipotalâmico evidencia uma massa discreta circular,
não mostrando realce ao contraste, apresentando-se isointensa, sem calcificações,
ocasionalmente pode-se achar um componente cístico que se projeta para o meio da fossa
cranial.
Mostra morfologia similar nas imagens de RM, sendo melhor evidenciados devido às
sequencias multiplanares, aparecendo isointensa à matéria cinzenta em imagens ponderadas em
T1 e discretamente hipeintensa ou isointensa em imagens ponderadas em T2. A RM pode
também diferenciar hamatomas parahipotalamicos e intrahipotalamicos, seu tamanho pode
variar de 3,0-4,0mm, não havendo realce com gadolínio. Um outro critério de diagnóstico é a
exclusão de glioma devido a falta de realce pelo contraste e a ausência de crescimento durante
avaliação seriada. É importante salientar que tumores que ocorrem na mesma região
(craniofaringiomas, astrocitomas, gliomas de nervo ótico, germinoma, ganglioglioma ),
geralmente não causam convulsões gelásticas, porém esses tumores podem estar associados
com puberdade precoce devido a alterações endócrinas em raras circunstâncias.
Uma revisão da literatura médica evidenciou que a liberação de hormônios análogos a
gonadotropina, provaram-se efetivos no tratamento do hamatoma hipotalâmico e devem ter
preferência inicial à cirurgia, esta sendo método efetivo em lesões refratárias.