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Anomalias da genitália externa

Ana Beatriz Galgaro 2023/2
EMBRIOLOGIA

O sexo cromossômico (46XY, 46XX) leva à diferenciação gonadal e dos ductos genitais,
resultando na diferenciação da genitália externa. No sexo cromossômico, ao redor dos 40 dias
de gestação, as gônadas ainda são indiferenciadas. A ação dos genes induz a diferenciação
testicular em torno de 43 a 50 dias da gestação; em torno de 65 a 77 dias da gestação a
genitália externa masculina começa a surgir. No sexo feminino a diferenciação é retardada,
pois a diferenciação ovariana ocorre em torno de 77 a 84 dias da gestação e a genitália
externa feminina só começa a aparecer em 84 dias. A presença de testículo leva à produção de
testosterona, levando à diferenciação completa e adequada da genitália masculina. No sexo
masculino há a diferenciação do ducto mesonéfrico (o qual involui) e a formação dos canais
deferentes, testículo e epidídimo. No sexo feminino ocorre o oposto, pois não tem a presença
do cromossomo Y, então a gônada se diferencia em ovário, visto que não há tanta produção de
testosterona.

Utrículo prostático é o remanescente do útero feminino

Na mulher há os ductos de muller, enquanto nos homens ocorre a involução dos ductos
por meio do fator antimulleriano

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Anomalias da genitália externa 2
 Sem completa diferenciação da genitália leva a algumas patologias

Hermafroditismo
Verdadeiro - possuem tecido ovariano e testicular na mesma gônada ou em opostas.
Genitália interna e externa é variável, na maioria das vezes é ambigua- no recém nascido não
dá pra diferenciar feminino e masculino)

Gônada - pode haver a presença de ovotesticulo > ovario > testiculo

A maioria dos hermafroditas verdadeiros é criada como mulher e possui tanto tecido
testicular quanto ovariano (p. ex., um ovário e um testículo, ou um ovotestículo). Os
ovotestículos (contendo tanto tecido testicular quanto ovariano) se formam quando o
córtex e a medula da gônada indiferenciada se desenvolvem. Estes tecidos geralmente
não são funcionais. O hermafroditismo verdadeiro resulta de um erro na determinação do
sexo. o fenótipo pode ser masculino ou feminino, mas a genitália externa é ambígua.

Pseudo feminino - possuem ovários normais e derivados mullerianos associados a genitália

ambigua- nao consegue definir. Ex: hiperplasia adrenal congenita - é um distúrbio
autossômico recessivo no qual a adrenal produz testosterona em níveis elevados durante a
gestação por conta de sua hiperplasia, causando aumento de androgênio extra-gonadal que
viriliza a genitália dessa criança e ela poderá nascer com uma hipertrofia de clitóris
Não há anormalidade ovariana, mas a produção excessiva de androgênios pelas glândulas
supra-renais fetais causa masculinização da genitália externa, variando desde o aumento do
clitóris até uma genitália quase masculina.
Pseudo masculino - possuem testículos, mas ductos genitais ou a genitália externa não sao
completamnete masculinizados. Podem chegar num fenotipo feminino. Ex:. sindrome dos
testicullos feminilizantes em que ocorre uma secreção deificiente testosterona incapacitando
essa de ser convertida em di-hidrotestosterona e a diminuição da secreção do fator inbidor do
ducto de muller. Dessa forma, há uma incapacidade de masculinização completa do fenótipo
masculino.

Fimose
Inabilidade para retrair o prepúcio, por conta de um anel estenótico, que impede a
exposição da glande. A fimose pode ser fisiológica ou patológica. Sequela de infecção
crônica, causa muita fibrose.

Fisiológica ou patológica - todo menino nasce com uma fimose fisiológica a qual se
desfaz ao longo dos anos. Com um ano de idade, 100% das crianças tem fimose. Ao

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 decorrer dos anos, vai diminuindo a percentagem de indivíduos que tem; dessa forma,
entre 6-7 anos o índice de meninos com fimose já está abaixo de 10%.

Não existe uma idade certa para operar porque depende da presença ou não dos
sintomas. Após os 14 anos a chance da fimose se resolver sozinha é de 1%, o que
tem mais chance de precisar operar.

Patológica - a presença de fimose leva à produção de smegma (secreção glandular) que

propicia sintomas como a balanopostite (infecção do prepúcio) e infecções urinárias de
repetição. Devemos operá-la quando os sintomas aparecerem. A operação se chama
circuncisão (postectomia).

COMPLICAÇÕES: Sequelas de infecção crônica; em casos severos pode interferir na

micção; e também pode ocorrer balanite xerotica obliterante, que é um acúmulo fibrótico
de várias balanopostites.
Embriologia

diferencial genital - 9 a 13 semanas da gestação e o prepucio fica aderente a glande

produção de esmegma no prepúcio - pode levar a ITU ou balanopostites

Não consegue expor a glande

Incidência - 100% nascem com uma fimose fisiológica e conforme aumenta idade cai o
percentual da fimose, se resolvendo ao longo do tempo. 5 A 10% fisiologica até os 5 anos.

Indivíduos circuncinzados tem menor chance de transmissão de DST, infecções urinárias

e CA de pênis.

Durante a história várias religiões e formações diferentes ocorreram, evoluindo ao longo do

tempo:

Pensou em fazer circuncisão em todos, mas não é o caminho, pesando os riscos e

benefícios.

INDICAÇÕES PARA CIRCUNCISÃO

Operar - se não tiver as duas complicações, pode-se esperar que se resolva, até 12,13
anos.

Operar ou tratar com corticoide tópico se a fimose persiste até 2 a 3 anos de idade.
Indicações

Médicas: Fimose patológicas, Balanopostites, Parafimose (anel que estrangula a glande),

Condiloma acuminado localizado, Carcinoma localizado no prepúcio

Higiene

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 Preventivas: ITUs, DSTs, HIV, Câncer de pênis

Religiosas e Culturais

Preferência dos pais

BXO - importante e de difícil tratamento por fibrose e infecções de repetição

Métodos de circuncisão: antigamente era tipo uma guilhotinazinha (GOMCO). O mais

comum atualmente é a circuncisão convencional. É feito uma incisão mais próxima à
mucosa e à pele, suturando ambas. Sempre lembrando que como o prepúcio é aderente à
glande, devemos descola-lo antes. (COLLAR). A circuncisão está indicada para
aqueles com infecção recorrente, fimose e parafimose.

Parafimose
Retenção do anel de prepucio proximal resultando em edema da porção distal do prepúcio e
da glande. Faz incisão e drena é uma emergencia, pois nesse caso o prepúcio não consegue
voltar para o local.

MÉTODOS DA CIRCUNCISÃO

Gomco - antigamente

O usado circuncisão classica - retira uma faixa de prepucio, descolando o prepucio da

glande.

Complicações

Agudas: sangramento, infecção e amputação

Não agudas: perda de pele, excesso ou assimetria; pontes de pele; retorno da fimose;
retenção urinária; estenose de meato

Criptorquidia
Testículo fica detido em algum ponto de sua migração normal entre as áreas renal e escrotal.
Os testículos se formam intra-abdominal, então, eles precisam migrar pela região inguinal,
através do canal inguinal e se alojam na bolsa escrotal. Se ele parar em algum local durante
a migração, caracterizará um caso de criptorquidia. Crianças cujos testículos nascem fora
do saco escrotal tem 40x mais chance de CA do que um normal.

Ectopia - testiculo saiu de seu trajeto de migração, levando a gonada a outra posição
—> Testículos acima do canal inguinal interno se diz criptorquidia intrabdominal (não
consegue ser palpável e a abordagem é laparoscopica.

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 —≥ Abaixo do canal inguinal são extra abdominais, palpáveis e a conduta é inguinotomia.
No exame físico é realizado palpação bimanual, impedindo que os testículos subam durante a
palpação; em alguns casos, é possível move-los/desloca-los até o escroto (testículo retrátil)

História natural

acompanhar a crianças, pois 2/3 descerão nos primeiros 3 meses de vida; o ideal que
estejam na bolsa até os 2 anos de idade.

acima do anel inguinal geralmente não se consegue palpar o testículo (indica

laparoscopia)

Tratamento

1 ano de idade para palpáveis

mais para aqueles q não são palpaveis - 6 meses geralmente

Nasceu criptorquidico sempre será, o fato de estar na bolsa não retira o risco
aumentando, por exemplo de câncer. Normalmente, crianças com criptoquidia tem maior
chance de desenvolvimento de CA, mesmo após
estarem no local correto

Quando o paciente for diagnosticado até a puberdade, podemos fazer a operação de

recolocá-lo no escroto (orquidopecsia), porém, após essa idade temos que retirá-los –
por conta da chance de câncer.

Após a puberdade, com 20 anos de idade, retira o testículo, não por no local.

Quadro clinico e exame fisico

Palpar bimanual para evitar que ele suba e as vezes consegue localizar e palpar

Após a puberdade se faz a orquectomia por conta da diferença histológicas existentes que
podem propciar tumores

Complicações cirurgicas e da doença

Torsão testicular - aguda com dor - é uma urgencia (operar em 3/4 horas) escroto agudo

Atrofia testicular, lesão do deferente, nervos, vasos ou bexiga, infecção, hematoma

TRATAMENTO
Não cirúrgico - não costuma se usar - como HCG, buserelin - o que funciona é o cirurgico
que pode ser aberto ou laparoscopia quando está intrabdominal. Esqueletizar os vasos para
que os testiculos desçam sem tensão.

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 Hipospadia
Malformações da uretra que ocorre durante o seu desenvolvimento - de maior incidência -
não ocorre a fusão da placa uretral que permanece aberta não havendo formação do
tubo uretral. Podem ser mais distais ou proximais - quanto mais proximal, mais grave e mais
difícil reconstruir. Uma das mais frequentes anomalias congênitas.

Como a genitália externa neste grave tipo de hipospádia é ambígua, pessoas com hipospádia
perineal e criptorquidismo (testículos não-descidos) são às vezes erroneamente diagnosticadas
como pseudo-hermafroditas masculinos.

A classificação/intensidade pode ser anterior, media ou posterior - quando mais proximal

maior o defeito.
São 4 tipos principais:

Hipospádia da glande

Hipospádia peniana

Hipospadia do penis-escroto

Hipospádia perineal

Fatores do meio externo que podem alterar o equilibrio endocrino materno-fetal e ocorrer
malformações. Filhos de mães asmaticas tem mais hipospadia - corticoide (prednisona)
ou estrogênio (progesterona).
OBJETIVOS DA CORREÇÃO

Repor o meato uretral na posição normal

Simetria glande e uretra

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 Retificação completa do penis

Neouretra com calibre uniformes e sem pelos (devido ao uso da pele do escroto para
refazer)

Micção e ereção normais

AVALIAÇÃO CLINICA

Observar por onde sai a urina

Última imagem -> transposição penoescrotal -> testículos em cima ASSOCIADA A

HIPOSPADIA GRAVE

PRINCÍPIOS GERAIS PARA RECONSTRUÇÃO

Curvatura (retificar o pênis)

Glandoplastia

Neuretroplastia (distribuição de pele)

Escrotoplastia

Cirurgia com grande número de complicações e necessidade de reoperação, material delicado;

O excesso de tecido dorsal pode ser usado para se fazer uma neouretra.

EXTROFIA VESICAL
Tem incidencia baixa - 1: 30mil

A bexiga não se fechou da mesma forma que a parede abdominal e desenvolve uma placa
vesical, e isso se prolonga para genitália inclusive a sínfise púbica (diástase pubiana). Há uma
exposição na parede abdominal que causa extravasamento dessas vísceras, bexiga, meato
uretrais, acaba tendo perda de urina também.
Apresentação clínica difícil, que muitas vezes não se sabe o orgão genital externo que possui
Pode ter complicações como prolapso de reto, extrofia duplicada e epispádia (como se fosse
grau menor de extrofia, que fecha bexiga e parede abdominal, mas o orgão genital continua
aberta. Mais comum em meninos.

A criança tem a sínfise púbica aberta, o que a deixa com o andar 10 pras 2. Mais
complicado em meninos

Extrofia epispádia: mal formação dorsal – mais grave

Extrofia de cloaca

O trato urinário e TGI estão juntos e exteriorizados -> tem urina e fezes juntos

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 A atresia anal quase sempre estará presente

O tratamento será fazer uma genitália feminina

Deve-se realizar uma abdominoplastia, separação do intestino e bexiga eviscerados e

fechar o abdome com retalhos hipogástricos

Incidência: 1:400.000

Muitas vezes, ocorre a feminilização de crianças, pois pode nascer com hemipenis, e
torna-se mais complicado a cirurgia.

Mais adequado nesse caso é feminilizar o paciente, fazer osquiectomia, e ser criado como
menina, consegue fazer uma neovagina pois é mais facil do que reconstruir o masculino.

🥒 Epispádia
Forma menos grave da extrofia vesical - a bexiga e a parede abdominal estão
fechadas, mas a genitália está aberta em sua dorsal. Frequentemente se associa a
extrofia vesical.

EXTROFIA VESICAL COM ADENOCARCINOMA

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 Fazemos reconstrução das extrofias em estágios:

Cistorrofia

Abdominoplastia (com retalhos hipogástricos depois que solta a placa vesical e fecha o
defeito da parede abdominal aproximando os fáscias musculares com retalho da
aponeurose.

Cirurgia para continência (Y.D. Leadbetter - reconstrução do colo vesical)

Neouretroplastia

Clitoroplastia

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