MIOPATIAS

DEFINIÇÃO: DOENÇAS QUE ACOMETEM OS MÚSCULOS

 Classificação das miopatias
• Hereditárias • Adquiridas
– Distrofias Musculares
– Miopatias congênitas
– Miopatias
– Miopatias Inflamatórias
mitocondriais – Miopatias Endócrinas
– Miopatias Metabólicas – Miopatias Tóxicas
– Canalopatias
(miotonias e paralisias – Miopatias induzidas
periódicas) por drogas
Inflamatórias Tóxicas Metabólicas
•Polimiosite •Medicamentos •Mitocondriopatia
•Dermatopolimiosit •Intoxicações s
e •Lipidoses
Congênitas •Glicogenoses
Distrofias
•Distrofia muscular congênita •Duchenne
•Miopatias estruturais •Becker
Centronuclear •Cinturas
Nemalínica •Fascioescapulohumeral
Central-Core •Steinert
Outras •Óculo-faríngea
 Avaliação do paciente com miopatia

1. Sintomas negativos Sintomas positivos

• Fraqueza muscular • Caimbras
• Atrofia • Hipertrofia
• Fadiga • Mialgia
• Intolerância ao • Rigidez
exercício
• Mioglobinúria
 - ATENÇÃO PARA SINTOMAS DE RIGIDEZ

--- PODEM INDICAR MIOTONIA ---> AJUDA A LIMITAR DIFERENCIAIS

https://www.youtube.com/watch?v=ToIaStp6tW8

https://www.youtube.com/watch?v=Wg1SVoa-8JE
MIOPATIAS COM MIOTONIA

– Miotonia Cogênita
– Distrofia miotônica
– Paramiotonia congênita
– Miopatia hipotireoidismo
QUESTÕES PARA SE ATENTAR A PACIENTE COM HD
MIOPATIA

1) INÍCIO;EVOLUÇÃO
- COM QUE IDADE COMEÇOU:
- DURAÇÃO DOS SINTOMAS
- CURSO DA DOENÇA: PROGRESSIVO? RECORRENTE? MONOFÁSICO:

CONGÊNITAS vs ADQUIRIDAS
QUESTÕES PARA SE ATENTAR A PACIENTE COM HD
MIOPATIA

2) DESENCADEANTES
3) PADRÃO DE COMPROMETIMENTO
 Avaliação do paciente com miopatia

• Fraqueza proximal de
cinturas:
– Mais comum nas
miopatias!!
– Distrofia de cinturas
– Polimiosite/dermatomiosi
te
 Avaliação do paciente com miopatia

• Fraqueza distal/
miopatias distais:

– Distrofia Steinert

– Miosite por corpos de

inclusão hereditária
 Avaliação do paciente com miopatia

• Fraqueza
escapuloperoneal:

– Pompe
– Distrofia
Fascioescapuloperone
al
 Avaliação do paciente com miopatia

• Fraqueza distal em
MMSS/ proximal em
MMII, classicamente
assimétrica:
– Miosite por corpos de
Inclusão (IBM)
– Distrofia Miotônica
 Avaliação do paciente com miopatia

• Ptose com oftalmoparesia:

– Miopatia Mitocondrial
– Miastenia Gravis
• Ptose sem oftalmoparesia:
– Distrofia Miotônica
– Miopatias congênitas
4) COMPROMETIMENTO DE OUTROS ÓRGÃOS
5) ANTECEDENTE FAMILIAR
INVESTIGAÇÃO
- LAB: CPK, ALDOLASE, DHL, TGO TGP
- ENMG
- BX MÚSCULO
- TESTE GENÉTICO
• Níveis de CPK
– >100x nas distrofinopatias, na calpainopatia, caveolina e
disferlina
– Pouco elevada em processos miopáticos muito crônicos
– <10x em processos neurogênicos
– Homens e raça negra -> limite superior da normalidade
– Lembrar aumento TGO, LDH e aldolase
BX MÚSCULO

• Paciente com evidência de miopatia ao exame

clínico, ENMG e níveis de CPK elevados ->
essencial para caracterização da doença
mesmo que teste genético disponível;
• Avaliação de atividade da doença nas miopatias
inflamatórias;
 Músculo Distrófico

Músculo distrófico: proliferação

conjuntivo-gorduroso e necrose com
regeneração
 Distrofia Muscular de Duchenne

• HERANÇA LIGADA AO X ---> MENINOS

• INÍCIO DOS SINTOMAS POR VOLTA DE 4-6
ANOS
• PROXIMAL ANTES DE DISTAL E MMI ANTES
DE MMSS (GLÚTEOS E QUADRÍCEPS )
•AFETA MMM RESPIRATÓRIOS
•CADEIRA DE RODAS POR VOLTA 13 ANOS
 Distrofia Muscular de Duchenne

• Hiperlordose
• Marcha com base alargada/ANSERIANA
• AUMENTO VOLUME PANTURRILHAS
•Manobra de Gowers positiva
 Distrofia Muscular de Duchenne

• ASSOCIADA A TDAH E TEA

 Distrofia Muscular de Duchenne

• PODE HAVER CARDIOMIOPATIA

•COMPLICAÇÕES ORTOPÉDICAS - PÉ EQUINO
, FXS , ESCOLIOSE,
 Distrofia Muscular
de Duchenne

https://www.youtube.com/watch?v=kfrsOacUZYA
 Distrofia Muscular
de Duchenne - DX

CPK
ENMG
TESTE GENÉTICO
BX MÚSCULO EM ALGUNS CASOS
 Distrofia Muscular
de Duchenne -
TRATAMENTO

CORTICÓIDE

TERAPIA GÊNICA: APROVADA EM ALGUNS PAÍSES

E EM CASOS SELECIONADOS.
 Distrofias Xp21
DM Becker
• Início a partir dos 7 anos
• Velocidade de progressão variada
• Cãibras e dores musculares pós-exercício
• Perda de marcha após os 16 anos
• Sobrevida normal, exceto se a cardiopatia
for muito limitante
Duchenne

Deleção
Becker

Deleção
 Distrofia Muscular
de Duchenne

https://www.youtube.com/watch?v=kfrsOacUZYA

https://www.youtube.com/watch?v=ir8NNx85jBY

https://www.youtube.com/watch?v=Ebu8W8Osuxk
 Distrofia Facioescapuloumeral

- Fraqueza assimétrica dos músculos faciais, escapulares e

umerais e abdominais

- Autossômica dominante (tipo 1 - CROMOSSOMO 4) ou

mutação de novo

- Início dos sintomas normalmente segunda década

 Distrofia Facioescapuloumeral (FSH)
•- COMPROMETIMENTO SISTÊMICO
- PERDA AUDITIVA
- ARRITMIAS CARDÍACAS
- DISTÚRBIO COGNITIVO
- EPILEPSIA
 Distrofia Facioescapuloumeral (FSH)
•- DX
- CPK: ELEVADA PORÉM PODE SER
NORMAL
- ENMG: PADRÃO MIOPÁTICO
- TESTE GENÉTICO
 Distrofia Miotônica de Steinert
- AUTOSSÔMICA DOMINANTE
- PRESENÇA DE FENÔMENO MIOTÔNICO
- ENVOLVIMENTO DE MM FACIAIS E MASTIGATÓRIOS,
PALATO OGIVAL
 Distrofia Miotônica de Steinert

- ACOMETIMENTO SISTÊMICO
- TRANSTORNO ENDÓCRINOS: DM,
HIPOGONADISMO
- CARDIOPATIAS
- APNEIA SONO
- CATARATA
- DECLÍNIO COGNITIVO.