Mutações

↳ São mudanças na sequência dos nucleotídeos do material ∙ Cromossomos ∙ Síndrome de

genético de um organismo. inteiros ou Edwards
segmentos
↳ Podem ser causadas por erros de cópia do material durante ∙ Muitos genes
a divisão celular, por exposição à radiação ultravioleta ou envolvidos
ionizante, mutagênicos químicos, ou vírus.
∙ Síndromes
CÉLULAS
∙ Existem dois tipos de mutações celulares, adquiridas e ∙ Indivíduo ∙ Algumas formas
SOMÁTICAS
hereditárias: perfeitamente de Câncer
normal ao
∙ Envelhecimento
nascimento, sofre
↳ Mutações adquiridas: ocorrem quando o DNA de uma célula mutações
celular
é danificada ao longo do tempo devido influências ambientais.
∙ Vírus, radiação e
↳ Mutações hereditárias: ocorrem quando o DNA de uma agentes químicos
célula carrega uma mudança que tem sido passado de mãe ou
ou pai da pessoa. TIPOS DE MUTAÇÕES
ORIGEM DAS DOENÇAS GENÉTICAS
∙ Mutações gênicas (de ponto ou pontuais): envolvem uma
CLASSIFICAÇÃO CARACTERÍSTICA EXEMPLOS alteração pontual ao nível dos nucleotídeos de um gene.
DA DOENÇA
MONOGÊNICA
∙ Alteração de um ∙ Hemofilia ↳ Tipos:
(autossômica único par de genes
dominante, ∙ Anemia 1) Substituição: um nucleotídeo é substituído por outro de
autossômica ∙ 1 alelo = falciforme acordo com as bases envolvidas
heterozigoto
recessiva, ligada ao ∙ Talassemias
sexo dominante e∙ 2 alelos = - Transição: se as bases forem da mesma classe → Exemplo:
ligada ao sexo ∙ Coréia de purina por purina ou pirimidina por pirimidina.
homozigoto
huntigton
recessiva) → ∙ Padrão claro de
padrão claro de herança ∙ Distrofias - Traansversão: se as bases forem de classes diferentes →
herança. musculares Exemplo: purina por pirimidina ou pirimidina por purina
∙ Maioria recessiva
∙ Genes nucleares
ou mitocondriais
MULTIFATORIAL
∙ Fatores ∙Doenças
ambientais e coronárias
interação de vários
∙ Esquizofrenia
genes
∙Asma
∙ Cigarro, estresse,
dieta ∙ Diabetes
∙ Frequência maior ∙ Epilepsia
do que monogênicas
CROMOSSÔMICAS
∙ Deficiência ou ∙Síndrome de
excesso de Down
cromossomos
∙ Síndrome de
patau
- Classificação das substituições de acordo com o efeito:
∙ Mutações cromossômicas: envolvem a estrutura ou o número
Tipo de mutação Características Efeito de cromossomos de um indivíduo
por substituição
Sentido trocado Substituição de Proteína alterada. ↳ Numéricas:
um aminoácido Perda ou redução
ou errado → - Aneuploidia (não envolve o genoma inteiro)
por outro da propriedade
“missense”
biológica da
proteína * Monossomia (2n -1): perda de apenas um crompsspmo
Faz surgir um dos Cadeia
Sem sentido → * Trissomia (2n + 1) ganho de um cromossomo
três códons polipeptídica
“nonsense” * Nulissomia (2n – 2): perda de um par de cromossomos
terminais. encurtada
- Euploidia: envolve o genoma inteiro. Surge quando os
cromossomos se duplicam e então a célula não consegue se
dividir. É viável para plantas, mas para o ser humano não

* Haploidia: n → quando há apenas um genoma, ou seja, um

número haploide.

* Triploidia: 3n → quando há três genomas

* Tetraploidia: 4n

2) Deleção ou perda: mudança de leitura do código genético = * Poliploidia

“frameshift” (alteração da janela de leitura) → Na delação há ↳ Estruturais: comum de ocorrer quando o DNA está sofrendo
a saída de um nucleotídeo. o processo de duplicação.
- Deficiência (deleção)
- Translocação: cromossomos não homólogos trocam
segmentos (≠ de crossing-over)
- Duplicação
- Inversão: sequência que inverte dado próprio cromossomo
por uma segmentação errada.

3) Inserção ou adição: mudança de leitura do código genético

= “frameshift” → Na inserção/adição há a entrada de um
nucleotídeo.

CLASSIFICAÇÃO DAS MUTAÇÕES

∙ Segundo o(a):
OBSERVAÇÃO: quando o frameshift acontece mais no início, a
janela de leitura será mais prejudicada, pois quando ocorre ↳ Efeito:
mais no início tudo o que está para frente será lido de 3 em
3 de uma forma diferente da original. E quando ocorre mais MUTAÇÃO EFEITO
no final final tem chance da proteína ainda ter formado os Diretas As substituições de bases
que resultam na troca do
aminoácidos iniciais e eles conseguirem formar a proteína.
 aminoácido original para um
novo aminoácido
Reversas As responsáveis pelos
processos inverso, ocorrem
no mesmo ponto → reverte
os efeitos da mutação prévia
Silenciosas Quando a mudança implica
em um códon sinônimo, que
não altera o aminoácido
(código degenerado! →
trincas diferentes que
codificam o mesmo
aminoácido)
Neutras Quando a substituição de
base resulta em troca de
aminoácido, mas isso não
afeta a atividade da proteína

↳ Transmissão:
– Estáveis ou fixas: são transmitidas inalteradas. Abrangem as
substituições; deleções e inserções de bases. → acontece
sempre a mesma mutação na divisão celular e na sua
transmissão.
– Instáveis ou dinâmicas: sofrem alterações ao serem
transmitidas nas famílias. Consistem em sequências de trincas
repetidas que ocorrem em número de cópias aumentadas
(amplificação ou expansão de trincas). → flutua nos erros

↳ Tipo de célula
– Somáticas: podem causar tumores nos adultos e outras
lesões degenerativas. Se atingirem um zigoto, embrião ou feto
podem causar mosaicismo.
– Gaméticas: ocorrem nas células de linhagem germinativa,
transmitidas às futuras gerações.

∙ Mosaicismo sexual: erro na mitose → o número de células

é normal, mas por algum erro alguma célula sofre uma
mutação e ela fica com o número errado. Assim, o indivíduo
tem uma população de células que são normais e outras com
a alteração