P1M1

1. Descrever a embriologia da formação dos órgãos genitais internos e externos;

2. Identificar as principais malformações do aparelho genital feminino, correlacionando aos aspectos
embriológicos;
3. Estudar sobre amenorreias, classificando-as, bem como identificando aspectos semiológicos, diagnósticos e
terapêuticos;
4. Definir identidade sexual, identidade de gênero e orientação sexual.
1-Descrever a embriologia da formação dos órgãos genitais internos e externos;
 Sexo é determinado na fertilização;
 Sistema genital inicial – indistinguível entre os dois gêneros no estágio embrionário inicial – estagio
indiferente;
 No estágio indiferente fetos masculinos e femininos apresentam:
o Gônadas com regiões cortical e medular proeminentes;
o Dois ductos genitais;
o Genitália externa semelhante.

Do ponto de vista clínico – diferenciação não é aparente até aproximadamente a 12º semana de vida embrionária.
Do ponto de vista morfológico – as gônadas começam a adquirir as características sexuais peculiares a partir da sétima
semana de gestação.

Diferenciação sexual masculina

a. É ativa e depende da presença do gene SRY, no braço curto do cromossomo Y
b. Há elaboração do fator de desenvolvimento dos testículos
c. Liberação dos andrógenos por essa gônada masculina

Diferenciação sexual feminina

a. É a chamada via de desenvolvimento básico do embrião humano;
b. Necessita não de estrogênio, mas da ausência de testosterona.

DESENVOLVIMENTO:

Diferenciação:
 4º semana de vida intrauterina;
 Parede do saco vitelínico próxima ao alantoide;
 Células endodérmicas se diferenciam em células germinativas primitivas.

Migração:
 Essas células migram pelo mesentério dorsal do intestino posterior  ao mesênquima da parede corporal
posterior perto do nível da décima vértebra torácica (sitio inicial do futuro ovário).

Proliferação dos cordões sexuais:

 5º semana de vida
 Células germinativas induzem a proliferação de células do mesonefro adjacente e epitélio celômico para
formar um par de cristas genitais.
 O epitélio que reveste as cristas urogenitais se prolifera e penetra no mesênquima subjacente para formar os
cordões sexuais primários.

As células germinativas chegam aos cordões sexuais:

 6º semana;
 As células germinativas primitivas chegam à crista urogenital, ficam incorporadas a estes cordoes e se
formam, assim, as gônadas indiferentes, compostas por um córtex (epitélio germinativo) e uma medula
(mesênquima).
Determinação do sexo:
 7º semana
 Sexo gonadal: evidencia morfológica de diferenciação aparece. Gônada começa a adquirir as características
histológicas correspondentes ao sexo cromossômico.

A expressão genética do cromossomo Y faz a gônada indiferente, se diferenciar em características masculinas. O gene
SRY (região determinante do sexo no cromossomo Y) para o fator determinante do testículo foi localizado na região
do braço curto do cromossomo Y. É o fator determinante do testículo regulado pelo cromossomo Y que determina a
diferenciação testicular.

O tipo de complexo cromossômico estabelecido durante a fecundação determina o tipo de gônada que vem da gônada
indiferenciada  o tipo de gônada determina o tipo de diferenciação sexual que ocorre nos ductos genitais e na
genitália externa.
 A testosterona, produzida pelos testículos fetais, a diidrotestosterona (um metabólito da testosterona) e o
hormônio antimülleriano (HAM), determinam a diferenciação sexual masculina normal, a qual começa
durante a sétima semana.
 O desenvolvimento ovariano começa por volta da 12ª semana. A diferenciação sexual feminina primária não
depende de hormônios; ela ocorre mesmo se os ovários estiverem ausentes.

DIFERENCIAMENTO DOS TESTÍCULOS

 7º semana – embriões sob a influência do gene Y cordões sexuais primários formam os cordões seminíferos.

O fator determinante dos testículos  cordões seminíferos a se condensarem e irem pra dentro da medula da gônada
indiferenciada  formação da rede testicular.

 Os cordões seminíferos são envolvidos pela túnica albugínea. O desenvolvimento da densa túnica albugínea é o
aspecto característico do desenvolvimento testicular.

Os cordões seminíferos se desenvolvem nos túbulos seminíferos, túbulos retos e rede testicular.
 O mesênquima ente os túbulos seminíferos dão origem às células intersticiais (células de Leydig).
o Secretam hormônios androgênicos, testosterona e androstenodiona  induzem a diferenciação
masculina dos ductos mesonéfricos e da genitália externa.

Produção de testosterona
o Estimulada pela gonadotrofina coriônica humana – pico na 8 a 12 semana;
o Testiculos tambem produzem (células de sertoli, na parede dos túbulos seminíferos) - hormônio
antimülleriano (HAM), ou substância inibidora mülleriana (SIM). O HAM é produzido pelas células de
sustentação (células de Sertoli); a produção continua até a puberdade, período no qual os níveis desse
hormônio diminuem. O HAM suprime o desenvolvimento dos ductos paramesonéfricos, os quais formam o
útero e as tubas uterinas.

Os túbulos seminíferos não têm luz até a puberdade. As paredes dos túbulos seminíferos são compostas de dois
tipos de células:
 As células de Sertoli que sustentam a espermatogênese, elas são derivadas do epitélio de superfície do testículo.
 As espermatogônias, as células espermáticas primordiais, são derivadas de células germinativas primordiais.
Desenvolvimento fetal tardio
o O epitélio de superfície do testículo se achata para formar o mesotélio (uma camada de células) sobre a
superfície externa dos testículos.
o A rede testicular torna-se contínua com 15 a 20 túbulos mesonéfricos que se tornam os dúctulos eferentes.
Esses dúctulos são conectados com o ducto mesonéfrico, que se torna o ducto do epidídimo.

DESENVOLVIMENTO DOS OVÁRIOS

Cordões sexuais secundários

o Cordões sexuais primários se degeneram e desaparecem;
o Mesotélio da crista gonadal forma os cordões sexuais secundários – cordões corticais, futura células da
granulosa – e se estendem para dentro do mesênquima subjacente.
o As células germinativas são incorporadas a esses cordões sexuais secundários.

Rompimento dos cordões

o 16 semanas
o Cordões se rompem em folículos primordiais que tem uma oogônia dentro. ( oogônia = célula germinativa
primordial);
 Os folículos são rodeados por uma camada única de células foliculares achatadas derivadas do
epitélio de superfície.
o A mitose ativa das oogônias ocorre durante a vida fetal, produzindo mais folículos primordiais.
o Ao redor da 20ª semana de gestação, devido à intensa divisão mitótica, haverá entre 6 e 7 milhões de células
germinativas e, devido ao processo de atresia, ao nascimento, 1 a 2 milhões dessas células.
o Ainda na vida fetal, essas oogonias passam por uma meiose e se tornam oocitos primário, presentes no estágio
de prófase da primeira divisão meiótica, estágio esse em que permanecerão quiescentes até o momento da
ovulação.

Após o nascimento, o epitélio de superfície do ovário se achata para formar uma camada única de células contínuas
com o mesotélio do peritônio no hilo do ovário, no qual os vasos e os nervos entram ou saem. O epitélio da superfície
se torna separado dos folículos no córtex por uma cápsula fibrosa fina, a túnica albugínea. À medida que o ovário se
separa do mesonefro em regressão, ele fica suspenso por um mesentério, o mesovário.

DESENVOLVIMENTO DOS DUCTOS GENITAIS

Dois pares de ductos genitais se desenvolvem em ambos os sexos: os mesonéfricos (ductos de Wolff) e os
paramesonéfricos (ductos de Müller).
o Feminino: ductos paramesonéfricos
o Masculino: ductos mesonéfricos

* Os ductos mesonéfricos dos embriões femininos regridem devido à ausência de testosterona; somente persistem
alguns remanescentes não funcionais. Os ductos paramesonéfricos desenvolvem-se devido à ausência de SIM. O
desenvolvimento sexual feminino durante o período fetal não depende da presença de ovários ou hormônios.

OS DUCTOS PARAMESONÉFRICOS
o São originados do epitélio celômico e laterais aos ductos de Wolff, crescem acompanhando esse ductos e
depois os cruzam ventralmente para se fundirem na linha média. Fundidos, formam o canal uterovaginal e
progridem até a face posterior do seio urogenital, onde se inserem no tubérculo de Müller.

Na 12º semana:
 o As partes de cima dos ductos de Muller, se abrem na cavidade celômica, futura cavidade peritoneal e formam
as trompas uterinas;
o As partes de baixo, fundidas, se tornam o canal uterovaginal  origem ao corpo e colo do útero e porção
superior da vagina.

Da fusão dos ductos paramesonéfricos, formam-se duas dobras peritoneais que formarão os ligamentos largo esquerdo
e direito, e dividem a cavidade pélvica em região retouterina posterior e vesicouterina anterior. Além disso, entre as
camadas dos ligamentos largos, o mesênquima prolifera e se diferencia em tecido conjuntivo e músculo liso.

VAGINA. A vagina é formada no terceiro mês da vida embrionária. Durante a constituição do canal uterovaginal, o
tecido endodérmico do tubérculo sinusal começa a proliferar, originando um par de bulbos sinovaginais, que se
tornam nos 20% inferiores da vagina. A porção mais inferior do canal uterovaginal é ocluída por um núcleo sólido de
tecido (a placa vaginal), cuja origem não está clara. Ao longo dos 2 meses subsequentes, esse tecido se alonga e se
canaliza por um processo de descamação central, e as células periféricas se tornam no epitélio vaginal.

TESTÍCULO
Células de Sertoli  hormônio antimulleriano (AMH) – regressão do sistema paramesonéfrico.
Células de Leydig  secretam testosterona – promove virilização do ducto mesonéfrico em epidídimo, canal
deferente, vesícula seminal e ducto ejaculatório. O AMH também controla o crescimento do gubernáculo, necessário
para a descida transabdominal do testículo.

DESENVOLVIMENTO DA GENITÁLIA EXTERNA

o São semelhantes nos dois sexos até a sétima semana.

o Estão completamente diferenciadas até a 12º semana.

a. Quarta semana: mesênquima produz tubérculo genital – primórdio do pênis ou clitoris na extremidade da
membrana cloacal.
O ectoderma cloacal é considerado a fonte do sinal de iniciação genital que envolve a expressão de Fgf8.
b. Saliencias labioescrotais e pregas urogenitais se desenvolvem em cada lado da membrana cloacal.
c. O tubérculo genital se alonga formando um falo primordial (pênis ou clitóris).

Desenvolvimento da genitália masculina

 o Pela ação dos andrógenos testiculares, ocorre o alongamento do tubérculo genital (o falo primordial) para
formar o pênis.
o À medida que o falo primordial aumenta e se alonga para formar o pênis, as pregas uretrais formam as paredes
laterais do sulco uretral na superfície ventral do pênis.
 Esse sulco é revestido por uma proliferação de células endodérmicas, a placa uretral, a qual se
estende a partir da parte fálica do seio urogenital.
o As pregas uretrais se fundem uma com a outra ao longo da superfície ventral do pênis para formar a uretra
esponjosa. O ectoderma superficial se funde no plano mediano do pênis, formando a rafe peniana e confina a
uretra esponjosa dentro do pênis.

o Durante a 12a semana, uma invaginação circular de ectoderma ocorre na periferia da glande peniana. Quando
essa invaginação se decompõe, ela forma o prepúcio, uma prega de pele.
o O corpo cavernoso do pênis (uma de duas colunas de tecido erétil) e o corpo esponjoso do pênis (coluna
mediana de tecido erétil entre os dois corpos cavernosos) se desenvolvem a partir do mesênquima do falo.
o As duas saliências labioescrotais crescem uma em direção à outra e se fundem para formar o escroto. A linha
de fusão dessas pregas é claramente visível como a rafe escrotal

Desenvolvimento da genitália feminina

o O falo primordial se torna o clitóris. O clitóris é ainda relativamente grande com 18 semanas.
o As pregas uretrais não se fusionam, exceto posteriormente, quando elas se juntam para formar o frênulo dos
pequenos lábios. As partes não fusionadas das pregas urogenitais formam os pequenos lábios.
o As pregas labioescrotais se fundem posteriormente para formar a comissura labial posterior e anteriormente
para formar a comissura labial anterior e o monte do púbis.
o A maior parte das pregas labioescrotais permanecem não fusionadas, mas se desenvolvem em duas grandes
pregas de pele, os grandes lábios.
2.Identificar as principais malformações do aparelho genital feminino, correlacionando aos aspectos
embriológicos;

As malformações do aparelho genital feminino podem ser as mal formações mullerianas e os distúrbios do
desenvolvimento sexual.
Lembrar que:
o O desenvolvimento da gônada ovariana é totalmente independente do desenvolvimento dos órgãos genitais;
o O desenvolvimento dos órgão genitais se dão através do canal de Muller, que é automaticamente programado
e só não acontece se for inibido pelo hormônio antimuleriano produzido pelas células de Sertoli;
o O desenvolvimento da genitália externa feminina também é automático e só não acontece se essa genitália
sofrer influência de hormônios androgênicos como a testosterona.

O sexo de um indivíduo é um conjunto de características genéticas, gonadais, somáticas e biopsicossociais.

o O sexo genético é definido na fecundação: XX ou XY.
o Para o sexo gonadal, é fundamental a presença ou a ausência do cromossomo Y.
o Quanto ao sexo somático, os aspectos da genitália interna desenvolvem-se com a manutenção ou a involução
dos ductos de Wolff e Müller, levando à formação de epidídimos, ductos deferentes ou então tubas, útero e
porção superior da vagina.
o Morfologia da genitália externa caracteriza-se na dependência da presença ou da ausência de androgênios:
quando presentes, há o desenvolvimento de falo e bolsa escrotal; quando ausentes, de clitóris e de lábios
maiores e menores.

OS DISTÚRBIOS DE DIFERENCIAÇÃO SEXUAL (DDS)

Os distúrbios de diferenciação sexual (DDS)  condição congênita em que o desenvolvimento gonadal e/ou genital
acontece de forma atípica.

Podem ser classificados em XX ou XY.

DDS ovotesticular – no passado, denominado hermafroditismo verdadeiro: é a coexistência de ovários e testículos em

um mesmo indivíduo. É um caso raro e a sua etiologia é cromossômica;
o Presença de tecido gonadal masculino e feminino;
o Cariotipo pode ser 46, XX ou 46 XY ou mosaicismo;
o A genitália interna e externa pode ser ambígua;
o A quantidade de hormônio antimülleriano e de testosterona presentes determina o grau de masculinização ou
feminilização dos sistemas ductais internos (genitália interna). Em geral, a genitália externa é ambígua e
submasculinizada devido à quantidade insuficiente de testosterona.
o Pode apresentar útero normal, hipoplásico, atrofiado; pode ter ginecomastia; pode menstruar na puberdade.
DDS XX – antigamente, chamado pseudo-hermafroditismo feminino: corresponde a indivíduos geneticamente do
sexo feminino que apresentam masculinização da genitália externa. Geralmente, estão associados à hiperplasia
congênita de suprarrenal;

o Etiologia: hiperplasia adrenal congênita e ingestão materna de esteroides androgênicos;

o Cariótipo: 46,XX;
o Gônadas: ovários;
o Genitália interna: normal, pois não há produção do hormônio antimülleriano. Assim, ocorre o
desenvolvimento normal dos ductos müllerianos e, consequentemente, formação da genitália interna feminina.
Vale ressaltar que os ovários não produzem quantidade suficiente de androgênios para promover o
desenvolvimento dos ductos de Wolff. Portanto, as tubas uterinas, o útero e a parte superior da vagina são
normais;
o Genitália externa: como a genitália externa é suscetível à presença de androgênios, há masculinização em
graus variáveis pelo excesso desse hormônio. Observam-se graus variados de aumento de clitóris, fusão labial
e anormalidades da uretra e vagina, dependendo do tempo e do grau de exposição ao androgênio em fase
intrauterina.

DDS XY – no passado, denominado pseudo-hermafroditismo masculino: diz respeito a indivíduos geneticamente do

sexo masculino que apresentam feminilização da genitália externa.

o Etiologia: deficiência na síntese ou na ação da testosterona;

o Cariótipo: 46,XY;
o Gônadas: testículos;
o Genitália interna: há involução dos ductos de Müller sem o desenvolvimento normal dos ductos de Wolff por
ação inexistente ou incompleta da testosterona, com graus variáveis de feminilização;
o Genitália externa: dúbia ou feminina;

Causas: diversas deficiências enzimáticas envolvidas na esteroidogênese podem ser responsáveis pela incapacidade de
síntese da testosterona. Já nas causas de deficiência de ação desta, temos a síndrome do testículo feminilizante ou
síndrome de Morris – fenótipo completamente feminino, cariótipo XY e testículos – como o exemplo mais comum.

SINDROME DE MORRIS
o Insensibilidade completa aos androgênios.
o Paciente desenvolve testículos, pois tem o XY;
o Paciente não desenvolve os ductos de Wolf – órgãos genitais masculinos que precisam da ação da
testosterona;
o Paciente não desenvolve órgão femininos internos pois produz hormônio antimuleriano: vagina em fundo
cego + ausência de útero, tubas e dois terços superiores da vagina – vagina curta.
o A genitália externa é claramente feminina, devido à insensibilidade completa aos androgênios, e os pelos
pubianos e axilares são escassos ou ausentes. As mamas apresentam desenvolvimento normal.

Devem-se remover os testículos após a puberdade, entre 16 e 18 anos, devido à chance de malignização – por serem
intraperitoneais e, com isso, sujeitos a temperaturas mais elevadas do que as da bolsa escrotal. A reposição hormonal
estrogênica é obrigatória nesses casos. Não é necessária a reposição de progesterona, pois a paciente não apresenta
útero.

Exames laboratoriais indicam testosterona normal para o sexo masculino, bem como LH e FSH normais.
O diagnóstico é feito com base nos seguintes achados: amenorreia primária + desenvolvimento normal das mamas +
pelos axilares e pubianos escassos ou ausentes + vagina curta + ausência de útero + alterações laboratoriais descritas +
cariótipo 46,XY.

Quais são as diferenças entre a síndrome de Morris e a de Rokitansky?

A síndrome de Morris é um distúrbio do desenvolvimento sexual XY em que existe insensibilidade à ação celular dos
androgênios. A síndrome de Rokitansky é o não desenvolvimento dos ductos de Müller. Ambas apresentarão
amenorreia primária e vagina curta em fundo cego. Na síndrome de Morris os pelos pubianos serão ausentes ou ralos/
escassos e o cariótipo é XY. Na síndrome de Rokitansky serão normais, e o cariótipo é XX.
CLASSIFICAÇÃO

Apesar de ainda não existir uma classificação perfeita de malformações congênitas do aparelho genital feminino, a
que obteve maior aceitação, sendo a mais utilizada globalmente, foi a elaborada pela Sociedade Americana de
Medicina de Reprodução (American Society of Reproductive Medicine, ASRM), anteriormente nomeada Sociedade
de Fertilidade Americana (American Fertility Society, AFS), em 1988. Foi baseada na classificação elaborada por
Buttram e Gibbons, em 1979, e se baseia no grau de defeito no desenvolvimento e fusão dos canais de Müller,
dividindo as anomalias em grupos com manifestações clínicas, requisitos de atuação e prognóstico semelhantes

Entretanto, embora esta ainda seja a classificação mais utilizada, ela não especifica quais critérios e métodos de
diagnóstico devem ser utilizados para rotular as anomalias uterinas. Em 2013, a Sociedade Europeia de Reprodução
Humana e Embriologia (ESHRE) e a Sociedade Europeia de Endoscopia Ginecológica (ESGE) desenvolveram um
novo sistema de classificação preciso e simples pelo ultrassom 3D, que se correlaciona com o tratamento clínico das
anomalias müllerianas (Figura 2 e Tabela 2). Segundo esta classificação, as alterações são distribuídas em seis classes
principais, de acordo com a gravidade e a origem embriológica da alteração anatômica. No entanto, vários autores têm
levantado grande preocupação com suas implicações clínicas, devido à falta de uma definição precisa dos critérios
diagnósticos das anomalias müllerianas no ultrassom 3D, pois os critérios ESHRE/ESGE são baseados apenas no
consenso de especialistas, e não são validados na prática clínica.
ANOMALIAS MULLERIANAS

Agenesia ou hipoplasia
o Pode ocorrer a agenesia ou hipoplasia de diversas partes do aparelho genital feminino que se originam pelos
ductos de muller: útero, colo do útero e dois terços proximais da vagina;
o A forma mais extrema é a síndrome de Rokitansky: inexistência de todas as estruturas, apesar da mulher ter o
cariótipo XX, com vestígios dos canais de Müller na forma de nódulos maciços.

Na agenesia vaginal e cervical os pacientes podem ter amenorreia primaria, pois o útero não tem comunicação com o
meio externo.

Útero unicorno
Resulta da falha no desenvolvimento de um ducto paramesonéfrico, podendo ou não apresentar um corno rudimentar.
Se este estiver presente, poderá ou não se comunicar com o útero, podendo também conter ou não um endométrio
funcionante. Os maiores problemas clínicos têm sido observados durante a gravidez.

Útero bicorno
Causado pela fusão incompleta dos ductos de Müller, apresenta duas cavidades endometriais que se comunicam e uma
cérvix. A falha da fusão pode ser pequena/parcial ou se estender até o colo
do útero. O tratamento cirúrgico tem sido proposto para as pacientes com sucessivos abortos sem outras causas
identificáveis.

Útero didelfo
O útero duplo, também chamado de útero didelfo, resulta da deficiência de fusão dos ductos paramesonéfricos,
havendo, portanto, dois cornos uterinos separados, cada um com uma cavidade uterina e duas cérvix distintas.
Costuma ser observado um septo longitudinal na porção superior da vagina. Estudo de Heinonen (2000) observou que
não havia maiores prejuízos à fertilidade dessas pacientes.

Útero septado
Se não houver regressão do segmento medial dos ductos paramesonéfricos após a fusão, o útero poderá ser dividido
por um septo que, a partir do fundo uterino, poderá ser pequeno, ou mesmo se estender até a cérvix. Tem sido
observada elevada taxa de abortamento espontâneo no primeiro trimestre (Woelfer et al., 2001), e a ressecção
histeroscópica do septo tem sido recomendada.

3.Estudar sobre amenorreias, classificando-as, bem como identificando aspectos semiológicos, diagnósticos e
terapêuticos;

Amenorreia primaria Amenorreia secundária

Presença de caracteres sexuais secundários =
marcador de estrogênio
Presença de baixa estatura, pescoço alado, etc
= tunner
USG, cariótipo e FSH
3/6/9 meses sem menstruar ou ausência em 3 ciclos
consecutivos.
Presença de estresse, alteração de peso?
Hipotireoidismo, hiperprolactinemia
Fogacho, secura vaginal = hipoestrogenismo
Pós-parto = síndrome de Sheenan ou Asherman
Acne = hiperandrogenismo
Dosar FSH, prolactina, TSH
A ausência anormal da menstruação, denominada de amenorreia, é um sintoma que
quando identificado em mulheres na menacme, sem uso de medicamento e na
ausência de gestação e lactação, é indicativo de alguma disfunção hormonal. O
tratamento só será adequado se o diagnóstico etiológico estiver correto.

Amenorreia pode ser classificada em primaria ou secundária.

Primária:
Inexistência da menarca. Deve ser investigada quando a menarca não ocorrer nos
seguintes critérios:
o A menarca não ocorreu até os 14 anos de idade e a menina tem completa ausência dos caracteres sexuais
secundários;
o A menarca não ocorreu até os 16 anos em meninas com caracteres sexuais secundários presentes;
o A menarca não ocorreu depois de 3 anos do desenvolvimento das mamas, se isso ocorreu antes dos 10 anos de
idade;

Algumas particularidades:
Presença de características sexuais secundárias antes dos 16 anos e ausência de menstruação, porém com dor pélvica
cíclica: iniciar investigação pelo risco de criptomenorreia, situação na qual as menstruações ocorrem, porém não se
exteriorizam por obstrução canalicular causada por agenesia de porção mulleriana da vagina ou defeito do seio
urogenital, como hímen imperfurado, por exemplo;

Presença de alteração dos órgãos genitais ou de estigmas somáticos sugestivos de alterações genéticas (ex.: síndrome
de Turner): iniciar a investigação independentemente da idade.

Secundária:
Ausência de menstruação após a mulher já ter iniciado ciclos. Deve ser investigada quando não ocorre por 3 ciclos ou
6 meses.

DIAGNÓSTICO

Excluir gestação, amamentação e indução por medicamentos.

INVESTIGAÇÃO DA PRIMÁRIA

Anamnese e exame físico:

1. Essa menina tem caracteres sexuais secundários?

Na mulher, as características sexuais surgem na ordem TPM. Investigar surgimento da telarca e pubarca, pois a
presença de ambas associadas ao estirão do crescimento caracteriza o processo puberal.
o Desenvolvimento inadequado das mamas sugere deficiência de estradiol;
o Ausência ou escassez de pelos, principalmente com mamas normodesenvolvidas, sugere deficiência de
receptores androgênicos.
O desenvolvimento sexual secundário é um marcador de função ovariana, do estrogênio, em algum momento.

2. Presença de dor pélvica cíclica (cólica) de caráter progressivo, associada à amenorreia primária?
Nesta situação, com hormônios normais e útero funcionante, pode haver obstrução do fluxo menstrual.

3. Crescimento estatural adequado?

Retardo no crescimento pode associar-se à síndrome de Turner ou, menos frequentemente, à deficiência de hormônio
de crescimento (GH). Presença de estigmas somáticos, como pescoço alado, baixa estatura, palato em ogiva e
malformações do trato urinário, auxilia no diagnóstico de disgenesia gonadal.

Exames complementares
4. Presença ou ausência de útero: determinada por meio de exame clínico, de ultrassom ou de ressonância
magnética em casos mais complexos.

5. Níveis séricos de FSH

A dosagem sérica de hormônio folículo-estimulante (FSH) é útil para indicar comprometimento da reserva ovariana.
Quando acima de 12-20 mUI/mL, indica baixa reserva folicular ovariana, e valores acima de 25 mUI/mL sugerem
falência ovariana (para avaliar a reserva ovariana, há metodologias mais sensíveis).

*FSH inibido pelo estradiol produzido no ovário.

Com útero:
o FSH elevado: insuficiência ovariana, disgenesia gonadal (hipófise-hipotalamo tá mandando FSH, mas meu
ovário não funciona por nada).
o FSH normal: obstrução do trato genital.
o FSH baixo: hipogonadismo hipogonadotrófico ( hipotalâmica ou hipofisária).

Sem útero:
 Pedir um cariótipo.
Cariótipo XX: indica malformação mülleriana
Cariótipo XY: síndrome de insensibilidade androgênica (neste caso, o nível de testosterona é compatível com níveis
do sexo masculino.)

INVESTIGAÇÃO DA SECUNDÁRIA

Anamnese e exame físico

Presença de estresse, alteração de peso, alteração de hábitos alimentares e atividade física ou de doenças
crônicas?
Essas manifestações podem associar-se à amenorreia hipotalâmica ou hipofisária. Em torno de 60% das mulheres que
praticam exercícios físicos de forma intensa podem apresentar amenorreia.
Anorexia nervosa e outros distúrbios alimentares estão associados ao estresse e à desnutrição, podendo provocar
amenorreia de origem central ou psicogênica. O hipotireoidismo primário e o diabetes tipo II podem ocasionar
hiperprolactinemia e hiperinsulinemia, respectivamente, causando amenorreia.

Fogachos, secura vaginal?

Tais sintomas sugerem hipoestrogenismo, especialmente quando concomitantes com distúrbios do sono e sintomas
neurovegetativos, e podem ser decorrentes de falência ovariana prematura.

Sinais e sintomas de hiperandrogenismo (acne, hirsutismo, virilização)?

Essas manifestações podem relacionar-se à anovulação hiperandrogênica característica da síndrome dos ovários
policísticos, mas também presente na hiperplasia adrenal congênita forma não clássica.

Secreção nas mamas? Galactorreia espontânea ou à expressão das mamas sugere hiperprolactinemia.

Ausência da menstruação pós-parto? Especialmente com a caracterização de agalactia, pode sugerir síndrome de
Sheehan.

Exames complementares

1. Dosagem de prolactina

o Prolactina elevada
Indica o diagnóstico de hiperprolactinemia, porém FSH define se há ou não hipoestrogenismo. Na hiperprolactinemia
não relacionada a medicamento e na disfunção hipotálamo-hipofisária, indica-se exame de imagem da sela túrcica
para investigar causa tumoral.
*hiperprolactinemia inibe dos pulsos do GnHR.

2. Dosagem de FSH
o Prolactina normal  FSH elevado, sugere insuficiência ovariana;
  FSH baixo, disfunção hipotalâmica ou hipofisária;
  FSH normal, anovulação crônica, doenças crônicas.

A dosagem de TSH deve ser inclusa nos casos de elevação da prolactina ou de suspeita de doença central. Na
presença de TSH elevado, deve-se complementar a propedêutica para disfunções tiroidianas.
O aumento do TSH resulta em hiperprolactinemia, que inibe a secreção hipotalâmica de GnRH e a esteroidogênese
ovariana.

Hiperandrogenismo
Os sinais ou sintomas de hiperandrogenismo clínico devem ser investigados com a dosagem de androgênios, incluindo
dosagem de 17-OH-progesterona, testosterona e sulfato de deidroepiandrosterona (DHEA-S), que podem auxiliar no
diagnóstico diferencial e determinar se a origem do hiperandrogenismo é ovariana ou adrenal.

SOP: Os androgênios em excesso são convertidos em estrona nos tecidos periféricos. A estrona inibe a dopamina
hipotalâmica e, consequentemente, há aumento dos pulsos de GnRH. Ocorra uma alteração da pulsatilidade na
liberação do hormônio GnRH, acarretando um aumento da liberação do LH e uma diminuição da liberação do FSH.
o O LH estimula a produção de androgênios pelas células da teca. Portanto, se há mais LH, haverá também
maior produção de androgênio, principalmente testosterona e androstenediona.
o O FSH é responsável indiretamente pela conversão dos androgênios em estrogênios. Como esse hormônio
está em baixa na SOP, também influencia para o hiperandrogenismo nessa síndrome

Hiperplasia Suprarrenal Congênita:

Teste de estimulo com o LHRH

Na disfunção hipotálamo-hipofisária (hipogonadismo hipogonadotrófico), para investigar a origem hipotalâmica ou
hipofisária, pode ser realizado o teste de estímulo com Luteinizing hormone-releasing hormone (LHRH) (Figura 3). A
elevação dos níveis de gonadotrofinas após a administração de LHRH indica que a disfunção é no hipotálamo, e teste
negativo, quando não há elevação das gonadotrofinas, disfunção na hipófise. Entretanto, desde que se descarte a
presença de lesões no sistema nervoso central (SNC), não é imprescindível identificar a origem hipotalâmica ou
hipofisária nem se muda o tratamento .

ETIOLOGIA DAS AMENORREIAS

HIPOGONADISMO HIPOGONADOTRÓFICO
Ocorre por disfunção no hipotálamo ou na hipófise.

O hipotálamo secreta o GnRH que, em pulsos, estimula a secreção do LH e FSH, essenciais para manter o ciclo
menstrual. Uma alteração nessa secreção de GnHR, quando considerável, pode causar amenorreia.

O que modula essa secreção?

o Opioides endógenos, hormônios de liberação de Corticotrofina (CRH), melatonina, GABA, dopamina 
inibem a liberação de GnRH;
Assim, a supressão de GNRH pode derivar de fatores psíquicos, neurogênicos ou iatrogênicos ( uso de drogas).
 A doença crônica, a desnutrição, o estresse, os distúrbios psiquiátricos e o exercício inibem os
pulsos de GnRH e, por esse motivo, alteram o ciclo menstrual.

o Alguns feedbacks anormais também podem afetar essa secreção de GnRH – inibem a pulsatilidade do GnHR:
 Hiperprolactinemia
 Excesso de ACTH, como na doença de Cushing;
 Acromegalia, excesso de GH

Quando a diminuição da pulsatilidade do GnRH é significativa, ocorre amenorreia. Em alterações menos acentuadas
da pulsatilidade, pode ocorrer anovulação. Vale lembrar que até mesmo pequenos defeitos da pulsatilidade podem
resultar em insuficiência lútea.

Sendo assim, quais disfunções do hipotálamo podem levar a amenorreia?

a. Puberdade tardia constitucional ou fisiológica;

o É uma variação da normalidade, causa comum de puberdade atrasada.
o Os indivíduos crescem lentamente desde a infância. Sua velocidade de crescimento (VC) e estatura são
compatíveis com a idade óssea (IO), que está atrasada (cerca de 2 anos ou mais).
o Os níveis de GnRH são funcionalmente deficientes em relação à idade cronológica e estão associados a um
retardo no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (puberdade tardia). A amenorreia é primária.

b. Deficiência de GnRH, incluindo síndrome de Kallmann;

o A causa desta síndrome é uma falha na migração das células neuronais olfatórias e das células produtoras de
GnRH (derivadas dos placoides olfativos) do epitélio nasal da placa cribiforme do nariz até a área pré-óptica e
hipotalâmica durante a embriogênese.
o Na mulher, caracteriza-se por amenorreia primária por secreção deficiente de GnRH, infantilismo sexual e
anosmia ou hiposmia.

c. Consequente a doenças crônicas, distúrbios alimentares perda de peso, desnutrição, estresse, exercício físico
(incluindo, mas não exclusivamente, corredoras, bailarinas, ginastas), pseudociese;

o O estresse, uma forma de psiquismo acentuado, acarreta alterações cortico-hipotalâmicas que se manifestam
por distúrbios no mecanismo de retroalimentação do eixo hipotálamo-hipófise-ovariano, culminando com a
amenorreia. O mecanismo exato que o estresse provoca para desregular a liberação do GnRH não é bem
conhecido.
Parece que há uma maior produção de CRH (hormônio liberador de corticotrofina), opioides endógenos, vasopressina
e GABA.

Exercícios Físicos
o A rotina de atividade física extenuante pode induzir irregularidade menstrual, amenorreia secundária ou
primária (atraso na menarca de até três anos). É mais comum em mulheres dedicadas a um treinamento
exaustivo, como por exemplo, maratonistas, triatletas e bailarinas. Tais mulheres frequentemente apresentam
níveis de gonadotrofinas e hormônios tireoidianos diminuídos e níveis elevados de prolactina, GH,
 testosterona, ACTH, esteroides adrenais e endorfinas. A etiologia da supressão do GnRH, neste caso, é
multifatorial:

Amenorreia Pós-pílula
Os anticoncepcionais hormonais, combinados ou não, em altas doses, são capazes de levar à amenorreia, mediante um
mecanismo de feedback negativo com os neuro-hormônios. A amenorreia “pós-pílula” pode persistir por até
seis meses após a suspensão do anticoncepcional combinado ou 12 meses após a última aplicação intramuscular do
acetato de medroxiprogesterona. Uma inibição contínua do eixo corresponde a uma das teorias utilizadas para tentar
esclarecer sua ocorrência.

d. Tumor (por exemplo: craniofaringiomas) ou injúria traumática do SNC;

e. Consequente à disfunção na hipófise:

o Hiperprolactinemia, incluindo as secundárias a adenomas; *Prolactina inibe o GnHR
o Tumores hipofisários (por exemplo: adenoma corticotrófico; doença de Cushing, meningioma, glioma);
o Causas genéticas de hipopituitarismo;

HIPOGONADISMO HIPERGONADOTRÓFICO
Indicando insuficiência gonadal.

Nestes casos, a produção ovariana de estrogênios é insuficiente ou ausente para a ocorrência da ovulação e da
estimulação endometrial, mesmo com uma produção hipofisária adequada de gonadotrofinas. Assim, não ocorre o
feedback negativo, culminando com a elevação das gonadotrofinas e caracterizando o hipogonadismo
hipergonadotrófico

o Insuficiência ovariana prematura, de causas variadas, incluindo as disgenesias gonadais.

a. Anovulação Crônica
Este termo engloba todas as situações em que ocorrem falhas repetidas da ovulação. A disfunção anovulatória é
causada por uma assincronia entre a secreção das gonadotrofinas e a produção de estrogênio, com alteração dos
complexos mecanismos de feedback entre o hipotálamo, a hipófise e o ovário. Nestas situações, não há
hipogonadismo, pois a produção estrogênica é normal.
Entretanto, há uma alteração nos mecanismos de feedback do eixo hipotálamo-hipófise-ovariano que culmina no
insucesso do processo de maturação folicular e ovulação. São inúmeras as causas de anovulação. Síndrome dos
ovários policísticos (SOP); Alteração no funcionamento da glândula tireoide (Hipo ou Hipertireoidismo); Pessoa
abaixo do peso ou acima do peso; Tumores.

b. Disgenesia Gonadal
Corresponde à importante causa de amenorreia primária. É definida como a ausência de células germinativas nas
gônadas, as quais ficam destituídas de atividade endócrina. A disgenesia gonadal está na maioria dos casos associada
às alterações cromossômicas, em especial à síndrome de Turner, que responde por cerca de 50% dos casos.

c. Falência Ovariana Precoce

É definida como a falência ovariana antes dos 40 anos de idade. Pode ser adquirida, resultante de irradiação pélvica,
quimioterapia (ex.: uso de ciclofosfamida), processos infecciosos autoimunes, cirurgias, tumores, resistência ovariana
às gonadotrofinas (síndrome de Savage) ou idiopática. Dependendo da época em que se manifesta pode determinar
amenorreia primária ou secundária.

d. Galactosemia
É causada pela ausência funcional de galactose- 1-fosfato uridiltransferase. Os metabólitos da galactose parecem ter
efeitos tóxicos sobre os folículos ovarianos, causando sua destruição prematura.

e. Deficiência de 5 Alfa-redutase
As pacientes com este distúrbio possuem genótipoXY e, portanto, apresentam testículos. Devido ao fator de inibição
mülleriano funcionante, não possuem estruturas müllerianas, porém apresentam desenvolvimento de genitália externa
feminina ou ambígua. A diferenciação masculina normal do seio urogenital e da genitália externa não ocorre devido a
ausência da di-hidrotestosterona, que seria convertida a partir da testosterona pela 5 alfa-redutase . Entretanto, a
genitália masculina interna derivada dos ductos de Wolff está presente e normal, pois este desenvolvimento requer
apenas testosterona. Na puberdade, a elevação da produção de testosterona irá produzir alterações no timbre da voz,
ereção, libido masculina, aumento do pênis e desenvolvimento normal das mamas para o sexo masculino, o que torna
o manejo extremamente difícil, na dependência do sexo de criação do indivíduo.

NORMOGONADISMO OU EUGONADISMO
o Inclui causas anatômicas e hormonais, e nas anatômicas o útero é ausente ou rudimentar:
o Malformação mülleriana: agenesia ou malformação uterina, agenesia ou septo de vagina;
o Defeito do desenvolvimento do seio urogenital: hímen imperfurado e agenesia do terço inferior da vagina;

Hiperplasia Suprarrenal Congênita

Clinicamente se assemelha à SOP, pois cursa com hiperandrogenismo e ciclos menstruais irregulares, porém tendo a
adrenal como a origem dos androgênios circulantes. A hiperplasia adrenal de manifestação tardia é geralmente
causada por uma mutação no gene CYP21, que codifica a enzima 21-hidroxilase. Nos casos de mutação leve, essas
mulheres são assintomáticas até a adrenarca. Mulheres com hiperplasia adrenal de manifestação tardia não são capazes
de converter adequadamente progesterona em cortisol e aldosterona, com consequente elevação de androgênios e
inibição da maturação de oócitos (Lekarev et al., 2015).
Podem ser classificados em XX ou XY.

DDS ovotesticular – no passado, denominado hermafroditismo verdadeiro: é a coexistência de ovários e testículos em

um mesmo indivíduo. É um caso raro e a sua etiologia é cromossômica;
o Presença de tecido gonadal masculino e feminino;
o Cariotipo pode ser 46, XX ou 46 XY ou mosaicismo;
o A genitália interna e externa pode ser ambígua;
o A quantidade de hormônio antimülleriano e de testosterona presentes determina o grau de masculinização ou
feminilização dos sistemas ductais internos (genitália interna). Em geral, a genitália externa é ambígua e
submasculinizada devido à quantidade insuficiente de testosterona.
o Pode apresentar útero normal, hipoplásico, atrofiado; pode ter ginecomastia; pode menstruar na puberdade.

DDS XX – antigamente, chamado pseudo-hermafroditismo feminino: corresponde a indivíduos geneticamente do

sexo feminino que apresentam masculinização da genitália externa. Geralmente, estão associados à hiperplasia
congênita de suprarrenal;

o Etiologia: hiperplasia adrenal congênita e ingestão materna de esteroides androgênicos;

o Cariótipo: 46,XX;
o Gônadas: ovários;
o Genitália interna: normal, pois não há produção do hormônio antimülleriano. Assim, ocorre o
desenvolvimento normal dos ductos müllerianos e, consequentemente, formação da genitália interna feminina.
Vale ressaltar que os ovários não produzem quantidade suficiente de androgênios para promover o
desenvolvimento dos ductos de Wolff. Portanto, as tubas uterinas, o útero e a parte superior da vagina são
normais;
o Genitália externa: como a genitália externa é suscetível à presença de androgênios, há masculinização em
graus variáveis pelo excesso desse hormônio. Observam-se graus variados de aumento de clitóris, fusão labial
e anormalidades da uretra e vagina, dependendo do tempo e do grau de exposição ao androgênio em fase
intrauterina.

DDS XY – no passado, denominado pseudo-hermafroditismo masculino: diz respeito a indivíduos geneticamente do

sexo masculino que apresentam feminilização da genitália externa.

o Etiologia: deficiência na síntese ou na ação da testosterona;

o Cariótipo: 46,XY;
o Gônadas: testículos;
o Genitália interna: há involução dos ductos de Müller sem o desenvolvimento normal dos ductos de Wolff por
ação inexistente ou incompleta da testosterona, com graus variáveis de feminilização;
o Genitália externa: dúbia ou feminina;
Causas: diversas deficiências enzimáticas envolvidas na esteroidogênese podem ser responsáveis pela incapacidade de
síntese da testosterona. Já nas causas de deficiência de ação desta, temos a síndrome do testículo feminilizante ou
síndrome de Morris – fenótipo completamente feminino, cariótipo XY e testículos – como o exemplo mais comum.

SINDROME DE MORRIS
o Insensibilidade completa aos androgênios.
o Paciente desenvolve testículos, pois tem o XY;
o Paciente não desenvolve os ductos de Wolf – órgãos genitais masculinos que precisam da ação da
testosterona;
o Paciente não desenvolve órgão femininos internos pois produz hormônio antimuleriano: vagina em fundo
cego + ausência de útero, tubas e dois terços superiores da vagina – vagina curta.
o A genitália externa é claramente feminina, devido à insensibilidade completa aos androgênios, e os pelos
pubianos e axilares são escassos ou ausentes. As mamas apresentam desenvolvimento normal.

Devem-se remover os testículos após a puberdade, entre 16 e 18 anos, devido à chance de malignização – por serem
intraperitoneais e, com isso, sujeitos a temperaturas mais elevadas do que as da bolsa escrotal. A reposição hormonal
estrogênica é obrigatória nesses casos. Não é necessária a reposição de progesterona, pois a paciente não apresenta
útero.

Exames laboratoriais indicam testosterona normal para o sexo masculino, bem como LH e FSH normais.
O diagnóstico é feito com base nos seguintes achados: amenorreia primária + desenvolvimento normal das mamas +
pelos axilares e pubianos escassos ou ausentes + vagina curta + ausência de útero + alterações laboratoriais descritas +
cariótipo 46,XY.

Quais são as diferenças entre a síndrome de Morris e a de Rokitansky?

A síndrome de Morris é um distúrbio do desenvolvimento sexual XY em que existe insensibilidade à ação celular dos
androgênios. A síndrome de Rokitansky é o não desenvolvimento dos ductos de Müller. Ambas apresentarão
amenorreia primária e vagina curta em fundo cego. Na síndrome de Morris os pelos pubianos serão ausentes ou ralos/
escassos e o cariótipo é XY. Na síndrome de Rokitansky serão normais, e o cariótipo é XX.

Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser:
Esta síndrome foi descrita inicialmente por Rokitansky, no século XIX, e correspondia a útero rudimentar sólido
associado à agenesia de vagina (FIGURA 14). Atualmente, esta denominação inclui uma série de malformações
relacionadas ao desenvolvimento e fusão dos ductos paramesonéfricos. O cariótipo é feminino (46 XX). Os ovários
são
normais e, portanto, o desenvolvimento sexual secundário é completo. O eixo neuro-hormonal é funcionante e os
ciclos são geralmente ovulatórios, não ocorrendo apenas o sangramento menstrual. Sua frequência é de 1/5000
mulheres.

ANOMALIAS MULLERIANAS

Agenesia ou hipoplasia
o Pode ocorrer a agenesia ou hipoplasia de diversas partes do aparelho genital feminino que se originam pelos
ductos de muller: útero, colo do útero e dois terços proximais da vagina;
o A forma mais extrema é a síndrome de Rokitansky: inexistência de todas as estruturas, apesar da mulher ter o
cariótipo XX, com vestígios dos canais de Müller na forma de nódulos maciços.

Na agenesia vaginal e cervical os pacientes podem ter amenorreia primaria, pois o útero não tem comunicação com o
meio externo.

Útero unicorno
Resulta da falha no desenvolvimento de um ducto paramesonéfrico, podendo ou não apresentar um corno rudimentar.
Se este estiver presente, poderá ou não se comunicar com o útero, podendo também conter ou não um endométrio
funcionante. Os maiores problemas clínicos têm sido observados durante a gravidez.

Útero bicorno
Causado pela fusão incompleta dos ductos de Müller, apresenta duas cavidades endometriais que se comunicam e uma
cérvix. A falha da fusão pode ser pequena/parcial ou se estender até o colo
do útero. O tratamento cirúrgico tem sido proposto para as pacientes com sucessivos abortos sem outras causas
identificáveis.

Útero didelfo
O útero duplo, também chamado de útero didelfo, resulta da deficiência de fusão dos ductos paramesonéfricos,
havendo, portanto, dois cornos uterinos separados, cada um com uma cavidade uterina e duas cérvix distintas.
Costuma ser observado um septo longitudinal na porção superior da vagina. Estudo de Heinonen (2000) observou que
não havia maiores prejuízos à fertilidade dessas pacientes.

Útero septado
Se não houver regressão do segmento medial dos ductos paramesonéfricos após a fusão, o útero poderá ser dividido
por um septo que, a partir do fundo uterino, poderá ser pequeno, ou mesmo se estender até a cérvix. Tem sido
observada elevada taxa de abortamento espontâneo no primeiro trimestre (Woelfer et al., 2001), e a ressecção
histeroscópica do septo tem sido recomendada.

TRATAMENTO

HIPERPROLACTINEMIA
o Uso de agonistas dopaminérgicos;
o Bromocriptina: 1,25 mg dia durante 7 meses, aumentada gradualmente até controle dos sintomas;
o Cabergolin: mais especifico, menos efeitos colaterais e com meia vida mais longa, tem melhor resposta
terapêutica. Dose inicial de 0,5 mg, com aumento gradativo.

Reavaliações são feitas a cada quatro a oito semanas (não há consenso para o intervalo) e as doses do medicamento,
reajustadas.

Mesmo nos casos de prolactinomas, isto é, adenomas hipofisários produtores de prolactina, o tratamento cirúrgico
atualmente é pouco utilizado por se obter controle com o uso do agonista dopaminérgico.

HIPOTIREOIDISMO
Nos casos de hipotiroidismo, a reposição de hormônio tiroidiano pode ser suficiente para o retorno da menstruação,
com normalização dos níveis de prolactina.

HIPOESTROGENISMO
o Amenorreia primaria sem caracteres sexuais secundários: pequenas doses de estrogênio e aumentar até o
desenvolvimento mamário, incluindo progestagenio.
Deve-se elevar a dose estrogênica até atingir dose da fase adulta.
Na deficiência estrogênica em mulheres adultas, reposição com estrogênios conjugados ou estradiol por diferentes
vias, e nas mulheres com útero, a adição de progestagênio é necessária para prevenir o câncer de endométrio.

Quando o hipoestrogenismo for decorrente de situações reversíveis, pode-se proceder à reposição estroprogestativa
concomitantemente ao tratamento específico para a causa (exemplo: desordens alimentares ou algumas doenças
crônicas), até o restabelecimento da função ovariana.

HIPERANDROGENISMO
o Uso exógeno – orientar interrupção;
o Na deficiência enzimática da suprarrenal (hiperplasia adrenal congênita de manifestação tardia), tratamento
com prednisona 2,5 mg a 7,5 mg ao dia ou dexametasona 0,25 mg a 1 mg ao dia.
Na hiperplasia, eu tenho redução da conversão do colesterol em cortisol, fica tudo pros andrógenos. ACTH estimula
ainda mais a suprarrenal achando que tá faltando. Repondo corticoide, eu quebro esse ciclo.

o Na síndrome dos ovários policísticos, o tratamento da amenorreia é feito com a ministração de progestagênios
cíclicos isolados ou combinados com estrogênio, que promovem regularização do ciclo menstrual e proteção
contra carcinoma endometrial, porém o uso cíclico de progestagênios não trata o hiperandrogenismo. Os
contraceptivos orais combinados podem auxiliar no tratamento do hiperandrogenismo.
Tratamento cirúrgico
O tratamento cirúrgico está indicado nas neoplasias ovarianas e de suprarrenal, bem como na síndrome de Cushing
com presença de tumor, nas sinéquias intrauterinas (lise por histeroscopia, podendo ser seguida da colocação de
dispositivo intrauterino, associado ou não à terapia estrogênica).

Malformações müllerianas têm tratamento, dependendo da malformação encontrada. Na síndrome de Mayer-

Rokitansky-Kuster- Hauser com agenesia uterina e de vagina, o tratamento pode ser cirúrgico com realização de
neovagina, embora atualmente seja preferível o uso clínico de dilatadores vaginais. Na ausência de útero, o transplante
uterino é tratamento experimental. Nos casos de insuficiência ovariana prematura ou de disgenesia gonadal com
cariótipo contendo cromossomo Y, a gonadectomia está indicada, bem como nos casos de insensibilidade androgênica
pelo risco de malignização da gônada.

Restauração da fertilidade
Nas mulheres com insuficiência ovariana prematura, é possível gravidez com óvulo de doadora. Nas amenorreias
centrais (hipotalâmicas e hipofisárias) ou nas causadas por doenças que levam à anovulação crônica, deve-se
considerar a indução da ovulação, caso exista desejo reprodutivo, com escolhas variáveis dependendo, especialmente,
da causa da amenorreia e do estado estrogênico:
citrato de clomifeno (na dose de 50 a 150 mg/dia, iniciando a partir do segundo ao quinto dia do ciclo menstrual e por
cinco dias); letrozol ou gonadotrofinas – utilizados em dose variável, dependendo de vários fatores, sendo importantes
a idade da mulher e o crescimento folicular.

3. Definir identidade sexual, identidade de gênero e orientação sexual.

O sexo biológico
O sexo biológico é considerado pela ciência como o conjunto de informações cromossomiais. Se baseia na
identificação genotípica e considera os órgãos sexuais do nascimento, a capacidade de reprodução e as principais
características físicas e fisiológicas que diferenciam o masculino do feminino, ou macho da fêmea. Existe a
possibilidade de pessoas nascerem com características femininas e masculinas, sendo chamadas de intersexos. Essa
palavra é preferível à terminologia “Hemafrodita”, que já carrega em seu nome atributos de estigma social. O sexo
biológico vem sendo tratado ao longo da história da sociedade como uma forma tácita de compreensão da sexualidade
humana, por isso, deve ser discutido e refletido em relação ao que tange às práticas de saúde, evitando assim, as
iatrogenias do cuidado.

Atração ou orientação sexual

Considerada como a atração afetiva e/ou sexual, manifestada por uma pessoa frente a outra, de maneira involuntária
ao seu desejo. Existem alguns tipos de orientação sexual, na maioria dos casos encontramos:
o Heterosexual: atração afetiva e sexual por pessoas do sexo oposto;
o Homossexual: atração afetiva e sexual por pessoas do mesmo sexo e gênero;
o Bissexual: atração afetiva e sexual por pessoas de ambos os sexos/gêneros;
É importante destacar que não se usa o termo opção sexual, por não se tratar de uma escolha. Lembre-se que a
manifestação é involuntária ao desejo da pessoa. A violência na história da população LGBTI+ se dá na produção de
uma conduta que pretende controlar a orientação sexual das pessoas, em um modelo voltado para a compreensão de
uma única possibilidade, a heterosexualidade. Não utilizamos mais o termo “homossexualismo”, pois o sufixo “Ismo”
se relaciona com o conceito de doença, lembrando que era considerada uma patologia até a década de 1990. E claro,
sabemos que outras formas de orientação sexual diferentes da heterosexualidade não constitui-se como doença ou
distúrbio.

Gênero
O gênero é a construção social. O conceito foi criado nos anos 70, para diferenciar a dimensão biológica da social.
Homens e mulheres são diferentes em seu nascimento, mas se diferenciam ainda mais, por causa de outras questões,
que na história da humanidade se relacionam com a expressão cultural, construindo uma realidade social de existência
que produz uma paradigma de comportamento e expressão. Hoje sabemos que, necessariamente, a sua condição
anatômica de nascimento não é fator único e primordial para definir o gênero. Então hoje sabemos que se relaciona
com a autopercepção e a forma de como a pessoa se expressa socialmente.

É importante destacar que meninos que gostam de cozinhar não são necessariamente gays e meninas que gostam de
futebol não são necessariamente lésbicas. A sociedade, ao longo da história, criou um comportamento social esperado,
onde homens e mulheres necessariamente eram definidos por funções, hábitos do saber-fazer e comportamentos já
previamente estabelecidos. O fato de uma pessoa nascer com pênis não pode fazê-la refém de gostar de luta, futebol
ou carro. Mas infelizmente isso aconteceu ao longo da história. Pessoas que iam na contramão dessa lógica sofreram
diversas violência. Todos nós temos comportamentos masculinos e femininos e por isso, essa discussão precisa
avançar em nossa sociedade.

A identidade de gênero
É considerada a percepção que a pessoa possui de si, em relação ao gênero feminino, masculino ou ambos, e até
nenhum dos dois. Independe do sexo biológico. É a compreensão da pessoa sobre ela mesma, como ela se vê e deseja
ser reconhecida. Pode ou não concordar com o gênero que lhe foi atribuído no nascimento.

Vamos conhecer alguns conceitos sobre a identidade de gênero?

o Cisgênero: A Identificação do gênero de acordo com o determinado em seu nascimento;

o Transgênero: Não se identifica com comportamentos convencional do gênero de seu nascimento;
o Queer: Não se enquadra em nenhuma identidade ou expressão de gênero.
o Mulheres Transexuais e Homens Trans: São aquelas pessoas que possuem identidade de gênero diferente do
sexo biológico. Se afastam do sexo biológico se identificando psíquicamente pelo sexo oposto. Podem realizar
modificações corporais por meio de terapias hormonais ou cirurgias, em busca do atributo físico que as fazem
felizes.
o Intersexual: Quando há variação na pessoa do padrão de masculino ou feminino culturalmente estabelecido,
nas condições fisiológicas.
o Travestis: Nascem com sexo masculino e tem identidade de gênero feminina. Não possui desconforto com o
sexo biológico de nascimento, bem como com traços corporais femininos e masculinos, necessariamente. A
identidade de gênero é feminina e, por isso, utiliza-se o artigo definido “A” em sua identificação. Assim, o
correto será sempre “A travesti e não o travesti”.

Uma é uma identidade historicamente latino-americana, que foi reprimida. A palavra trans é aquela que se
encontra dentro do espectro binário, ou seja, a mulher trans se reconhece dentro da mulheridade, o que é se
assumir mulher na sociedade. Enquanto a travesti se assume, como muito bem disse Linn da Quebrada, para
além disso: ‘não sou homem, não sou mulher. Sou travesti’

Lembramos que não deve ser sinônimo de profissional do sexo, que é um estigma que pessoas que são travestis
enfrentam diariamente. É importante diferenciar travestis de Crossdresser e Drag Queen/King ou Transformistas.

o Crossdresser: Pessoas que se vestem e usam acessórios e/ou se maquiam de forma diferente do que é
socialmente estabelecido para o seu gênero, sem se identificar como travesti ou transexual.
o Drag Queen/King ou Transformista: são artistas que se vestem conforme o gênero masculino ou feminino,
para fins artísticos ou de entretenimento.