Neutropenia Congênita

Os neutrófilos são a população mais abundantes de leucócitos no

sangue que medeiam as fases iniciais da resposta inflamatória, um fato
interessante é que durante o desenvolvimento fetal, os leucócitos são
produzidos primariamente no fígado fetal nos dois primeiros meses de vida até
o sexto mês de gestação, quando tal função passa a ser exercida pela medula
óssea.
A neutropenia é definida como a diminuição do número absoluto dos
neutrófilos na circulação sanguínea (abaixo de 2.000 neutrófilos/mm3 de
sangue em crianças entre 2 a 12 meses de idade e abaixo de 1.500
neutrófilos/mm3 de sangue em crianças com mais de um ano de idade),
importantes leucócitos que atuam primariamente nas fases iniciais da resposta
inflamatória. Quando a neutropenia se apresenta, a resposta inflamatória a
essas infecções é ineficaz, é importante frisar que as contagens de neutrófilos
não são tão estáveis quanto as contagens de outras células e podem variar
consideravelmente em curtos períodos de tempo, dependendo de muitos
fatores como estado de atividade, ansiedade, infecção e fármacos.
A neutropenia congênita grave ou síndrome de Kostmann é
caracterizada pela interrupção da maturação mieloide no estagio pró-
mielocítico na medula óssea resultando em uma contagem absoluta de
neutrófilos < 200 células/mcL e significativas infecções na pequena infância.
Geneticamente, ela é autossômica dominante ou recessiva, ligada ao
cromossomo X ou esporádica. Alterações genéticas como mutações que
comprometem a elastase dos neutrófilos foram identificadas em tal patologia,
tal mutação ocorre no gene ELANE, localizado no cromossomo 19q13.3
(outras mutações também podem gerar a patologia). Pacientes respondem
bem ao tratamento de transplante de células-tronco hematopoiéticas, em caso
de pacientes refratários há riscos de desenvolver mielodisplasia ou leucemia
mieloide aguda.

Neutropenia congênita grave

Gene mutado Cromossomo
ELANE 19q13.3
CSF3R 1p35p34
GFI1 1p22
HAX1 1q21.3
G6PC3 17q21
WAS Xp11
Referências
Dacie and Lewis – Practical Haematology. 12th Edition, 2017

Errante PR, Frazao JB, Neto AC. Neutropenia congênita. Braz J Allergy
Immunol. 2013;1(1):23-38