BIOLOGIA

MATERIAL DE APOIO
11ª CLASSE
CURSO: SAÚDE

1. ENZIMAS
Enzimas são proteínas que participam de processos biológicos, aumentando sua velocidade,
porém sem se alterar durante o processo. Capacidade semelhante já havia sido observada em
certas substâncias inorgânicas, que aumentavam a velocidade de determinadas reacções
químicas, mas podiam ser recuperadas intactas, ao fim da reacção. Para os químicos, esses
agentes são chamados de catalisadores. Para os biólogos, que tomaram emprestado o termo da
Química, as enzimas são catalisadores biológicos.
Uma enzima é uma molécula polipeptídica geralmente de grande tamanho, enrolada sobre si
mesma formando um glóbulo. Na superfície da enzima há saliências e reentrâncias, que
permitem o encaixe das moléculas sobre as quais a enzima actuará, genericamente chamados
de substratos enzimáticos. Locais da enzima que propiciam o encaixe ao substrato são
denominados centros activos.

As enzimas actuam de maneira específica, isto é, uma enzima atua somente em uma ou em
poucas reacções biológicas. A especificidade de uma enzima é explicada pelo fato de seus
centros activos se encaixarem correctamente apenas a seus substratos específicos, como uma
chave se encaixa apenas à sua fechadura. Esse modelo para explicar o funcionamento
enzimático é chamado de modelo chave-fechadura. As enzimas catalisam as reacções químicas
sem ser consumidas e sem sofrer alterações moleculares, cumprindo seu papel de catalisadores
biológicos.

Ex. da enzima ptialina ou amílase salivar: Talvez você já tenha notado que, ao mastigar um
pedaço de pão por muito tempo, ele começa a adquirir sabor adocicado. Essa mudança deve-se
à quebra do amido, que leva à produção de maltose, glícido de sabor doce.

 NOMENCLATURA DAS ENZIMAS

A nomenclatura das enzimas costuma utilizar o nome do substrato enzimático (proteína, lipídio
etc.) acrescido do sufixo -ase. Para designar as enzimas que digerem proteínas, por exemplo,
falamos em proteases; enzimas que digerem lipídios são lipases. O sufixo -ase também é
utilizado para denominações mais específicas; por exemplo, a enzima que quebra lactose em
galactose e glicose é denominada lactase.

 Constituição das Enzimas: COFACTORES ENZIMÁTICOS

Muitas enzimas são proteínas simples, isto é, constituídas apenas por cadeias polipeptídicas.
Outras, entretanto, são proteínas conjugadas, constituídas por uma parte proteica (uma ou
mais cadeias polipeptídicas), chamada de apoenzima, combinada a uma parte não proteica,
denominada cofactor. Para algumas enzimas, os cofactores são iões metálicos; a maioria dos
iões que necessitamos ingerir na dieta, entre eles os de cobre, de zinco e de manganês, atuam
como cofactores de enzimas.

O cofactor enzimático pode ser uma substância orgânica, nesse caso denominada coenzima. A
maioria das vitaminas que nosso organismo precisa receber na dieta atua como coenzima ou
como precursor de coenzimas. A apoenzima e o cofactor atuam em conjunto, formando a
holoenzima (do grego holos, total).

Essa interacção está sumarizada a seguir:

 APOENZIMA  COFACTOR  HOLOENZIMA

(inactiva) (inactivo) (activa)

 INIBIÇÃO ENZIMÁTICA

A actividade das enzimas pode ser inibida por certos tipos de substâncias químicas. Em alguns
casos, a inibição é irreversível, levando à inactivação definitiva da molécula enzimática; em
outros, a inibição é reversível e a enzima volta a funcionar.

Diversos antibióticos são eficazes no combate às infecções bacterianas por provocar a inibição
irreversível de enzimas das bactérias sobre as quais atuam, causando sua morte. A penicilina,
por exemplo, inibe a enzima transpeptidase, fundamental à fabricação da parede celular
bacteriana. A bactéria, incapacitada de produzir parede celular, não consegue se reproduzir,
tarefa que envolve a fabricação de novas paredes celulares para as células-filhas. Nossas células
não utilizam essa enzima em seu metabolismo, de modo que a penicilina e seus derivados não
causam inibições enzimáticas no organismo humano, embora possam ser nocivos às pessoas
alérgicas.

 FACTORES QUE AFECTAM A ACTIVIDADE DAS ENZIMAS

A temperatura é um factor importante na actividade das enzimas. Dentro de certos limites, a

velocidade de uma reacção enzimática aumenta proporcionalmente com a elevação da
temperatura.

Cada tipo de enzima atua melhor em uma faixa de temperatura característica (temperatura
óptima), quando a velocidade da reacção catalisada é máxima, sem desnaturar a enzima. A
maioria das enzimas humanas tem sua temperatura óptima entre 35 °C e 40 °C, que
corresponde à faixa de temperatura normal de nosso corpo. Bactérias que vivem em fontes de
água quente têm enzimas cuja temperatura óptima situa-se ao redor de 70 °C, ou mais.

O grau de acidez do meio, ou pH (potencial hidrogeniónico), expresso em uma escala

logarítmica que vai de 0 a 14, é outro factor importante na actividade enzimática.

Cada enzima tem um pH óptimo de actuação, no qual sua actividade é máxima. Fora dessa faixa
de pH, a enzima deixa de funcionar adequadamente. O pH óptimo para a maioria das enzimas
celulares situa-se ao redor de 7, próximo ao neutro. Mas há excepções; a enzima pepsina, por
exemplo, que atua em nosso estômago, funciona mais eficientemente em valores de pH
fortemente ácidos, em torno de 2, condição em que a maioria das outras enzimas deixa de
funcionar. A tripsina, por sua vez, enzima digestiva que atua no ambiente alcalino do intestino,
tem pH óptimo situado em torno de 8.
Exercícios:

 Considere as frases abaixo, referentes às enzimas.

I. Aumentam a velocidade das reacções.
II. São específicas, cada uma actuando sobre um determinado substrato.
III. Apresentam alteração em sua composição química após a reacção.
IV. Participam somente uma vez de um certo tipo de reacção.

Somente são corretas:

a) I e II; b) I e III; c) II e III;

d) II e IV; e) III e IV.

 As enzimas biocatalisadoras da indução de reacções químicas reconhecem seus

substratos através da:
a) Temperatura do meio;
b) Forma tridimensional das moléculas;
c) Energia de activação;
d) Concentração de minerais;
e) Reversibilidade da reacção.

 No que consiste o modelo de chave-fechadura?

 Qual a diferença existente entre a apoenzima e a holoenzima?
 Explique o efeito da penicilina.
 Explique como agem os factores, a temperatura e o pH, sobre as enzimas.

GOODLUCK

2. NATUREZA E EXPRESSÃO DA INFORMAÇÃO GENÉTICA

Palavras como ADN, Gene e Cromossoma, existem há bastante tempo, hoje temos alguma ideia
sobre os seus significados, embora de forma muito insipiente. Já ouvimos falar de teste de ADN
que serve para a confirmação da paternidade. O ADN, é a substância que está nos
cromossomas de todos os seres vivos, pequenos filamentos presentes no núcleo das células. O
ADN de todos os seres vivos é muito parecido, portanto, a diferença entre o ADN de um vegetal
e o de um animal, não reside na forma, nem nos tipos de suas bases azotadas, apenas consiste
na sequência destas bases. Os ácidos nucleicos constituem os genes, responsáveis pela herança
biológica. Somos parecidos com nossos pais porque recebemos genes paternos e maternos,
constituídos por ácido desoxirribonucleico.

 ÁCIDOS NUCLEICOS
Descobertos por Miescher em finais do século XIX, no núcleo de glóbulos brancos, denominou-
os, inicialmente por Nucleínas. Mais tarde, em 1889, Richard Altmann, por ter verificado que
estas substâncias existiam somente no núcleo da célula e manifestavam propriedades ácidas,
concedeu o nome de Ácidos Nucleicos.

Os ácidos nucleicos são compostos orgânicos formados por pequenas moléculas denominadas
de nucleótidos, portanto, os nucleótidos são moléculas que se associam para formar os
nucleótidos. São considerados também como macromoléculas presentes em todas as células
vivas, tanto na forma livre como combinada com proteínas para formar nucleoproteinas.
Existem dois tipos de Ácidos Nucleicos que são:

 Acido Desoxirribonucleico – ADN

 Acido Ribonucleico – ARN

Estes compostos são formados por carbono, hidrogénio, oxigénio, nitrogénio e fosforo. O ADN
é o material genético de todas células vivas e suporte genético em todos organismos, excepto
em bacteriófagos e outros vírus de ARN, que não possuem ADN, sendo o ARN o portador da
informação genética.

 ESTRUTURA DO ADN

Watson e Crick, em 1953, descobriram o formato em dupla hélice da molécula do ADN, isto
permitiu a compreensão de muitas de suas propriedades, entre as quais a sua capacidade de se
Auto duplicar e a de fabricar a molécula do ARN. O ADN é uma molécula formada por 4
nucleótidos, que diferem entre si apenas pela base nitrogenada que os compõe. A ligação entre
as bases do ADN faz-se sempre por pontes de Hidrogénio e por motivos de configuração
molecular, a ligação ocorre entre pares de bases específicas sendo que a Adenina liga-se
sempre a Timina com duas pontes de Hidrogénio; a Citosina liga-se a Guanina com três pontes
de Hidrogénio. Logo dizemos que as bases se emparelham por complementaridade.

O modelo proposto por WATSON e CRICK, refere que o ADN é uma dupla hélice, isto é, uma
estrutura longa formada por duas cadeias de nucleótidos torcidas helicoidalmente em torno de
um mesmo eixo. Portanto, as duas cadeias de nucleótidos ligam-se umas às outras por meio de
suas bases azotadas, por meio de pontes de Hidrogénio. As duas cadeias da dupla hélice dizem-
se antiparalelas, isto é, correm em direcções opostas uma em relação a outra. Assim, cada
cadeia polinucleotidica inicia-se por uma extremidade 5` e termina na extremidade 3`. A
extremidade 3` de uma cadeia simples corresponde na cadeia antiparalela à extremidade 5`.

 ESTRUTURA DO ARN

Os ácidos ribonucleicos (ARN) encontram-se, essencialmente, no citoplasma. É uma longa fita

de nucleótidos ligados entre si (contrariamente ao ADN), cuja molécula é um polímero de
cadeia simples com dimensões muito inferiores. Esta molécula é constituída por apenas uma
cadeia, desempenha importantes funções e tarefas na produção ou síntese de proteínas.
Excepto a base Timina, nos nucleótidos de ARN também estão presentes as bases Adenina,
Citosina, Guanina e Uracilo, sendo esta ultima exclusiva do ARN como a Timina é no ADN.

O ARN, pode ocorrer em três formas diferentes com algumas características estruturais
diferentes e funções específicas. Estas formas são: ARN mensageiro (ARNm); ARN
transportador (ARNt); ARN ribossomal (ARNr).

 LOCALIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO

Como sabemos, os organismos são classificados em Eucariontes e Procariontes e cada

organismo possui material genético responsável pelo controle das actividades celulares. O
material genético (ADN) dos organismos localiza-se em estruturas nucleares, os cromossomas.
Também, o podemos encontrar em pequenas quantidades nas mitocôndrias e nos cloroplastos.
Nos organismos Eucariontes o material genético ADN está principalmente no núcleo, associado
a proteínas, Histonas, e designa-se por Cromatina. Por outro lado, nos Procariontes o material
genético encontra-se livre no citoplasma, não está rodeado por invólucro nuclear e a zona
ocupada por ele é designado por nucleóide, nestes organismos existe apenas uma única
molécula de ADN na forma circular.

 NATUREZA QUIMICA DOS ACIDOS NUCLEICOS

Para conhecermos a estrutura e a composição da molécula dos ácidos nucleicos, deve-se em

primeiro lugar, identificar os componentes elementares das moléculas e, seguidamente
veremos como estes componentes se ligam e qual a sua estrutura. Os ácidos nucleicos são
polímeros de nucleótidos. Uma molécula de nucleótido é formada por um Açúcar, uma Base
nitrogenada e um grupo fosfato. O conjunto formado pela Pentose e pela Base é chamado de
Nucleosídeo.

Nos ácidos nucleicos podem identificar-se três constituintes fundamentais que são:

 Ácido Fosfórico – responsável pela natureza ácida destas moléculas. Está presente no
ADN e no ARN.
  Pentose (açúcar) – Desoxirribose encontrada no ADN (C5 H10 O4)
Ribose encontrada no ARN (C5 H10 O5)
 Bases Azotadas – existem 5 bases azotadas diferentes agrupadas em dois grupos: Bases
de Anel Duplo maiores e também chamadas de Bases púricas (Adenina e Guanina);
Bases de Anel Simples, pequenas e também chamadas de Bases pirimídicas (Timina,
Uracilo e Citosina).

As bases funcionam com letras do alfabeto. A sua sequência transmite a informação que indica
a uma célula como produzir as proteínas de que necessita. Existem 5 tipos de nucleótidos que
se diferenciam apenas no tipo de base nitrogenada. Os nucleótidos podem unir-se
sequencialmente formando uma cadeia polinucleotidica. Quando uma cadeia polinucleotidica
está em formação, vão-se ligando nucleótidos de forma sequencial. Cada nucleótido liga-se
pelo grupo fosfato ao carbono 3 da pentose do último nucleótido e, o processo repete-se no
sentido 5------3. Assim, ao último nucleótido, que tem o carbono 3 livre, pode ligar-se um novo
nucleótido pelo grupo fosfato, a ligação é denominada ligação fosfodiéster.

As bases nitrogenadas do ARN são iguais a do ADN, excepto a Timina que está apenas no ADN
e, a base Uracilo está apenas no ARN.

 SINTESE PROTEICA
O ADN controla toda actividade de síntese de proteínas nas células. Este controlo é feito por
meio de moléculas de ARN, fabricadas pelo próprio ADN, que passam para o citoplasma. A
informação contida no ADN é transcrita em ARN mensageiro. É este ARN que vai comandar a
incorporação dos aminoácidos segundo uma ordem bem determinada e permitir a síntese de
uma proteína específica ou várias proteínas específicas.

Nas moléculas de ADN, os monómeros são 4 tipos de nucleótidos que diferem nas bases
azotadas. A sequência destas bases é específicas para cada molécula e constitui uma
verdadeira linguagem codificada. Nas proteínas, os monómeros são os aminoácidos também
ordenados numa sequência específica. A alteração de um aminoácido numa sequência
polipeptídica pode conduzir a uma modificação no comportamento e função biológica desta
molécula.

GOODLUCK

 O Código Genético

O ADN contém apenas a informação, isto é, indica a sequência na qual são colocados centenas
ou milhares de aminoácidos que constituem uma proteína. Mas a linguagem do ADN,
transferida para o ARNm é formada por um alfabeto de 4 letras dos ácidos nucleicos, que são as
4 bases nitrogenadas (A, T, G, C,), enquanto o alfabeto das proteínas é composto por 20
aminoácidos.

O código genético permite passar a linguagem descrita pelas bases para aquela dos
aminoácidos. As células usam o código genético para interpretarem a informação armazenada
no ADN. Esta informação dá instruções às células sobre o modo de sintetizar as proteínas que
as constroem e controlam, assim como converter a sequência de bases de ADN numa
sequência de aminoácidos. Os aminoácidos formam as moléculas de proteínas que constroem
as células e as fazem funcionar. Sem este código, a informação genética que herdamos dos
nossos pais teria significado.

Os investigadores confirmaram, nas suas pesquisas, que o código do ADN está representado
num código de três nucleótidos consecutivos de ADN, os quais constituem um tripleto (codão)
que representa a mais pequena unidade da mensagem genética.

Todos os organismos usam o mesmo dicionário representado pela tabela do código genético
que a célula utiliza quando se dá a expressão da informação genética através da síntese de
determinadas proteínas. O código é o mesmo para todos seres vivos, a mensagem fina é que
difere. Portanto, o código genético é universal, isto é, as palavras do código genético são
comuns aos vírus, as bactérias e aos organismos superiores. Em outras palavras, a sequência
AAA no ADN de qualquer ser vivo leva à produção do codão UUU no ARNm e corresponde
sempre ao aminoácido Fenilalanina na proteína, quer seja num boi, quer seja numa bactéria.
Logo, o que varia de um ser vivo para outro são as sequências de codões e as proteínas acabam
sendo diferentes. As principais características do código genético são:

 A universalidade do código genético;

 A redundância, isto é, neste código vários codões podem codificar o mesmo
aminoácido;
 A degenerencia do código;
 O tripleto AUG tem dupla função, isto é, ele codifica o aminoácido Metionina e serve de
sinalizador do início da síntese;
 Os tripletos UAA, UAG, UGA, são codões de finalização e não codificam aminoácidos.

GOODLUCK

 MECANISMOS DA SINTESE PROTEICA

As proteínas são componentes obrigatórios dos seres vivos estando presentes até em vírus. São
moléculas importantes na vida celular e são sintetizadas ao nível do ribossomas por
polimerização sequencial de aminoácidos. O mecanismo da síntese proteica envolve duas
etapas fundamentais que são: Transcrição e Tradução da informação genética contida no ADN.
TRANSCRIÇÃO – a transcrição resulta do processo de produção de uma cópia de ARN a partir
da molécula de ADN, ou seja, permite a passagem da informação do ADN para o ARNm. Esta
transferência baseia-se no princípio da duplicação que consiste no emparelhamento das bases
complementares. Este processo ocorre non núcleo celular e neste processo participa uma
enzima responsável pela transcrição denominada transcriptase ou ARN-polimerase. O
processo de transcrição começa quando uma enzima abre a dupla Hélice do ADN, quebrando as
ligações que mantêm unidas as bases complementares. A enzima ARN-polimerase, age ao
longo da molécula de ADN posicionando os novos nucleótidos, com base no princípio de
pareamento: T com A e A com U; C com G e G com C. Portanto a transcrição termina quando a
ARN-polimerase encontra uma sequência de três bases - o sinal de terminação.

TRADUÇÃO – este fenómeno corresponde a leitura da informação para a produção de

proteínas, ou seja, permite a síntese de proteínas específicas a partir da informação contida nos
ARNm. Para a tradução da informação genética, são necessários outros dois ARN, o ARNt e o
ARNr. O processo de tradução ocorre em três etapas: a iniciação, alongamento, finalização.

 ANALISE SE COMPREENDEU – RESOLVA OS EXERCICIOS PROPOSTOS

1 – Sobre os ácidos nucleicos, refira as diferenças que existem na estrutura química das suas
pentoses.

2 – Comente a seguinte afirmação: “A molécula de ADN é uma cadeia polinucleotidica”.

3 – Descreva as diferenças entre a molécula de ADN e ARN.

4 – Fale dos elementos fundamentais dos ácidos nucleicos.

5 – Sobre o Código Genético diga:

a) O que é o código genético?

b) Porque se considera o código como sendo Universal?
c) Descreva as características do código genético.
d) Qual é a diferença entre o ADN de um ser humano e o de um limoeiro?

6 – Suponha que uma dada cadeia da molécula de ADN apresentava a seguinte sequência de
bases:

5` T – C – G – T – A – C – T – G – A – C – A 3`

a) Indique qual seria a sequência de bases dos nucleótidos da cadeia complementar bem
como o seu sentido de formação.
 b) Em características se baseou para responder a alínea anterior?

7 – Assinale as afirmações verdadeiras com V e as falsas com F, nas sentenças abaixo:

a) Os ácidos nucleicos são compostos formados por carbono, azoto, hidrogénio, oxigénio e
ferro.
b) O ADN é formado por 4 nucleótidos que se assemelham entre si apenas pela base
azotada.
c) A única cadeia polinucleotidica do ARN e do ADN é antiparalela.
d) A guanina e a citosina são bases complementares do ADN e ARN.
e) O tripleto UUA e UUG sinalizam a finalização do processo de tradução do código
genético.

8 – Uma determinada molécula de ADN, com a sequência AGG CTC TTG, forma uma cadeia de
ARNm, que ao ser lido poderá encaixar três ARNt com a seguinte sequencia. Seleccione a opção
correcta:

a) UCC GAG AAC

b) TCC GAG AAC
c) AGG CUC UUG
d) UGG CAG UUG

GOODLUCK

3. CICLO E DIVISÃO CELULAR

 ESTRUTURA DOS CROMOSSOS DAS CÉLULAS EUCARIOTAS

Os cromossomos são longos filamentos de molécula de ADN associada a diversas proteínas,

formando um arranjo altamente complexo.

Durante o período em que a célula não está se dividindo, os filamentos cromossómicos

encontram-se emaranhados no interior do núcleo, constituindo a cromatina. Quando a célula
entra em processo de divisão, cada filamento cromossómico enrola-se sobre si mesmo,
assumindo o aspecto de um bastão curto e relativamente grosso.

O número de cromossomos no núcleo celular varia de uma espécie para outra. Na espécie
humana, por exemplo, com excepção dos gametas, todas as células têm 46 cromossomos no
núcleo. As células do chimpanzé possuem 48 cromossomos e as da mosca Drosophila
melanogaster, apenas 8.
Os cromossomos, dos eucariotas, têm sempre a mesma estrutura básica: uma longa molécula
de ADN que dá duas voltas sobre um minúsculo grão constituído por oito moléculas de
proteínas chamadas histonas. Os grãos de histona com ADN enrolado constituem unidades
estruturais denominadas nucleossomos, que se repetem ao longo do cromossomo.

Quando a célula está se dividindo para originar duas células-filhas, o cromossomo enrola-se
sobre si mesmo e fica em um estado altamente condensado, com cerca de 700 nm de
espessura.

 O conjunto de moléculas de DNA de uma espécie, que contém todos os seus genes, e
também as sequências de bases nitrogenadas que não possuem informação codificada,
constitui o genoma.
 O conjunto de características morfológicas dos cromossomos de uma célula constitui
seu cariótipo (do grego karyon, núcleo).
 Autossomos ou cromossomas autossomais são os tipos de cromossomos presentes
igualmente em células de ambos os sexos. Cromossomos sexuais ou
heterocromossomos são os que variam entre os sexos e diferenciam células masculinas
e femininas.
 Os dois representantes de cada tipo de cromossomo de uma célula originada do zigoto,
um herdado do pai e outro da mãe, são chamados de cromossomos homólogos (do
grego homoios, igual, semelhante).

 Ciclo e divisão celular

Células do nosso corpo se reproduzem continuamente, células da epiderme multiplicam-se
para repor continuamente as que morrem e cujos restos formam a camada córnea da pele;
unhas e cabelos crescem graças à incessante formação de novas células em suas bases; na
medula de certos ossos, células se multiplicam para originar hemácias e leucócitos do sangue.

O processo pelo qual uma célula se reproduz e origina células-filhas é denominado divisão
celular. A divisão celular é a maneira pela qual organismos unicelulares se reproduzem e as
células dos organismos multicelulares se multiplicam, possibilitando o crescimento. Cada um de
nós já foi uma única célula, a partir da qual surgiram, por divisões celulares sucessivas, as
dezenas de triliões de células que formam nosso corpo.

Nos organismos multicelulares adultos, há células que se dividem continuamente, como as da

base da epiderme e as da medula óssea vermelha, e outras que nunca se dividem, como a
maioria das células nervosas e musculares. Certos tipos de célula, embora normalmente não se
dividam, podem readquirir a capacidade de divisão se necessário. Por exemplo, células de nossa
pele denominadas fibroblastos voltam a se dividir quando ocorre um ferimento, promovendo
sua cicatrização.

A divisão da célula faz parte do que os biólogos denominam ciclo celular, período que se inicia
com o surgimento da célula, a partir da divisão de uma célula preexistente, e termina quando
ela se divide em duas células-filhas.

Os citologistas dividem o ciclo celular em duas etapas principais: divisão celular e interfase. A
divisão celular compreende a mitose (divisão do núcleo) e a citocinese (divisão do citoplasma).
Em geral, a mitose e a citocinese duram menos de 1 hora, o que corresponde a cerca de 5% da
duração total do ciclo celular de células que se multiplicam activamente. Nos 95% do tempo
restantes, a célula permanece em interfase, definida como o período entre duas divisões
celulares consecutivas.
  INTERFASE

Durante a interfase, os filamentos cromossómicos permanecem descondensados no interior do

núcleo, constituindo a cromatina. O termo cromatina (do grego chromatos, cor) começou a ser
utilizado em meados do século XIX para indicar um material corável que preenchia a maior
parte do núcleo celular. Os citologistas descobriram que o núcleo corava-se intensamente
quando a célula fixada era tratada com determinados corantes, destacando-se do citoplasma.
Eles notaram, também, que certas partes da cromatina coravam-se mais intensamente que
outras e passaram a denominá-las heterocromatina (cromatina condensada) que corresponde
às regiões dos cromossomos que se mantêm permanentemente condensadas, mesmo quando
a célula não está se dividindo, e seu DNA é metabolicamente inerte; o restante da cromatina foi
chamado de eucromatina (cromatina frouxa) que corresponde a região dos genes activos da
célula.

É nesse período que o ADN cromossómico está em plena actividade, produzindo moléculas de
ARN com instruções para a síntese de proteínas. É também durante a interfase que a célula
cresce e que as moléculas de ADN dos cromossomos se duplicam, preparando a célula para a
próxima divisão. Com base no período em que os cromossomos se duplicam, a interfase é
subdividida em três fases: G1, que antecede a duplicação do ADN cromossómico; S, período em
que o DNA cromossómico está sendo duplicado; G2, que sucede a duplicação cromossómica.
  MITOSE
O processo de divisão da célula apresenta dois momentos: a duplicação do núcleo, em que se
formam dois núcleos-filhos, e a divisão do citoplasma, que completa a divisão celular. A
duplicação do núcleo é a mitose e a divisão citoplasmática é a citocinese. Apesar dessa
distinção, é comum utilizar-se o termo mitose como sinónimo do processo completo de divisão
celular das células eucarióticas.

A mitose é um processo contínuo, com duração entre 30 e 60 minutos, em que uma célula
acaba por se transformar em duas células-filhas. As fases da mitose são denominadas, em
sequência: prófase, metáfase, anáfase e telófase. Alguns consideram uma fase entre a prófase
e a metáfase, a prometáfase, mas o uso desse termo geralmente é restrito aos especialistas.

 CONTROLO DO CICLO CELULAR

A progressão de uma célula ao longo do ciclo celular, isto é, sua passagem pelas fases G1, S, G2
e mitose, depende de factores externos e internos à célula. Em geral, as células precisam ser
estimuladas a se dividir por substâncias denominadas factores de crescimento celular. Mesmo
na presença desses factores, certas células só duplicam o ADN quando atingem um tamanho
mínimo, necessário à produção de células-filhas viáveis. Portanto, mesmo que essas duas
condições sejam atendidas, o ciclo celular pode ainda ser interrompido em determinados
momentos, por exemplo caso ocorram danos às moléculas de ADN. Os pontos específicos do
ciclo celular, em que a célula “decide” se o prossegue ou não, são chamados pontos de
checagem.
  MEIOSE

A etapa do ciclo de vida em que a meiose ocorre varia nos diferentes organismos. Nos animais,
por exemplo, a meiose ocorre nas gónadas para formação dos gametas, sendo por isso
chamada de meiose gamética.

O termo meiose deriva da palavra grega meíosis, que significa diminuição, e alude ao fato de
essa divisão levar à redução, pela metade, do número de cromossomos nas células-filhas. O
número cromossómico é reduzido na meiose devido à ocorrência de uma única duplicação de
cromossomos seguida de duas divisões nucleares: a meiose I e a meiose II.

Na meiose, a partir de uma célula, formam-se quatro células-filhas, cada uma com metade do
número de cromossomos originalmente presente na célula-mãe. Tanto a meiose I como a
meiose II são divididas em quatro fases, nas quais ocorrem eventos semelhantes aos da mitose;
por isso, elas recebem os mesmos nomes. A meiose I é dividida em prófase I, metáfase I,
anáfase I e telófase I, e a meiose II em prófase II, metáfase II, anáfase II e telófase II.

Nas prófases I e II ocorre condensação dos cromossomos; nas metáfases I e II eles se ligam aos
microtúbulos do fuso e se dispõem na região equatorial da célula; nas anáfases I e II os
cromossomos migram para polos opostos da célula; nas telófases I e II, eles se descondensam e
formam núcleos-filhos. A prófase I é longa e complexa e, por isso, foi subdividida em cinco
subfases que se designam por: Leptóteno, Zigóteno, Paquíteno, Diplóteno e Diacinese.

EXERCICIOS

Considere as alternativas a seguir para responder às questões de 1 a 6.

a) Ciclo celular. b) Interfase. c) Período G0. d) Período G1. e) Período G2.

f) Período S.
1. Como se denomina o período que se inicia com o surgimento de uma célula por divisão e se
encerra com a divisão dessa célula formando duas células-filhas?

2. Que etapa da vida da célula antecede a duplicação dos cromossomos?

3. Qual é a etapa da vida da célula compreendida entre o final da duplicação dos cromossomos
e o início da divisão celular?

4. Em qual etapa a célula está duplicando seus cromossomos?

5. Que nome recebe a fase em que a célula não está se dividindo?

6. Descreve a importância do processo de divisão celular durante o desenvolvimento e

estabilidade dos sistemas vivos.

7. Em que fase se encontra uma célula que, em condições normais, não vai mais se dividir?

 A divisão mitótica de uma célula humana (2n 5 46) produz:

a) Duas células com 23 cromossomos cada.
b) Duas células com 46 cromossomos cada.
c) Quatro células com 23 cromossomos cada.
d) Quatro células com 46 cromossomos cada.

Assinale a(s) alternativa(s) verdadeira(s) em relação à divisão celular.

001) A mitose é um processo de divisão celular no qual a célula se divide e produz duas células
filhas.

002) A meiose é necessária para a reprodução assexuada porque não garante a constância do
número de cromossomos da espécie.

004) O centrómero é uma das primeiras regiões cromossómicas a duplicar seu DNA.

008) A metáfase é a fase mais propícia para estudos de morfologia dos cromossomos porque é
quando eles atingem o máximo grau de condensação.

016) A prófase é a fase da mitose em que ocorre a desespiralização dos cromossomos, a

reorganização da carioteca, a formação de dois novos núcleos, e em que os nucléolos se
reorganizam.

032) A meiose caracteriza-se pela ocorrência de apenas uma duplicação cromossómica para
cada duas divisões nucleares, enquanto, na mitose, ocorre apenas uma divisão nuclear.
 e) REPRODUÇÃO NOS SERES VIVOS
A perpetuação da vida na Terra deve-se à característica mais típica dos seres vivos: sua
capacidade de produzir descendentes semelhantes a si mesmos, ou seja, de se reproduzir.

Chamamos de reprodução assexuada ao processo em que uma célula ou um conjunto de

células se desprende do corpo de um ser vivo e se desenvolve em um novo indivíduo
geneticamente idêntico ao genitor. Os biólogos distinguem vários tipos de reprodução
assexuada, tais como: divisão binária (bactérias e protozoários), a esporulação (fungos e certas
algas), o brotamento (fungos, alguns animais e muitas algas e plantas), estaquia (fungos e
certas algas), partenogénese (abelhas), etc..

A reprodução sexuada envolve fusão e mistura de material genético de duas células — os

gametas —, originando descendentes que podem apresentar combinações variadas das
características dos pais. Esse tipo de reprodução ocorre em quase todos os organismos
eucarióticos, tanto nos unicelulares como nos pluricelulares.

Além da perpetuação da espécie, a reprodução sexuada é importante porque promove a

variabilidade genética da descendência. Enquanto os descendentes produzidos de modo
assexuado são geneticamente idênticos entre si e ao genitor, os originados por reprodução
sexuada são geralmente variados do ponto de vista genético. Produzir descendência variada
constitui uma vantagem, pois aumenta a chance de haver indivíduos capazes de sobreviver e de
se adaptar às diferentes condições, passando suas características adaptativas aos
descendentes. Essa é a base da evolução biológica.

4. GENETICA, transmissão das características hereditárias

Provavelmente, ao observar o mundo vivo, você notou certas semelhanças entre os seres que
se desenvolvem na Biosfera, talvez se questionou por que razão as espécies se perpetuam e
porquê que, ao longo dessa perpetuação, os filhos se pareçam aos pais e vice-versa. Então,
saiba que as respostas para estas e outras questões que possam surgir são encontradas se
recorrermos à Genética. Uma ciência que destaca o nome de GREGOR MENDEL pelos primeiros
esforços que ele empreendeu no sentido de desenvolver e aperfeiçoar o conhecimento acerca
da transmissão hereditária das características dos seres vivos. Porém, muitos outros estudiosos
podem ser destacados, pois muito conhecimento foi melhorado ao longo dos anos até a
actualidade.

A genética é o ramo da Biologia que estuda os fenómenos e as leis da transmissão dos

caracteres hereditários de uma geração a outra geração., isto é, tanto em animais como em
vegetais.
Portanto, para a devida compreensão deste processo, estuda-se duas propriedades da genética
que são a HEREDITARIEDADE e a VARIABILIDADE, elas garantem as regras que permitem a
continuidade da vida e, consequentemente, das espécies. Estas propriedades são consideradas
antagónicas mas relacionadas e, veremos a razão, ao descrevermos em separado cada uma
delas:

 HEREDITARIEDADE – esta propriedade permite aos organismos transmitirem as suas

características físicas e particularidades físicas aos seus descendentes. Ela permite as
semelhanças entre os indivíduos da mesma espécie, conservando as características
hereditárias de geração a geração através da reprodução. Na reprodução Sexuada este
processo de transmissão de características ocorre durante a fecundação dos gametas.
Na reprodução Assexuada a transmissão de características dá-se por meio de Esporos
que contêm, no seu núcleo, a molécula de ADN.
 VARIABILIDADE – esta é a propriedade que garante que os organismos adquiram novos
caracteres, isto é, durante o seu desenvolvimento. Ela transmite as diferenças entre os
indivíduos da mesma espécie.

5.1. HEREDITARIEDADE AUTOSSOMICA COM DOMINANCIA

Nos trabalhos realizados por Mendel no jardim do mosteiro em Brunn, Mendel escolheu
trabalhar com ervilheiras da espécie Pisum sativum por causa das suas características que lhe
permitiam obter resultados em espaço de tempo reduzido. As ervilheiras, refira-se aqui,
possuem um período de reprodução muito curto.

Nas suas experiências, cruzava ervilheiras com características antagónicas (diferentes) e como
resultado ele colhia ervilheiras com características iguais às de um dos progenitores, isto é, na
primeira geração (F1).

JOAO LUCIO

 Monohibridismo – Mecanismos de transmissão hereditária de um par de Alelos

A vida só se perpetua graças a existência de uma molécula conhecida como ADN, encontrada
no núcleo das células, que se responsabiliza em levar a informação existente nos cromossomas
dos progenitores, por esta razão os filhos nascem sempre com aparência dos seus pais.

Nas experiências com ervilheiras, Mendel seleccionou 7 características, tais como: a cor da
vagem, a forma da semente, cor da semente, cor da corola da flor, posição das flores, forma da
vagem, e tamanho do caule. Todas estas características são diferentes umas das outras.
Para os trabalhos de Monohibridismo (cruzamento que tem em conta apenas uma
característica) Mendel analisou apenas uma característica.

EXEMPLO 1 – Cruzamento de duas ervilheiras de linhagem pura com a cor da vagem verde:

DADOS

Cor da vagem: Verde – VV

Genótipo dos Progenitores (P) – VV x VV

Gâmetas (G) – VV

Resolução do Cruzamento

F
 No quadro ao lado está representado
M V V o cruzamento dos gametas das
ervilheiras analisadas. Verifique que
por estarem a cruzar duas ervilheiras
V ¼ VV ¼ VV de linhagem pura com vagem de cor
verde, todo resultado é 100% de
ervilheiras co vagem Verde.
V ¼ VV ¼ VV
Resultado: Logo, podemos afirmar que a
primeira geração ou simplesmente F1 deste cruzamento é: VV – 100% verde.
O genótipo “VV” que apresenta dois Alelos iguais é chamado de HOMOZIGOTO.

Exemplo 2 – Cruzamento de ervilheiras de linhagens puras mas com características diferentes,

onde uma apresenta a corola de cor vermelha e a outra de cor branca. Porém, a cor vermelha é
Dominante e a cor branca é Recessiva. Podemos então seguir o mesmo raciocínio acima
desenhado para encontrarmos o resultado da primeira geração ou F1 e posteriormente a
segunda geração ou F2:

DADOS

Corola Vermelha – RR (ela é a Dominante)

Corola Branca – rr

Genótipo dos Progenitores (P) – RR x rr

Gâmetas (G) – Rr
Resolução do Cruzamento F1 (lembre-se sempre, os Alelos dominantes são representados com
letra maiúscula):

F  No quadro ao lado está representado

o cruzamento dos gametas das
M R R ervilheiras analisadas. Verifique que
por estarem a cruzar-se duas
ervilheiras de linhagem pura mas com
r ¼Rr ¼Rr caracteres diferentes, onde o Alelo R é
Dominante sobre o Alelo r, todo
resultado inicial é 100% de ervilheiras
r ¼Rr ¼Rr com a corola vermelha.

Resultado: Logo, podemos afirmar que a primeira geração ou simplesmente F1 deste

cruzamento é: Rr – 100% vermelha.
O genótipo “Rr” que apresenta dois Alelos diferentes é chamado de HETEROZIGOTO.

Para encontrarmos o resultado da segunda geração F2, devemos fazer o Retrocruzamento de

duas ervilheiras que resultaram da primeira geração F1. Se olharmos no quadro anterior,
veremos que todos resultados têm o mesmo genótipo que é Rr, logo teremos:

F  No quadro ao lado está representado

o Retrocruzamento dos gametas das
M R r ervilheiras analisadas. Verifique agora
que por estarem a cruzar-se duas
ervilheiras que resultaram da F1,
R ¼RR ¼Rr sendo elas heterozigotas onde o Alelo
R é Dominante sobre o Alelo r, o
resultado é agora diferente do
r ¼Rr ¼rr anterior, com uma proporção mais
heterogénea.
 Resultado: Logo, podemos afirmar que a segunda geração ou simplesmente F2
deste Retrocruzamento é: RR, Rr e rr – 100% vermelha.

Portanto, Mendel ao cruzar dois indivíduos com características diferentes, embora

pertencentes a linhagens puras, o resultado do cruzamento apresentou 75% de uma
características (25% RR, 25% Rr, 25% Rr) e apenas 25% de outra característica (25% rr). Isto
ocorre, pelo facto de haver entre as duas características uma que se comporta como
DOMINANTE, cujo Alelo dominante era “ R” sendo o genótipo dominante era “RR”. Logo a
proporção do retrocruzamento é de 3:1.

5.2. HEREDITARIEDADE HUMANA – CASOS DE MONOHIBRIDISMO

A partir dos estúdios desenvolvidos, com ervilheiras inicialmente, por Mendel, podemos
resumir que as espécies se mantêm porque durante a reprodução, a informação genética é
transmitida de geração a geração através dos mecanismos da Hereditariedade. Portanto,
durante este processo, os descendentes podem se parecer mais com os pais ou com outro
antepassado distante ou, ainda, com outro familiar. As características passadas, podem ser
seguidas por meio de Árvores Genealógicas consistindo, basicamente, na selecção dos aspectos
anormais fenotípicos dos indivíduos.

Em genética estas anomalias podem ter o caracter Dominante – quando são expressos por
pares de Alelos dominantes; ou Recessivos – quando são expressos por Alelos recessivos:

 As Anomalias Humanas com caracter Dominante são: lóbulo da orelha solto, inserção
em bico do cabelo, pele com sardas, enrolar a língua, polidactilia, cor do cabelo
castanho na raça branca e cabelo preto na raça negra, e, a pele com pigmentação.
 As Anomalias Humanas com caracter Recessivo são: lóbulo da orelha aderente, cor da
pele, cabelo loiro na raça branca, inserção rectilínea do cabelo, sem sardas, não
pigmentação da pele (Albinismo) e não enrolar a língua.

Exemplos de algumas Anomalias Humanas:

 A POLIDACTILIA – é uma anomalia que se expressa no individuo por meio de um

número superior de dedos, quer nos membros superiores quer nos inferiores. Esta
Anomalia é determinada por Alelos Dominantes. Uma pessoa com esta anomalia,
normalmente apresenta mais do que 5 dedos.

CASOS PRATICOS DE ESTUDO

1 – Se um homem que possui mais de 5 dedos e uma mulher com a mesma condição, tiverem 4
filhos dos quais, apenas um dos filhos possui mais de 5 dedos:

a) Determine os Genótipos dos pais?

2 – Se uma mulher normal casar-se com um homem com polidactilia, qual será a probabilidade
de eles terem filhos normais?
 JOAO LUCIO

RESOLUCAO DOS CASOS DADOS

Lembre-se sempre: em genética os alelos dominantes são representados com letras maiúsculas,
enquanto que os alelos recessivos com letra minúscula. Logo:

1 – RES: Primeiro vamos determinar que P (maiúsculo) é o Alelo que cria esta anomalia e o seu
recessivo é p (minúsculo). Segundo, vamos lembrar que esta anomalia é determinada apenas
por alelos dominantes. Então se os pais têm mais de 5 dedos os seus genótipos só podem ser:
PP ou Pp (o primeiro par de alelos é chamado HOMOZIGOTO DOMINANTE e o segundo par de
alelos é HETEROZIGOTO). Mas como estão nos informando que o casal tem 4 filhos, e apenas
um deles é que herdou a anomalia dos pais, sendo que os outros são normais, então o genótipo
dos pais só deve ser Pp (Heterozigótico).

2 – RES: Para este segundo caso nos dizem que a mulher é normal, ou seja, não possui mais do
que 5 dedos, ora, neste caso o seu genótipo só pode ser pp (Homozigoto recessivo); por outro
lado nos dizem que o homem tem polidactilia, neste caso o seu genótipo só pode ser PP ou Pp.
Mas para que o casal tenha filho sem polidactilia, o genótipo do homem terá de ser Pp
(Heterozigoto), porque para haver filhos normais devem aparecer alelos recessivos e não
dominantes. Recorrendo ao quadro de cruzamentos teremos:

F Se olharmos nos resultados do cruzamento veremos

que há dois heterozigotos: ¼ Pp + ¼ Pp = 2/4Pp; se
M P p dividirmos a fracção 2/4 = 0,5 e se multiplicarmos por
100 teremos um resultado de 50. Logo o casal tem
50% de probabilidades de ter filhos com polidactilia.
P ¼ Pp ¼ Pp
Também no quadro temos dois homozigotos
recessivos: ¼ pp + ¼ pp = 2/4 pp; se dividirmos a
p ¼ pp ¼ pp fracção 2/4 = 0,5 e se multiplicarmos por 100
teremos um resultado de 50.

Como resposta ao segundo caso, o casal tem 50% de probabilidades de ter filhos normais.

 A ALBINISMO – esta anomalia é determinada pela falta de melanina. A melanina é o

pigmento responsável pela cor da pele. O Albinismo é hereditário e afecta alguns grupos
de animais, incluindo o Homem que carregam GENES RECESSIVOS DO ALBINISMO,
portanto, deve-se salientar que o individuo apenas apresenta-se ALBINO quando
genotipicamente é HOMOZIGOTO RECESSIVO de genes do albinismo. O individuo
afectado pelo albinismo apresenta características como: pele branca, pêlos e cabelo
 brancos e olhos vermelhos. Estes indivíduos que são portadores de genes de albinismo,
normalmente, são HETEROZIGOTICOS e aparentemente, ou seja, fenotipicamente
parecem normais. Para evitar esta anomalia deve-se evitar casamentos entre indivíduos
de laços sanguíneos muito próximos.

JOAO LUCIO

CASOS PRATICOS DE ESTUDO

1 – Determine a probabilidade de num casamento haver filhos albinos, quando um dos

progenitores é albino mas o outro és normal.

RESOLUCAO DOS CASOS DADOS

Primeiro determinar a letra A como o alelo que determina a pigmentação da pele. Segundo,
lembrar que esta anomalia é determinada por alelos recessivos, logo, se o progenitor é albino
então o seu genótipo só pode ser “aa” (Homozigoto Recessivo) e nunca AA (Homozigoto
Dominante) nem Aa (Heterozigoto). O progenitor que é normal só pode ter os seguintes
genótipos AA ou Aa. Os filhos albinos nesse caso terão de ter apenas o genótipo “aa”, mas qual
é a probabilidade disso acontecer? A condição terá de ser: aa x Aa.

Vamos novamente ao quadro de cruzamento, se o progenitor normal for Aa:

F Vemos que os resultados são semelhantes aos que

obtivemos nos casos anteriores, sendo, dois
M A a Heterozigotos (1/4Aa e 1/4Aa) e Dois Homozigotos
Recessivos (1/4aa e 1/4aa). Logo concluímos que,
para esta condição a probabilidade de haver filhos
a ¼ Aa ¼ aa Albinos é de 50%.

a ¼ Aa ¼ aa
Se o progenitor normal for AA:

F Vemos então que todo resultado do cruzamento é

genotipicamente Heterozigótico (100% Aa). Portanto
M A A nesta condição, a probabilidade de haver filhos
Albinos é 0.

a ¼ Aa ¼ Aa Att: Como resposta ao caso 1, diríamos que a

probabilidade de haver filhos Albinos é de 50% se o
progenitor normal for Heterozigoto, mas se for
a ¼ Aa ¼ Aa Homozigoto dominante, então a probabilidade é 0.

JOAO LUCIO

5.3. DIHIBRIDISMO – Transmissão de dois pares de alelos

Mendel cruzou ervilheiras com dois pares de alelos, que determinam caracteres diferentes.
Para este tipo de cruzamento, ele seleccionou linhagens puras que se diferenciam entre si em
dois caracteres. Portanto, cruzou plantas de sementes cor amarela e tegumento liso com outras
plantas de sementes de cor verde e tegumento rugoso. No cruzamento onde se tem em conta
dois caracteres, os descendentes são considerados DIHIBRIDOS. Os Híbridos são
Heterozigóticos, pois possuem 2 caracteres diferentes. Nestas plantas, as características das
sementes amarelas e lisas são dominantes sobre as características das sementes verdes e
rugosas. Neste cruzamento, cada progenitor tem no seu fenótipo dois pares de genes alelos,
sendo dois pares responsáveis pela forma da semente e outros dois pela cor da semente.

Em suas experiências, Mendel verificou que nesse cruzamento a primeira geração F1, era
fenotipicamente igual a um dos progenitores, isto é com sementes amarelas e lisas. Porém, ao
fazer a Autopolinização ou Retrocruzamento dos Híbridos da F1, obteve como resultado deste
cruzamento, 16 sementes com caracteres fenotípicos e genótipos diferentes, na proporção
9:3:3:1. Ao observar os resultados, Mendel chegou a conclusão de que os pares de factores
hereditários responsáveis pela expressão dos diferentes caracteres, distribuem-se ao acaso e de
forma independente pelos gametas. Isso expressa o princípio da segregação independente dos
alelos. É na base deste princípio que se expressa a importância científica e económica, porque
com este processo é possível surgirem novas raças de animais e variedades de plantas
geneticamente estáveis e melhoradas. Este princípio tem validade quando os progenitores são
diferentes em mais de dois caracteres.
5.4. DOMINANCIA INCOMPLETA E CO-DOMINANCIA

Nos trabalhos realizados por Mendel, surgiram conclusões de que os descendentes eram
semelhantes aos progenitores, tanto nos caracteres fenotípicos como genótipos. Em 1900,
quando se tentou aplicar os princípios de Mendel, sugiram situações que não seguiram os
padrões verificados nas ervilheiras. Ou seja, verificou-se que ao cruzar duas características
diferentes, surgiram descendentes com características diferentes das dos progenitores. Isto
acontece porque nenhuma das características cruzadas era dominante sobre a outra. Portanto,
os Alelos deste cruzamento apresentam Dominância Incompleta. Logo, quando dois genes
alelos se manifestam completamente, dizemos que houve Co-dominância. Isto se verifica em
alguns casos dos grupos sanguíneos ABO.

5.5. ALELOS MULTIPLOS – Sistema Sanguíneo ABO

No estudo do sistema sanguíneo, concluiu-se que um gene pode assumir mais de duas formas
alelicas – alelos múltiplos, apesar de em cada indivíduo possam estar presentes apenas duas
destas formas. És o caso do sistema sanguíneo ABO. Os diferentes grupos sanguíneos são
caracterizados pela presença de aglutinogénios, na membrana dos glóbulos vermelhos
(Hemácias), que se comportam como sendo específicas das aglutininas presentes no plasma. De
acordo Karl Landsteiner (1900), geneticista, no seio da população humana existem quatro
grupos sanguíneos que são A, B, AB e O. Os indivíduos, quanto aos grupos sanguíneos,
genotipicamente, podem ser:

Homozigóticos – quando possuir grupo sanguíneo AA, BB, OO.

Heterozigoto – quando possuir grupo sanguíneo AO, AB, BO.

TRANSFUSOES DE SANGUE:

RECEPTORES DADORES

A AeO

B BeO

AB A, B, AB e O

O O
Grupos sanguíneos do Sistema de Rhesus

Ao se fazerem estudos que visavam a determinação das características dos grupos sanguíneos,
possibilitou a descoberta de vários genes que determinam o Sistema de Rhesus (Sistema Rh).
Este sistema foi descoberto em estudos realizados com macacos do género Rhesus.
Fenotipicamente, os indivíduos podem ser: Rh positivo (Rh+) quando possuem aglutinogénios e
quando não possuem aglutinogénios são designados Rh negativo (Rh-), portanto, o Rh+ é
dominante sobre o Rh-. A incompatibilidade neste Sistema pode causar acidentes graves e que
podem levar a morte do indivíduo. A doença hemolítica do recém-nascido, também conhecida
por eritroblastose fetal, é uma das incompatibilidades sanguíneas ao nível do sistema Rh.

5.6. LIGACAO FACTORIAL

Informações adquiridas até aqui dão conta de que os genes estão localizados nos cromossomas
– locus. O investigador Morgan, nos seus trabalhos com moscas da espécie Drosophila
melanogaster, presumiu que existem mais genes do que cromossomas, logo, deduziu que cada
cromossoma possui milhares de genes. Este estudo incidiu sobre as características
contrastantes da cor do corpo e a forma das asas. Nos cromossomas, os genes dispõem-se de
forma linear ao longo do mesmo cromossoma. Por isso, se dizem genes ligados factorialmente,
constituindo um grupo de ligação factorial e transmitindo-se em conjunto aos descendentes, ou
seja, estes genes encontram-se localizados no mesmo cromossoma e podem ser transmitidos
conjuntamente sem haver, portanto, a sua redistribuição. No entanto, os genes ligados
factorialmente nem sempre são indissolúveis, pois, na maioria das vezes dá-se o fenómeno de
crossing-over, que ocorre durante a meiose, e os genes podem ser separados e comportarem-
se como se estivessem em cromossomas diferentes.

JOAO LUCIO

5.7. TEORIA CROMOSSOMICA DA HEREDITARIEDADE

Os trabalhos de Mendel foram estudados por muitos investigadores, aqui destacaremos Walter
Sulton e Boveri que, em 1902, estabeleceram um paralelismo entre o comportamento dos
cromossomas durante a meiose e os factores hereditários de Mendel, admitindo que se os
princípios hereditários de Mendel fossem certos, significaria que cada gâmeta contribuiria com
metade da informação genética do novo ser. Eles concluíram que a informação genética se
encontrava no núcleo do espermatozóide, visto que este possui pouco citoplasma. O cariotipo
é a quantidade de cromossomas que cada espécie de ser vivo te na sua constituição. Durante a
formação do novo ser, cada gâmeta é constituído por apenas um cromossoma resultante da
disjunção dos 23 pares. Isso significa dizer que cada progenitor tem 23 pare de cromossomas
mas, cada gâmeta (masculino e feminino) tem apenas 23 cromossomas que, deste modo,
constitui a metade do cariotipo total. Neste conjunto de cromossomas encontramos os genes
que são responsáveis pela transmissão dos caracteres hereditários. Foi nesta base de
raciocínios e resultados que Sulton concebeu a teoria cromossómica da hereditariedade,
admitindo que os cromossomas suportam fisicamente os genes. Os pontos fundamentais desta
teoria são:

 Os genes estão localizados nos cromossomas;

 Cada cromossoma possui o seu par homólogo;
 Os cromossomas situam-se numa zona chamada locus, os dois alelos que determinam
um caracter localizam-se nos loci correspondentes nos dois cromossomas homólogos;
 A segregação de genes localizados em diferentes cromossomas é independente.

5.8. HEREDITARIEDADE LIGADA AOS CROMOSSOMAS SEXUAIS

Em seu laboratório, Morgan, em 1906, cruzou moscas do tipo Drosophila melanogaster para
verificar a transmissão da cor dos seus olhos, confirmou, com a interpretação do cruzamento
recíproco, a hipótese de que o caracter da cor dos olhos está associado aos cromossomas
sexuais X. com a interpretação destes e outros resultados leva-nos a conclusão de que existem
caracteres, cuja transmissão está ligada aos cromossomas sexuais – transmissão hereditária
ligada ao sexo. Nesta experiencia, com os dados obtidos, pode-se dizer que os genes alelos que
determinam o sexo feminino são Homozigóticos XX e os que determinam o sexo masculino são
Heterozigóticos XY.

 Transmissão do Sexo – os cromossomas femininos não têm peso na determinação do

sexo da criança, portanto, esta responsabilidade recai para o ao indivíduo do sexo
masculino, pois este possui os cromossomas XY, logo, é o pai que determina o sexo da
criança.
 Transmissão genética de genes localizados ao cromossoma x – os genes localizados no
cromossoma X têm maiores probabilidades de serem transmitidos, esta probabilidade é
ainda maior no cromossoma X do homem do que na mulher. Algumas das anomalias
ligadas ao cromossoma X sã: DALTONISMO e a HEMOFILIA.
 Transmissão genética de genes ligados ao cromossoma Y – deve-se referir que os
genes localizados no cromossoma X não têm correspondência com os que se
encontram no cromossoma Y. Portanto, os genes do cromossoma Y só se transmitem
para os descendentes do sexo masculino e, os localizados no cromossoma X são
 transmitidos tanto para os descendentes masculinos e femininos. Algumas anomalias
relacionadas ao cromossoma Y são: HIPERTRICOSE AURICULAR.

 ANALISE SE COMPREENDEU – RESOLVA OS EXERCICIOS PROPOSTOS

1 – A genética é o ramo da Biologia que estuda os fenómenos da transmissão hereditária. Deste

modo assinale com X as afirmações verdadeiras:

A) Morgan e Mendel são considerados os pais da Genética;

B) Mendel é considerado pai da genética por desenvolver estudos genéticos dos tipos
sanguíneos;
C) Na reprodução assexuada, a transmissão dos caracteres é feita durante a fecundação;
D) Nos seus trabalhos, em Califórnia, Mendel escolheu ervilheiras da espécie Pisum
sativum.
E) Em trabalhos de Monohibridismo, Mendel cruzou ervilheiras e analisou duas
características;
F) Na transmissão do sexo, o cromossoma X não tem qualquer efeito determinante;
G) Numa transfusão sanguínea, um individuo do grupo sanguíneo B pode receber sangue
do grupo AB e B.

2 – Distinga a Hereditariedade de Variabilidade’

3 – Defina os seguintes termos genéticos:

a) Fenotipo d) Alelo
b) Genótipo e) Cromossoma
c) Caracter Dominante f) Caracter Recessivo

4 – Num pomar, o agricultor cruzou uma laranjeira de caule alto (EE) com outra de caule baixo
(ee). Determine a F1.

5 – O que entendes por Dominância incompleta e Co-dominância?

6 – Numa ligação factorial, onde se localizam os genes que determinam uma dada
característica?

7 – Explique a teoria cromossómica da hereditariedade.

8 - Numa família existem 6 filhos, destes, 4 filhos são fenotipicamente normais enquanto os
outros 2 são fenotipicamente Albinos. Determine os genótipos dos pais e dos filhos.

JOAO LUCIO
 JOAO LUCIO

6. ALTERACOES DO MATERIAL GENETICO – Mutação

Qualquer erro, qualquer desvio da rota metabólica normal, pode causar anomalias no interior
das células e, em consequência, no organismo. A informação genética encontra-se no ADN sob
a forma de um código que depende da sequência de nucleótidos. Qualquer mudança na
sequência de bases do ADN provocar alterações nas moléculas de ARN mensageiro e, portanto,
nas proteínas produzidas.

Então, cada alteração permanente da molécula de ADN designa-se por Mutação. Assim,
mutações são modificações eventuais na molécula do ADN ao longo da vida da célula. As
mutações podem ocorrer em células somáticas ou nas células germinativas. Uma mutação
somática poderá originar um conjunto ou um clone de células mutantes idênticas entre si, que
poderão se distinguir das demais células do individuo. Em termos hereditários, uma mutação
somática não se transmite para os descendentes, a não ser em caso de reprodução sexuada. O
efeito de uma mutação numa célula pode ser tão pequeno, mas significativo ao ponto de levar
a morte da célula ou do organismo. Muitas deficiências genéticas como o Daltonismo, Hemofilia
e Anemia Falciforme.

As mutações podem ocorrer em dois níveis diferentes que são:

1. MUTAÇÕES GÉNICAS – são mutações que atingem um único gene em um ponto ou

numa base nitrogenada, dando lugar a nova versão do gene. São alterações que afectam
apenas a estrutura do gene. Estas mutações são originadas devido a três tipos erros
possíveis que são:
 A substituição de uma base por outra mas que não causa nenhum efeito nas
sequências de aminoácidos. Um exemplo deste tipo de mutação génica
destaca-se a ANEMIA FALCIFORME ou DREPANOCITOSE que se dá por causa
da substituição da base TIMINA pela GUANINA no ADN dando origem na
Hemoglobina S (Hbs). Na população humana existem três genótipos: Hb A HbA
(indivíduos normais); HbS HbS (indivíduos com Anemia falciforme); HbA HbS
(indivíduos normais mas portadores).
 A inserção de uma base;
 A eliminação de uma base.
 2. MUTAÇÕES CROMOSSÓMICAS – consistem na alteração do número e estrutura dos
cromossomas num individuo. O conjunto de cromossomas em igual número e de
estrutura semelhante define o cariótipo de todos os indivíduos pertencentes a mesma
espécie. Estas mutações podem ser de dois tipos:
 Mutações Cromossómicas Estruturais – devem-se a uma quebra
cromossómica onde a sua organização e junção não se processa da melhor
forma. Uma das anomalias mais conhecidas relacionadas a esta mutação em
humanos é o Síndrome de “grito do gato”, que se manifesta em atraso mental
acentuado, baixo grau de inteligência e modificação da laringe provocando um
som semelhante ao miar do gato.
 Mutações Cromossómicas Numéricas – consistem na mudança do número de
cromossomas. Alguns casos de mutações Cromossómicas Numéricas que se
expressam em humanos são:
A Trissomia 21, também conhecida como síndrome de Down ou mongolismo,
o cariotipo de doentes demostrou a presença de 47 cromossomas, em vez de
46 como é normal na espécie humana. Estes indivíduos têm uma esperança
média de vida de 17 anos, inferior ao normal.

A Síndrome de Turner (X0), indivíduos que se originaram de um zigoto de

guarnição. Apresentam esterilidade, baixa estatura e pregas no pescoço.

Síndrome de Klinefelter (XXY), afecta indivíduos do sexo masculino. Pode

resultar da não separação dos cromossomas durante a ovogénese. Estes
indivíduos podem ser estéreis, estatura elevada e podem desenvolver
caracteres masculinos e femininos ao mesmo tempo.

Síndrome da Supermasculinidade (XYY), esta anomalia afecta os homens,

caracterizada por possuírem um cromossoma Y a mais. Estes indivíduos são
normalmente muito agressivos.

As mutações são espontâneas e as suas causas são desconhecidas. Os geneticistas apontam os

agentes químicos e as radiações como factores que podem induzir as mutações. As mutações
não provocam apenas efeitos negativos, sendo que, elas podem favorecer os mecanismos de
evolução das espécies.
  ANALISE SE COMPREENDEU – RESOLVA OS EXERCICIOS PROPOSTOS

1 – O que entende por Mutação?

2 – Como se classificam as mutações?

3 – Estabeleça as diferenças entre Mutações Genicas e Mutações Cromossómicas?

4 – Como surge a Anemia Falciforme?

5 – Descreva os possíveis factores que podem originar as mutações.

6 – Assinale com V as afirmações verdadeiras e com F as afirmações falsas:

a) Apenas os indivíduos do sexo masculino são afectados pelo Síndrome de Klinefelter.

b) A Trissomia 21 está, muitas vezes, relacionada com a alteração do número de genes no
cromossoma 21.
c) A inserção ou eliminação de um gene, não altera completamente a mensagem da
proteína e consequentemente da mensagem do ADN.
JOAO LUCIO

BIBLIOGRAFIA

Maria Milagre & Maria Antonio ( ) BIOLOGIA, 10 CLASSE.

RAVEN ( )BIOLOGIA VEGETAL, 5 ed.

AMABIS & MARTHO, (2009) Biologia das células; 3ªed., Vol. 1, Editora Moderna, S. Paulo,
Brasil.

JOAO LUCIO