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severa

profunda
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 período biomédicos sociais comportamentais educacionais
pré-natal
1- desordens 1- pobreza 1- uso de drogas pelos 1- prejuízos cognitivos dos
cromossômicas pais pais (sem suporte)

2- desordens por 2- desnutrição 2- uso de álcool pelos 2- falta de preparação para

um gene materna pais a paternidade/maternidade

3- síndromes 3- violência 3- hábito de fumar dos

doméstica pais

4- desordens 4- falta de 4- imaturidade

metabólicas cuidados pré- parenteral
natais

5- disgenesia
cerebral

6- idade
parenteral
 período biomédicos sociais comportamentais educacionais
perinatal
1- prematuridade 1- falta de acesso 1- rejeição 1- falta de
aos cuidados do parenteral encaminhamento
parto para intervenção
após a alta
2- insulto de parto 2- abandono
parenteral

3- desordens
neonatais
período biomédicos sociais comportamentais educacionais
pós-natal

1- lesão cerebral traumática 1- relação 1- abuso e negligência 1- paternagem

criança/cuidador inadequada
comprometida
2- desnutrição 2- falta de 2-violência doméstica 2- diagnóstico tardio
estimulação
adequada
3- meningoencefalites 3- pobreza familiar 3- falta de medidas de 3- serviços de
segurança intervenção precoce
inadequados

4- desordens convulsivas 4- doença crônica 4- privação social 4- serviços

na família inadequados de
educação especial
5- desordens degenerativas 5- institucionalização 5- comportamentos 5- suporte familiar
infantis difíceis inadequado
 Fatores de risco biomédicos para
Deficiência Intelectual
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47, XX, +21
47, XX, +21
Irmãos com síndrome de Down trissomia 21
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 Protocolo de acompanhamento
Período escolar

➢ acompanhar instabilidade atlanto-axial

➢ avaliação odontológica anual
➢ audiometria anual
➢ exame oftalmológico anual
➢ provas anuais da função da tireóide
➢ avaliações psicoeducacionais periódicas
➢ orientação nutricional e dietética

➢ programa de exercícios físicos

modificado de Lott & McCoy, 1993

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2 meses
3 anos e meio
Cri du chat: clinodadctilia
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Síndrome de Prader-Willi
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 Síndrome de Rett
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❖ 

❖ 
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❖ →

❖ →

❖ →
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Nascimento e
desenvolvimento
aparentemente
normais até 6 a 18
meses.
Diminuição do
crescimento do
perímetro cefálico.
Perda (temporária) do contato
social.

(razão pela
qual podem
ser confundidas
com crianças
autistas).
Aparecimento de
movimentos
estereotipados das
mãos, geralmente em
linha média.
Perda gradual do uso funcional
das mãos.
Falta de
aquisição da
fala ou perda
da fala antes
adquirida.
Desenvolvimento de
escoliose
(desvio da
coluna)
importante.
Dificuldade para
andar (aumento
da base de
sustentação) nos
casos de marcha
preservada.
Percentual importante de
crianças com Síndrome de
Rett nunca chegam a andar, e
outra parte pode perder essa
habilidade ainda em idade precoce.
Comunicação
estabelecida
predominan-
temente
pelo
olhar.
➢

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Associação Brasileira de Síndrome de Rett de São Paulo
Rua França Pinto, 1031/33 Vila Mariana – São Paulo telefax (11) 5093-0292
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Síndrome de Williams
➢
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idade mental Faces (Benton)
Espacial
Linguagem

idade quando do teste

➢
➢

➢
 casa de
2 andares meu quarto de
tethado lugar
janelas dormir e das
porta de ver minhas
janelas TV irmãs

porta
piscina grama

calçada

Síndrome de Williams

Síndrome de Down

Desenhos livres de casas: pacientes com SW e SD pareados por QI

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➢
Síndrome de Pallister-Killian
1 ano e 5 meses
Síndrome de Pallister-Killian
Síndrome de Pallister-Killian
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➢

➢
 normal
cromossomo X

gene FMR-1

pré-mutação
mutação >230
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➢
34 anos de idade
➢

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➢

➢
 Esclerose tuberosa
quadro clínico

➢ olhos: ➢ coração:
➢ alterações ➢ arritmias
retinianas ➢ rabdomioma
➢ astrocitomas da ➢ genito-urinário:
retina
➢ cistos renais
➢ boca:
➢ alterações do
esmalte
➢ fibromas gengivais
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➢
Síndrome de Cornélia de Lange
➢
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➢
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➢
Vias metabólicas da fenilalanina

fenilalanina

transaminase

fenilalanina-
hidroxilase A
ácido
fenil-pirúvico

tirosina
Vias metabólicas da fenilalanina

fenilalanina

transaminase

fenilalanina-
hidroxilase A
ácido
fenil-pirúvico

tirosina
➢

➢
 Desenvolvimento

➢ pacientes com a forma clássica da PKU, não tratados,

desenvolvem:
➢ deficiência mental
➢ eczema
➢ crises convulsivas
➢ ataxia
➢ problemas motores
➢ autismo
➢ problemas comportamentais
➢ auto-mutilação
➢ agressividade
➢ impulsividade
➢ hiperatividade
pacientes com a forma clássica da PKU, não
tratados, desenvolvem:

➢deficiência ➢problemas
intelectual comportamentais
➢eczema
➢crises ➢auto-mutilação
convulsivas
➢agressividade
➢ataxia
➢impulsividade
➢problemas
➢hiperatividade
motores
➢autismo
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➢
 Tipo síndrome def. enzimática mucopolissacárides comprometimento
urinários neurológico

MPS IH Hurler alfa-L-Iduronidase dermatansulfato severo

heparansulfato

MPS IS Scheie alfa-L-iduronidase ausente

MPS IHS Hurler-Scheie alfa-L-iduronidase ausente

MPS II Hunter iduronatossulfatase dermatansulfato leve ou

heparansulfato moderado

MPS IIIA Sanfilipo A heparan-N-sulfatase heparansulfato severo

heparansulfato

MPS IIIB Sanfilipo B alfa-N-acetilglucosaminidase severo

MPS IIIC Sanfilipo C acetil CoA-alfa-glucvosaminide- severo

acetiltransferase

MPS IIID Sanfilipo D N-acetilglucosamine-6- severo

sulfatase

MPS IVA Morquio A galactosamine-6-sulfate - queratansulfato ausente

sulfatase
condroitinsulfato
MPS IVB Morquio B beta-galactosidase

MPS IVC Morquio C

MPS VI Maroteaux- arilsulfatase B dermatansulfato ausente

Lamy
VIIMPS VII Sly beta-glucuronidase condroitinsulfato ausente a
(heparansulfato?) severo
➢
➢

➢
➢

➢
➢

➢
os defeitos esqueléticos são muito evidentes
e denominados de disostosis multiplex:

➢ aumento da clavícula e ➢contraturas das

costelas
articulações
➢ cifo-escoliose lombar
➢ encurtamento ➢macrocrania
significativo da estatura
➢achatamento da
➢ encurtamento do
pescoço ponte nasal
➢ mãos grossas e em
➢narinas amplas
forma de garra

(MPS IH)
➢

➢
Síndrome de Hurler 12 anos
➢
➢

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Criança com 18 meses de idade e atraso neuro-motor; mãe HIV +
➢

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➢
 6
taxa de SFA para 10 000 nascimentos

0
1979 1980 1981 1982 1983 1984 1985 1986 1987 1988 1989 1990 1991 1992
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➢

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➢

➢
 sutura coronal
braquicefalia

sutura coronal unilateral: plagiocefalia

➢

➢
 Síndrome de Apert
quadro clínico

➢ acrobraquicefalia ➢ perda auditiva e

➢ fontanela anterior otite média crônica
ampla e com atraso ➢ órbitas rasas
no fechamento ➢ hipertelorismo
➢ testa ampla ➢ fissuras palpebrais
➢ face achatada com inclinação
➢ prognatismo inferior
➢ proptose
➢
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➢
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➢
➢
➢ autossômica ➢ prognatismo
dominante ➢ atrofia óptica
➢ craniossinostose ➢ órbitas rasas
➢ braquicefalia ➢ proptose
➢ bossas frontais ➢ hipertelorismo
➢ hipoplasia maxilar
➢ perda auditiva
condutiva
➢ estrabismo ➢ anormalidades da
coluna cervical
➢ prejuízo visual
➢ distúrbios
➢ apnéia do sono
neurológicos:
➢ craniossinostose ➢ deficiência mental
(esporádica)
(coronal, sagital e
➢ crises convulsivas
lambdóide)
➢ freqüentes cefaléias
Paciente originalmente descrita por Crouzon
 Síndrome de Carpenter

➢ acrocefalia ➢ polidactilia
➢ braquicefalia ➢ obesidade
➢ fácies peculiar ➢ hipogonadismo
➢ sindactilia nas ➢ deficiência mental
mãos e nos pés
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➢
 educação ensino ensino
pré-escolar fundamental médio

remediação de
déficits acadêmicos

ensino de habilidades
acadêmicas básicas

currículo funcional
ou compensatório