Anemia Sideroblástica

Discentes: Beatriz; Cátia; Êmile; Mariana; Patrícia e Pedro

PROFª. MSCª LÉIA ALEXANDRE ALVES

Vitória da conquista – BA
2023
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Visão Geral

“As anemias são as alterações hematológicas, resultantes da

diminuição na concentração de eritrócitos e hemoglobina, essenciais no
transporte de oxigênio.”
Nesse contexto, abordaremos sobre a AMENIA SIDEROBLÁSTICA:
 Conceito (o que é?)
 Fisiopatologia
 Classificação ou Tipos
 Sinais e sintomas
 Diagnóstico
 Tratamento
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Conceito (o que é?)

 A anemia sideroblástica é um tipo de anemia caracterizada por um

aumento dos sideroblastos (células responsáveis pela produção de glóbulos
vermelhos) na medula óssea.
 Este aumento nos sideroblastos ocorre como resultado de uma
anormalidade na produção de heme causada por uma quantidade excessiva
de ferro.
 A origem pode ser hereditária, ligada a uma anormalidade genética, ou
adquirida como resultado de uma anormalidade no mecanismo que permite
a fabricação de glóbulos vermelhos no sangue.
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Fisiopatologia

 Alterações na síntese da HEME;

 Hemoglobina: microcíticos e hipocromático;
 Inibição da absorção de ferro pelos eritroblastos;
 Há sobrecarga de ferro tecidual – Sideroblastos de anel;
 O ferro mitocondrial é prejudicial ao eritroblasto;
 Eritropoiese ineficaz;
 O que explica a aparição de Hiperplasia eritróide na medula;
 A absorção intestinal de ferro é estimulada;
 Hemocromatose eritropoiética; Grupo HEME
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Fisiopatologia

 Na anemia sideroblástica, são vistos

sideroblastos em anel na medula óssea.
 Os sideroblastos em anel são precursores
eritroides cujas mitocôndrias (localizadas ao
redor do núcleo) estão repletas de ferro não
heme.

Fonte: Em Atlas of Clinical Hematology, 2004.

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Classificação ou Tipos

Anemia sideroblástica
hereditária Anemia sideroblástica adquirida
 Ligada ao cromossomo X (ASLX);  Alcoolismo crônico (causa mais comum);
 Causada por mutações no gene  Condições inflamatórias: artrite reumatoide;
SLC25A38 (segunda causa mais
comum);  Intoxicação por chumbo ou zinco;
 Associada à Síndrome de Wolfram  Uso de remédios como cloranfenicol, cicloserina, isoniazida;
(distúrbio genético).
 Anemia hemolítica;
 Deficiências
nutricionais de cobre ou vitamina B6, especialmente
Idiopática em síndromes de má-absorção;
 Doenças autoimunes como lúpus eritematoso sistêmico e
 Não possuem origem determinada.
hipotireoidismo autoimune;
 Hipotermia e hemodiálise.
 Sinais e sintomas 7

Os sintomas mais comuns da anemia sideroblástica são geralmente os

mesmos que os produzidos por qualquer outro tipo de anemia. Tais
sintomas incluem:

 Fraqueza.
 Cansaço.
 Dor de cabeça.
 Palidez.
 Dificuldade em respirar.
 Anisocitose.
 Dificuldade de concentração.
 Hemocromatose.
 Problemas para dormir.
 Ausência de apetite.
 Doença cardíaca, danos no fígado e
 Unhas quebradiças.
insuficiência renal devido ao acúmulo
 Dor na boca.
de ferro nesses órgãos.
 Fadiga.
 Enjôo.
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Diagnóstico

 Hemograma completo, contagem de reticulócitos (dismorfismo

eritrocitário) e esfregaço sanguíneo periférico (hemácias hipocrômicas e
microcíticas);
 Dosagem de ferro (ferro, ferritina e saturação de transferrina séricos);
 Exame da medula óssea (Mielograma)-> aparecem elementos jovens
(basofílicos) como tardios (ortocromáticos);
 Teste genético para mutação hereditária ou adquirida suspeita;
 Antecedentes e história médica do paciente;
 Testes Bioquímicos em geral, referente à função renal, hepática,
bacteriologia e virologia.
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Tratamento

 O tratamento da anemia sideroblástica é definido de acordo com a causa;

 Os casos congênitos geralmente é indicado o uso de 50 mg de piridoxina (Vitamina B6), por
via oral 3 vezes ao dia, mas geralmente a resposta é incompleta.
 É possível ocorrer deficiências de folato, podendo ser tentado o tratamento com ácido fólico;
 Em muitos casos graves, no entanto, as transfusões repetidas de sangue são o único meio para
manter uma concentração satisfatórias de hemoglobina;
 O transplante de medula óssea pode ser considerado em casos graves;
 Os casos adquiridos frequentemente respondem a altas doses de EPO recombinante;
 Evitar o consumo de bebidas alcoólicas e suspensão do uso de remédios como cloranfenicol,
cicloserina, isoniazida (Tratamento não farmacológico).
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Referências

1. FLEMING, M. D. Congenital sideroblastic anemias: iron and heme lost in mitochondrial

translation. Hematology. Am Soc Hematol Educ Program, v. 2011, p. 525–531, 2011.

2. GHAITH; DESANCHO, M. T. Understanding Sideroblastic Anemia: An Overview of Genetics, Epidemiology,

Pathophysiology and Current Therapeutic Options. Journal of Blood Medicine, v. 11, [s.d.].

3. LONG, Z. et al. Congenital sideroblastic anemia: advances in gene mutations and pathophysiology. Gene, v.
668, p. 182–189, 2018.

4. MANGAONKAR, A.; PATNAIK, M. Treatment of acquired sideroblastic anemias. Hematol Oncol Clin North
Am, v. 34, n. 2, p. 401–420, 2020.

5. VISCONTE, V. et al. SF3B1 haploinsufficiency leads to formation of ring sideroblasts in myelodysplastic

syndromes. Blood, v. 120, n. 16, p. 3173–3186, 2012.