ANEMIA FALCIFORME

ANEMIA FALCIFORME (Hb SS)

• Presença de uma hemoglobina com alteração em sua estrutura – devido
a troca de 2 aa em sua estrutura

 Substituição de glutamato por valina na posição 6 da cadeia proteica (β),

originando a cadeia variante bS - forma um tetrâmero assimétrico, que se
polimeriza em baixa pressão parcial de O₂
• Presença de hemácias em forma de foice
• Assintomática até ± 6 meses – a Hb Fetal é substituída pela Hb A
• Essa mutação altera as propriedades bioquímicas e fisiológicas da
hemoglobina, que tem a tendência de formar agregados fibrilares, no estado
desoxigenado, o que produz alterações morfológicas (falcização) e funcionais
da hemácia.

• Todas as manifestações clínicas observadas na doença decorrem da presença

da HbS e têm início com a hemólise e a vaso-oclusão, desencadeando os
demais eventos da doença, que podem afetar os órgãos e sistemas orgânicos.
• Pelo seqüestro esplênico das hemácias deformadas, observa-se uma
anemia hemolítica crônica
• Os macrófagos fagocitam precocemente pela perda de elasticidade,
deformabilidade e pela opsonização por auto-anticorpos.

• Queda da Hemoglobina e aumento dos reticulócitos

• A esplenectomia pode ser necessária.

• Necessidade de transfusão.
Manifestações clínicas
 AGUDAS
• Anemia hemolítica grave ( depois dos 6 meses)
• Crises Vaso-oclusivas frequentes
• Acidose
• Desoxigenação
• Surdez
• Acidente vascular cerebral
• Infecções bacterianas
• Infartos em vários órgãos:

Ossos ( síndrome pé-mão )

Pulmões
Baço
Cérebro
Medula
• As manifestações crônicas incluem anemia, dor e alterações do
funcionamento de órgãos vitais, as quais são observadas, principalmente,
em adultos, além das complicações iatrogênicas.

• Ao longo da vida, o acúmulo de alterações funcionais em vários órgãos

agravam as manifestações da doença e reforçam sua fisiopatologia.
ESPLENOMEGALIA
• Devido á congestão da circulação no baço pelos eritrócitos falcizados.
• Armazenamento maciço e súbito dos eritrócitos no baço, resultando em
rápido aumento do órgão.
• Sua função fica prejudicada e pode ocorrer infartos dolorosos
 Ossos ( síndrome pé-mão )
• Afeta os ossos das mãos e dos pés.
• As mãos e pés ficam inchados, avermelhados e quentes e extremamente
dolorosas, com dificuldade de movimentação.
• Às vezes apresenta febre
• Elevação dos níveis de bilirrubina indireta e urobilinogênio urinário – devido
a destruição da molécula de hemoglobina
• Hiperplasia da medula óssea
• Elevação dos reticulócitos
• Crescimento e desenvolvimento alterados
• Ulcerações por estase vascular e isquemia local
• Retardo do crescimento e maturação sexual
• Necrose asséptica
 Rompimento das Hcs
(liberação do Heme e da
Globina) Bilirrubina

Hemácias
FALCIFORMES
(obstrução dos
vasos)

Anemia hemolítica
Icterícia
Crises Agudas de Dor
ACHADOS LABORATORIAIS

HEMOGRAMA
• Hb entre 6 e 9 g/dl

• Hematócrito entre 20 e 30%

• Leucocitose entre 12.000 e 15.000 com neutrofilia.

• Plaquetas geralmente maior que 440.000

MICROSCOPIA
• Hemácias falciformes
• Células em alvo
• Policromatofilia
• Corpos de Howell-Jolly (restos de DNA).
DIAGNÓSTICO

• Eletroforese de Hb.
• Cromatografia líquida de alta performance HPLC de Hb
• Teste de solubilidade
• Hemograma completo
 TESTE DE SOLUBILIDADE - AFOIÇAMENTO

• Emprega uma substância que reduz a quantidade de oxigênio no

sangue, o que estimula a formação de hemácias falciformes.

• Metabissulfito de sódio.
ELETROFORESE DE HEMOGLOBINA
• Consiste na migração (em gel) de moléculas ionizadas, de acordo com suas
cargas elétricas, conformações e pesos moleculares em campo elétrico.
• Várias técnicas, meios alcalinos, meios ácidos, diferentes tipos de suporte.
• Moléculas com cargas negativas migram para o polo positivo (anôdo)
• Moléculas com carga positiva migram para o polo negativo (Catôdo)
 ELETROFORESE DE HEMOGLOBINA

• Método laboratorial mais útil para separação e medição de

hemoglobinas normais e algumas anormais.

• Por meio da eletroforese, são separados diferentes tipos de Hb formando

uma série de bandas distintamente pigmentadas em um meio (acetato
de celulose ou gel de amido).

• Os resultados são então comparados com aqueles de uma amostra

normal.
• É um processo analítico de SEPARAÇÃO DE MISTURAS, cujo principal
agente é o CAMPO ELÉTRICO.

PROPRIEDADES

- DNA - Carga negativa

- PROTEÍNAS - Carga positiva ou negativa (depende do pH da solução)

 TRATAMENTO
• Medidas preventivas: evitar frio, infecções, desidratação, anóxia
• Ácido fólico
• Higiene e boa nutrição
• Controle da dor
• Transfusão sanguínea somente em anemia muito grave
• Transplante
• Hidroxiuréia
 TRAÇO FALCIFORME ( Hb AS )
• Paciente sem anemia e eritrócitos normais

• A Hb S varia de 25 a 45% da Hb total

• Diagnóstico importante para aconselhamento genético.