Patologias congénitas

Dr. Barnabé A.Deuasse

Médico Ortopedista & Traumatologista
Sumário
A)Mal Formações Congênitas:
1.Pé Boto
2.Polidactilia
3.Sindactilia
4.Macrodactilia
5.Pseudartrose congénita
6.Deficiência focal proximal do fémur
7.Agenésia dos ossos do antebraço
8. Escoliose congénita
B)Displasias ósseas congénitas
C) Artritides
1.Pé Boto
• O pé boto também conhecido
como pé torto congênito ou
talipes equinovaros é a
deformidade ortopédica
congênita mais comum,
caracterizada por:
• Retropé equino e varo;
• Antepé aducto e cavo
Etiologia
• Postural: flexível e corrige com a manipulação ou necessita apenas de
algumas trocas de gesso para correção.

• Idiopático: as deformidades são mais estruturadas e rígidas, não

corrigem só com a manipulação. Requer manipulações seriadas e
gessos.
• Teratológico: caracteriza-se pela rigidez e está associado a outras
patologias, com alto índice de recidivas e de difícil correção.
Diagnóstico
• Avaliação radiográfica • Avaliação de Pirani
• Nos casos de:
• Deformidade atípica
• Associado a condição genética ou
neurológica
• Resistente ao tratamento inicial
conservador

• Geralmente não necessita de

avaliação radiológica, sendo o
diagnóstico puramente clinico.
Tratamento
• Tem como objectivo a correção das deformidades para que o pé do
paciente se torne plantígrado, funcional, indolor e com boa mobilidade;
• Independente do tratamento a circunferência da perna afetada em todos
os pacientes será menor devido as alterações das estruturas
musculotendineas;
• Consiste em 2 fase de tratamento: a) correcção e b) manutenção da
correcção
• O pé é manipulado por 1minuto antes da aplicação do gesso, com trocas
semanais do gesso;
• Geralmente 5 a 6 gessos são necessários para corrigir o alinhamento
Tratamento
• Os gessos devem ser aplicados em • A ordem da correcção por
duas etapas: manipulação deve ser a seguinte:
1. Um gesso curto abaixo do joelho; 1. Correcção do cavo e da adução no
2. Extensão acima do joelho após a antepé;
secagem com o joelho em flexão 2. Correcção do varo do calcâneo no
de 90º. retropé;
3. Correcção do equino no retropé.
Correcção do cavo e da adução;

• A correção é obtida fazendo a

pronação do antepé;
• Primeiro gesso com duração de
1 semana;
Correcção do varo

• Estabilizar o astrágalo: colocar o

polegar sobre a cabeça do
astrágalo;
• Abduzir o pé em pronação
durante 1minuto e soltar;

• A correção completa é obtida no

4º ou 5º gesso
Correção do equino;
• O último gesso é colocado com o
pé na mesma posição de
abdução máxima (70º) e com
dorsiflexão de 15º
• Na maioria das crianças é feito
uma tenotomia do Aquiles
• O gesso deve ficar mantido por 2
semanas
Manutenção
• Após a remoção do gesso o pé é
colocado numa órtese na
posição corrigida:
• 70º de rotação externa;
• 15 graus de dorsiflexão.

• Usando 23h/dia nos primeiros 3

meses
• Durante o sono nos 2 a 3 anos
seguintes.
Tipos de órteses

Markell (Estados Unidos) John Mitchel (Estados Unidos)

Tipos de Orteses

Gotemburgo (Suécia) Lyon (França)

Tipos de Orteses

Steenbeek (Uganda)
2.Polidactilia
• Definição: é a presença de dedos
supranumerários

• Tratamento: O tratamento
cirúrgico da polidactilia é a
amputação do dedo acessório.
Radiografias pré-operatórias
devem ser feitas para detectar
qualquer metatarso adicional
articulado com o dedo, o qual deve
ser amputado com o dedo
associado
3.Sindactilia
• Definição: é a fusão de 2 ou
mais dedos/dedos unidos.

• Tratamento: no pé raramente
interfere na função, a cirurgia é
feita por motivos estéticos.
4.Macrodactilia
• A macrodactilia ocorre quando
um ou mais dedos das mãos ou
dos pés estão hipertrofiados e
significativamente maiores do
que os dedos restantes.
5.Pseudartrose congénita
• É um tipo específico de falha de
consolidação que, no momento do
nascimento, está presente ou é
incipiente.
• Envolve mais comumente a
metade distal da tíbia e muitas
vezes a da fíbula no mesmo
membro. Ocorre também nos
ossos do antebraço sendo rara.

• Etiologia- desconhecida, mas

ocorre com bastante frequência
em pacientes com
neurofibromatose.
• Tíbia- é uma afeção complexa, • Perónio: até aos primeiros anos
há displasia óssea em sua de vida pode permanecer
metade distal e silenciosa, há edema local e dôr
consequentemente no foco da deformidade.
enfraquecimento segmentar dos • Raras vezes ocorre isolada,
ossos, angulação e fraturas geralmente acompanha a
patológicas; pseodartrose congénita da tíbia.
• Somente em alguns casos, a
fratura e pseudartrose estão
presentes ao nascimento.
6.Deficiência Focal Proximal do Fémur (DFPF)
• É uma patologia caracterizada
por hipoplasia do fêmur,
podendo apresentar-se como
agenesia completa do fêmur;
7.Agenésia dos ossos do antebraço
Rádio
• Clinicamente há desvio radial da
mão e ausência parcial ou total
do polegar. O cúbito é curto e
com angulação.
Cúbito
• É menos frequente que a do
rádio. É comum a associação
com defeitos da mão.
8.Escoliose congénita
• A palavra "escoliose" vem da
palavra grega que significa
"tortuoso". A escoliose é
definida como um desvio lateral
da linha vertical normal da
coluna com componente
rotacional
• A escoliose congénita é uma
curvatura lateral da coluna
vertebral causada pela presença
de anomalias vertebrais.
Tratamento
• O tratamento não cirúrgico é de
valor limitado em pacientes com
escoliose congênita. Pode ser
feito mediante uso de
orteses(coletes/corsetes)
• Tratamento cirúrgico é o
fundamental, pode ser tratada
por procedimentos que evitam
uma deformidade maior ou
procedimentos que corrigem a
deformidade presente.
B) Displasias ósseas congénitas
A. Intro / Definição:desenvolvimento anormal do osso,causando
encurtamento duma porção especifica dum osso em
crescimento,dai o termo de Dwarfismo.
1.Dwarfismo proporcionado
2.Dwarfismo disproporcionado
a) tronco curto
b) membros curtos
B. Acondroplasia (disproporcionado)
- comum
- autosomal dominante ,
- devido à mutação espontânea do receptor do factor de crescimento
(FGFR3)
C. Displasia Espondiloepifisial
1. forma congénita
2. forma tardia (8 – 10 anos)
D. Condrodisplasia Punctata
-autosomal dominante
E. Sindrome de Kniest
- autosomal dominante
-anomalias no colageno tipo II
F. Condrodisplasia metafisaria
exe: 1. Jansen
2. Schmid
3. Mc Kusick
Tratamentos
• Tratamento medico:
-administração de hormonas de crescimento
• Tratamento Cirúrgico:
- cirurgias complexas de alongamento dos ossos
C. Artritides ou Doenças metabólicas
1. Raquitismo
2. Osteogeneses Imperfecta(OI)
3. Osteoporose Idipática Juvenil
4. Osteopetrose (ossos de mármores)
- falha de resorpção dos osteclastos
2.Osteogénese imperfeita

É uma doença dos tecidos mesodérmicos com colágeno anormal ou deficiente.

Pode ser encontrada no osso, pele, esclera e dentina;
Tríade diagnóstica:
Esclera azul;
Dentinogênese imperfeita;
Osteoporose generalizada.
Os pacientes apresentam várias fraturas ou encurvamento dos ossos longos.
Osteog. Imp.(O.I.)
• Doença de ossos frágeis
• Distúrbio genético do osso por deficiência do colágeno tipo I é
autosomal dominante
• Epidemiologia: USA: 1/20 mil nados vivos
• 1. Classificação (Sillence-1979) em 8 tipos:
Tipo I – leve
- mais frequente
Clin: fragilidade óssea, curvatura da coluna,escleras azuis
• Tipo II – grave
• - menos frequente
- morrem antes de 1 ano de vida
-deformidades ósseas severas e estatura pequena
Tipo III – fragilidade óssea
- baixa estatura
- surdez precoce
- escleras azuis
- face triangular
Osteogrnese imperfeita
• Tratamento:
-apoios fisicos
-cirurgias
- uso de bifosfonatos (diminuem a fragilidade ossea)
4. Osteopetrose
• Patologia rara;
• Defeito na função dos
osteoclastos com crescimento
ósseo excessivo que se torna
largo, denso e esclerótico;
• O aumento do tamanho não
aumenta a resistência, pelo
contrário, a deformação óssea o
torna fraco e resulta em
múltiplas fraturas patológicas.
Osteopetrose
Osteopetrose
Ignácio Ponseti

Fim!