Esclerose Lateral Amiotrófica • Fatores de Risco

o Genética 5-10%
• Doença degenerativa crônica progressiva do 1° e do 2° Neurônio motor ▪ 20% autossômico dominante - mutação
• Gliose (esclerose) o Pesticidas e inseticidas
K na coluna lateral medular (perda do 1° NM) + o Tabagismo
Amiotrófica (intensa atrofia muscular secundária + denervação)
• Afeta mais idosos (homens de preferência)
o 55-75 anos • Tratamento
• Doença assimétrica** o Suporte – não há cura
• É a forma mais comum de doença progressiva do n. motor o Óbito em 5 anos
• Ocorre de forma mais esporádica, mas pode haver genética o Riluzol/ Edaravone – diminuem a progressão da doença por
poucos meses
• Fisiopatologia
o Há um tropismo pelos N. motores (Corno anterior da medula e • ELA plus
tronco cerebral) o ELA + Parkinsonismo – tremores, rigidez
o Há a morte dos N. motores superiores → Degenera todo o trajeto o Alterações cognitivas
inferior o Parestesias (20-30%)
o A clínica pode variar desde a sintomatologia de um 1° nm a 2°nm.
o Há acúmulo de lipofuscina → Morte neuronal → Substituição por
células gliais
Esclerose Múltipla
▪ Geralmente assimétrica. Destrói primeiro os n.m dos
músculos extensores e leva à “Mão em garra”
• Doença autoimune
o Antígenos autodirecionados para as células T do SNC
• Clínica
o Comprometimento começa em apenas um local, mas progride
• Acomete mais mulheres (20-40 anos) – idade fértil/ Brancos
para o corpo todo.
• Doença desmielinizante do SNC (contra substância branca)
o Fraqueza assimétrica (Afeta 1° e 2° NM) – 80% • Risco
▪ 1° Neurônio - Piramidal o Genética, ambiental, mimetismo molecular
• Hiper-reflexia
• Clínica
• Babinski – hálux para cima
o Neurite óptica
• Espasticidade/ Fraqueza
▪ Dor ocular unilateral, exacerbada por movimentação +
▪ 2° Neurônio
redução/ perda de visão central
• Atrofia pronunciada – fica com músculo muito magro ▪ 90% recupera a visão em 2-6 meses
• Miofasciculações – músculo se mexendo sozinho
• Cãimbras – o Oftalmoplegia internuclear
o Sd. Do 1° NM (Hiper-reflexia, babinski, espasticidade, fraqueza)
o Não tem alteração sensitiva ou cognitivas o Mielite transversa
o Afeto pseudobulbar → Choros imotivados, risos imotivados o Alterações cognitivas – 34-65%
o Demência frontotemporal o Sintomas sensitivos
o Dor o Sinais medulares
o Sintomas Bulbares → Disartria, disfonia, disfagia o Sinais cerebelares – Ataxia, vertigem
o Síndrome pseudobulbar → Comprometimento da musculatura o Sinais de tronco – Alteração movimento ocular, engasgo
inervada pelos pares do bulbo – glossofaríngeo, vago e hipoglosso. o Incontinência urinária
o Poupa musculatura ocular extrínseca e esfíncteres o Neuralgia do trigêmeo – Parte no SNC.
o Sintoma de Uhthoff – Manifestações clínicas pioram com o
• Diagnóstico calor
o Clínica + Exclusão o Sintomas de Lhermitte – Quando coloco o queixo no tórax
o Eletromiografia dos 4 membros + face (só se altera quando ele sente um choque que percorre toda a parte posterior do
acomete 2° NM) corpo até os MMII.
o RNM crânio + coluna cervical – degeneração do trato
corticoespinal / RM neuroeixo • Padrão de Evolução
o Federação In. Neuro o Surto-remissão/ Remitente-Recorrente – flutuante – 85%
▪ Presença de sinais e sintomas de 1° e 2° NM no território ▪ Surto deve durar >24h e deve preceder remissão, sem
bulbar + em duas outras regiões, ou nas três não bulbares febre ou infecção
ao mesmo tempo, define ELA. ▪ Remissão >1 mês
• Bulbar (musc. Facial e orofaríngeos) / Cervical ▪ Déficit focal – Paresia, déficit sensorial localizado, neurite
(diafragma pra cima) / Torácica (dorso e abdome)/ óptica (normalmente retrobulbar), ataxia, vertigens,
Lombossacra (abdome para baixo) disfunção vesical
o 1° lesão focal sugestiva de EM = Sd. Clínica isolada (1° surto)
o Pedir LCR e pesquisa AC virais, Lyme, HTLV, anti-HIV, VDRL o 15% dos casos é de forma progressiva
o Hemograma/ VSG/ Imunoeletroforese de proteínas AC anti-GM1
o GJ/ Na/ K/ P/ F/ PTH/ TSH/ T4L/ T3/ B12/ Vit E/ Folato
 o Forma Primariamente Progressiva • Tratamento
▪ Piora inexorável dos sintomas o Surto-Remissão
o Forma Secundariamente Progressiva ▪ No surto
▪ Período de surto-remissão e após, o surto permanece e • Corticoide/ Plasmaférese
ddddH
só piora • Metilprednisolona 1g EV por 3 a 5 dias +
Prednisona VO por 4-8 semanas
• Diagnóstico ▪ Manutenção
o Sintomas pioram com calor – Sinal de Uhthoff • Interferon/ Glatirâmer/ Fingolimod/
o Sinal de Lhermitte – Choque elétrico que desce pela coluna, após • Natalizumabe – 66% de recidiva
flexão-extensão da cabeça
o Progressiva
o Clínica – Surto-remissão ▪ Siponimod/ Metotrexato/ Ciclofosfamida
▪ Vários alvos sendo atacados em diferentes momentos do o Espasticidade → Bacofleno, tizanidina
tempo o Tremor → Propranolo/ Clonazepam
o Fadiga → Amantadina/ Modafinil
o Líquor o Depressão → IRSS
▪ Bandas oligoclonais de IgG com aumento de IgG

o RNM + contraste gadolíneo

▪ Múltiplas placas desmielinizantes (Hiperssinal) • ADEM – Encefalomielite Disseminada Aguda
▪ Dedos de Dawson o Monofásica
▪ Encéfalo/ Coluna cervical e torácica o Associação pós-vacinal ou infecção viral sistêmica
o Pode ser idiopática
o Inflamação perivascular do SNC + desmielinização rápida focal
ou multifocal

o Clínica
▪ Alterações focais ou multifocais – paresias, paralisia de n.
cranianos, ataxia
▪ Encefalopatia variável de letargia a coma
▪ Crises convulsivas
o Mortalidade de 10-30%
• Envolvimento >=2 áreas distintas do SNC, com intervalo >=1 mês entre o Diagnóstico
o surgimento de cada lesão, na ausência de outras explicações para o ▪ RNM de encéfalo
quadro ▪ LCR – Normal ou leve aumento células (<100) e
• Achados moderado aumento de proteínas
o Déficit neurológico o Tratamento
o RM – Envolvimento da substância branca (periventricular, bilateral, ▪ Metilprednisolona 1g EV por 5 dias
simétricos, bolas mais achatadas, unilateral n. óptico)
o Exame de potenciais evocados – Campo visual • Outras Doenças Desmielinizantes
o Liquor – Bandas oligoclonais de IgG o Infecciosa → Leucoencefalopatia multifocal progressiva
o Tóxica/ Metabólica → Def B12, Hipóxia, Radiação
• Exames Laboratoriais o Hereditária → Adrenoleucodistrofia
o Hemograma/ Função hepática, renal e tireoidiana o Vascular → Doença de Binswanger
o VDRL/ HTLV/ anti-HIV Neuromielite Óptica
o FAN/ ANCA
o Vit B12
• Doença desmielinizante – Sintomas EM-Like
o Sorologias para hepatite
• Alvo do ataque → Aquoporina 4 (desmielinização)
o Anti-cardiolipina/ anti-coagulante lúpico
o Anti-SSA/ anti-SSB • Diagnóstico
o Anti-MOG (Proteína mielínica de oligodendrócitos)
o AQP4-IGG + → Pelo menos 1 presente
• Diferencial
▪ Neurite óptica / Mielite aguda / Sde. Tronco cerebral
o AVE, Vasculites do SNC
o AQP4-IGG - → Pelo menos 2 presentes
o LES, Sd. Sjogren, Dç Behçet
▪ Neurite óptica / Mielite aguda com mielopatia longitudinal
o Def B12
extensa (>=3 segmentos de coluna) / Sde. Postrema
o HIV, Neurossífilis, HTLV
▪ Sde. De tronco cerebral
• Paraparesia Espástica Tropical associada ao HTLV
▪ Sde. Diencefálica aguda ou 7 narcolepsia sintomática
o Fraqueza, rigidez e espasmos musculares nas
pernas. Incotinência urinária
o Sorologias + RNM + punção lombar e exames
de sangue