Defeitos congênitos ósseos e principais patologias

osteomusculares da infância
Displasia de quadril (DDQ)
• Displasia do desenvolvimento da anca (DDA): um espectro de distúrbios do
desenvolvimento do acetábulo e do fémur proximal, caracterizado pela instabilidade da
articulação da anca (anteriormente conhecida como displasia congénita da anca).
• Subluxação: perda parcial do contacto entre a cabeça do fémur e o acetábulo
• Luxação: perda total de contacto

Classificação
• DDA típica: displasia das ancas em crianças saudáveis (esta é a forma mais comum)
• DDA teratológica: displasia da anca com causa identificável (por exemplo, artrogripose,
síndromes genéticas, como a síndrome de Down)
• DDA neuromuscular: displasia da anca devido a fraqueza ou espasticidade em grupos
musculares dos membros inferiores (por exemplo, espinha bífida ou paralisia cerebral)

Epidemiologia
• Prevalência: 3–5 em 1.000 crianças
• Mais comum em crianças de ascendência caucasiana
• 80% dos casos são do sexo feminino
• 63% dos casos são unilaterais, sendo a anca esquerda a mais afetada.
• A instabilidade da anca é referida em até 40% dos recém-nascidos; estes casos geralmente
são autolimitados.

Fatores de risco
• Único fator de maior risco: apresentação pélvica, especialmente no final da gravidez (≥ 34
semanas de gestação)
• Sexo feminino
• História familiar de DDA
• Faixas de bebé ou fraldas apertadas nos membros inferiores
• Frouxidão (hiper elasticidade capsular e ligamentar), que cria um terreno facilitador.
• Posição fetal, pode predispor a articulação ao estresse mecânico pelas contrações do
músculo uterino.
• Entre os fatores pós-natais, está a forma de posicionamento, já que, em algumas culturas,
os bebês são envoltos em mantas, com os membros inferiores estendidos e aduzidos,
predispondo, assim, a displasia.
• A presença do torcicolo congênito e as deformidades do pé calcâneo valgo ou metatarso
aduto ou varo também estão associadas à DDQ.
 Etiologia
A displasia do desenvolvimento da anca é causada por uma redução inadequada da cabeça do
fémur no acetábulo. Isto pode ocorrer por vários fatores.
• Fatores extra-uterinos:
o Hipertrofia do ligamento redondo do fémur
o Tecido adiposo dentro da cavidade
o Espessamento do ligamento acetabular transversal
o Tendão de Iliopsoas a interferir com o acesso ao acetábulo
• Fatores intra-uterinos:
o Mobilidade fetal limitada no útero
o Oligoidrâmnios

Fisiopatologia
O desenvolvimento normal da anca depende do contacto entre o acetábulo e a cabeça do fémur.
No entanto, na DDA:
• O contacto entre a cabeça do fémur e o acetábulo é interrompido.
• Como a cabeça do fémur dá profundidade ao acetábulo durante o desenvolvimento fetal
normal, esta interrupção do contacto faz com que o acetábulo fique plano.
• Um acetábulo pouco profundo resulta na diminuição da cobertura da cabeça do fémur, o
que resulta em instabilidade da anca.

Apresentação Clínica
• A apresentação clínica da DDA depende da idade da criança e da gravidade da patologia.
• Por este motivo, a avaliação de rotina da anca deve ser realizada em todos os exames
objetivos de bebés até aos 9 meses de idade.
• A DDA mostra uma progressão temporal, manifestando-se de forma diferente e mais severa
à medida que o tempo passa.

Tabela: Principais achados ao exame objetivo por faixa etária

Recém-nascidos de 0 a Instabilidade da anca
2 meses

Crianças 2-3 meses de • Limitação da abdução da anca (<45°)

idade • Encurtamento aparente dos membros inferiores
(discrepância no comprimento das coxas)

Crianças que • Assimetria da marcha ou claudicação

conseguem andar • Lordose excessiva: aumento da curvatura da coluna
vertebral na região lombar

• Sinal de Hart: o paciente é posicionado em decúbito dorsal horizontal (DDH), com os joelhos em
flexão máxima e o quadril dobrado a 90°, e realiza-se a sua adução, para que seja avaliada a
contratura em adução dos quadris. Na presença de tensão dos adutores, haverá limitação da
adução;
• Sinal de Nelaton-Galeazzi: é um sinal indireto de discrepância de membros inferiores à custa do
segmento entre o quadril e o joelho. Obtido com o paciente em DDH, com quadris curvados a 90°,
joelhos totalmente flexionados e os calcanhares quase tocando as nádegas. Observa-se o
alinhamento e se há ou não equalização do ápice dos fêmures; se houver, descreve-se Galeazzi
positivo.
 •
• A manobra de Trendelenburg, positiva quando presente, indica insuficiência do músculo glúteo
médio. Pode ser causada por alteração neurológica ou mecânica do músculo e, no caso da
luxação, por alteração do braço de alavanca. O paciente, em pé, apoiando-se apenas no membro a
ser examinado, não consegue manter a linha horizontal da pelve; verifica-se, então, a “queda” da
nádega contralateral (inclinação da pelve). Ao andar, o paciente desvia o tronco em direção ao
músculo debilitado, em cada fase de apoio.

Diagnóstico
O diagnóstico de DDA é feito clinicamente, com demonstração de instabilidade da anca,
assimetria e limitação da abdução da anca.

Exame objetivo
Foram concebidos testes especiais para avaliar a estrutura da articulação, a amplitude de
movimento e a força da anca. A escolha dos quais utilizar é baseada na idade.
Recém-nascidos de 0–2 meses
• Manobra de Ortolani (redução das ancas luxadas em repouso)
 o Alta taxa de falsos positivos, especialmente em crianças pequenas
o Lembre-se que pode haver laxidão da anca em até 40% dos recém-nascidos.
o Passos:

1. A criança é colocada na posição de supino sobre uma superfície estável.

2. O examinador agarra a coxa da criança com o polegar e o dedo indicador.
3. A partir de uma posição de adução, a anca da criança é abduzida enquanto o
trocanter é empurrado anteriormente.
4. Positivo quando se sente um “estalido da anca” ou se a manobra reduz a
anca. Este estalido é o som ou a sensação da cabeça do fémur a deslizar de
volta para o acetábulo.
• Manobra de Barlow (luxação das ancas reduzidas em repouso)

o A criança é colocada na posição de supino sobre uma superfície estável.

o O examinador agarra as coxas da criança com o polegar e o dedo indicador.
o As ancas da criança são aduzidas.
o O examinador palpa a cabeça do fémur para o movimento para fora do acetábulo.
o Positivo quando se sente a cabeça do fémur a deslizar posteriormente, para fora do
acetábulo. Pode sentir-se “estalido palpável” ou uma subluxação nos exames
positivos.
Crianças 2–3 meses de idade
• Teste de Galeazzi

1. Criança deitada com as ancas em flexão a 45° e os joelhos em flexão a 90°.

2. Os pés da criança são colocados planos e nivelados sobre uma superfície ao lado
um do outro.
3. Positivo se um dos joelhos parecer mais baixo do que o outro. Isto ocorre porque a
cabeça do fémur é luxada posteriormente, encurtando o comprimento da coxa.
4. Importante: Um teste positivo indica uma discrepância no comprimento inferior das
pernas e não é específico para a DDA.
• Teste de Klisic

1. O examinador coloca um dedo no trocanter maior e um dedo da mesma mão na

espinha ilíaca antero-superior.
2. É traçada uma linha através das pontas de ambos os dedos.
3. Se a linha passa através ou acima do umbigo, a anca tem uma redução adequada
(isto é, o exame da anca está normal).
4. Se a linha estiver abaixo do umbigo, o teste é positivo para luxação da anca.
Crianças que sabem andar
• Sinal de Trendelenburg
o O paciente é incapaz de manter a pélvis numa linha horizontal enquanto está de pé
sobre a perna ipsilateral
o Indica fraqueza do abdutor da anca

Imagem
Os exames de imagem podem ser usados para confirmar o diagnóstico em crianças com fatores de
risco e exame físico normal, ou em crianças com achados ao exame físico inconclusivos.
• Ecografia da anca:
o Útil como coadjuvante ao exame físico até aos 4–6 meses de idade
o A especificidade é baixa e geralmente dependente do operador.
• Radiografia da anca: utilizada a partir dos 4-6 meses de idade, quando o acetábulo e a
cabeça femoral começam a ossificar.
 Tratamento

Objetivos principais
• Obtenção e manutenção da redução concêntrica da cabeça do fémur no acetábulo
• Atingir um crescimento e desenvolvimento ótimos
• Evitar complicações, nomeadamente necrose avascular
A abordagem pode variar desde o uso de órteses e gesso até a realização de cirurgia aberta,
seguindo três princípios principais:
1. Alcançar uma redução concêntrica e estável, diminuindo a possibilidade de ocorrência de
complicações;
2. Reforçar a correção através do estímulo gerado pela estabilidade concêntrica;
3. Realizar as osteotomias pélvicas ou femorais em situações residuais, quando o potencial de
correção acetabular diminui.
 Tratamento por faixa etária

Recém-nascidos de • A instabilidade e a laxidão da anca podem ser achadas normais,

0-4 semanas de pelo que geralmente não se toma uma atitude além da
idade observação.
• Qualquer ecografia com resultado anormal deve ser repetida às 6
semanas.

Lactentes de 4 • De forma geral, inicialmente estão sob observação, com

semanas a 6 meses reavaliação a cada 4-6 semanas.
de idade • Se os sintomas continuarem, o tratamento usados com mais
frequência é o arnês de Pavlik: tratamento durante 2-3 meses, até
que o exame físico ou a ecografia demonstre a estabilidade da
anca.

Bebés entre os 6 • Inicialmente, é tentada uma redução fechada.

meses e os 2 anos • Se não for bem-sucedida, poderá ser necessária uma redução
de idade aberta.
• Para ambas as cirurgias, é usado um molde de gesso no pós-
operatório.

Crianças de 2-6 Geralmente é necessário fazer redução aberta.

anos de idade

Arnês de Pavlik

Complicações
• Complicação mais importante: necrose avascular da epífise femoral (emergência
ortopédica!)
• Osteoartrose (OA):
o Uma forma de artrite causada pelo desgaste progressivo da cartilagem articular e
das estruturas articulares adjacentes.
o Os pacientes com DDA têm um risco aumentado de desenvolver OA.
 • Dor
• Marcha anormal
• Mobilidade reduzida
• Reluxação
• Subluxação residual
• Displasia do acetábulo

Prognóstico
• Após a redução, o potencial de desenvolvimento do acetábulo é excelente.
o Quanto mais cedo o tratamento, melhor é o prognóstico.
o 95% dos casos tratados com um arnês de Pavlik são reduzidos com sucesso.
• 90% dos casos de instabilidade/displasia ligeira resolvem espontaneamente entre os 2 e os
6 meses.
Diagnóstico Diferencial
• Sinovite transitória: inflamação transitória da articulação da anca caracterizada por
limitação da mobilidade e dor. A ressonância magnética (RM) ou a ecografia mostram
derrames da anca. O tratamento é conservador apenas com anti-inflamatórios não
esteróides (AINEs) e repouso. Ao contrário da DDA, a sinovite transitória ocorre mais tarde
na infância e geralmente tem um pródromo infecioso.
• Artrite sética: uma infeção da articulação que causa artrite aguda e assimétrica. Causada
mais frequentemente por disseminação hematogénica, inoculação direta através de
procedimentos médicos ou trauma. Os bebés apresentam febre alta e não conseguem
suportar o seu peso. O diagnóstico é feito por aspiração com agulha guiada por ecografia,
que é também o tratamento de eleição.
• Epifisiólise da cabeça do fémur deslizante: um distúrbio ortopédico da infância
caracterizado pelo “deslizamento” patológico da cabeça do fémur. Os fatores de risco
incluem obesidade, trauma e predisposição genética. Os pacientes apresentam alterações
na marcha e dor na anca, no joelho ou na virilha que é agravada pela atividade. As
radiografias simples confirmam o diagnóstico. O tratamento é cirúrgico.
• Doença Legg-Calvé-Perthes: uma síndrome de etiologia desconhecida caracterizada por
necrose avascular idiopática da cabeça do fémur. Os pacientes apresentam um início
gradual de dor nas ancas e claudicação. O diagnóstico envolve exames de imagem,
incluindo raio-X e ressonância magnética. O tratamento é conservador, com cirurgia
opcional em casos graves.

Legg-calvé-perthes (LCP)
A doença de Legg-Calvé-Perthes (DLCP), também chamada “coxa plana”, é um destúrbio da anca
na qual o suprimento de sangue para a epífise femoral proximal é temporariamente interrompido,
resultando em necrose avascular e deformidade permanente da cabeça do fémur e do acetábulo.

Epidemiologia
• Estatísticas demográficas:
o Afeta 1 em 1.200 pessoas nos Estados Unidos
o Relação masculino:feminino: 4:1
o Pico de incidência entre os 4 e os 8 anos de idade
o 90% dos casos são unilaterais.
 o A incidência mais elevada: populações brancas
o A incidência mais baixa: populações do Leste Asiático
o Mais prevalente em áreas urbanas, em pacientes de um estrato socioeconómico
mais baixo
• Fatores de risco:
o Genética (10% dos casos são familiares)
o HIV (5% dos pacientes têm DLCP)
o Distúrbios de coagulação
o Traumatismo
o Uso de esteroides
o Displasia do desenvolvimento da anca
o Baixo peso ao nascer
o Baixa estatura
o Exposição ao tabaco

Etiologia
A doença de Legg-Calvé-Perthes é uma doença multifactorial que é provavelmente causada por
uma combinação de fatores genéticos e ambientais. A etiologia exata é desconhecida, mas a a
causa incitante é a interrupção do suprimento sanguíneo.
Mecanismos propostos para a interrupção do suprimento sanguíneo:
• Traumatismo
• Sinovite
• Coagulopatias
• Uso de esteroides

Fisiopatologia
Existem 4 fases da DLCP:

1. Necrose: a interrupção do suprimento sanguíneo leva à necrose do osso cortical

subcondral ou ao enfarte da epífise da cabeça do fémur.

2. Fragmentação: osso enfartado reabsorvido

3. Reossificação: a atividade osteoblástica torna-se proeminente.

4. Remodelação: remodelação da cabeça do fémur durante o crescimento do paciente.

Complicações
• Deformidades da cabeça do fémur com a progressão da doença:
o Coxa magna: alargamento da cabeça do fémur
 o Coxa plana: aplanamento da cabeça do fémur
• A incongruência da anca resultante pode levar a:
o Lesão do labrum
o Osteoartrose da anca com a idade

Deformação da cabeça do fémur devido à DLCP

A doença de Legg-Calvé-Perthes é um distúrbio da anca no qual o suprimento sanguíneo para a epífise
proximal do fémur é temporariamente interrompido, resultando em necrose avascular e deformidade
permanente da cabeça do fémur e do acetábulo.
Imagem: “Morbus Perthes” por Dr. J. Lengerke. Licença: Public Domain

Apresentação Clínica

História
• Queixa principal: claudicação ou alteração da marcha
• A dor apresenta-se tardiamente no curso da doença (após 3 meses), geralmente piora com
a atividade: a dor geralmente é ligeira (claudicar pode ser indolor) e pode ser referida à face
anteromedial da coxa ou do joelho
• Pode estar associada a atraso na idade óssea e no crescimento
• Geralmente não apresenta sintomas sistémicos

Achados clínicos
• Exame da marcha:
o Marcha antálgica: fase de postura curta devido à dor quando a carga afeta a anca.
o Marcha de Trendelenburg: inclinação inferior da pélvis contralateral à anca afetada
durante a fase de balanço da marcha
o Abdução ou claudicação intermitente, especialmente após o esforço
• Exame das extremidades inferiores:
o Discrepância no comprimento do membro (o membro inferior afetado é mais curto)
o Atrofia do quadríceps/glúteos por desuso
o Redução da amplitude de movimento da articulação da anca
Marcha de Trendelenburg
Vista em pacientes com DLCP, esta marcha apresenta uma inclinação inferior da pélvis oposta à anca
afetada durante a fase de balanço da marcha.
Imagem por Lecturio.

Diagnóstico
O diagnóstico da DLCP é clínico e confirmado com exames de imagem dirigidos, pelo que é
necessário manter um elevado índice de suspeição na abordagem da criança com claudicação.
• Os exames laboratoriais podem ser usados para excluir outros diagnósticos: hemograma
completo e velocidade de sedimentação (VS) para excluir causas infeciosas de claudicação.
 • Raio-X para procurar deformação patológica da anca: incidências anteroposterioras (AP) e
lateral em perna de rã
o As radiografias precoces podem parecer normais.
o Achados iniciais: alargamento do espaço articular
o Sinal de Caffey ou sinal em crescente:
▪ Linha de fratura subcondral radiolucente paralela à superfície articular da
cabeça femoral
▪ Pode ser visível antes da fragmentação
o Achados tardios:
▪ Fragmentação do centro de ossificação femoral
▪ Subluxação lateral e aplanamento da cabeça do fémur
• Ressonância magnética (RM) e scan ósseo: pode fazer parte da avaliação se o
diagnóstico for questionável
o A ressonância magnética revela alterações na medula óssea.
o O exame ósseo revela diminuição da perfusão na cabeça do fémur.

Tratamento

Objetivos da terapêutica médica

• Eliminação da irritabilidade e da dor na anca
• Manutenção de uma amplitude de movimento adequada
• Prevenção do colapso da epífise femoral, contenção da cabeça do fémur
 Tratamento conservador
• Mínimo suporte de peso e proteção da articulação até a ossificação estar completa:
o A anca pode ser mantida em abdução através de gessos de abdução ou aparelhos
para ambulatório.
o O objetivo é promover a contenção da cabeça do fémur dentro do acetábulo.
• Fisioterapia e exercícios de alongamento para manter a amplitude de movimento e o tónus
muscular
• Anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), se necessário para o tratamento da dor
• Crianças ＜ 6-8 anos têm resultados mais favoráveis com a terapêutica conservadora.

Terapêutica cirúrgica
• Os procedimentos cirúrgicos incluem osteotomia femoral varizante e osteotomia de Salter
(objetivo é a contenção da cabeça femoral).
• Usado com mais frequência em pacientes com > 8 anos de idade
• Falta de consenso sobre o melhor tratamento

Prognóstico
• Geralmente autolimitado (2-3 anos)
• Pacientes ficam com propensão para alterações degenerativas:
o A maioria dos pacientes tem um bom funcionamento até aos 40 anos.
o A substituição da anca pode estar indicada devido à osteoartrose crónica.
Relevância Clínica

Diagnóstico diferencial
• Doença falciforme (DF): hemoglobinopatia causada pela mutação pontual no sexto codão
do gene β-globina no cromossoma 11, que acaba por levar os eritrócitos a adotar a
aparência característica de “foice”. Pode reduzir o fluxo sanguíneo na cabeça do fémur,
causando necrose avascular da cabeça femoral em crianças pequenas com DF. Pode ser
referido como osteonecrose da cabeça do fémur (ONCF).
• Displasia do desenvolvimento da anca (DDA): distúrbio congénito da articulação da anca
caracterizado por instabilidade da anca, que se apresenta como subluxação ou luxação,
frequentemente reconhecido nos bebés.

Dentro do espectro clínico da DLCP

Baixa estatura: devido à genética, aos distúrbios do desenvolvimento e à discrepância no
comprimento dos membros inferiores, a criança pode ter uma estatura mais baixa.

Complicação da DLCP
Osteoartrite (OA): forma mais comum de artrite, frequentemente referida como artrite de
“desgaste”. Principalmente uma doença do envelhecimento, caracterizada pela perda de
cartilagem articular hialina, mas também implica alterações no osso subcondral, na sinovial e nas
estruturas articulares adjacentes. As anomalias anatómicas produzidas pela DLCP aumentam o
risco de alterações degenerativas da articulação da anca e a necessidade da sua substituição
cirúrgica.
Osteogênese imperfeita
Osteogenesis imperfecta (OI) é uma doença hereditária do tecido conjuntivo caracterizada por
défices na formação óssea e fragilidade óssea grave.

Epidemiologia
1. Causa genética mais comum de osteoporose
2. Incidência:
1. Total: 1 em 20.000 nascimentos
2. Tipo I: 1 em 15.000 a 1 em 20.000 nascimentos
3. Tipo II: 1 em 60.000 nascimentos
4. Tipos III e IV: desconhecido, muito baixo
3. A distribuição é semelhante em todo o mundo.
4. Homens e mulheres são igualmente afetados.

Etiologia

1. Mutações em genes que codificam o colágeno tipo 1 (COL1A1 e COL1A2):

1. 90% de todos os casos
2. Classificados como tipos I–IV
2. Outras mutações (10%):
1. Defeitos pós-traducionais
2. Defeitos do complexo de 3-prolilo-hidroxilação
3. Outras proteínas envolvidas na formação óssea e homeostase

1. Mutações nas cadeias alfa 1 ou alfa 2 do colágeno tipo 1:

 1. Diminuição da quantidade de colágeno tipo 1 (tipo I)
2. Ruptura da tripla hélice do colágeno tipo 1 (tipo II)
3. Defeitos proteicos estruturais do colágeno tipo 1 (tipo III e IV)
2. Aumento da quantidade de colágeno tipo III e IV no tecido ósseo
3. Aumento da atividade dos osteoclastos e diferenciação osteoblástica anormal
4. Pobre deposição de cristais de hidroxiapatita e hipermineralização óssea paradoxal
5. Crescimento ósseo globalmente anormal: diminuição das trabéculas ósseas e da espessura
cortical
• Fraturas com movimento normal e atividades de baixíssimo impacto, com processo de
cicatrização normal

Manifestações clínicas
1. Severidade variável
2. Tipo II morrem no útero ou na primeira infância.
3. Presentes de forma variável nos tipos I, III e IV:
1. Excesso ou fraturas atípicas
2. Baixa estatura
3. Escoliose
4. Deformidades do crânio basilar (pode causar compressão nervosa)
5. Escleras azuis
6. Perda auditiva
7. Dentinogênese imperfeita (dentes opalescentes)
8. Aumento da frouxidão dos ligamentos
9. Ossos wormianos (pequenos ossos perto de suturas cranianas)
10. Hematomas fáceis
Diagnóstico

História
1. História de fraturas:
1. Fraturas múltiplas e recorrentes durante atividades de baixíssimo impacto (por
exemplo, troca de fraldas)
2. Fraturas ósseas específicas:
1. Processo de olécrano
2. Úmero transversal
3. Úmero diafisário
3. Fraturas antes ou durante o parto
2. História de sintomas extra-esqueléticos:
1. Perda auditiva
2. Hematomas fáceis
3. História familiar da doença ou achados sugestivos de doença não diagnosticada em parentes:
1. História familiar de múltiplas fraturas
2. História familiar de sintomas extra-esqueléticos:
1. Perda auditiva
2. Dentinogênese imperfeita
3. A falta de história familiar não exclui a doença.
4. História de maus-tratos infantis: importante descartar em casos de fraturas

Exame físico
1. Achados esqueléticos:
1. Dentinogênese imperfeita: dentes translúcidos com coloração âmbar, azul ou cinza
2. Genu varum (pernas arqueadas): curvando-se para fora nos joelhos
3. Escoliose
4. Juntas soltas
5. Deformidade dos membros (particularmente arqueamento do fêmur)
2. Achados extra-esqueléticos:
1. Sangramento prolongado de áreas lesionadas
2. Hematomas fáceis
3. Esclera de cor azul
4. Problemas respiratórios/fadiga
5. Hipoacusia que pode ser condutiva, neurossensorial ou mista (ossificação deficiente da
orelha média)
6. Fraqueza muscular
7. Baixa estatura (mais comum em casos graves)
Exames laboratoriais
1. Sangue:
1. Geralmente normal
2. A fosfatase alcalina pode estar aumentada.
3. ↓ Marcadores de formação óssea, ↑ Marcadores de reabsorção óssea
2. Urina: Hipercalciúria com função renal normal pode estar presente.
3. Biópsia:
1. Colágeno: A cultura in vitro de fibroblastos apresenta organização/estrutura anormais.
2. Histologia óssea:
1. Mostra estrutura óssea desorganizada
2. Diminuição do tamanho e do número de trabéculas ósseas
3. Aumento de osteoblastos e osteoclastos
4. Estudos genéticos:
1. Não há testes comerciais amplamente disponíveis
2. Teste de DNA genômico para mutações em COL1A1 e COL1A2
5. Teste pré-natal:
1. Amostragem de vilosidades coriônicas
2. Amniocentese

Imagem
• Ultrassonografia pré-natal: evidência de deformidades ósseas
• Achados radiológicos sugestivos de OI:
• Fraturas múltiplas em vários estados de cicatrização
• Córtices ósseos finos e metáfise alargada
• Baixa densidade óssea
• Fêmures rebocados
• Ossos "wormianos"
• Vértebras "Bacalhau"
• Canelas de sabre
• Coxa vara
• Cifoescoliose
• Platyspondyly
Tratamento
Não há cura definitiva para a OI.

Objetivos da terapêutica
• Reduzir a dor
• Reduzir fraturas
• Reduzir a deformidade óssea
• Aumentar a deambulação/independência
Alterações do estilo de vida
• Transporte de peso controlado
• Exercícios seguros para melhorar a força muscular e óssea
• Dieta rica em cálcio e vitamina D
• Evitar álcool e cafeína
• Os esteroides são contraindicados.
• Evitar a inalação ativa ou passiva da fumaça do cigarro

Terapêutica de suporte
• Moldes e talas
• Chaves
• Fisioterapia
• Implantação de hastes nas pernas ou braços
• Exames odontológicos
• Aparelhos auditivos
• Coroas para dentes quebradiços
• Auxiliares de locomoção (por exemplo, muletas, bengalas, cadeiras de rodas, andadores)
• Oxigênio suplementar
• Aconselhamento genético para pais em futuras gestações

Bisfosfonatos (pamidronato)
• Inibir o turnover ósseo/reabsorção
• Demonstrou-se que reduz as taxas de fratura
• O efeito a longo prazo sobre outros sintomas esqueléticos (escoliose, deformidade) não é
claro.

Terapêutica cirúrgica
• Reparação da fratura
• Correção da deformidade

Prognóstico
• Limitação funcional grave e diminuição da qualidade de vida
• Os casos do tipo I podem atingir uma vida útil completa.
• Os casos do tipo II morrem no pré-natal ou no 1º ano de vida.
• Os casos dos tipos III e IV requerem auxílio à marcha, mas podem atingir habilidades de
deambulação doméstica e comunitária.