Aula de genética 22/08/2022

Mutação, mutagênico, mutante

Quem não é mutante: selvagem (dna original)
mutação: nao prod de prot , prod de port diferente, ou prod de proteína quebrada.
mutações somáticas: maior prejuízo para o indivíduo
mutações gaméticas: prejuízo para os descendentes
Mutação pequena: mutações gênicas
mutações maiores: mutações cromossômicas

Mutações espontâneas: erros no processo de transcrição (mudança de base)

Mutações induzidas: radiação, agentes,físicos, nicotina, medicamentos, vírus, bactérias, fungos

Deleção: tira uma base

transição: timina no lugar eu coloco outra timina
transversão: timina com citosina é pior
mutação constitutiva; ocorre em todas as células dos indivíduos
mutações em mosaico: ocorre no início da embriogênese , 50% de cel selvagens e 50% de
mutantes, mas pode ser 30% 3 70%
Mutações podem ser vantajosas ou não
Seleção natural: os mais bem adaptados vão sobreviver, uns vão ter mais vantagens que outros
indivíduos
Mutações pontuais: em pontos específicos, 1 a 20 mil nucleotídeos, pequena região do genoma,
polimorfismos de nucleotídeos únicos , o que nos diferencia em alguns aspectos.
Resultado da mutação: quantitativo ou qualitativo
Quantitativo: quantidade de produto daquele gene, ter mais ou menos proteínas que serão
formadas, acontece na região reguladora (região promotora), prot que ligam e desligam no gene
( controle de expressão gênica), estímulo maior ou estímulo menor.Era pra produzir uma
quantidade grande de proteína mas produz pouco
Qualitativa: o que será produzido, a estrutura da proteína a função da proteína
região promotora , codificador, e terminal.

Tipos de mutação:
Missense: (sentido trocado) mudança de base, era pra ser adenina muda pra timina, que resulta
em um sentido diferente, troca de aminoácidos. se troca a base troca o A.A, muda o padrão de
leitura.
Silenciosa ou sinônima : mesmo que troque a base o A.A pode ser o mesmo, porque a códons que
codificam para o mesmo A.A ( resultado é o mesmo)
Sem sentido ou de stop codon: prot deve ter 300 A.A, então ela tem 200 se tiver um stop códon,
que forma uma proteína truncada, que falta um pedaço, então muda a qualidade da proteína. (a
pior), mas ela ainda pode ter sua função.
Mudança no padrão de leitura: Sequência aleatória e selvagem, as bases são lidas em trincas, se
eu inserir uma base e aí muda todo o restante de leitura da sequência ou deleção de uma base.
Muda os A.A a proteína é outra ,muda a função, insere uma função.’
Se for a inserção de um códon não afeta a leitura pq ai continua a leitura normal a partir daquele
códon. se uma deleção de um condon tb continua o padrão,

Controle da Expressão Gênica

Expressão Gênica : Gene expresso em forma de proteína
dna - rnaM -proteína (depende da necessidade,se precisar de mais aumenta a tradução)
HouseKeeping - tradução o tempo todo, genes constitutivos
Como essa expressão é controlada nas nossas células
Resposta a estímulos ambientais externos ou local (moleculares: hormônios, fatores de cres)
up regulated: quando o gene está precisando ser traduzido ele é estimulado
down : gene reprimido, quando ele não é estimulado
Células com características diferentes, funções e fenótipos , mas com o mesmo gene, pois recebem
ou não estímulos em genes específicos, potencializando ou não esses genes.
A regulação é diferente em procariotos e eucariotos, em procariotos tudo ocorre no citoplasma
então é mais simples .Os eu cariotos tem pré rna onde corre o splicing , cap

*** Sistema induzível: induz a transcrição

molecula ativadora chega , reconhece o seu indutor e interage ao dna como um fator
transcricional
molecula repressora que bloqueia a transcrição ligada ao dna, reconhece o seu indutor e desliga
do dna
Sistema Repressivo : bloqueia a transcrição
Controle da expressão gênica em procariotos
mesmo promotor e operador regulam vários genes
operon ( Só em bactéria)agrupa prot importantes , pois uma depende da outra , apenas um ponto
de controle
se ele for estimulado estimula as proteínas que estão nesse operon e se ele for reprimido todas as
proteínas são reprimidas
**Bactéria precisa de lactose se tem lactose produz prot pois a lactose se liga a molécula
repressora e a transcrição ocorre
**Se não tem lactose, o repressor da lactose se liga ao operador impedindo a transcrição
Lactose é a molécula sinal

Operon da biossintese de triptofano

A presença de triptofano inibe a transcrição do operon: via complexa que só é ativada quando há
necessidade, se já tem A.A ,não precisa do funcionamento do operon.
Triptofano induz o repressor a se ligar no operador da transcrição

Velocidade do ribs (tradução) porque tem muito triptofano por exemplo reflete na forma da prote
na sua função