Mestrado Integrado de Medicina Dentária da UP

Ano Letivo 2017-2018

Prof. Doutora Paula Vaz

FMDUP
Evolução histórica e introdução à genética orofacial.
A face e as doenças genéticas.
ALELOS

Alelo dominante
• Produz um efeito notável, quando presente numa só cópia

Alelo recessivo
• Produz efeito notável, quando presente em duas cópias

Fenótipo
• Expressão observável da combinação de alelos

Genótipo
• Combinações dos alelos num indivíduo
Variações ADN
•ALELOS - variações da sequência de DNA no mesmo gene

•MUTAÇÃO - variação num gene que afecta a aparência,

saúde ou bioquímica de um indivíduo

•SNP’s (single nucleotide polymorphims) - variações de bases

no DNA

•POLIMORFISMO - variações em sequências de DNA presentes

em mais de 1% da população

•VNTR – Variable number tandem repeat

•STR – Short tandem repeat

ADN

ADN uma ADN Genes que codificam

proteínas
só cópia genoma

SINE ADN
90 -500 pb

ADN Disperso
LINE ADN
15%
7000 pb
ADN Surge forma
ADN dispersa
altamente Alfa – satélite
repetitivo
repetitivo 171pb tandem
Satélite Mini – satélite
10% 20-70 pb tandem
Surge em tandem, Micro - satélite
forma organizada
10% 2-4pb tandem
Classificação - Mutações

Baseada no efeito fenotípico

• Morfológicas
• Nutricionais
• Comportamentais
• Desregulação génica
• Letais
• Condicionais

Baseada na etiologia da mutação

Baseada na alteração
Classificação - Mutações
Alterações Génicas
- substituição de um nucleotídeo
- adição delecção de um ou mais nucleotídeos

Alterações Cromossómicas

número - Aneuploidias
- Poliploidias

estrutura - Delecções
- Duplicações
- Inversões
- Translocações
Mutações Génicas

Mutação Pontual
Troca de 1 base na sequência de DNA
MISSENSE
NONSENSE

Mutação - grelha de leitura

Delecção
Inserção
Mutações Pontuais

Mutação - Mudança de Sentido - Missense

Substituição de um a.a. por outro

Troca de 1 codão que normalmente especifica um

dado a.a por um codão que codifica um a.a. diferente

Mutação sem Sentido - Nonsense

•Alteração de 1 codão de um a.a. por 1 codão stop no

mRNA
•Sequência de a.a. mais curta – Proteína alterada

Mutação silenciosa
•Alteração de 1 base por outra – sem alteração na
sequência aminoacídica
Mutações Pontuais

Alteração de um codão de um a.a. por um codão stop no mRNA

Mutações Grelha Leitura

Inserção
Adição de uma ou mais bases na sequência de DNA

Delecção

Uma ou mais bases são removidas à sequencia de DNA

Mutações Grelha Leitura

MUTAÇÕES FRAMESHIFT

•Adição ou delecção de um número de bases , que

não é múltiplo de 3
•Consequência – alteração dos codões
Mutações Promotor

•Regulação da transcrição ou da tradução

•Mutação – redução da afinidade da
RNAPolimerase para o local do promotor
•Consequência – redução da produção de RNAm
Mutações Splicing

•Alteração no splicing dos intrões no transcrito

primário de RNAm
•Mutação – erro na excisão dos intrões
•Consequência – diferentes produtos de
transcrição do RNAm
Mutações Tandem Repeats

Alteração no número sequências de DNA repetitivo

(tandem repeats)
 Avaliação da Face

A - Avaliações extra-orais
B - Avaliações intra-orais
C - Avaliações radiológicas
D - Avaliadores - Instrumentos calibrados
A- Avaliações extra-orais
Medidas Faciais

 Distância inter-pupilar
 Distância inter-cantal interna
 Distância inter-cantal externa
 Ângulo naso-cantal externo
 Orientação
 Fissura palpebral
A- Avaliações extra-orais

Mão
 Polidactilia (nr de dedos superior a 5)

 Megadactilia (aumento do volume

dos dedos)

 Sindactilia (fusão de dedos)

 Dactilogripose (contracção dos

dedos)

 Dactilocampsodinia (contracção
dolorora de dedos)

 Dactilocampsia (flexão permanente

dos dedos)
B- Avaliações intra-orais

1. Língua
- comprimento
- largura
- volume
2. Dentes
- estado de erupção
- implantação
- tamanho
- cor
- aspecto
Bebé – O que procura a genética?
Exame extra-oral. Exame intra-oral. Manifestações de patologia
genética.
Procedimentos cirúrgicos no bebé.
 Educação para a prevenção da cárie dentária e patologia
periodontal

 Educação na Grávida para a prevenção de alterações

craniofaciais na sua descendência, decorrentes de uma má
conduta

 Prevenção de alterações e/ou patologias orofaciais no Bebé

e estabelecimento de diagnóstico

 Identificar sinais clínicos e/ou manifestações clínicas de

alterações genéticas presentes no Bebé
 Identificar precocemente indivíduos de risco para o
desenvolvimento de patologia orofacial

 Prestar cuidados de saúde oral ao Bebé, quando necessário,

encaminhando para as diversas especialidades médicas e
médico-dentárias

 Abrir a FMDUP à comunidade, fornecendo um serviço pioneiro

e multidisciplinar
 Dados Pessoais do bebé e seus progenitores

 História Clínica do Bebé (Pré-natal, Natal e Pós-

natal)

 História Familiar do Bebé

 Exame Clínico Geral do Bebé

 Avaliação Craniofacial
  Avaliação da Face

• Excessiva convexidade • Assimetria facial

• Concavidade • Pigmentação/manchas
• Perfil recto face
• Proeminência frontal • Outras lesões da pele
• Hipoplasia da maxila • Implantação normal do
• Hipoplasia da cabelo
mandíbula • Cor/Textura do cabelo
• Rotação da mandíbula alterados
 Avaliação do Nariz

• Forma
• Dificuldades respiratórias por obstrução
• Asa do nariz hipoplástica
• Distância inter-asa do nariz
 Avaliação dos Olhos
• Hipertelorismo/
Hipotelorismo
• Telecanto
• Epicanto
• Fissuras palpebrais
• Ângulo nasocantal
• Espessura das Sobrancelhas
• Forma da Pupila
(Normal/Alterada)
• Microftalmia
• Exofaltmia
• Orientação dos olhos
• Distância Intercantal
externa
• Distância Intercantal
interna
• Distância Interpupilar
 Avaliação das Orelhas

• Tamanho (Normal, Aumentado, Diminuído)

• Hiperdesenvolvimento/Hipodesenvolvimento dos
lóbulos
• Fossetas auriculares
• Tipo de Implantação (Normal, Alta, Baixa)
• Rotação Anterior/ Posterior
• Pedículos de cartilagem
• Simetria bilateral
• Orientação
 Avaliação dos Lábios

• Normal/Seco/Húmido/Ulcerado
• Tamanho
• Tonicidade labial (Hipotónico,Hipertónico)
• Pigmentação
• Fossetas labiais / Fenda labial/Fissura labial (lábio
leporino)
• Filtrum Marcado
• Incompetência labial / Posição correcta
• Lesões herpéticas
• Trauma por hábitos parafuncionais
 Avaliação do Palato

• Compressão maxilar
• Fenda palatina
• Úvula Bífida
• Petéquias
 Avaliação das Gengivas e do Rebordo Alveolar

• Gengivite
• Hemorragia gengival
• Edema
• Hipertrofia
• Retracção
• Nódulos gengivais/Nódulos de Bohn
• Pérolas de Epstein
• Cordão fibroso de Robin e Magitot
• Cisto de lâmina dentária/Cisto (Hematoma de Erupção)
 Avaliação das Mãos/Pés
• Clinodactilia
 S. Klinefelter, S. Edwards, S.Down

• Sindactilia
 S.Down , S. Apert, S. Carpenter,
 S.Cornelia de Lange, S.Nance-Horan

• Polidactilia
 S. Ellis-van Creveld, Trissomia 13
 S. Carpenter , S.Rubinstein-Taybi
 Avaliação das Mãos/Pés
• Prega palmar única
 S.Down
 Avaliação da Pele
• Pigmentação mucocutânea peri-bucal, palma
mãos
 S. Peutz-Jeughers
• Frenectomia
- Lingual
- Labial superior

• Exodontia dentes natais e neonatais

• Ulectomia

• Excisão cirúrgica hematomas de erupção

• Mucocelo
- Método não invasivo
- Remoção por dissecção

• Contra dilaceração
 Soluções

Pastas

CONTATO

Géis

ANESTESIA
LOCAL Sprays

INFILTRAÇÃO Soluções
 Solução Solução de
anestésica tetracaina 0.5 a
oftálmica 1%.

ANESTESIA Solução de
CONTATO EMLA ~2,5% prilocaína
LOCAL + 2,5% lidocaína

Benzocaína 20%
 Lidocaína

Mepivicaina

ANESTESIA
INFILTRAÇÃO Soluções Prilocaina
LOCAL

Bupivicaina

Articaína

Prof. Ranali.
 Avaliação da Cabeça
• Encerramento das Fontanelas
Tardio
 S.Down
 Disostose Cleidocraneana
 Osteogenesis Imperfecta I e II

• Encerramento das Fontanelas Precoce

 S.Crouzon
 Avaliação dos Olhos
• Hipertelorismo
 Disostose Cleidocraneana

• Hipotelorismo
 S. Oculodentodigital

• Fissura Palpebral
 S.Down, S.Rieger
 Avaliação dos Olhos
• Prega do Epicanto
 S.Down, S.Hurler

• Telecanto
 S. Orofaciodigital

• Orientação anormal
 S.Down
 Avaliação das Orelhas
• Tamanho alterado
 S.Down (Diminuído)

• Implantação e Rotação alterada

 S.Down (Baixa e Posterior)

• Presença de Fossetas
 S.Rieger
 Avaliação dos Lábios e Palato
• Presença de Fossetas Labiais e Úvula Bífida
 S. van der Woude

• Presença de Úvula Bífida

 S. Nanismo Superocentro Incisivodôntico

• Fenda Palatina
 S.Pierre-Robin, S.Treacher-Collins
 S. Goldenhar, S.Crouzon
 Avaliação da Língua
• Hipotonia
 S.Down, S.Prader-Willi

• Macroglossia
 S.Beckwith-Wiedemann, S.Sly,
 S.Hurler, S.Hunter

• Multilobulada
 S.Orofaciodigital
 Primeira consulta: 6 meses

 Elementos chave:  Patologia da Língua

 Alterações Gengivais  Macroglossia
• Cor  Anquiloglossia
• Textura  Fissurado
• Hemorragia  Geográfica
• Mucosa jugal
 Dentes Neonatais
 Compressão Maxilar Grave  Perigo de aspiração
• Problemas de Oclusão
• Assimetrias Faciais
• Problemas de
Respiração
 Grávida e puérpera – Diagnóstico pré natal e tratamento em
medicina dentária.

Rastreio pré-natal. Protocolo de tratamento.

 Rastreio
Programa para detectar indivíduos com
alterações que ainda não provocaram
sintomas.

Diagnóstico
Processo para determinar a doença de um
indivíduo a partir de sintomas e outras
informações, tais como o rastreio.
Tipos de rastreio pré-natal
IM

1º trimestre
IM + TN

IM + TN + ON

IM + hCG + PAPP-A

IM + TN + hCG + PAPP-A

IM + TN + ON + hCG + PAPP-A

2º trimestre
IM + hCG + AFP

IM + hCG + AFP + µE3 + inibina A

IM + ecografia para defeitos fetais e marcadores

 Rastreio Pré-Natal
ULTRASCREEN
MULTISCREEN
Colheita através de picada no dedo
colheita e transporte da amostra simples
sem risco de quebra de tubo de colheita
maior estabilidade das proteínas

Doseamento de hCG e PAPP-A no primeiro trimestre e combinação com valor

da TN para obtenção de risco (Ultrascreen)
TD=90% (5% TFP) para T21

Doseamento de hCG e AFP no segundo trimestre (Multiscreen)

TD=80% (5% TFP) para T21
TD=90% (5% TFP) para DTN
 Alterações na cavidade oral
 A relação entre a gravidez e o aumento de cárie não está
demonstrada.

 Saliva materna é o primeiro veiculo de transmissão de

streptococcus para o bebé.

 Fundamental recomendar o controlo da placa bacteriana

com clorohexidina 0,12% e a aplicação de flúor .

 Erosão dentária - como consequência da regurgitação.

O Médico Dentista deve aconselhar a grávida a usar uma

solução neutralizadora após a regurgitação.
Consulta Grávida - Posicionamento
 Quando a grávida se encontra em posição dorsal, no
terceiro trimestre, o útero pode pressionar a veia cava inferior
e impedir o retorno venoso para o coração.

 Esta diminuição do retorno venoso pode causar uma

redução da oxigenação do cérebro e útero - a grávida pode
relatar tontura e/ou náusea.

 Colocar um pequeno travesseiro na região ilíaca direita.

 A cabeça da grávida não deve ocupar uma posição inferior

à dos pés durante a execução dos tratamentos.
 O que a grávida deve saber

 O tratamento dentário é seguro e

eficaz durante a gravidez.

 O período ideal de tratamento é

entre a 14ª e 20ª semanas.

 Atraso no tratamento necessário

pode resultar em risco significativo
para a mãe e indirectamente para o
feto.
 Anestesia e Gravidez
• Alguns estudos referem que o anestésico local com
epinefrina pode ser usado durante a gravidez.

• Lidocaína com epinefrina 1/100.000 (dose máxima de 2

anestubos por sessão clínica) é considerada segura
durante a gravidez, segundo alguns autores.

• Existe uma preocupação teórica sobre o efeito da

adrenalina no músculo uterino (Não há estudos
científicos que confirmem efeitos a este nível).

Por segurança administrar a anestesia: Lidocaína sem

vasoconstritor!!!
 Medicação durante a gravidez

• Os anti-inflamatórios não-esteróides comportam

riscos, nomeadamente a constrição do ductus
arteriosus, hemorragia pós-parto e atraso no ínicio
do parto.

• O risco aumenta significativamente quando a

administração ocorre durante o 3º trimestre.

• As penicilinas, eritromicina e cefalosporinas (1ª e 2ª

gerações) são consideradas seguras para a mãe e
bebé.
 Medicação - Gravidez
RESUMO

Fármacos que podem ser Fármacos que não podem ser

prescritos durante a Gravidez prescritos durante a Gravidez

Antibióticos Antibióticos

Penincilinas, Cefalosporinas, Tetraciclinas, Doxiciclinas,

Eritromicinas (excepto a forma Eritromicinas (formas estolato)
estolato)
Analgésicos Analgésicos e AINE`s

Paracetamol AAS, Analgésicos opiácios,

AINE`s
Alterações craniofaciais, genes e fenótipo. Síndromes com expressão
Craniofacial.
Síndrome de Crouzon. Síndrome de Apert. Disostose cleido-craneana.
Osteopetrose. Sequência de Pierre Robin. Querubismo. Síndrome de

Treacher-Collins.
 SÍNDROME DE CROUZON

Características Major

 Disostose craniofacial
 Encerramento precoce das suturas
 Exoftalmia
 Hipoplasia do andar médio
 SÍNDROME DE CROUZON

Manifestações na Cavidade Oral

 Fenda palatina
 Fenda labial
 Úvula bífida
 Pregas palatinas laterais
 Respiração bucal
 SÍNDROME DE CROUZON

Manifestações na Cavidade Oral

 Hipoplasia da maxila
 Palato estreito
 Mordida cruzada posterior
uni ou bilateral
 Mordida aberta anterior
 Overjet aumentado
 SÍNDROME DE APERT

• Wheaton -1894
• Apert, 9 casos -1906
• Blank, 150 casos registados -1960

Características Major
◦ Sinostose craniana irregular
◦ Hipoplasia do andar médio da face
◦ Sindactilia simétrica dos pés e mãos
 SÍNDROME DE APERT

Manifestações na Cavidade Oral

Hipoplasia da maxila
Palato estreito e com sulco mediano (forma de
arco bizantino)
Fenda palatina ou úvula bífida em alguns casos
 DISOSTOSE CLEIDOCRANIANA

Características Major

 Defeito na clavícula
 Ossificação tardia das suturas cranianas

 Erupção dentária tardia

 Alguns casos - supranumerários

 OSTEOPETROSE

Definição

A osteopetrose é uma osteopatia hereditária caracterizada pela

presença de uma deficiência na reabsorção óssea por
disfunção dos osteoclastos.

Acumulação de material osteóide

Obliteração do canal medular

Morte - nos primeiros anos de vida

 OSTEOPETROSE

Manifestações Clínicas Craniofaciais

 Macrocefalia

 Protusão frontal

 Hipertelorismo

 Exoftlamia

 Atraso na erupção dentária

 SEQUÊNCIA DE PIERRE-ROBIN

Tríade:
Micrognatia
Glossoptose
Fenda Palatina
 SEQUÊNCIA DE PIERRE-ROBIN

Combinação de alterações congénitas

mandíbula (micrognatia)
palato (fenda palatina)
língua (glossoptose)

Alterações oftalmológicas – glaucoma e miopia

Etiologia heterogénea
Isolada
Associada a outros Síndromes (AD)
 QUERUBISMO

Características Gerais

 Tumor benigno familiar de células gigantes da

mandíbula ou doença multilocular quística familiar
da mandíbula
 Transmissão Autossómica dominante
 DOENÇA DE CAFFEY

Características Gerais

 Sintomatologia:
Surge nos primeiros meses de idade
Tumefacção dos tecidos moles e hiperostose da
cortical
Envolvimento preferencial do tecido ósseo, tecidos
moles, fáscia e tecido muscular
 Etiologia desconhecida:
Esporádica
Familiar (transmissão AD?)
 ATROFIA HEMI-FACIAL PROGRESSIVA

Doença rara de transmissão AD

Etiologia – controvérsia:
 Nevralgia do trigémio

 Doença neurovascular auto–imune

 Infecção crónica - virús neurotrópico (Herpes)

- Aumento da actividade simpática
 ATROFIA HEMI-FACIAL PROGRESSIVA

Manifestações Clínicas

 Atrofia progressiva e autolimitada da pele, tecido

sub-cutâneo e estruturas subjacentes ao osso
 Envolvimento inicial dos tecidos da maxila ou prega
naso-labial
 Progressão do envolvimento para:
ângulo da boca, região peri-ocular, sobrancelha,
orelha e pescoço
Patologia dentária hereditária.
Anomalias de erupção dentária e anomalias de número dos dentes.
Anomalias de forma e anomalias de tamanho dos dentes. Anomalias
da estrutura dos dentes - Amelogénese Imperfeita, Dentinogénese

Imperfeita. Displasias dentinárias. Odontodisplasia.

 Introdução- definição

 Anomalia hereditária
 Alterações do esmalte
 Dentes decíduos e/ou permanentes
 Manifestações clínicas variadas
 Anomalia isolada
 Anomalia associada a síndromes:
 Transmissão genética:
◦ AD
◦ AR
◦ associada ao Cr X
 Herança AD: loci 1q (gene tuftelina), 4q
(gene albumina) e 4q (gene
ameloblastina)
 Herança X recessiva: loci Xp22 (gene
da amelogenina) e Xq24-q27
 14 mutações - gene amelogenina (AMELX)

 5 mutações - gene enamelina (ENAM)

 1 mutação - gene kalikrein 4 (KLK4)

 1 mutação - gene enamelysina(MMP20)

(gene responsável pelos vários padrões de
fenótipo)
Tipo I- Hipoplasia
Tipo II- Hipomaturação
Tipo III- Hipocalcificação
Tipo IV- Hipoplasia/Hipomaturação com
Taurodontia
 Dentina Opalescente
 Dentes castanhos hereditários
 Dentinogénese imperfeita tipo Mayflower
 Dentinogénese imperfeita de Shields
 Dentinogénese imperfeita Brandywine
 Alteração genética relacionada com distúrbios da
formação da matriz orgânica da dentina
 Alterações do colagénio dentinário

Critério major de diagnóstico:

presença de dentes opalescentes e
a ausência de câmaras pulpares RX
 Tipo I- associado à Osteogenesis
Imperfecta
 Tipo II- Dentina opalescente
hereditária
 Tipo III- Brandywine
 Condição rara
 Prevalência de 1/100 000
 Autossómica Dominante
 Anomalia dentinária
 2 tipos
 Tipo I - Displasia radicular
 Tipo II - Displasia coronária
 Tipo I mais frequente
 Prevalência - 1/50000 população Norte
Americana Caucasiana

 Dentes de forma normal e coloração normal

 Câmaras pulpares ausentes ou em forma de

meia lua

 Raízes curtas, forma atípica

 Dentes decíduos
Autossómica - opalescentes amarelo-
Dominante
acastanhados a azul-acinzentados e com
obliteração
 Mutação pulpar
alélica do gene responsável pela DI tipo
II (4q21)

 Prevalência – menor que

Dentes permanentes a Displasia
- coloração Radicular
normal e sem
(Tipo I)
obliteração pulpar
Odontodisplasia

Odontogenesis imperfecta

Displasia odontogénica

Odontodisplasia regional

Dentes fantasma

Malformação dentária unilateral

 Odontodisplasia

 Defeito dentário - envolvimento todos tecidos

dentários

 Derivados ectodérmicos e mesodérmicos

Odontodisplasia

 Hipoplasia e hipocalcificação do esmalte e

dentina

 Envolvimento da dentição decídua - também

ocorre na dentição permanente

 Envolvimento - apenas um número de dentes

 Geralmente – não cruza linha média

(unilateral)
Patologias genéticas da pele com manifestações orais.
Hipoplasia Dérmica Focal, Síndrome de Gorlin,
Neurofibromatose, Esclerose Tuberosa, Hipomelanose de
Ito, Incontinentia pigmenti, Hiperqueratose, Disqueratose
congénita, Nevus Esponjoso Branco, Epidermolise bolhosa,
Displasias ectodérmicas, Síndrome de Ehlers-Danlos.
 Síndrome de Gorlin

Síndrome de Gorlin-Goltz, Síndrome do

Carcinoma nevoide de células basais
 Transmissão AD

 Gene no cromossoma 9, alguns casos são

mutações novas
 Características major:

– Multiplos Nevus de células basais

– Quistos odontogénicos
– Bossas frontais e parietais
 Neurofibromatose

CLASSIFICAÇÃO A
 Grupo de alterações - 9 formas hereditárias

 Forma mais comum - Neurofibromatose tipo I,

Doença de Recklinghausen (90% dos casos)
◦ Tumores que desenvolvem no tecido nervoso
◦ Manchas típicas cor de café com leite na pele
◦ Transmissão AD
◦ Ocorrência: 1/3000 nascimentos
 Neurofibromatose

CLASSIFICAÇÃO B
 2 formas: NF1 e NF2

 Forma mais comum – NF1, Doença de

Recklinghausen
◦ Ocorrência: 1/4000 nascimentos
◦ Gene NF1 no cromossoma 17
 Forma mais rara – NF2, Neurofibromatose
acústica bilateral
◦ Ocorrência:1/50 000 nascimentos
◦ Gene NF2 no cromossoma 22
◦ Provoca surdez e problemas de equilíbrio
 Esclerose Tuberosa

Características major

◦ Anomalias neurológicas

◦ Lesões na pele (nódulos fibrosos)

◦ Calcificações cerebrais
 Esclerose Tuberosa

 Manifestações surgem entre os 3 e 6 anos de

idade;
 Manifestações na cavidade oral, pele, SNC,
olhos e e sistema esquelético.
 Incontinentia Pigmenti

 Constitui tipo de Displasia Ectodérmica

 Também conhecida por Síndrome de Bloch-
Sulzberger
 Transmissão X dominante
 Ocorrência: rara
 Doença manifesta-se ao nascimento ou
durante o 1º mês de vida
 Manifestações na pele, olhos, dentes e SNC
 Hipermelanose de Ito

Dentes

◦ Coroas cónicas anteriores com manchas

amarelo-acastanhadas
◦ Cárie nos dentes anteriores
◦ Dentina malformada
 Hipoplasia Dérmica Focal

Manifestações orais

◦ papilomas múltiplos;
◦ hipodontia ou oligodontia;
◦ anomalias de forma dentárias;
◦ hipoplasia do esmalte;
◦ má oclusão;
◦ fendas orofaciais (raras).
 Hiperqueratose

 Hiperqueratose palmoplantar e da mucosa oral

 H. palmoplantar e H. da gengiva aderida
 Hereditariedade AD
 Anomalia (rara)
 Manifestações surgem na infância e evoluem com
a idade
 Nevo branco esponjoso

 Mucosa oral branca, espessada e dobrada

 Presença de lesões brancas benignas , indolores

e usualmente simétricas

 Conhecida por Doença de Cannon

 AD com elevada penetrância

 Hiperqueratose e Acantose suave a moderada

 Epidermólise Bolhosa

 Alteração genética que envolve a pele e mucosas

oral e outras
◦ Transmissão AD e AR
 Desordem no procolagénio tipo VII com
alterações na membrana basal
 Lesões bolhosas Crónicas
 Grupo heterogéneo de alterações genéticas
classificado de acordo com os tecidos de origem
ectodérmica envolvidos.

• Anomalias
1. Anomalias do cabelo
2. Defeitos dentários
3. Anomalias na morfologia das unhas
4. Anomalias da hidrose
• Diagnóstico depende da presença de 2 ou mais
anomalias

Freire-Maia e Pinheiro-1984
S. Ehlers-Danlos

 Inclui grupo heterogéneo de defeitos

hereditários da síntese do colagénio
 Transmissão AD, AR e X recessiva
 Descritos 11 tipos do síndrome
 Tipos I e II são os mais comuns e possuem
transmissão AD
 Ocorrência rara
 Manifestações na cavidade oral, pele e
articulações
 Patologia gengival hereditária. Síndromes gastrointestinais
com manifestações orofaciais e patologia hereditária da língua.
FIBROMATOSE GENGIVAL HEREDITÁRIA
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

• Aumento dos tecidos gengivais - marcado e

generalizado

• Gengiva - firme, consistente, coloração normal

• Não há envolvimento do ligamento periodontal

• Periférico ao osso alveolar

• Cronologia de erupção normal

SÍNDROMES COM COMPONENTES GENGIVAIS
FIBROMATOSE GENGIVAL, HIPERTRICOSE,
EPILEPSIA, ATRASO MENTAL
• Mais frequente

• Transmissão AD

• Alguns casos - AR

• Hipertricose

• Face (sobrancelhas, orelhas), extremidades, área

sagrada
SÍNDROMES COM COMPONENTES GENGIVAIS

FIBROMATOSE GENGIVAL COM

FIBROMATOSE HIALINA JUVENIL
• Síndrome de Murray, Puretic e Drescher
• Manifestações orais
• Aumento gengival - durante O 1º ano de
vida
• Envolvimento quase total - dentes por
gengiva
SÍNDROMES COM COMPONENTES GENGIVAIS
FIBROMATOSE GENGIVAL E DISTROFIA DA
CÓRNEA

• Síndrome de Rutherfurd
• Aumento ligeiro da gengiva e opacidades da
córnea

• Hereditariedade Autossómica Dominante

SÍNDROMES COM COMPONENTES GENGIVAIS
FIBROMATOSE GENGIVAL E DEFEITOS DAS ORELHAS,
NARIZ, OSSOS E UNHAS; HEPATOESPLENOMEGALIA
• Síndrome de Laband
• Fibromatose - nascimento ou primeiros anos
de vida

• Hereditariedade Autossómica Dominante

SÍNDROMES COM COMPONENTES GENGIVAIS
FIBROMATOSE GENGIVAL E MICROFTALMIA, ATRASO
MENTAL E HIPOPIGMENTAÇÃO DA PELE

• Síndrome de Cross
• Hereditariedade AR (consanguinidade?)
• Fibromatose gengival
• Hipopigmentação cutânea
• Alterações oculares
• Atraso mental
• Esperança média de vida – 10 anos
SÍNDROMES COM COMPONENTES GENGIVAIS
FG, HIPERTRICOSE, QUERUBISMO, ATRASO MENTAL E
SOMÁTICO, E EPILEPSIA

• Síndrome de Ramon
• Transmissão - AR
• 2 anos de vida - surge FG, pode condicionar
a oclusão
• Atraso ou não erupção dentária
• Palato estreito
• Hipertricose - 50% dos pacientes
SÍNDROMES COM COMPONENTES GENGIVAIS
FG, SURDEZ

• Síndrome de Jones
• Fibromatose gengival
• Perda da audição - progressiva, bilateral,
com manifestação na 2ª década de vida
• Hereditariedade AD
• Cromossoma 2p21
• Variabilidade Fenotípica
SÍNDROMES COM COMPONENTES GENGIVAIS
SÍNDROME DO HAMARTOMA MÚLTIPLO

• Doença de Cowden ou Síndrome do

Hamartoma Múltiplo:
• Fibromatose gengival
• Hipertricose
• Lesões hamartomatosas cutâneas e mucosas
• Patologia fibrocística da mama - sexo
feminino
• Transmissão AD
• FG - nascimento e o 1º ano de vida
• Hipertricose - nascimento ou até ao 5º ano
de vida
SÍNDROMES COM COMPONENTES GENGIVAIS
HIPERQUERATOSE PALMOPLANTAR E
PERIODONTOCLASIA NAS CRIANÇAS
• Síndrome de Papillon-Lefévre:
• Hereditariedade Autossómica Recessiva

• Cromossoma 11q14-21 (Gene da Catepsina

C)

• Prevalência - 1-4/milhão

• Hiperqueratose palmoplantar e
periodontoclasia
SÍNDROMES COM COMPONENTES GENGIVAIS
HIPERQUERATOSE PALMOPLANTAR E
PERIODONTOCLASIA NAS CRIANÇAS
• Síndrome de Haim-Munk:
• Destruição periodontal prematura (crianças)

• Hiperqueratose palmoplantar congénita

• Destruição periodontal progressiva (menos grave que

no SPL)
SÍNDROMES COM PATOLOGIA GASTRO-INTESTINAL

• SÍNDROME DE GARDNER
• Genética
• Transmissão AD
• Mutação no gene APC (5q21)
• Ocorrência- rara

• Manifestações Gerais:
• Tracto gastrointestinal
• Osso
• Pele
• Cavidade oral
 SÍNDROMES COM PATOLOGIA GASTRO-INTESTINAL
• SÍNDROME DE GARDNER
• Cavidade Oral
• Osteomas nos maxilares

• Exostoses

• Dentes supranumerários

• Dentes impactados

• Odontomas múltiplos

• Tumores de tecido fibroso

SÍNDROMES COM PATOLOGIA GASTRO-INTESTINAL

• SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS

• Alteração hereditária do tracto gastro-intestinal (pólipos no

intestino delgado e grosso)

• Autossómica Dominante de elevada penetrância (gene

PJS – cromossoma 19)
 SÍNDROMES COM PATOLOGIA GASTRO-INTESTINAL

• SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS

• Pigmentação mucocutânea tipo sardas

• Circunda e envolve os lábios (98%)
• Invade a mucosa oral (87%)
 SÍNDROMES COM PATOLOGIA GASTRO-INTESTINAL

• SÍNDROME DE
OSLER-RENDU-WEBER

• Telangectasias hemorrágicas punctiformes na pele e

membranas mucosas

• Transmissão autossómica dominante

• Mutação no gene ENG (9q34)

Síndromes com expressão orofacial com interesse particular para
o médico dentista.
TRISSOMIA 21

Características Clínicas Gerais

 Fendas palpebrais
 Nariz pequeno
 Macroglossia
 Pescoço curto e com excesso de pele na parte
posterior
 Hipotonia muscular generalizada
 Hipogonadismo
 Atraso de desenvolvimento psicomotor
TRISSOMIA 21

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS- CAVIDADE ORAL

 Palato estreito
 Fenda palatina em alguns casos
 Doença periodontal
 Atraso na erupção dentária
 Hipoplasias do esmalte
 Cianose dos lábios
 Os Nanismos por carência de Somatotrofina
(STH) constituem grupo heterogénio de
doenças secundárias a alterações genéticas e
lesões adquiridas
 Em muitos casos estas acompanham-se de
sinais morfológicos que as definem
exactamente
Nanismos MonoSuperoCentro IncisivoDôntico

 Malformação facial da linha média pouco

deformante
 Incisivo central superior único

Características Major

• Redução da hormona do crescimento

• Estatura baixa
• Incisivo Central Superior único
 Síndrome de Johanson-Blizzard

Características Major

Síndrome raro

 Asas do nariz hipoplásticas

 Hipotiroidismo
 Surdez
 Anomalias dentárias
 Síndrome de Prader-Willi

Anomalias Gerais

Cabelo loiro a
Estatura baixa Pele clara
castanho claro

Obesidade
Olhos azuis e
(desde a
Estrabismo em forma de
infância até aos
amêndoa
6 anos)

Aparelho
Hipotonia
genital:
severa na
criptocidismo,
infância
hipogonadismo

Mãos e pés
Atraso Mental
pequenos
 Prader e col. descreveram em 1956 este
síndrome em 9 crianças
 200 casos descritos
 Etiologia - região cromossómica 15q11-
13 paterna normal, devido a :
-Microdelecção
-Dissomia uniparental materna
-defeitos de metilação
Delecção em 15q11-q13

 Herança materna - síndrome de Angelman

 Herança paterna – síndrome de Parder-Willi

 Síndrome de Angelman

•Atraso mentalCaracterísticas
severo Gerais

•Movimento tipo marionete

•Discurso descoordenado

•Hiperactividade

•Riso excessivo
 A displasia da iris pode ocorrer como
anomalia isolada ou fazendo parte de alguns
síndromes
 Transmissão AD com expressão variável
 mutações em:
◦ 4q25, 13q14, 6p25 e no cromossoma 11
◦ a mais frequente em 4q25
Características major
◦ Incisivos em forma de chave de fenda
◦ Cataratas congénitas
◦ Transmissão Xr
◦ Mapeamento genético – gene NHS:
 Xp22.13
 Anomalias hereditarias que produzem
fragilidade óssea e que podem estar associadas
a escleróticas azuis, a anomalías dentárias D.I.,
a perda progressiva da audição e a antecedentes
familiares positivos
Síndromes com expressão orofacial com interesse particular para
o médico dentista. – síndromes com alterações mandibulares.
 Síndrome de Beckwith-Weidemann

CARACTERÍSTICAS MAJOR

 Etiologia desconhecida
 Macroglossia
 Mordida Aberta
 Pregas – orelha
 Hérnia umbilical
 Hipoglicémia neonatal
 Visceromegalia
 Gigantismo pós - natal
Testes genéticos em Medicina Dentária.
Actualmente e no futuro.
Testes Genéticos – Medicina Dentária

Diagnóstico
Testes realizados no contexto de clínica
SUSCEPTIBILIDADE POLIMORFISMOS
Predictivo
Os exames em indivíduos saudáveis com
possíveis patologias futuras

Pre-sintomático
É inevitável o aparecimento de uma doença no
futuro
 TGP – Resultados Doença Periodontal

• Estabelecimento do tipo de plano de tratamento

• Planeamento das consultas

• Retratamento

• Predictibilidade para familiares

Marcadores Bacterianos

Detecção molecular de espécies bacterianas associadas a Doença

Periodontal

INDICAÇÕES:

• Profundidade de sondagem > 4mm com BOP

• Periodontite refractária do adulto (resistente a terapia)
• Infecções periodontais agudas e progressivas
• Infecções de implantes osteointegrados
TESTES – FUTURO???

• Ortodontia - RRE
• Patologia peri-implantar
• Patologia protética
• Cárie dentária
Testes salivares em Genética Orofacial
A saliva como meio de diagnóstico.
 Produtos provenientes
das glândulas salivares Sangue e seus derivados
Hemorragias intra-orais
Água
(plasma e células)
Proteínas
Fluído crevicular gengival
Electrólitos
(exsudado plasmático e
Pequenas moléculas
células inflamatórias)
orgânicas
Saliva
Total

Microrganismos
Bactérias orais Substâncias extrínsecas
(enzimas e produtos Outros fluídos Restos alimentares
bacterianos) Secreções nasais e brônquicas
Vírus
Fungos
 Utilização do fluído salivar como meio de diagnóstico

 Identificação de indivíduos portadores de determinada patologia (6)

 Acompanhamento do indivíduo afectado - avaliação da eficácia do

tratamento (6)
 Recolha - realizada por técnicas não invasivas (7) (8)

 Minimização do risco de contágio acidental (7) (8)

 Não é necessária formação específica do indivíduo que realiza a recolha

(7) (8)

 Simplificação e rapidez da recolha da amostra (9)

 Diminuição dos custos (9)

 Dificuldade na detecção de certas moléculas - proteínas (9)

 Concentração salivar de alguns marcadores - não é representativa da

concentração plasmática (9) (10)

 Metodologias - padronizadas (9) (10)

 Patologias, condições terapêuticas - funcionamento fisiológico das

glândulas salivares (9) (10)
Laskaris George; Color atlas of oral diseases in children and adolescents.
ISBN: 0-86577-789-6.
Gorlin, Robert J.; Syndromes of the head and neck. ISBN: 0-19-504518-1.
Scully, Crispian 070; A color atlas of orofacial health and disease in children
and adolescents. ISBN: 1-84184-102-1.
Buyse, Mary Louise 340; Birth defects encyclopedia. ISBN: 0-86542-228-1.
Lewis Ricki; Human genetics.