MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VI:

EVOLUÇÃO NATURAL, IMPORTÂNCIA

DIAGNÓSTICA E TERAPÊUTICA
INTRODUÇÃO

Mucopolissacaridose tipo VI, também conhecida como síndrome de Maroteaux-

Lamy , é uma doença progressiva que aumenta e inflama cicatrizes nos tecidos de
órgãos. É uma doença do armazenamento lisossomal com envolvimento
multissitémico progressivo.
A taxa na qual os sintomas pioram varia entre os indivíduos afetados
Indivíduos com MPS VI geralmente não apresentam sintomas ao nascimento.
Eles geralmente começam a mostrar sinais e sintomas de MPS VI durante a
infância.
Ao contrário de outros tipos de mucopolissacaridose, ela não afeta a inteligência.
A MPS VI causa várias anormalidades esqueléticas, incluindo altura e
deformidades articulares que afetam a mobilidade.

Classificação da mucopolissacaridose:
EVOLUÇÃO natural

Alteração Esquelética
Infecção recorrentes de VAS (OMA)
Manisfestação Cardiaca
SINAIS E SINTOMAS
Os bebês afetados com mucopolissacaridose VI parecem normais ao

nascimento, mas a doença apresenta uma progressão avançada

depois de alguns anos ou ao longo de muitas décadas, dependendo

da extensão da deficiência enzimática.

SINAIS E SINTOMAS
⇨Baixa estatura
⇨Alterações esqueléticas
⇨Deformidade na coluna
⇨Mãos em garra
⇨Abdómen volumoso
⇨Hérnia umbilical
⇨Fígado e baço aumentados
⇨Nomeadamente com face impregnada
⇨Alterações dentárias
⇨Cabeça grande
⇨Cabelo espesso e pêlo abundante
SINAIS E SINTOMAS
Diagnóstico
O diagnóstico da Mucopolissacaridose é feito por
um geneticista. Para confirmar a
Mucopolissacaridose, é realizado um exame para
detectar a falta ou diminuição das enzimas.
Diagnóstico

Análise de Glicosaminoglicanos (GAGs) urinários:

Nesse ensaio, é realizada a análise bioquímica de glicosaminoglicanos

(GAGs) excretados na urina de pacientes. O aumento do nível de GAGs
na urina pode indicar a deficiência de enzimas lisossomais, uma vez que
o polímero não está sendo normalmente degradado.

Diagnóstico

Ensaio enzimático – dosagem da enzima:

Esse ensaio é realizado com amostra do sangue do paciente e observa a

atividade enzimática.
Dessa forma, é possível identificar qual enzima está deficiente ou em
baixa concentração no organismo e prever com maior eficiência o tipo de
MPS.
Diagnóstico

Teste molecular – genético:

O teste molecular pode ser utilizado para confirmar os resultados das

análises bioquímicas ou também para aconselhamento genético em
famílias com histórico da doença.
Além disso, como os primeiros sintomas podem surgir apenas com
alguns meses ou anos de vida, o teste genético permite o diagnóstico
precoce.

TRATAMENTO
Alguns tipos de MPS já podem ser bem controlados com a administração
da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), por meio de infusão
intravenosa feita semanalmente.
Para formas graves da doença pode ser recomendado o transplante de
medula óssea, desde que a MPS seja diagnosticada precocemente.
O tratamento envolve acompanhamentos com:
Ortopedista
Fisioterapeuta
Neurologista
Psicólogo
Oftalmologista
Fonoaudiólogo
Dentista
IMPORTANTE
3 em cada 100 mil nascidos possuem MPS VI.
No Brasil existem mais de 1089 casos contabilizados.
No Brasil existem Associações para portadores de
Mucopolissacaridose, a principal e o Instituto Vidas Rara.
CONCLUSÃO
A maioria das MPS é herdada de forma autossômica
recessiva, o que significa que apenas os indivíduos que
herdam o gene defeituoso de ambos os pais são
afetados. Como muitas doenças genéticas raras, a
mucopolissacaridose não tem cura, mas existem
tratamentos que podem melhorar a qualidade de vida do
paciente. O melhor diagnóstico precoce da
mucopolissacaridose é o teste do pezinho, Feito nos
primeiros dias de vida do bebê.
REFERÊNCIAS

(BRESSAGLIA LUCON, [s.d.])

BRESSAGLIA LUCON, C. UNIVERSIDADE FEDERAL DA BAHIA FACULDADE DE EDUCAÇÃO PROGRAMA
DE PESQUISA E PÓS-GRADUAÇÃO EM EDUCAÇÃO. Disponível em:
<https://repositorio.ufba.br/bitstream/ri/21475/1/Tese_Cristina%20Lucon_rev_Nidia_2_12_08_2016.p
df>. Acesso em: 20 set. 2022
(“Doenças raras: RN é o 3o estado do Brasil com maior prevalência de Mucopolissacaridoses, diz
especialista”, 2020)
Doenças raras: RN é o 3o estado do Brasil com maior prevalência de Mucopolissacaridoses, diz
especialista. Disponível em: <https://g1.globo.com/google/amp/rn/rio-grande-do-
norte/noticia/2020/03/02/doencas-raras-rn-e-o-3o-estado-do-brasil-com-maior-prevalencia-de-
mucopolissacaridoses-diz-especialista.ghtml>. Acesso em: 20 set. 2022.
(HUNTER, 2019)HUNTER, C. Mucopolissacaridose. Disponível em:
<https://casahunter.org.br/doencas-raras/mucopolissacaridose.php>. Acesso em: 20 set. 2022
([s.d.])Disponível em: <https://www.lume.ufrgs.br/bitstream/handle/10183/48987/000829246.pdf?
sequence=1>. Acesso em: 20 set. 2022.

OBRIGADO PELA
ATENÇAO