Transtorno do Espectro Autista

– TEA
Módulo de distúrbios da cognição

Francine Camargo e Tiago Timotio

Liga Acadêmica de Neurologia - LAN
 OBJETIVOS

Noções de Epidemiologia e Neurobiologia do TEA

Identificar sinais e sintomas

Conhecer critérios diagnósticos

Princípios básicos de Manejo terapêutico

 DEFINIÇÃO
DSM-V
RANSTORNO
Déficits persistentes na comunicação social e na

TEA
interação social em múltiplos contextos.
Padrões restritos e repetitivos de
comportamento, interesses ou atividades

SPECTRO ICD-10
Definido por a) Presença de desenvolvimento
prejudicado ou anormal antes dos 3 anos; b)
Funcionalidade anormal nas três áreas da
psicopatologia (interação social recíproca,
comunicação, comportamento repetitivo,
UTISTA restrito e estereotipado.
 DEFINIÇÃO - CID 10
Grupo de transtornos caracterizados por alteração das
interações sociais, com repertório restrito e
estereotipado de interesses e atividades, presentes em
todas as ocasiões

F84.0 Autismo Infantil

F84.1 Autismo Atípico
Transtornos Globais F84.2 Síndrome de Rett
do Desenvolvimento F84.3 Outros Transtornos Desintegrativos da Infância
F84.4 Síndrome de Asperger
F84.8 Outros Transtornos Globais do Desenvolvimento
F84.9 Transtornos Globais Não Especificados do Desenvolvimento
 EPIDEMIOLOGIA

45%
ilhõe s d e casos Deficiência
52 m
Intelectual

ou 1 / 13 6
7,6/ 1000
44%
TDAH
1
3- 4
30%
Epilepsia

Baxter AJ, Brugha TS, Erskine HE, et al. The epidemiology and global burden
of autism spectrum disorders. Psychol Med 2015; 45:601.
 EPIDEMIOLOGIA

Prevalência de 27,2/10.000

Apenas 1 dos 4 casos de PDD já tinha o diagnóstico

Os outros 3 casos não recebiam nenhum tratamento

 Caso Clínico
Ambulatório LAN de distúrbios do Neurodesenvolvimento

QP: Menino, 3 anos, apresentando comportamentos anormais em casa e na escola

 Debriefing
“3 anos, história de comportamentos anormais”

Restrição de interesse Andar na ponta do pé

História clínica História familiar

Ecolalia Estereotipia
Hipersensibilidade à
Frases idiossincráticas Evita contato visual textura

Exame físico
Apresentação precoce Condições associadas

Andou aos 1,5 anos

Apresentou mudança de
comportamento após os 6
meses de vida
Comportamentos sociais
 Debriefing
“3 anos, história de comportamentos anormais”

Dados antropométricos Tônus e reflexos Cognição

História clínica
PA: 110x70; FC 88 bpm Hipotonia simétrica Ausência de DI
Peso: 16 kg; Altura: 102 cm Reflexos 2/4 globalmente
Perímetro Cefálico 52 cm

Exame físico
 Debriefing
“3 anos, história de comportamentos anormais”

História clínica ACHADOS CLÍNICOS + FERRAMENTAS

DIAGNÓTICAS

+
Testes auxiliares DSM-V ICD-10
Exame físico
Avaliação da linguagem

Testes de inteligência

Avaliação sensorimotora
Diagnóstico
Testes visuais e auditivos
 Debriefing
“3 anos, história de comportamentos anormais”

História clínica Tratamento

Terapias de
Farmacológico para
desenvolvimento e
condições especiais
comportamental
Exame físico
Risperidona (dose)
Aripripazol (dose)

Diagnóstico
 Debriefing

O diagnóstico é: Transtorno do Espectro autista:

Síndrome de Asperger
 DIAGNÓSTICO

O diagnóstico
de Autismo é
clínico! ❖ Observação direta do comportamento
❖ Entrevista com os pais
❖ Checagem dos critérios previstos no DSM-
V e no CID-10
❖ Testes de triagem

Checklist Modificado
Checklist de
para Autismo em Pré-
Comportamento Autista
escolares (M-CHAT)
 DIAGNÓSTICO
Checklist Modificado para Autismo em
Checklist de Comportamento Autista
Pré-escolares (M-CHAT)
(ABC)
 DIAGNÓSTICO

Checklist de Comportamento Autista

❖ Gira em torno de si por longo período de (ABC)
tempo
❖ Balança as mãos
❖ Usa brinquedos inapropriadamente
❖ Resiste ao toque/carinho/ser pego
❖ Tapa os ouvidos para vários sons
❖ Fala monótona e sem ritmo
❖ Repete a mesma frase várias vezes
<47 = criança normal
48 - 53 = leve probabilidade
54 - 67 = moderada probabilidade
>68 = autismo
 DIAGNÓSTICO

Avaliação Psiquiátrica (DSM V e CID 10) + Neuropsicológica (determinação do QI)

Avaliações: Clínicas + Morfológicas + Molecular X-frágil + Metabólica + História de dano ao SNC

Etiologia Não Identificada

Identificada Pesquisa de CNV
Aconselhamento Genético
(Microarray)

Etiologia Não Identificada

Identificada
Aconselhamento Genético Pesquisa de Mutações

Etiologia Não Identificada

Identificada Eventual Pesquisa de outras
Aconselhamento Genético
Mutações
 EPIDEMIOLOGIA

Prevalência de 27,2/10.000

Apenas 1 dos 4 casos de PDD já tinha o diagnóstico

Os outros 3 casos não recebiam nenhum tratamento

 DESENVOLVIMENTO DO SISTEMA NERVOSO

Eventos maiores Tempo de ocorrência

● Placa Neural…………………………………………….…………… 3 semanas

gestacionais
● Indução Neuronal…………………………….………………… 3 - 7 semanas
gestacionais
● Proliferação Neuronal………………………….……………. 8 - 25 semanas
gestacionais
● Migração Neuronal…………………………………………..... 8 - 34 semanas
gestacionais
● Diferenciação e formação de padrões………….... 5 semanas gestacionais - 4 anos
● Morte e eliminação de sinapses seletivas………. 2 - 16 anos
● Mielinização neuronal……………………………………..... 25 semanas gestacionais - 20 anos
Recém-nascido……….. Reflexos Subcorticais Desenvolvimento
1
mês…………………………...
2
Segue a luz
Sorri, balbucia
Adequado
meses……………………
3 Sustenta a cabeça
…...
meses…………………
…..

4 Agarra objetos
5meses………………… Gira sobre o abdome
6…
meses………………… Mantem-se sentado
….
meses…………………
7 Preensão palmar
…….
meses…………………
8 meses…………… Pinça digital
…...

9 meses………… Põe-se sentado

10 meses…….. Engatinha

11 meses………. Dá passos com apoio

12 meses.... Caminha só
Recém-nascido……….. Reflexos Subcorticais Desenvolvimento
1
mês…………………………...
2
Segue a luz
Sorri, balbucia
Adequado
meses……………………
3 Sustenta a cabeça
…...
meses…………………
….. Com 15 meses
 Executa gestos a pedido
4 Agarra objetos  Fala uma palavra
5meses………………… Gira sobre o abdome
6…
meses………………… Mantem-se sentado
….
meses………………… Com 18 meses
7 Preensão palmar
…….
meses…………………
8 meses…………… Pinça digital  Fala no mínimo 3 palavras
…...
 Faz brincadeiras simples
9 meses………… Põe-se sentado
10 meses…….. Engatinha Com 24 meses

 Formas frases de duas palavras

11 meses………. Dá passos com apoio
 Gosta de estar com crianças
12 meses.... Caminha só
 SINAIS DE ALERTA PARA O AUTISMO!
6 meses 18 meses

Ausência de grandes Ausência de palavras

sorrisos ou outras (sem ser ecolalia) e
expressões de alegria contato ocular
ou ternura inexistente ou fugaz
12 meses

Não balbucia, não

responde ao seu
nome, não aponta,
não segue gestos com
9 meses o olhar
24 meses

Não responde a Ausência de duas

tentativas de palavras com sentido.
interação feita pelos Qualquer perda de
outros, nem busca discurso ou interação
interagir social
 Causas*

Genética Ambiente/Epigenética

Infecções, toxinas
Insultos Perinatais Prematuridade
Baixo peso ...
Diabetes
Doenças da Mãe HAS, obesidade
Pré-eclâmpsia
 NEUROBIOLOGIA

Genética

Imagem referente que Fatores ambientais e Apresentação de artigos

envolva, o gene, e a epigenéticos; que expliquem a
explicação dos gêmeos. questão genética e
Falar da variação entre Ilustração e explicação epigenética e que
irmãos, gêmeos (di, fina; desmistifiquem a
monozigóticos) questão de vacinas
(Limitação dos estudos) darem autismo;
- Essa imagem vem por
cima e
NEUROBIOLOGIA
 Neurobiologia

Teoria da mentalização
 TRATAMENTO

Médico

logo

Psic
audió

ól
og o
Fo n o

T
Oc erap o
up eu g og
ac ta da
i on
al Pe
 DEFINIÇÃO
A Déficits persistentes na comunicação social e na interação social
em múltiplos contextos.

B Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou

atividades.

C Os sintomas devem estar presentes precocemente no período do

desenvolvimento.

D Os sintomas causam prejuízo clinicamente significativo no

funcionamento social, profissional ou em outras áreas importantes
da vida do indivíduo no presente.

E Essas perturbações não são mais bem explicadas por deficiência

intelectual ou por atraso global do desenvolvimento.
 Manifestações Clínicas

Falar das principais manifestações clínicas do autismo

/
 CASO CLÍNICO
Um mês depois…

XXX retornou ao consultório com sua mãe. Exibiu mesmo comportamento. Genitora não referiu
melhora com o uso de Metilfenidato.

E agora?
 TRATAMENTO

Intervenções Intervenções Intervenções

Comportamentais Farmacológicas Complementares

❖ Mais precoce possível

❖ Intensivo (25h/semana)
❖ Atenção individualizada
❖ Componente familiar
❖ Avaliação/ajuste contínuo

Ex:
➢ Análise Aplicada do
Conhecimento (ABA)
➢ Terapia Cognitivo
Comportamental (TCC)
 TRATAMENTO

Intervenções Intervenções Intervenções

Comportamentais Farmacológicas Complementares

Não existem fármacos que tratem o

autismo em si!
 TRATAMENTO

Intervenções Intervenções Intervenções

Comportamentais Farmacológicas Complementares

❖ Desatenção e Hiperatividade
Metilfenidato
❖ Comportamentos desadaptativos
(agressão)
Risperidona ou Aripiprazole
❖ Comportamentos repetitivos
Fluoxetina
❖ Ansiedade, humor desregulado ou
depressão
Inibidor Seletivo da Recaptação
de Serotonina
 TRATAMENTO

Intervenções Intervenções Intervenções

Comportamentais Farmacológicas Complementares

❖ Musicoterapia
❖ Uso de melatonina
❖ Equoterapia
❖ Terapia com outros animais
 Caso Clínico
Ambulatório LAN de distúrbios do Neurodesenvolvimento

Paciente, 3 anos, sexo feminino, trazida pelos pais com queixa de desenvolvimento anormal
 Debriefing

O diagnóstico é: Síndrome de

RETT
 Síndrome de RETT

Epidemiologia: 5 – 7 meninas Avaliação Teste

Mutação no Gene MECP2
clínica
+ Genético
para cada 100.000

Congênita - Variante Rolando

Até 6 – 18
meses
Desaceleração do Crescimento
Desenvolvimento cerebral
normal
Forma Típica Movimento manuais estereotipados Forma Atípica
Alterações de marcha
Após 18 Fala preservada
Comprometimento da fala
meses Variante Zapella
Convulsões recorrentes
Manifesta sintomas da
síndrome Convulsões precoces – Variante Hanefeld
 CRITÉRIO DIAGNÓSTICO

Diagnóstico
Critérios Típico:
principais Critérios
Critériosdedesuporte:
exclusão
Um período de regressão seguido Problemas de respiração quando
acordado
• Lesão cerebral por
de recuperação ou estabilização
• Todos
Perdaoscompleta ou parciale Bruxismo quando acordado
critérios principais trauma;
Padrão de sono deficiente
doença
dasnenhum
habilidades manuais
de exclusão neurometabólica,
adquiridas Tônus muscular anormal,
infecção
Distúrbios grave;periféricos;
vasomotores
• Perda completa ou parcial
Dianóstico forma atípica: • Desenvolvimento
Escoliose, cifose
da habilidade linguística Retardopsicomotor
de crescimento
Umadquirida
período de regressão seguido
Pequenas mãos e pés frios
•deAnormalidades
recuperação ou deestabilização
marcha grosseirmente anormal
Risadas inapropriadas e gritos
2 de 4 critérios principais nos primeiros
• Movimentos Resposta diminuída à dor 6 m de
5 de 11 critérios
estereotípicos dedemão
suporte vida comunicação por olhar
Intensidade
 Outros distúrbios do neurodeenvolvimento:

Síndrome de Down
• Trissomia do cromossomo 21
• 7% tem autismo associado
• Déficit de memória
TDAH:
• Habilidade de linguagem pragmática e
comportamento não verbal normal
• Interação social comprometida

Síndrome do X frágil:
• Ligada ao X
• 30% preenche critérios para
autismo
• Maior prevalência em homens
 Take Home Message

O Transtorno do Espectro Autista corresponde Diagnóstico clínico

à uma série de patologias
1 – Déficits persistentes na comunicação e
interação social Critérios DMS-V e ICD - 10
2 – Padrões restritos e repetitivos de
comportamento, interesses e atividades Tratamento Multidisciplinar
 Take Home Message

Diagnóstico clínico

Critérios DMS-V e ICD - 10

Tratamento Multidisciplinar